абеременела, но в связи с заболеванием и неустановленным диагнозом не смогла выносить плод. Пациентка не сдавалась и забеременела повторно, они с мужем очень хотели иметь детей. Беременность протекала крайне тяжело, развилось тяжелое инфекционное поражение суставов, из-за которого она не смогла ходить. Брат принес Анну на руках, обездвиженную, в тяжелом состоянии в Институт иммунологии ФМБА.
Обследование и лечение
При обследовании был установлен диагноз: первичный иммунодефицит (ПИД). К сожалению, спасти ребенка так и не удалось, потому что пришлось спасать жизнь матери – слишком поздно пациентка нашла врачей, которые смогли поставить ей правильный диагноз и назначили адекватную терапию. На фоне медикаментозного лечения и под чутким наблюдением специалистов Института иммунологии женщине заменили два тазобедренных сустава, она заново училась ходить. Сегодня Анна счастлива, ее заболевание контролируется, она снова ждет ребенка, и на этот раз все будет хорошо! Всех этих мучений можно было избежать, если бы вовремя был поставлен диагноз.
Екатерина, 37 лет
С 25 лет Екатерину преследовали частые пневмонии, бронхиты, синуситы. С этими жалобами пациентка обратилась в Институт иммунологии, где был поставлен диагноз ПИД и назначена заместительная иммунотерапия иммуноглобулинами. На фоне лечения Катя перестала болеть и вернулась к обычному образу жизни. Но беда не приходит одна. В 30 лет ей диагностировали рак щитовидной железы с метастазами в легкие. Для многих любой из этих диагнозов был бы концом жизни, но не для Екатерины. Она решила бороться ради ребенка, себя и любимых. На фоне терапии иммуноглобулинами пациентка прошла химиотерапию, которая дала положительный эффект. Онкологический процесс был остановлен. Сегодня благодаря квалифицированной помощи Екатерина не только справилась со страшным заболеванием, но и собирается повторно стать мамой.
Терапия иммуноглобулинами позволяет справиться не только с иммунодефицитом, но и адекватно перенести терапию по другим заболеваниям. Очень важно не только найти грамотного специалиста и вовремя получить медицинскую помощь, но и быть психологически настроенным на успешное лечение, как бы тяжело это ни казалось.
Сергей, 21 год
В восьмилетнем возрасте у пациента по всему телу появились синяки, Сергей был срочно госпитализирован в больницу. При обследовании у Сергея выявили тромбоцитопению – выраженное снижение количества тромбоцитов в крови (клетки, участвующие в остановке кровотечения). Эпизоды стали повторяться, но причину найти не могли.
Снижение тромбоцитов в крови может привести не только к синякам, но и к желудочно-кишечным кровотечениям, инсульту и другим опасным для жизни состояниям. Мама стала ограничивать Сергея в спорте, общении с друзьями и другой активности. Многократные консультации у врачей и обследования не давали результатов. Сергей фактически оказался изолированным от внешнего мира.
В 16 лет пациент стал часто болеть (синуситы, бронхиты, пневмонии), но не очень тяжело, поэтому диагноз ПИД не рассматривался. Врачи лечили его как пациента с хроническими синуситами, бронхитами, которые встречаются и без наличия ПИД. Неизвестно, сколько бы это продолжалось, если бы не случай, который изменил жизнь двух семей.
Двоюродная четырехлетняя сестра Сергея, Маша, попала в больницу с заражением крови. Несмотря на все старания врачей, ее состояние прогрессивно ухудшалось. К счастью, в больнице оказался доктор, который заподозрил ПИД. Маше провели генетическое обследование, которое подтвердило диагноз. На семейной встрече родители Маши поделились своей бедой с родственниками, и родители Сергея тоже решили пройти такое тестирование. Результаты подтвердили их опасения. После постановки диагноза ПИД Сергею была назначена терапия иммуноглобулинами, которая буквально перевернула его жизнь. Сегодня Сергей – обычный мальчик, который наслаждается жизнью, если вовремя получает жизненно важные препараты (иммуноглобулины).
Надо помнить:
• Иммунодефицит не всегда проявляется с рождения.
• Иммунодефицит не всегда связан с инфекцией.
• Очень важен семейный анамнез.
http://oppid.ru/
Глава 3Наследственные ангионевротические отеки (НАО)
Это один из видов ПИД. При этом заболевании отеки могут быть как внешними (кисть, колено, губа и др.), так и внутренними (гортань, кишечник, мочевыводящие пути и др.). Отек гортани в любой момент может привести к смерти. Пациентов с отеками кишечника часто госпитализируют и оперируют с подозрением на аппендицит, острый живот, но во время операции не находят ничего, кроме отека.
Важно вовремя найти специалиста, который поставит правильный диагноз и назначит лечение. Таким пациентам важно быть вместе и знать, что они не одиноки. В этом им помогает межрегиональная общественная организация «Общество пациентов с наследственным ангионевротическим отеком» (www.op-nao.ru, QR-код на сайт в конце главы).).
Отеки в области лица, шеи (язык, голосовые связки, гортань) могут привести к смерти, связанной с недостаточным поступлением воздуха. Отеки стенки желудка (абдоминальные атаки) проявляются болями в животе, тошнотой, рвотой, жидким стулом, слабостью. Поскольку боли могут быть очень сильными, таких пациентов часто неоправданно оперируют с подозрением на острую хирургическую патологию. Чаще отеки появляются непредсказуемо, но бывают и предвестники:
• головная боль;
• звон в ушах;
• ощущение тревоги;
• тошнота.
Может быть предвестником, а может и проявляться самостоятельно покраснение кожных покровов по типу кружева – маргинальная эритема. Она не зудит, не возвышается над поверхностью тела. У большинства людей с НАО первые симптомы появляются до 30 лет. НАО называются наследственными, поскольку в основе лежит генетическая мутация, которая передается по наследству в 50 % случаев. Но бывает, что и у здоровых родителей рождается ребенок с такой патологией.
Мутация в гене SERPING1 приводит к дефициту важного фермента С1-ингибитора, из-за чего увеличивается образование брадикинина (белок, расширяющий сосуды). Это повышает проницаемость сосудов и способствует выходу жидкости в окружающие ткани, развитию отека.
Отеки могут возникнуть без причины, но есть и провоцирующие факторы:
• механическая травма (укол, удар, стоматологическая процедура и др.);
• стресс;
• острые инфекции;
• укусы насекомых;
• потребление некоторых продуктов питания (острая пища, алкоголь);
• прием лекарственных препаратов (от давления – ингибиторы ангиотензин превращающего фермента (АПФ), антагонисты рецепторов ангиотензина II; женские половые гормоны).
Анализ крови на количество С1-ингибитора и функциональную активность. Если эти показатели резко снижены, это подтверждает диагноз. Очень редко встречаются формы НАО с нормальными показателями С1-ингибитора.
Генетическое обследование важно:
• при обследовании родственников, чтобы выявить болезнь на досимптомном этапе;
• при обследовании детей раннего возраста, когда анализ на С1-ингибитор неинформативен;
• при проведении диагностики перед ЭКО для выбора здорового эмбриона.
• купирование острого отека;
• долгосрочную профилактику (терапия, которую пациент получает, чтобы не появлялись отеки);
• краткосрочную профилактику (терапия, которую назначают перед воздействием провоцирующего фактора развития отека, например, операцией).
Выбор препарата, режим и дозировки определяются врачом-специалистом индивидуально для каждого пациента. НАО – это заболевание, оказывающее огромное влияние на жизнь пациента и его семьи, но при грамотном лечении эти пациенты могут жить полноценной и счастливой жизнью.
http://www.op-nao.ru/
Глава 4Сон как иммуномодулятор
Недавно я прочитала любопытную статью о механизме влияния сна. Немецкие ученые (Стоян Дмитров и другие) обнаружили механизм, благодаря которому сон усиливает способность организма противостоять инфекции. Исследование было опубликовано в Journal of Experimental Medicine. Оказалось, что сон усиливает клетки иммунной системы (Т-лимфоциты), увеличивая их способность прикрепляться к инфицированным клеткам и уничтожать вирусы. Для прикрепления эти клетки используют специальный клейкий белок. Авторы сообщили, что недостаток сна и длительный стресс приводят к повышению уровня определенных гормонов, которые, в свою очередь, подавляют активацию этого клейкого белка. Другими словами, если хотите, чтобы иммунная система могла активно противостоять вирусам, надо достаточно спать и избегать хронического стресса! О положительном действии сна на иммунитет ученым известно уже давно. Это исследование указывает на еще один молекулярный механизм, благодаря которому возможен такой эффект. Таким образом, при появлении первых симптомов простуды хороший сон может действительно оказаться хорошим лекарством.
Доктор сон
Мне ежедневно катастрофически не хватает времени на то, чтобы успеть все запланированное. Семья, дети, работа, блог, учеба, домашние дела, друзья, уход за собой… Этот список можно продолжать бесконечно. Очень хочется добавить хотя бы несколько часов в сутки.
Раньше часто я пренебрегала сном. Мне казалось, что четырех часов сна для нормального функционирования организма вполне достаточно. Это дает возможность гораздо больше всего успеть за день. Но от недосыпания началось множество проблем: я стала чаще болеть, хуже концентрироваться на работе и учебе и пр. Все-таки, для того чтобы быть здоровым и продуктивным, нужен полноценный сон.
Зачем нам сон?
ВОЗ включила здоровый сон в критерии здоровья. Если хочешь быть здоров – высыпайся! Во сне организм восстанавливается после трудового дня. Ночью вырабатывается белок, который служит материалом для клеток, растут ткани, перестраиваются нейроны и выделяются гормоны, регулирующие огромное количество процессов в организме. В течение дня в мозге накапливается масса ненужной информации, и только во время глубокой фазы сна она будто немного подчищается. Можно провести аналогию с компьютером. Если компьютер не выключать, накопятся лишние процессы, от которых тот станет медленнее работать, зависать или вовсе перегреется. То же самое происходит и с мозгом. У людей с недосыпанием всегда возникают проблемы с концентрацией и не только.
Как сон влияет на нас?
Сон и эмоции. Во время сна активируются части мозга, отвечающие за регуляцию эмоций. Невыспавшиеся люди более раздражительные, нервные и импульсивно реагирующие.
Сон, аппетит и переедание. Связано это с двумя гормонами: лептином и грелином. Ночью уровень грелина, гормона, ответственного за чувство голода, снижается, и повышается уровень лептина, который подавляет аппетит. У невыспавшегося человека картина обратная: грелин повышен, а лептин снижен. Из-за этого возникает повышенная потребность в еде. Исследования показали, что при недосыпании повышается устойчивость к инсулину, то есть хроническое недосыпание может спровоцировать развитие сахарного диабета второго типа.
Сон и иммунитет. Я уже писала, что сон – лучшее лекарство при ОРВИ. Во время сна активно вырабатываются цитокины – белки, подавляющие инфекцию и воспаление, а также нарабатываются антитела и иммунные клетки. Поэтому во время стресса или болезней возникает сонливость. Это защитная реакция организма, чтобы быстрее восстановиться.
Сон и сердце. У хронически недосыпающих наблюдается повышенное артериальное давление и увеличивается риск атеросклероза.
Сон и старение. Ночью в организме идет множество восстановительных процессов, а при недосыпании вы не даете организму их реализовать, ускоряя, таким образом, процесс старения.
Очень интересную классификацию предложил в своей книге «Всегда вовремя» психолог и специалист по сну Майкл Бреус[63]. Он поделил всех людей по хронотипу на четыре категории: медведь, волк, дельфин, лев.
Тест
1. Во сколько вы обычно встаете?
А) 8:00–9:00.
В) Около 6:00.
С) Около 11:00.
D) В разное время.
2. Как вы относитесь к вечеринкам?
А) Нормально, но сильно устаю.
В) Не мое, больше люблю посидеть с друзьями в кафе.
С) Обожаю.
D) Ненавижу.
3. Как поздно вы ложитесь спать?
А) Как можно раньше.
В) Около 22:00.
С) Не позже 00:00.
D) Очень поздно.
4. Чем вы занимаетесь по выходным?
А) Отсыпаюсь.
В) Убираю и готовлю план на неделю.
С) Встречаюсь с друзьями и родителями.
D) Расслабляюсь дома.
5. Вам хватает сна?
А) Нет, все время хочется еще.
В) Не совсем.
С) Да, но утро все равно тяжело для меня.
D) Абсолютно точно нет.
6. В какую часть дня ваш мозг на пике работоспособности?
А) После полудня.
В) Утром.
С) Вечером.
D) В полдень.
7. Как часто вам удается вздремнуть?
А) Очень часто.
В) Очень редко.
С) Практически никогда.
D) Довольно часто.
Если большинство ответов А, вы медведь. Это самый частый хронотип (50–55 %). Внутренние часы медведей отслеживают восход и закат солнца. Им нужно спать восемь часов в сутки.
Если большинство ответов В, вы лев. Этот хронотип встречается у 18 %. Львы, как правило, рано просыпаются с большим количеством энергии. К вечеру они выдыхаются.
Если большинство ответов С, вы волк. Этот хронотип встречается у 15–20 %. Волки с трудом просыпаются рано, наиболее энергичны вечером.
Если большинство ответов D, вы дельфин. Этот хронотип встречается у 10 %. Дельфины чутко спят, у них часто диагностируют бессонницу.
ДЕЛЬФИН
6:30 Подъем и зарядка.
7:30 Завтрак.
9:30 Кофе.
10:00–12:00 Активная умственная работа.
12:00 Обед.
13:00–16:00 Ходьба, если устали.
16:00–18:00 Умственная работа.
18:00 Медитация.
18:30–20:00 Ужин.
22:30–23:30 Выключить все экраны, принять горячий душ и почитать.
23:30 Отбой.
ЛЕВ
5:30 Подъем и зарядка.
6:00–9:00 Планирование дня, завтрак.
9:00–10:00 Кофе.
10:00–12:00 Активная умственная работа.
12:00 Обед.
13:00–17:00 Умственная работа.
17:00–18:00 Физические упражнения.
18:00–19:00 Ужин.
22:00 Выключить все экраны, принять горячий душ.
22:30 Отбой.
МЕДВЕДЬ
7:00 Подъем и зарядка.
7:30 Завтрак.
9:00–10:00 Планирование дня.
10:00 Кофе.
10:00–12:00 Активная умственная работа.
12:00–14:30 Прогулка. Обед. Прогулка.
14:30–14:50 Медитация или перерыв на сон.
15:00–18:00 Умственная работа.
18:00–19:00 Физические упражнения.
19:30 Ужин.
20:00–22:00 Умственная деятельность.
22:00 Выключить все экраны, принять горячий душ и почитать.
23:00 Отбой.
ВОЛК
7:00–7:30 Подъем на втором звонке и полежать, подумать.
7:30 Завтрак.
8:30 Немного физических упражнений на воздухе.
9:00 Планирование дня.
11:00–13:00 Кофе и активная умственная работа.
13:00 Прогулка. Обед.
16:00–18:00 Умственная работа.
18:00–19:00 Физические упражнения.
20:00 Ужин.
23:00 Выключить все экраны, принять горячий душ.
00:00 Отбой.
Гигиена сна
Если хотите прожить долго и сохранить ясный ум, нужно регулярно и хорошо высыпаться. Общие правила по улучшению сна.
1. Принимайте пищу за несколько часов до сна, ночью кишечник должен отдыхать.
2. За час до сна избегайте яркого холодного света (светодиоды, телефон, телевизор и др.), только мягкий теплый свет. В современных телефонах существуют специальные ночные режимы.
3. Гуляйте днем хотя бы час и пускайте в дом дневной свет, не сидите с зашторенными окнами, это нужно для нормальной выработки мелатонина – гормона, который обеспечивает крепкий сон, здоровье и молодость.
4. Поддерживайте базовую активность. Рекомендации ВОЗ: взрослым положено 150 минут умеренных аэробных нагрузок в неделю (ходьба, бег, езда на велосипеде, плавание и прочее). Как минимум два раза в неделю нужны силовые упражнения для укрепления мышц.
5. Звук будильника – это важно! Резкий громкий шум – фактор стресса, человек просыпается с учащенным сердцебиением, и организм включает режим тревоги. Выбирайте более мягкие, нарастающие мелодии.
6. Соблюдайте режим сна.
7. Спите в прохладе: оптимальная температура – 17–19 °C. Это улучшает сон и закаливает организм.
8. Поддерживайте 40–60 % влажности воздуха. Если воздух очень сухой, ухудшается сон и пересыхает слизистая в носоглотке – она становится более чувствительной к вирусам, бактериям и аллергенам.
9. Откажитесь от кофе и алкоголя во второй половине дня.
Спокойной ночи!