Skirbekk, 2008). Возможные причины — развитие медицины и социального обеспечения (дети бедных и неудачливых родителей перестали массово погибать в младенчестве), а также средств планирования семьи (индивиды, ориентированные на жизненный успех, получили возможность откладывать рождение детей).
Впрочем, до сих пор в распоряжении ученых были в основном лишь косвенные свидетельства генетической деградации человечества. Не хватало прямых доказательств того, что гены, способствующие развитию ценимых нами психологических и когнитивных признаков, действительно подвержены отрицательному отбору и что этот отбор эффективен (то есть ведет к снижению частоты встречаемости соответствующих аллелей). И вот, благодаря развитию методов сравнительной геномики и созданию больших баз данных по медицинской генетике, такие доказательства наконец появились, с чем нас всех можно поздравить.
Комплексный показатель генетической предрасположенности к получению образования. Исландские генетики изучили связь между генами, влияющими на уровень образования, и дарвиновской приспособленностью на примере выборки, включающей значительную часть (примерно половину) всех исландцев, родившихся с 1910 по 1975 год (Kong et al., 2017).
Уровень полученного образования, измеряемый числом лет, потраченных на учебу, — удобный для изучения фенотипический признак, тесно связанный с когнитивными способностями и такими особенностями психики, которые мы обычно считаем достоинствами (целеустремленность, тяга к знаниям, способность планировать свою жизнь, открытость новому опыту). Установлено, что уровень образования в современных человеческих популяциях имеет высокую наследуемость. Различия между людьми по этому признаку в среднем на 30–40 % объясняются генами. Остальные 60–70 % — результат различающихся условий среды и онтогенетического шума (см. Исследование № 39).
В 2016 году на выборке из 20 000 американцев впервые удалось показать, что генетический базис образования подвергается отрицательному отбору (Beauchamp, 2016). Работа исландских генетиков, опубликованная в начале 2017 года, не только подтвердила этот вывод на более представительной выборке, но и продемонстрировала реальное снижение частоты встречаемости аллелей, способствующих получению образования, в течение XX века.
Обсуждаемая работа во многом основывается на исследовании, описанном выше (см. Исследование № 39), в котором анализировалась выборка, включающая 293 724 лица европейского происхождения. Анализ этой выборки позволил выявить 74 локуса (участка генома), достоверно влияющих на уровень образования. Исландские генетики использовали полученные ранее данные, чтобы вывести формулу для вычисления «комплексного показателя генетической предрасположенности к получению образования» — POLYEDU (educational attainment polygenic score). Этот показатель с точностью, зависящей от размера изучаемой выборки, отражает совместный вклад множества генов (в идеале — всех в геноме) в предрасположенность данного человека к получению образования. Показатель POLYEDU складывается из индивидуальных весов, которые были рассчитаны для каждого из 620 000 генетических маркеров (полиморфных локусов) в зависимости от того, как аллельные варианты этих локусов соотносятся с уровнем образования. Если наличие аллеля ассоциировано с немного повышенным уровнем образования, то такому аллелю придается небольшой положительный вес, и т. д. Ученые перепробовали несколько способов вычисления POLYEDU и убедились, что методические тонкости мало влияют на итоговые результаты.
Чтобы избежать лишних трудностей с интерпретацией результатов, при выведении формулы для POLYEDU из исходной выборки в 293 724 индивида были исключены все исландцы, которые туда входили (49 970), а вместо них добавлены 111 349 человек из британской базы данных UK Biobank. Увеличение выборки привело к тому, что индивидуальных локусов, достоверно коррелирующих с уровнем образования, стало уже не 74, а 120.
POLYEDU, вычисляемый по полученной формуле, позволяет объяснить 3,74 % изменчивости по уровню образования. Иными словами, этот показатель характеризует примерно одну десятую часть всего генетического базиса данного признака (поскольку весь генетический базис объясняет 30–40 % изменчивости). Если же формулу для POLYEDU вывести на основе меньшей выборки — без учета данных из UK Biobank, — то получившийся показатель будет объяснять лишь 2,52 % изменчивости. По-видимому, для того чтобы рассчитать вес каждого аллеля еще точнее — так, чтобы итоговый показатель объяснял бóльшую долю генетически обусловленной вариабельности по уровню образования, — нужны данные не по сотням тысяч, а по миллионам людей. Показатель POLYEDU нормировали таким образом, чтобы его среднее значение равнялось нулю, а стандартное отклонение — единице, и затем измеряли его в условных единицах.
«Гены образования» снижают приспособленность. По полученной формуле ученые вычислили POLYEDU для 109 120 исландцев, родившихся c 1910 по 1975 год. Индивидуальные значения POLYEDU были сопоставлены с тремя репродуктивными показателями:
1) Общее количество потомков, оставленных человеком за всю жизнь, не считая умерших в младенчестве. Этот показатель близок по смыслу к дарвиновской приспособленности. Здесь нужно пояснить, что в современных развитых обществах смертность и в детском, и в репродуктивном возрасте настолько низка, а системы социального обеспечения настолько хорошо развиты, что приспособленность зависит лишь от количества детей, но не от их «качества». Практически все дети доживают до зрелости и получают возможность поучаствовать в размножении — независимо от того, крепкое ли у них здоровье и хорошо ли о них заботились родители.
2) Возраст родителя в момент рождения первого ребенка.
3) Средний возраст родителя при рождении потомства.
Результаты анализа приведены в таблице:
Таблица показывает корреляцию между POLYEDU и тремя репродуктивными показателями. Числа в столбце «Эффект» означают, что увеличение POLYEDU на единицу сопровождается изменением данного признака на указанную величину. Возраст измеряется в годах, n — число людей в выборке, p — мера достоверности обнаруженной взаимосвязи (проще говоря, это вероятность того, что эффект такой силы обнаружился бы в выборке чисто случайно, если бы никакой связи на самом деле не было). Из таблицы следует, что у женщин увеличение POLYEDU на единицу соответствует уменьшению количества детей на 0,084 и увеличению возраста рождения первого ребенка на 0,59 года, а среднего возраста деторождения — на 0,46. Соответствующие значения для мужчин: 0,054, 0,44 и 0,37.
Возможно, результаты покажутся более наглядными, если мы посмотрим на различия между людьми с самой слабой и самой сильной врожденной склонностью к получению образования. Исследование показало, что 2 % женщин с самым низким POLYEDU начинают рожать почти на 3 года раньше и в итоге оставляют на 0,5 ребенка больше, чем 2 % женщин с самым высоким POLYEDU.
Итак, гены, способствующие образованию, достоверно снижают репродуктивный успех у обоих полов. Кроме того, они содействуют сдвигу начала репродукции на более поздний возраст. Эти эффекты у женщин выражены сильнее, чем у мужчин. Показатель «возраст рождения первого ребенка» увеличивается с ростом POLYEDU быстрее, чем «средний возраст деторождения». Это позволяет предположить (а дополнительные расчеты подтвердили это предположение), что «гены образования» снижают плодовитость в основном за счет того, что рождение первого ребенка сдвигается на более поздний возраст.
Более детальный анализ показал, что «гены образования» резко снижают раннюю плодовитость, тогда как на деторождение в позднем возрасте они влияют положительно. Ранний отрицательный эффект сильно перевешивает поздний положительный, так что итоговое число детей оказывается существенно ниже у людей с высоким POLYEDU. Перелом происходит в возрасте около 30 лет. Вплоть до этого возраста лучше размножаются люди с низким POLYEDU. После 30 лет обладатели высокого POLYEDU немного сокращают разрыв по числу детей, но догнать «соперников» уже не могут.
Данное исследование посвящено совокупному влиянию множества генов, а не роли отдельных аллелей. Индивидуальные вклады большинства генов в вариабельность по уровню образования очень малы, поэтому для их изучения размер выборки должен быть больше. Но некоторые аллели ученые все же отметили. Например, один вариант полиморфного локуса rs192818565 негативно влияет на уровень образования. При этом он подвергается положительному отбору, то есть повышает дарвиновскую приспособленность. Известно также, что присутствие этого аллеля коррелирует с невротизмом и уменьшенным объемом черепной коробки. Как выяснилось, этот явно «плохой» аллель (кому же хочется быть невротиком с маленьким мозгом?) достоверно коррелирует с бóльшим числом детей и ранним началом деторождения. Как справедливо отмечают авторы, «это поразительный пример генетического варианта, который ассоциирован с фенотипом, обычно рассматриваемым как неблагоприятный, и одновременно — с повышенной приспособленностью в эволюционном смысле».
Отбор против «генов образования» не сводится к отбору против образованных людей. Следующий вопрос, который ученые попытались решить, касается механизма влияния POLYEDU на приспособленность. Поскольку известно, что POLYEDU отражается на образовании, а образование негативно сказывается на деторождении, то логично предположить, что отрицательное влияние POLYEDU на репродукцию целиком и полностью объясняется его положительным влиянием на образование. Чтобы проверить, так ли это, исследователи проанализировали совместное влияние двух факторов — POLYEDU