Лайонс сравнивала геномы здоровых и больных поликистозом почек персидских кошек тем же методом, который описан выше на примере коротколапости манчкинов. Оказалось, что с этой болезнью тесно взаимосвязан один из генов (PKD1): все 48 больных кошек, принимавших участие в исследовании, были гетерозиготными носителями определенной аллели этого гена, в то время как у 33 здоровых кошек соответствующая аллель была другой. Ни одна из особей не была гомозиготной по отвечающей за болезнь аллели, а это означает, что гомозиготы, скорее всего, погибали еще на стадии эмбриона[116].
Как только ген удалось идентифицировать, Лайонс и ее коллеги разработали диагностический тест для выявления нужной аллели. Его значение трудно переоценить. Одно из его достоинств заключается в том, что он позволяет заранее определить, насколько та или иная кошка подвержена этому заболеванию, и предпринять профилактические меры, среди которых особая диета и регулярные обследования у ветеринара. Но что еще важнее, он позволяет заводчикам узнать, предрасположена ли кошка к заболеванию, и если это так, то не допускать ее участия в дальнейшем разведении. В результате широкого распространения таких превентивных мер заболеваемость среди персидских кошек снизилась до 10 %. Еще одно очко в пользу генетического тестирования!
На сегодняшний день Лайонс и другие ученые выявили гены, которые вызывают у кошек около сотни различных заболеваний. Кроме того, им удалось определить 44 аллели, которые отвечают за такие привлекательные особенности, как длинная шерсть и белые носочки на лапках. Это динамичная отрасль науки, открытия в которой совершаются все чаще и чаще.
Человечество вступает в век персонализированной медицины, когда помощь пациенту оказывается с учетом его индивидуальных генетических особенностей. Для наших питомцев тоже приближается время персональной заботы о здоровье: уже сейчас можно выявить предрасположенность вашей кошки к целому набору генетических заболеваний. А за 600 долларов можно получить полную расшифровку ее генома, и эта цена постоянно снижается. Имея в своем распоряжении геном и продолжая совершенствовать знания о генетических предпосылках многих болезней и состояний, мы вскоре сможем оказывать нашим кошкам более всеобъемлющую ветеринарную помощь: проявлять участие и индивидуальный подход, прогнозировать и предупреждать возникновение у них проблем со здоровьем. Во многом это стало возможно благодаря проекту секвенирования генома кошек (The 99 Lives Cat Genome Sequencing Initiative), который возник по инициативе Лайонс и в ходе которого ученые расшифровали геномы более 300 кошек и выявили более 70 миллионов генетических отличий между ними[117].
Есть основания полагать, что людям эти исследования тоже принесут немало пользы. Геномы человека и кошки поразительно похожи: у нас много общих генов, а кроме того, один и тот же ген нередко вызывает у обоих видов одинаковые заболевания. Так, например, причиной возникновения поликистозной болезни почек и у людей, и у кошек становится одна и та же мутация гена PKD.
Такое сходство может оказаться полезным для обоих видов. С одной стороны, на основе знаний о человеческом геноме мы часто можем предположить, какой ген вызывает то или иное заболевание у кошек. Такое перекрестное сравнение уже помогло ученым определить несколько болезнетворных кошачьих генов. Но обмен информацией идет и в другую сторону. Новые методы диетотерапии при поликистозе почек, которыми лечат кошек, начинают изучать и применительно к людям. А открытый Лайонс и ее коллегами ген, отвечающий за короткие лапы у манчкинов, по предположению ученых, может вызывать такие же пороки развития и у людей. Неудивительно, что Лайонс так ратует за изучение генома кошек, ведь оно поможет разгадать загадки, связанные с нашими собственными генами.
По мере того как Лайонс продолжала изучать наследственные основы заболеваний и отличительных признаков, креп и ее интерес к генетическим особенностям разных пород кошек. Ей нужно было собрать сведения о генетической вариабельности внутри пород, поэтому она стала завсегдатаем кошачьих выставок, где в перерывах между выступлениями конкурсантов на ринге брала у них мазок из полости рта. Со временем она приобрела среди заводчиков известность как специалист по кошачьей генетике, и те стали присылать ей образцы материалов со всего мира.
Лайонс расширила охват исследования и включила в него еще и беспородных кошек. Поэтому в дополнение к материалам, которые она получала от заводчиков, у нее накопилось огромное количество образцов ДНК, взятых у уличных и домашних кошек по всему миру.
С большинством образцов ей помогли коллеги и друзья, но часть из них она собирала сама. Канал National Geographic снял фильм о работе ее команды в Египте, на базарах и в древних храмах Каира. Отлавливать кошек среди толп туристов оказалось довольно просто: животные охотно подпускали к себе, оставалось только схватить их и быстро взять мазок из ротовой полости при помощи суперсовременного тупфера (специальной палочки с ватным наконечником). Некоторые из кошек относились к процедуре настолько спокойно, что их даже не приходилось брать на руки; достаточно было спокойно засунуть палочку в пасть и прокрутить ее там (вспомните, как берут мазок из носа на COVID-19).
Но в других районах города кошки были не такими сговорчивыми. Столкнувшись с трудностями, Лайонс изобрела бесконтактный способ получения образцов ДНК: она насаживала на тупфер кусочек мяса. Кошка хватала ртом угощение, а взамен оставляла на палочке немного слюны с образцом, содержащей ее ДНК.
Сбор биологических материалов сопровождали и другие, не менее курьезные случаи. Как-то раз во время круиза по Средиземноморью, в который Лайонс отправилась со своими двоюродными сестрами, она заказала на ужин дополнительную порцию лосося только для того, чтобы на следующий день при помощи этой рыбы подманивать к себе бродячих кошек на тунисском рынке. В Бангкоке она объяснила водителю мототакси, как брать материал на анализ, и по пути в аэропорт на обратный рейс получила от него 35 образцов.
Исследования Лайонс показали, что гаваны — отнюдь не единственная порода с низким уровнем генетических вариаций: то же самое наблюдается у породы соукок, бирманских и бурманских кошек, а у сингапурских положение еще хуже. Низкая генетическая вариабельность этих пород чаще всего объясняется тем, что заводчики привлекали к их созданию лишь очень небольшое число особей и в дальнейшем не пользовались методом ауткроссинга для увеличения разнообразия.
Опасные генетические отклонения можно наблюдать и у человека, и у многих других видов животных, но дефективные аллели обычно не получают распространения в популяции. Однако многие породы кошек произошли всего от нескольких особей, поэтому неблагоприятные аллели основателей породы достаточно часто встречаются у их потомков (это пример эффекта основателя, о котором рассказывалось в одиннадцатой главе). Вероятность этого увеличивается, если среди родоначальников породы есть близкие родственники, поскольку они могут быть носителями одних и тех же дефективных аллелей.
Как и следовало ожидать, генетические заболевания гораздо чаще встречаются у породистых кошек, собак и других биологических видов, чем у беспородных животных. Селекционеры прикладывают немало усилий, чтобы избавить породу от таких аллелей: они не допускают разведения особей с генетическими отклонениями и скрещивают ее представителей с другими породами или беспородными животными для увеличения количества генетических вариаций. Теперь, когда генетические тесты способны выявить носителей таких аллелей, многие наследственные заболевания встречаются все реже, как мы с вами уже убедились на примере поликистозной болезни почек.
Исследования Лайонс показывают, что в популяциях беспородных кошек по всему миру генетическая вариативность существенно выше, чем у большинства пород. Лишь у норвежских лесных, японских бобтейлов, сибирских кошек, сфинксов и некоторых других пород наблюдается приблизительно такое же разнообразие, что, по всей видимости, объясняется большим размером популяции или генетической гетерогенностью особей, принимавших участие в создании породы.
Обширная география проекта Лайонс позволила ей проверить доминирующие теории одомашнивания кошек, о которых рассказывалось в восьмой главе. Если, как принято считать, домашние кошки впервые появились на территориях Египта и Турции, а оттуда перекочевали на север Европы, то это должно отразиться в генетическом сходстве популяций.
Но порой общепринятые представления оказываются ошибочными. Поэтому Лайонс втайне лелеяла надежду, что ей удастся обнаружить следы параллельного одомашнивания где-нибудь в Китае или в долине Инда в Пакистане, поскольку сельское хозяйство возникло в этих регионах еще на заре человеческой истории, что создало потенциальные условия для доместикации кошек.
Но, даже если общепринятая гипотеза верна, она необязательно нашла отражение в геноме животных. Во-первых, географическая экспансия кошек началась около 3000 лет назад, а с точки зрения эволюции это всего лишь мгновение. Возможно, это слишком короткий срок для появления генетических отличий между популяциями, расселившимися по разным регионам. Поэтому кошки по всему миру могут быть генетически неотличимы друг от друга.
Во-вторых, кошки, как известно, тоже путешествуют. Даже если в некоторых популяциях и возникали генетические особенности, постоянное перемещение кошек с места на место могло легко нивелировать эти отличия. Возьмем, к примеру, каирских кошек. Если бы современная египетская популяция отражала исключительно историю развития региона, то все местные кошки походили бы на своих предков со стен древних гробниц. Но в Каире, как и везде, встречаются кошки любых цветов и окрасов: и черные, и белые, и черно-белые, и серые, и рыжие, и полосатые, и черепаховые, и трехцветные. Как потомки любимиц фараонов стали такими разными?