Дело не в том, входят ли в сотни тысяч снипов в данном подходе конкретные снипы гаплогрупп. Эти конкретные несколько снипов все равно растворятся в сотнях тысяч других. Дело в том, что эти несколько снипов гаплогруппы формируют те самыe сотни тысяч анализируемых снипов, или десятки тысяч в них. Все это в целом образует общую картину, в которой корни популяции давностью десятки тысяч лет тащат за собой всю картину, точнее, ее значительную часть, включая и женскую половину.
А женскую – потому, что мы женимся в основном не на негритянках и не на австралийских аборигенках, и не на монголках, поэтому их мутаций в нашем геноме мало. Иначе говоря, это не статистическая каша, а весьма структурированный набор снипов в геноме. Фон, естественно, есть, и сильный, от тех же предков с шимпанзе, но его либо отфильтровывают при анализе, либо учитывают другим образом.
Именно потому должна быть корреляция с гаплогруппами Y-хромосомы, или, если ее нет, то это надо четко показать. Думаю, что она будет. Вопрос, в какой степени.
Классическая задача популяционной генетики – это нахождение связи (корреляции) между генотипом и фенотипом. Это опять не имеет отношение к ДНК-генеалогии. Поэтому я все время и повторяю, что попгенетики лезут не в свое дело, причем при полном отсутствии знаний и квалификации в этом не своем деле.
Опять же классический вопрос попгенетики – это выявление набора генов, являющихся причиной наследственных заболеваний. Опять к ДНК-генеалогии это не имеет отношения. Вопрос важный, и любимым объектом у попгенетиков являются, например, евреи с их букетом характерных наследственных болезней. А у киргизов, например, таких нет. Вот описание этого и есть поле попгенетики. Оттого и их любимые графики F, в которых все гаплогруппы смешиваются в кучу, и вообще не рассматриваются. Потому что они в генетике (попгенетике) не нужны.
Похоже, этот же подход сейчас используют при анализе генома. И слава Богу, пусть используют, в медицине это важно. Только это опять же не ДНК-генеалогия.
Но я о другом. Эти данные и коллективный анализ мутаций можно явно рассматривать и применять в ДНК-генеалогии. И это – очень интересное поле науки. Просто нужно по-другому смотреть на те же вещи.
Вот еще пример, в котором ясно проглядываются гаплогруппы. Это – из дискуссии на англоязычном форуме, в которой опять рассматривают мутации в геноме, но гаплогруппы не замечают, и описывают некий «атлантически-средиземноморский типаж» в геноме.
На самом деле этот «типаж», или «компонента» – в значительной степени гаплогруппа R1b. Этот геномный типаж доминирует у басков, сардинцев, французов и англичан, и довольно высок у немцев. Затем значительно падает у поляков, и становится совсем малым у литовцев и финнов. Именно так проявляется гаплогруппа R1b. Ну, и где здесь независимый вклад мтДНК, и в чем это выражается?
Далее, то, что называют «северно-европейский» геномный типаж, это явно в основном гаплогруппа N (N1c1), возможно, в комбинации с I1. Этот типаж отсутствует в Сардинии, его совсем немного у французских басков, увеличивается при движении от Франции в Британию и Германию, достигает значительных величин у поляков, и доминирует в Литве и Финляндии.
Ясно, что мужские гаплогруппы в целом могут определять картину снип-мутаций в геноме, вопрос только, в какой степени и в каких ситуациях. Непредвзятые исследования это покажут.
А пока – вот что только что появилось в связи с новой системой тестирования Geno 2.0, Система исключительно маркертирована, и, хочется надеяться, что-то хорошее принесет для идентификации снипов. И вот пошли первые результаты. Оказывается, в проект уже влезли «геногеографы» и началось то, о чем я писал выше. Они подразделили ожидаемые данные по регионам, и стали приписывать, кто к какому региону принадлежит, в процентах.
Вот, например, «портрет русского» по их данным:
На 51 % «северные европейцы».
На 18 % юго-западные азиаты.
На 25 % средиземноморцы.
На 4 % северо-восточные азиаты.
Кто-либо что понял?
Ну так вот, «портрет финна»:
На 57 % «северные европейцы».
На 17 % юго-западные азиаты.
На 17 % средиземноморцы.
На 7 % северо-восточные азиаты.
Если не все еще поняли, то мы – это финны.
Откуда финны на 17 % средиземноморцы – это тоже на трезвую голову не понять.
Немного проясняет вопрос то, что это все вычислялось по «референсной выборке» геномов из русских и финнов. Откуда эти «референсные выборки» геномов брались, например, у русских – тоже надо разбираться, как и с тем, сколько в этой «референсной выборке» было геномов. Не исключено, что было совсем немного, причем с финно-угорской территории где-нибудь севернее Пскова, где N1c1 более 30 %.
Вспоминается, что на Форуме еще давно негодовали, что попгенетики представили в международный консорциум в качестве «русских» представителей угро-финнов из какого-то карельского региона, и теперь это идет как «стандартная русская выборка». Если это действительно так, то пиши пропало. Никакие Geno 2.0 не помогут.
Попгенетика продолжает маршировать.
До поры, до времени.
Использованная и рекомендованная литература
Примечание: линки на 50 выпусков журнала «Вестник Академии ДНК-генеалогии» размещены на сайте http://aklyosov.home.comcast.net.
Адамов Д.С., Клёсов А.А. (2008) Теоретическая и практическая оценка возвратных мутаций в гаплотипах Y-хромосомы. // Вестник Российской академии ДНК-генеалогии, т. 1, вып. 4 (октябрь), с. 631–645.
Гамкрелидзе Т.В. и Иванов, В.В. Индоевропейский язык и индоевропейцы. Тбилиси, 1984, т. I, II.
Клёсов, А.А. (2008) Основные положения ДНК-генеалогии (хромосома Y), скорости мутаций, их калибровка и примеры расчетов. Вестник Росийской Академии ДНК-генеалогии, т. 1, № 2, с. 252–348.
Клёсов А.А. Иосиф и его братья, или взрослые игры с молекулярной генеалогией. // Бостонский Альманах «Лебедь», № 515, 25 февраля 2007 г.
Клёсов А.А. Происхождение евреев с точки зрения ДНК-генеалогии. // Заметки по еврейской истории, № 1 (92) – № 7 (98), январь – июль 2008.
Рожанский И., Клёсов А. (2009) Гаплогруппа R1a: гаплотипы, генеалогические линии, история, география. // Вестник Российской Академии ДНК-генеалогии, т. 2, № 6, 974—1099.
Сафронов В.А. Индоевропейские прародины. Горький, 1989, 272 с.
Чайлд Г. Арийцы. Основатели европейской цивилизации. Москва, Центрполиграф, 2005.
Гаплотипы R1a – база данных YSearch; http://www.ysearch.org/haplosearch_start.asp?fail=2&uid=&haplo=R1a1®ion=&submit=Search
Гаплотипы Буковины; http://www.familytreedna.com/public/HungarianBukovinaSurnames
Atkinson, Q.D. and Gray, R.D. (2006) How old is the Indo-European language family? Illumination or more moths to the flame? In: Phylogenetic Methods and the Prehistory of Languages. Cambridge: The McDonald Institute for Archaelogical Research, pp. 91—109.
Barac, L., Pericic, M., Klaric, I.M., Janicijevic, B., Parik, J., Rootsi, S. and Rudan, P. (2003) Y chromosome STRs in Croatians. Forensic Sci. Internat. 138, 127–133.
Barac, L., Pericic, M., Klaric, I.M., Rootsi, S., Janicijevic, B., Kivisild, T., Parik, J., Rudan, I., Villems, R. and Rudan, P. (2003) Y chromosomal heritage of Croatian population and its island isolates. Europ. J. Human Genetics 11, 535–542.
Bouakaze, C., Keyser, C., Amory, S. and Crubezy, E. (2007) First successful assay of Y-SNP typing by SNaPshot minisequencing on ancient DNA. Int. J. Legal Med. 121, 493–499.
Bouckaert, R., Lemey, P., Dunn, M., Greenhill, S.J., Alekseyenko, A.V., Drummond, A.J., Gray, R.D., Suchard, M.A., Atkinson, Q.D. (2012) Mapping the origins and expansion of the Indo-European language family. Science, 337, 957–960,
Cadenas, A.M., Zhivotovsky, L.A., Cavalli-Sforza, L.L., Underhill, P.A. and Herrera, R.J. (2008) Y-chromosome diversity characterizes the Gulf of Oman. Eur. J. Human Genetics, 18, 374–386.
Chandler, J.F. (2006) Estimating per-locus mutation rates. J. Gen. Genealogy, 2, 27–33.
Cinnioglu, C., King, R., Kivisild, T., Kalfoglu, E., Atasoy, S., Cavalleri, G., Lillie, A.S., Roseman, C.C., Lin, A.A., Prince, K., Oefner, P.J., Shen, P., Semino, O., Cavalli-Sforza, L.L. and Underhill, P.A. (2004) Excavating Y-chromosome haplotype strata in Anatolia. Hum. Genet. 114, 127–148.
Сordaux, R., Aunger, R., Bentley, G., Nasidze, I., Sirajuddin, S.M. and Stoneking, M. (2004) Independent origins of Indian caste and tribal paternal lineages. Current Biology, 14, 231–235.
Gkiasta, M., Russell, T., Shennan, S., and Steele, J. (2003) Neolithic transition in Europe: the radiocarbon record revisited. Antiquity 77, 45–62.
Gray, R.D. and Atkinson, Q.D. (2003) Language-tree divergence times support the Anatolian theory of Indo-European origin. Nature, 426, 435–439.
Haak, W., Brandt, G., de Jong, H.N., Meyer, C., Ganslmeier, R., Heyd, V., Hawkesworth, C., Pike, A.W.G., Meller, H., Alt, K.W. (2008) Proc. Natl. Acad. Sci. US 105, 18226—18231.
Innes, J., Blackford, J., and Rowley-Conwy, P. (2003) The start of the Mesolithic-neolithic transition in north-west Europe – the polynological contribution. Antiquity 77, № 297.
Johnson, А. Solving Stonehenge. The New Key to an Ancient Enigma. Thames & Hudson, 2008, pp. 288.
Keyser, C., Bouakaze, C., Crubezy, E., Nikolaev, V.G., Montagnon, D., Reis, T., Ludes, B. (2009) Ancient DNA provides new insights into the history of south Siberian Kurgan people. Human Genetics, 126, 395–410,
Kivisild, T., Rootsi, S., Metspalu, M., Mastana, S., Kaldma, K., Parik, J., Metspalu, E., Adojaan, M., Tolk, H.-V., Stepanov, V., Golge, M., Usanga, E., Papiha, S.S., Cinnioglu, C., King, R., Cavalli-Sforza, L., Underhill, P.A. and Villems, R. (2003) The genetic heritage of the earliest settlers persists both in Indian tribal and caste populations. Am. J. Hum. Genet. 72, 313–332.