Детальное изучение выборок показало, что эти выборки содержат по меньшей мере восемь (!) генеалогических линий, каждая из которых берет начало от своего общего предка, и предки эти жили (без погрешностей расчетов) 11100, 6200, 5100, 3500, 1800, 775, 1650 и 1350 лет назад. Последние две линии – «Модальный гаплотип коэнов», которых оказалось два уже в 12-маркерных гаплотипах.
Далее оказалось, что картина с «модальным гаплотипом коэнов» становится еще более курьезной, поскольку такой же гаплотип обнаружился и в другой гаплогруппе, J2. Так, в работе Бехара и др. (Behar et al, 2004) была опубликована выборка из 88 гаплотипов евреев гаплогруппы J2, 25 гаплотипов из которой были идентичны друг другу:
14-16-23-10-11-12.
По чистой случайности этот 6-маркерный гаплотип идентичен «модальному гаплотипу коэнов» гаплогруппы J1. Эта идентичность вызвала массу дискуссий, которые продолжаются и сейчас – почему идентичны гаплотипу коэнов, ведь это же другая гаплогруппа! А это просто причуды статистики. Случайно именно эти шесть аллелей совпали, а многие из остальных заметно различаются в «гаплотипах коэнов» гаплогрупп J1 и J2. Например, на первых 25 маркерах между ними 11 различий.
Все 88 гаплотипов содержат 160 мутаций от базового гаплотипа. По доле базового гаплотипа число поколений до общего предка равно ln(88/25)/0,0088=14 поколения, или 167 поколений с учетом возвратных мутаций, то есть 4175±930 лет назад, по мутациям – 160/88/0,0088=207 поколений, или 260 поколений с учетом возвратных мутаций, то есть 6500±830 лет. Опять разнобой, более двух тысяч лет разницы между якобы одним и тем же общим предком, значит – более одного общего предка. Но это и так видно, что в дереве гаплотипов – явно не менее трех ДНК-генеалогических линий («плоские» ветви), значит, считать их возраст надо по индивидуальным ветвям.
Проверим по другой базе данных, по другой выборке, «коммерческой». В ней – 75 гаплотипов евреев гаплогруппы J2, которые включают 15 базовых гаплотипов, таких же, как и в «научной» выборке, и содержат 135 мутаций. Это дает ln(75/15)/0,0088=183 поколения и 135/75/0,0088=205 поколений до общего предка (без поправки на возвратные мутации). Опять более одного общего предка, на что указывает и дерево гаплотипов.
Дерево 6-маркерных гаплотипов евреев гаплогруппы J2, построено по данным Бехара и др. (2004). В выборке – 88 гаплотипов
Анализ деревьев гаплотипов показал, что у евреев гаплогруппы J2 имеется по меньшей мере пять общих предков. Те, от которых произошло наибольшее количество современных евреев гаплогруппы J2, жили 6100, 900, и 1200 лет назад (без учета погрешностей). Последняя генеалогическая линия – «модальные гаплотипы коэнов».
Эти примеры опять показывают, что нельзя рассчитывать времена до общего предка, основываясь только на числе мутаций в гаплотипах, без приложения других критериев, которые показывают, «чистая выборка» или нет, то есть происходит ли она от одного общего предка или нет.
Дерево 6-маркерных гаплотипов евреев гаплогруппы J2, построено по данным базы данных YSearch (2008). В выборке – 75 гаплотипов
Вопрос с гаплотипами коэнов был проанализирован в наших работах, опубликованных в журнале Human Genetics (2009), и показано, что наиболее многочисленная группа потомков коэнов гаплогруппы J1 происходит от общего предка, который жил 1075±130 лет назад или 1050±190 лет назад, по двум разным выборкам, первая «академическая», вторая «коммерческая», по 67-маркерным гаплотипам.
Возвращаемся к рассматриваемой статье Е.Я. Тетушкина. Он пишет: Scorecki et al… показали, что основная часть священнослужителей (коэны) имеют идентичные Y-STR-маркеры, которые могли быть унаследованы от первосвященника Аарона (брата Моисея), который, согласно Библии, жил более 3000 лет назад (позднее, оценки частот этих маркеров у современных коэнов были значительно подправлены в сторону их уменьшения) [обратный перевод].
Это называется – начал за здравие, кончил за упокой. Так могли быть унаследованы или «значительно подправлены», что ломает все, что сказано выше? Мало того, что фраза совершенно неинформативна, поскольку не сообщает, что значит «подправлены», на каком основании подправлены, к чему это приводит. Она, что называется, «и вашим, и нашим». Хорошая наука, неконфликтная – только и остается повторить. Вроде и так, и вроде не так, а что именно – то ли не знаем, то ли умолчим.
В обсуждаемой работе автор, Е.Я. Тетушкин, немалое внимание уделил «проблеме» со скоростями мутаций, «популяционной», или «эволюционной», и «генеалогической», которые «значительно различаются». На самом деле никакой проблемы там нет, если понимать, что первая «скорость» имеет тот же смысл, что «свалить все в кучу, усреднить и поделить на что получится», то есть никакого смысла на самом деле не имеет, а вторая применяется попгенетиками настолько неразборчиво, что имеет смысл только при случайных сериях гаплотипов, не имеющих ветвей, или отдельных ДНК-генеалогических линий, каждая со своим отдельным общим предком.
В качестве аналогии можно привести пример из химии, когда в растворе есть смесь химических реагентов, которые беспорядочно реагируют друг с другом. Пытаться описать это некой единой «константой скорости реакции» (типа «эволюционной» или «популяционной») – это не понимать сути химии. В химии само понятие «константа» в подобных случаях имеет смысл, что по мере исчерпания реагента скорость остается пропорциональной концентрации вещества (v=kc), и константа k – это и есть показатель пропорциональности. В более общем случае для константы скорости первого порядка это записывается как c/co = e-kt, или ln(co/c) = kt, и здесь опять k – это константа скорости реакции, показатель пропорциональности левой и правой части приведенного уравнения. Это же уравнение обязано описывать и накопление мутаций в гаплотипах, и уменьшение количества базовых, или предковых гаплотипов в серии гаплотипов, и константа скорости мутаций обязана быть одной и той же, на то она и константа. Именно потому основным критерием в ДНК-генеалогии является совпадение величины константы скорости мутации, определяемой как по накоплению мутаций («линейный метод» расчета), так и по уменьшению количества базовых гаплотипов в серии («логарифмический метод» расчета, при котором мутации вообще не считаются).
В «популяционных» расчетах по скоростям мутаций такого нет и близко. Там берется общее количество суммарно набежавших мутаций, от разных ветвей разного возраста и происхождения и от разных предков, вся эта мешанина делится на количество гаплотипов, что и называется некой «вариацией», «разнообразием», и далее делится на некую «популяционную» скорость мутаций, вычисленную из некой абстрактной системы, не имеющей никакого отношения к реальности. Проверить-то все равно нельзя, никаких критериев проверки нет, что получится, то и получится. А разделить что-то на что-то всегда можно. А именно, в одном из вариантов («метод Животовского») берется 10 тысяч гаплогрупп (!) за все время существования человечества (!), то есть принимается идеальное перемешивание системы гаплотипов по всему человечеству во времени и пространстве. Тогда расчеты показывают, что для такой системы идеально усредненная константа скорости мутации при определенных приближениях равна 0,00069 мутаций на локус за 25 лет. При этом все локусы считаются одинаковыми, и возвратных мутаций нет, как нет и их учета. Такого на самом деле никогда не бывает.
Все это приводит к тому, что подобные расчеты применять на практике просто нельзя. А попгенетики их бездумно применяют сплошь и рядом для любых систем – и те, которые случайно оказались состоящими из одной ветви, и те, которые состоят из двух-трех ветвей, которые можно (и нужно) было бы разделить, и вообще для любых систем гаплотипов. В итоге результат оказывается совершенно непредсказуемым и потому бессмысленным.
Автор обсуждаемой статьи, Е.Я. Тетушкин, сути этого не понимает, хотя, похоже, ощущает, что что-то здесь не то. Он пишет, что согласно Животовскому и др. (Zhivotovsky et al, 2004), «средняя популяционная скорость мутаций» для Y-хромосомных STR принимается за 0,00069 мутаций на маркер на поколение, и что «генеалогическая» скорость мутаций, по мнению многих авторов, «намного выше», и что «эта сложная ситуация требует специального рассмотрения». Забавно то, что Е.Я. Тетушкин читал мою статью, в которой это «специальное рассмотрение» было специально проведено, и на нее ссылается, но то ли ее не понял, то ли понять не захотел. Это следует из того, что он пишет, что работа Животовского по «популяционным скоростям» критиковалась непрофессионально.
Давайте разберемся, у кого там непрофессионально. В ответ на мою критику в журнале Human Genetics (Klyosov, 2009а) работы (Hammer, 2009a) Хаммер с Животовским пишут в ответ (Hammer, 2009b): «By examining Y-STR variation within Y chromosome haplogroups (i.e., defined by unique event polymorphisms) in populations with documented short-term histories, they inferred an evolutionary effective mutation rate of 0,00069 per 25 years on average… (Zhivotovsky et al, 2004). … (i.e., the effective rate was calibrated for time periods of ~ 1,000 years). Since 2004, this approach has been employed by the researchers and critically evaluated in the scientific literature (e.g., Arredi et al. 2004; Di Giacomo et al. 2004: Gayden et al. 2007; Sengupta et al. 2006; Xue et al. 2005; Zhivotovsky and Underhill 2005)».
Перевод: «При изучении вариаций в гаплотипах Y-хромосомных гаплогрупп (то есть обусловленных снипами) в популяциях с документированными непродолжительными хронологиями, они пришли к выводу об эволюционных эффективных скоростях мутации 0,00069 за 25 лет… (Zhivotovsky et al, 2004)…(то есть эти эффективные скорости были калиброваны за период времени примерно 1000 лет). С 2004 года этот подход был применен исследователям