Каждый ген – абзац в нашей книге, и в нем записан один или несколько белков. У такого абзаца есть начало – старт-кодон, а есть конец – стоп-кодон.
Белки – это сложные и разнообразные молекулы, которые выполняют множество функций. Одни входят в состав клеточных стенок и управляют работой органов. Другие превращаются в ферменты, которые помогают переваривать пищу. Третьи становятся гормонами, которые регулируют работу всех твоих органов. Иногда белки называют протеинами. Однако это просто калька с латинского слова protein, мы не будем ее использовать.
А откуда берутся углеводы, жиры и прочие вещества? Это очень хороший вопрос. Все они синтезируются в нашем организме, а также попадают в него с пищей. Особые белки – ферменты – помогают сложным молекулам распадаться на составляющие, из которых потом другие белки собирают нужные организму химические соединения.
Кстати, бактерии, живущие в кишечнике, тоже синтезируют для нас полезные вещества – например, витамины. Чтобы облегчить этим бактериям работу, надо есть здоровую пищу. Любопытный факт, который подтверждает их важность: жирность грудного молока человека примерно как у коровьего, но вспомни, какие пухлые щечки у младенцев! Всё потому, что у них хороший запас подкожно-жировой клетчатки. Однако она не образовалась бы, если бы в материнском молоке не было множества олигосахаридов. Это небольшие по размеру углеводы. В кишечнике малыша живут бактерии, которые питаются олигосахаридами и производят жиры. Вот младенцы и становятся приятно пухленькими на радость мамам и папам.
Ты уже знаешь, что участок ДНК, в котором закодирован белок, называется ген. Каждый ген (или несколько) отвечает за ту или иную характеристику – например, за уникальный рисунок полос у тигра. Окрас, оперение, цвет глаз, форма рогов – все это определяют именно гены. Они занимают всего 1–2 % всей длины ДНК. Остальное – это участки, которые управляют работой генов, но не только: назначение некоторых фрагментов нам до сих пор неизвестно. Ученые много лет разбирались в устройстве ДНК, и сколько же еще предстоит узнать! Работы невпроворот. К счастью, в наши дни людям помогают компьютеры, иначе на обработку такого количества информации понадобилось бы во много раз больше времени.
Раньше считалось, что один ген кодирует один белок. На самом деле это не совсем так. Есть такой процесс – альтернативный сплайсинг. Называется сложно, но роль у него простая и понятная: сделать так, чтобы ген кодировал сразу несколько форм одного белка. Причем в клетке эти белки могут выполнять как похожие, так и совсем разные задачи. Один ген может кодировать и разные белки. Делает он это за счет альтернативных рамок считывания.
Обсуждать ДНК подробнее мы начнем в главе «Как устроена ДНК и где она живет».
Внутри клетки ДНК складывается в особую структуру – хромосому. В ядре каждой клетки человека 46 хромосом (23 пары).
Все гены одного организма называют «гено́м». У каждого живого существа он свой, единственный и неповторимый. Даже у близнецов последовательности нуклеотидов в ДНК будут незначительно, но различаться. Некоторые генетики определяют порядок генов и расшифровывают геномы. Это очень сложно. Ведь, например, в ДНК человека больше 3 млрд «букв».
Ученых-генетиков становится больше. Они находят новые методы работы и осваивают все новые сферы, где их наука может принести пользу человечеству. Так, благодаря исследованиям и открытиям генетиков люди разводят пшеницу, которая прекрасно растет в неблагоприятных условиях. А еще – лечат тяжелые заболевания, которые совсем недавно считались смертельными.
Ученым удалось установить, что в одном организме могут оказаться клетки, геномы которых отличаются друг от друга. Причем эта разница может быть совсем небольшой, однако получается, будто организм сложен из неоднородных фрагментов. Это явление получило название мозаицизм.
Дальше мы подробно обсудим, как ДНК ведет себя в клетке. Но сначала давай познакомимся с людьми, благодаря которым генетика появилась и развивалась как наука.
О хромосомах мы расскажем в разделе «Компактизация ДНК: Распутываем хромосомный клубок».
История генетики: горох, мухи и многие другие
В XIX веке науки под названием «генетика» еще не существовало, но уже тогда мало кто стал бы спорить, что признаки переходят по наследству. Люди отбирали растения, приносившие больше урожая, и приручали животных, способных ужиться с человеком. Именно благодаря наблюдениям за тем, как передаются определенные характеристики, и появилась генетика.
Любопытство и тяга к исследованиям привели скромного монаха Грегора Иоганна Менделя к изучению наследования признаков. Вряд ли он предполагал, что спустя сто лет каждый школьник в мире будет знать его имя.
А началось все с гороха. Да-да, не с баобабов, мандрагоры или кактусов, а с обычного гороха. Его предприимчивый монах упорно, раз за разом, сеял на своих грядках, записывая результаты. Внимательность и аккуратность помогли Менделю вывести три закона наследования. Именно с них началась наука генетика.
У мамы-гороха с желтыми семенами и папы-гороха с зелеными все дети будут с зелеными семенами, потому что зеленый цвет – доминантный («сильный») признак. Это означает, что он будет проявляться всегда, если у одного из родителей семена зеленые. А вот если бы мама-горох и папа-горох были с желтыми семенами, то и у детей все горошины получились бы только желтыми. Признак, который наследуется по таким правилам, называется рецессивным («слабым»).
Посмотрим, какое потомство будет у гороховых детей – тех, что с зелеными семенами. Мы знаем, что у их мамы горошины желтые, а у папы – зеленые. А это значит, что дети этих детей будут вновь и с зелеными, и с желтыми семенами. Так как желтый цвет – рецессивный признак, то он проявится у меньшей части потомства, а точнее у четверти.
Теперь представим, что у мамы-гороха семена не просто желтые, а еще и шершавые. У папы же горошины не только зеленые, но и гладкие. Тогда после скрещивания получатся дети с разнообразными семенами. Желтые и шершавые, желтые и гладкие, зеленые и шершавые, зеленые и гладкие – целых четыре варианта.
В середине XIX века не было ни интернета, ни мобильных телефонов. Чтобы опубликовать статью в журнале, надо было отправить ее почтой. Письма шли долго и порой терялись по пути… Менделю, конечно, повезло: он выступил с докладом о законах наследования. Конспект этого доклада напечатали в толстом томе научных трудов. Вот только современники, к сожалению, не оценили открытие. В том числе потому, что в последующих публикациях он сам себе противоречил. И только через несколько десятилетий трое ученых из разных стран, независимо друг от друга, заново открыли законы наследования, проводя эксперименты на других живых организмах.
Вот имена этих ученых: Хуго де Фриз, Карл Эрих Корренс и Эрих Чермак-Зейзенегг. Их усилиями к 1900 году генетика сформировалась как наука, а свое название получила в 1905-м.
ХУГО ДЕ ФРИЗ – ботаник из Нидерландов. Именно он ввел понятие «мутации». Так он назвал случайные изменения в ДНК, которые приводят к появлению новых видов.
КАРЛ ЭРИХ КОРРЕНс – немецкий биолог, который изучал растения и повторно открыл законы Менделя. Также он доказал, что геном митохондрий передается только по материнской линии (это мы обсудим чуть дальше).
ЭРИХ ЧЕРМАК-ЗЕЙЗЕНЕГГ – австрийский ученый-генетик. Он не слишком долго изучал наследственность у растений, но тоже оказался причастен к подтверждению законов Менделя.
Долгое время ученые пытались узнать, какая из органелл, структур или молекул в клетке хранит инструкции для всего, что происходит в живом организме. Многие считали, что это белки. Действительно, они играют ключевую роль в управлении процессами. Однако, сделав свое дело, белки деградируют – разрушаются. Их место занимают другие молекулы.
У нас в организме постоянно кипит работа. Когда ты завтракаешь, играешь, спишь или занимаешься чем-то еще, запускается производство необходимых для всего этого белков. Когда они выполняют свои функции, приходит пора с ними прощаться. Если же такие белки опять понадобятся, процесс производства начнется снова.
Итак, белки на должность хранителей информации не годились. Надо было искать молекулу, которая не разрушается так быстро. И однажды молодой физиолог Фридрих Мишер выделил из хирургических повязок неизвестное ранее вещество – с уникальными свойствами, непохожее на другие. Мишер назвал его нуклеином. А еще составил инструкцию, как выделить из клеток нуклеиновые кислоты (так стали называть нуклеин последователи Мишера), и описал их кислотные свойства. ДНК и РНК – это как раз нуклеиновые кислоты.
Полученная молекула вполне могла оказаться кандидатом на роль хранителя информации. И это предположение подтвердилось! В 1953 году международная группа ученых открыла структуру ДНК. Через 9 лет их работа была отмечена Нобелевской премией.
Команда «Открываем структуру ДНК»
ДЖЕЙМС УОТСОН – американский биохимик. После открытия структуры ДНК он активно участвовал в развитии генетики. О самом известном периоде своей жизни Уотсон написал отличную книгу – «Двойная спираль».