ФРЭНСИС КРИК – биофизик родом из Великобритании. Помимо участия в открытии структуры ДНК, он сформулировал центральную догму (то есть правило) молекулярной биологии: генетическая информация передается в клетке, от ДНК к РНК, а затем к белку. В наше время уже нашли исключения, но тогда догма была большим шагом в науке. Бóльшую часть жизни Крик изучал механизмы и «командную работу» молекул, благодаря которым реализуется генетическая информация.
РОЗАЛИНД ФРАНКЛИН – биофизик и рентгенограф из Великобритании. Сделала рентгеновские снимки того самого нуклеина, которые позволили определить структуру ДНК, а также изучала структуру вирусов табачной мозаики и полиомиелита. Единственная из первооткрывателей ДНК не получила Нобелевскую премию, так как скончалась за четыре года до вручения. Поначалу вклад Франклин недооценивался, к тому же знаменитую рентгенограмму с двойной спиралью Уотсону показали без ее ведома. Однако затем справедливость была восстановлена: важная роль Франклин в исследовании ДНК признана всеми.
МОРИС УИЛКИНС – физик, тоже из Великобритании. Он совершенствовал методы анализа, проводившегося при помощи рентгеновских лучей: так ученые определили трехмерную структуру ДНК.
Оказалось, что молекула ДНК похожа на веревочную лестницу, закрученную по спирали. «Ступеньки» состоят из азотистых оснований, соединенных между собой. Замена, выпадение или появление нового фрагмента «лестницы» приводят к мутациям.
Мутация – это изменение в последовательности ДНК. Она может произойти из-за факторов внешней среды – например, из-за загрязнения окружающей среды веществами, способными провоцировать мутации (мутагенами), или интенсивного солнечного излучения. Или под воздействием рентгеновских лучей, о чем биолог Н. К. Кольцов говорил еще в 1916 году – за 10 лет до того, как его идеи подтвердились. Мутации могут накапливаться, например, когда клетка с ошибками продолжает делиться.
Прогресс в генетике был стремительным. Однако вся последовательность букв в геноме человека стала известна только в начале XXI века. Для этого ученые организовали целый большой проект – «Геном человека».
Еще на стадии обсуждения ученые спорили: нужно ли браться за такую масштабную задачу? А вдруг ничего не выйдет? В 1990 году проект «Геном человека» наконец стартовал, а вот с его завершением не все так просто. Некоторые считают годом окончания 2001-й: тогда в серьезных научных журналах Nature и Science были опубликованы статьи о так называемой черновой версии генома. Это значит, что некоторые фрагменты так и не удалось «прочитать». Другие называют финальным 2003 год, когда удалось прочитать многие из этих участков и стала известна «чистовая» версия. Именно 2003-й чаще всего указывают в книгах и статьях. Однако работа над завершением проекта шла еще в 2022 году, в том числе в ней участвовали наши с тобой соотечественники – ученые из научно-исследовательских институтов и университетов. Всё потому, что методы работы совершенствуются и ученые вносят все новые уточнения. Так, совсем недавно они представили полную последовательность Y-хромосомы человека. Это та самая хромосома, которая обычно есть только у мальчиков и отвечает за их половые признаки и развитие.
Больше о мутациях ты узнаешь в разделе «Виды мутаций и почему все мы – мутанты».
Внутри клетки ДНК находится не в виде одной длинной двуцепочечной ленты и не в виде ленты, свернутой в клубок. Она складывается в особую структуру – хромосому. Всего у человека в ядре каждой клетки 46 хромосом, или 23 пары.
Наверняка ты задаешься вопросом: кто тот счастливчик, геном которого изучают? Таких людей несколько. У каждого, кто принял участие в исследовании, сначала взяли кровь. Потом выделили из нее лейкоциты (это такие клетки крови, они важны для иммунитета), а из них – ДНК. Затем ДНК от нескольких людей смешали и в итоге узнали усредненную последовательность. Ее назвали референсным геномом. Он стал образцом, «золотым стандартом», с которым можно сравнивать геномы других людей. Это не значит, что он идеальный. Просто ученые договорились принять эту последовательность за точку отсчета.
Проект стоил 3 млрд долларов. Исследователям удалось выяснить, что в геноме человека – 3 млрд нуклеотидов (забавное совпадение!). Но на этом ученые не остановились: прочитать последовательность – только половина дела. Теперь надо было разгадать «дорожную разметку»: где находятся гены и то, что ими управляет, какие еще важные составляющие существуют. Появились новые проекты, некоторые из них продолжаются и сейчас. Геном – штука непростая!
Даже в усредненном виде геномы разных групп людей отличаются. Дело в том, что мы живем в разных климатических условиях, переносим разные заболевания и питаемся тоже по-разному. Поэтому в наше время существуют усредненные референсные геномы для конкретных народов.
Выводы, полученные в ходе проекта, используются в разных областях. Одна из самых главных – медицина. Благодаря знаниям о геноме человека мы выявляем причины серьезных заболеваний. А еще можем предсказывать вероятность определенных проблем со здоровьем и назначать подходящие лекарства. Информация о геноме человека помогает определять отцовство, искать преступников, изучать эволюцию человечества.
Кстати, название «Геном человека» не совсем точное. За время действия проекта ученые расшифровали последовательности геномов и других живых существ: мыши, дрожжей, мухи дрозофилы, небольшого червяка нематоды. Их геномы меньше человеческого, поэтому исследователи тренировались на них, чтобы проверить свои возможности и взвесить шансы: получится прочитать геном человека или нет? И получилось!
ФРЕНСИС КОЛЛИНЗ – американский ученый, руководитель проекта «Геном человека».
КРЕЙГ ВЕНТЕР – американский ученый и предприниматель. Он основал коммерческую научную компанию, которая вела исследования параллельно с командой Коллинза и конкурировала с ней. Сообщения о «черновом» геноме человека Вентер и Коллинз опубликовали в 2001 году, практически одновременно – только в разных журналах. Вентер известен работами по конструированию искусственной бактерии микоплазмы, изучению старения и геномов микроорганизмов, населяющих океан.
Многие считают, что именно благодаря амбициям Вентера удалось завершить проект так быстро. Почему благодаря? Он хотел запатентовать геном целиком или некоторые отдельные гены, чтобы продавать информацию о них и получать за это большие деньги. Вроде бы не совсем хорошая затея, но сотрудники Вентера работали так эффективно, что даже изобрели новый метод чтения ДНК. Конкуренция с командой Коллинза получилась вполне здоровой. Правда, планы Крейга Вентера не осуществились. Теперь информация о референсной последовательности генома человека доступна всем.
О геномах у разных форм жизни
Обычно ученые делят живые организмы нашей планеты на две большие группы: прокариоты и эукариоты. В клетках эукариот для ДНК есть особое «помещение» – ядро. А вот у прокариот нет оформленного ядра, в котором живет ДНК. Стафилококки, кишечные палочки, стрептококки – все они прокариоты. Эукариоты – это грибы и лишайники, собаки и коты, амебы и дельфины, и другие животные. И мы с тобой, конечно.
Есть еще интересные организмы – археи. Ученые предполагают, что из-за особенностей строения генома мы (эукариоты) произошли от архей. Им все нипочем: чаще всего они обитают в гейзерах, соленых озерах или горячих источниках, богатых соединениями серы (запах там стоит жуткий). Поэтому их называют экстремофилами, то есть любящими экстремальные условия.
Организмы, которые живут в экстремальных условиях, делятся на группы – по предпочтениям: термофилы легко переносят высокую температуру; барофилам нравится высокое давление; галофилы обожают повышенную соленость; ацидофилы любят кислую среду, а алкалифилы – щелочную.
Представь, что знакомишь пришельцев с нашей планетой. О ком ты расскажешь?
О бактериях!
Тех ужасных врагах человечества, которые захватывали целые королевства и меняли ход истории. И в то же время благодаря бактериям мы вообще существуем. Они помогают нам переваривать пищу, усваивать кислород, защищаться от патогенов (болезнетворных микроорганизмов) и многое другое. И не только нам, а вообще всем, кто бегает, плавает, летает или ползает.
Среди тех, кто внес существенный вклад в историю человечества, – бактерия Vibrio cholerae, причина холеры. Или палочка Коха, из-за которой болеют туберкулезом. Частая героиня летописей – чумная палочка Yersinia pestis. В разные периоды истории она вызывала чуму. Так, один из штаммов чумной палочки стал причиной «Юстиниановой чумы», которая разразилась на Ближнем Востоке в VI веке н. э. Эта эпидемия привела к крупнейшему кризису Византийской империи, и без того ослабленной за долгие годы войны.
О животных!
В этой группе множество существ всех размеров и окрасов: насекомых, рыб, амфибий, рептилий, птиц и млекопитающих. А еще – мы с тобой. Наверное, ученым понадобится целая вечность, чтобы изучить геномы всех животных нашей планеты.
О растениях!
Вот уж точно совсем другая форма жизни. И геном у них особенный. Благодаря растениям на Земле достаточно кислорода: мы можем дышать, а значит, жить. А еще растения – незаменимая часть нашего рациона.
О вирусах!
Может быть, именно пришельцы помогут ученым определить, относятся ли вирусы к живым организмам. Дело в том, что вирусы занимаются только одним: создают себе подобных. Им для этого не нужно дышать, есть или двигаться. Только попасть внутрь клетки, встроиться в геном и заполучить управление.