Для диагностики врожденного гипотиреоза наибольшее распространение получили исследования уровней ТТГ и Т4. Кровь забирается путем пункции (чаще из пятки) на 4-5-й день после рождения. Более раннее взятие крови недопустимо в связи с частыми ложноположительными результатами исследования. У недоношенных детей оптимальным сроком взятия крови на ТТГ являются 7-14-е сутки жизни.
Лечение амбулаторное, включает в себя целый комплекс медицинских процедур.
Цель лечения врожденного гипотиреоза – восполнение недостатка гормонов щитовидной железы в организме, для обеспечения нормального роста и развития ребенка. Такой тип лечения называется заместительной терапией. Так как при врожденном гипотиреозе дефект работы или строения щитовидной железы не подлежит восстановлению/лечению, то такое лечение нужно проводить всю жизнь.
Начинать лечение необходимо уже в конце первого месяца жизни ребенка. Обычно лечение начинают не позднее 2 недели, однако в некоторых странах рекомендовано еще более раннее начало заместительной терапии (в Германии, например, рекомендуют начинать лечение на 8–9 день жизни ребенка).
Лечение врожденного гипотиреоза проводят с использованием препаратов левотироксина натрия. Структура этого лекарства схожа по структуре с натуральным тироксином (Т4), одного из гормонов щитовидной железы. В продаже имеются различные формы этого лекарства (Эутирокс, L-тироксин и пр.), различающиеся не только по названию (и упаковке), но и по количеству активного вещества, содержащегося в одной таблетке. Этот факт важно учитывать в лечении: в некоторых случаях врач назначает определенную дозу препарата, объясняя, какую часть таблетки должен принять ребенок. При этом при переходе на другое лекарство существует риск нарушить назначенную дозировку препарата, если новый препарат выпускается в иной дозировке, а лечение продолжают, используя те же «части таблеток».
Вся доза лекарства принимается за один раз утром, за 30 минут до еды. Грудным детям измельченное лекарство дают перед утренним кормлением.
Базедова болезнь, или диффузный токсический зоб, или болезнь Грейвса – это заболевание, которое характеризуется повышением функции щитовидной железы, сопровождающееся увеличением ее размеров, причиной чего являются аутоиммунные процессы в организме. Зоб – это избыток ткани щитовидной железы, который возникает из-за усиленного размножения ее клеток, к чему ведет, как правило, недостаток йода. Базедова болезнь, или диффузный зоб – это одно из наиболее распространенных заболеваний щитовидной железы. Базедова болезнь встречается реже, чем гипотиреоз, но, тем не менее, занимает второе место по распространенности среди всех болезней щитовидной железы.
Причинами, способными вызвать базедову болезнь, могут быть: наследственная предрасположенность, длительные хронические очаги инфекции в организме. Особенно часто способствуют возникновению диффузного токсического зоба хронические ангины. Увеличивается риск базедовой болезни при других аутоиммунных процессах (сахарный диабет, аддисонова болезнь, гипопаратироз, витилиго).
Способствуют возникновению токсического зоба и различные вирусные инфекции. Причиной болезни может стать введение с целью обследования радиоактивного йода.
Аутоиммунные заболевания возникают при дефекте системы иммунитета, когда иммунная система в организме человека производит вещества, повреждающие собственные клетки. В случае диффузного токсического зоба лимфоциты производят аномальный белок, который стимулирует щитовидную железу. Этот белок получил название «длительно действующий тиреоидный стимулятор».
Частота диффузного токсического зоба достаточно высокая: болеет один из 100 человек. Болезни подвержены люди всех возрастов, но чаще всего болеют женщины молодого и среднего возраста.
Признаки базедовой болезни примерно те же что и при гипотиреозе, который часто является предпосылкой базедовой болезни. Также характерны увеличение собственно щитовидной железы, рвота и тошнота. Иногда к перечисленным признакам присоединяется поражение глаз: ощущение «песка» в глазах, двоение, увеличение и выпячивание глаз – экзофтальм (пучеглазие).
На ранних стадиях развития болезнь может протекать незаметно. Кроме этого клинические проявления базедовой болезни или болезни Грейвса настолько разнообразны, что это может затруднять правильную постановку диагноза. В начале болезни пациент может жаловаться на нарушение сна, перепады настроения, повышенную потливость, приступы сердцебиения, дрожь в пальцах рук. Более специфичные признаки – это похудение, при нормальном аппетите и плохая переносимость тепла. Больному жарко даже в холодную погоду.
С течением времени дрожание становится более выраженным, может дрожать все тело. Пациенты суетливы, кожа у них влажная. Возникает смуглая окраска кожи по всему телу, наиболее выраженная в области век. Иногда возникает уплотнение кожи в области голеней и стоп в виде плотного отека. Щитовидная железа увеличивается, становится заметной на глаз. При прощупывании она обычно плотная и безболезненная.
Специфическим признаком базедовой болезни являются изменения со стороны глаз. Глаза блестят, они широко раскрыты (симптом Дальримпля), мигание редкое. При взгляде вниз при открытых глазах появляется белая полоска над зрачком, хотя в норме веко обычно опускается вслед за глазным яблоком.
Глазное яблоко выглядит увеличенным и выпяченным. Веки могут быть отечными. Из-за нарушения питания глазного яблока могут присоединятся различные виды инфекции и возникают конъюнктивиты (воспаления слизистой оболочки глаза). Происходит нарушение питания глазного яблока, возникает неврит зрительного нерва. В конечном итоге все эти изменения могут привести к слепоте.
Одними из более тяжелых проявлений базедовой болезни считаются нарушения со стороны сердечно-сосудистой системы. Больного беспокоит учащенное сердцебиение, сохраняющееся даже во время сна, возникают нарушения сердечного ритма. У многих больных более старшего возраста возникают приступы стенокардии. Повышается артериальное давление. Опасным для жизни исходом может быть сердечная недостаточность.
Под воздействием повышенной функции щитовидной железы усиливается моторика желудочно-кишечного тракта, возникают тошнота, реже рвота, понос. Избыток тироидных гормонов оказывает токсическое влияние на печень и может развиться жировая дистрофия печени.
Поражение тироидными гормонами центральной нервной системы характеризуется возникновением головной боли, бессонницы, головокружения, тревожные состояния. Избыточная функция щитовидной железы обычно приводит и к нарушению работы других эндокринных органов. Нарушается работа половых желез.
У женщин это может сопровождаться нарушением менструальной функции, бесплодием. У мужчин снижается потенция. Снижается продукция гормонов корой надпочечников. Нарушается обмен глюкозы и повышается риск возникновения сахарного диабета.
По течению различают три степени базедовой болезни: легкую, среднюю и тяжелую. При легкой форме состояние пациента удовлетворительное. Частота сердечных сокращений не превышает 100 ударов в минуту. Вес снижается не более чем на 10 %. Средняя степень характеризуется частотой сердечных сокращений выше 100 в минуту, повышением артериального давления, снижением веса до 20 % от исходного. При тяжелой форме вес пациента снижается более чем на 20 %, частота сердечных сокращений более 120 в минуту, присутствуют признаки поражения других органов и систем.
Диагноз базедовой болезни ставится на основании клинической картины, прощупывания щитовидной железы, ультразвукового исследования, исследования количества гормонов щитовидной железы в крови.
Лечат базедову болезнь в основном медикаментозными методами. Назначаются препараты, подавляющие деятельность щитовидной железы – тиростатики (тиамазол, карбимазол, пропицил). В начале лечения назначаются высокие дозы, которые затем снижаются. Лечение проводится под контролем содержания гормонов щитовидной железы в крови и продолжается до полной ликвидации признаков базедовой болезни, но не менее 12 месяцев. Кроме этого применяют бета-адреноблокаторы, левотироксин, иммунокорректоры, глюкокортикоиды.
При отсутствии положительного результата от медикаментозного лечения проводится хирургическое лечение. Часть щитовидной железы удаляется. Однако хирургическое лечение не устраняет причину болезни. Еще одним методом лечения при неэффективности медикаментозной терапии может быть лечение радиоактивным йодом. Оно проводится только у более старшей группы больных, недетородного возраста. Метод лечения основан на повреждении радиоактивным йодом клеток щитовидной железы, чем достигается снижение ее деятельности.
В период лечения болезни нужно сократить потребление йодсодержащих продуктов и не пользоваться йодированной солью. О солнечных ваннах тоже следует забыть – они могут свести все попытки исцелиться на нет. Базедова болезнь – это наследственное заболевание, которое передается чаще всего по женской линии. Но можно благополучно прожить всю жизнь, не узнав, что эта болезнь была унаследована от родной бабушки (чаще всего скачок происходит через поколение). Профилактикой заболевания служит контроль за образом жизни, поведением и состоянием здоровья, своевременного лечения вирусных и хронических инфекций, которые часто способствуют возникновению базедовой болезни. Не нервничать по пустякам, не злоупотреблять загаром. Это не просто слова и пустые советы: достоверно известно, что стресс и болезнь могут пробудить дремлющий в недрах тела недуг. Чаще всего базедова болезнь проявляется, когда в возрасте 30–40 лет, так что в этом возрасте есть смысл регулярно посещать эндокринолога.
Нарушения структуры щитовидной железы
К нарушениям структуры щитовидной железы относятся увеличение железы, формирование в ней узлов (узловой зоб) или кист (наполненных жидкостью полостей). Существует также рак щитовидной железы. Нарушения структуры щитовидной железы встречаются в практике гораздо чаще, чем заболевания с нарушением ее функции.