Ты уже знаешь, что молекула ДНК похожа на веревочную лестницу. Каждая ступенька «сделана» из двух азотистых оснований, а опоры состоят из сахара и остатка фосфорной кислоты. Лестница скручена по спирали, чтобы ДНК, с ее гигантским объемом информации, уместилась в ядре.
Ты помнишь, что нуклеотиды различаются и каждый из них называется по-своему: аденин, тимин, гуанин и цитозин. Они способны образовывать пары, но только в особом порядке: аденин всегда связывается с тимином, а гуанин – с цитозином. В молекуле РНК нет тимина – его место занимает урацил, который всегда сцеплен с аденином. Нуклеотиды скреплены между собой специальной фосфодиэфирной связью.
В молекуле ДНК две цепи. Чтобы их себе представить, мысленно разверни лестницу и раздели ее пополам сверху вниз, по вертикали. Получатся две длинные части: в каждой – опора и половинки ступенек. Это и есть цепи. Они соединены другой особой связью – водородной. В наиболее часто встречающейся форме ДНК ее спираль закручена вправо, а цепи идут как бы в сторону друг друга. Они антипараллельны. Каждый виток спирали составляет всего 3,4 нанометра (и содержит 10 пар нуклеотидов), но в молекулярном мире нанометры – это много.
У ДНК живых организмов много разных структур. Например, она может быть закручена и влево, но это большая редкость. О том, почему ДНК почти всегда правозакрученная, ученые до сих пор спорят. В основе лежат фундаментальные законы химии и физики: считается, что молекула такой формы лучше всего справляется со своими функциями.
Есть ДНК и в форме тройной спирали. Ее описал коллектив ученых во главе с Максимом Давидовичем Франк-Каменецким в 1987 году. В научных публикациях обычно первым из авторов указывают того, кто выполнял много исследований, чтобы получить результат, а последним – руководителя. Укажем и мы первого автора исследования с таким интересным результатом – Сергея Моисеевича Миркина. Если обратиться к истории, то некоторые ученые изначально предполагали, что спираль ДНК не двойная, а тройная. Правда, такая структура мало распространена. Она вызывает геномную нестабильность, то есть повышает частоту мутаций.
ДНК так хорошо справляется со своей работой благодаря особой группе белков. Они помогают ей закручиваться и раскручиваться, чинят поломки и выполняют другие функции. Например, помогают удваиваться, когда клетка делится, ведь каждой из частей (новой клетке) нужна своя ДНК.
Эпигенетика – это наука, которая еще моложе, чем генетика. Она изучает наследуемые изменения активности генов. Дело в том, что к спирали ДНК способны присоединяться разные дополнительные «хвостики» – химические группы. Под их влиянием ген, к которому они прикрепились, может отключиться. А может, наоборот, стать более активным. Причины у таких изменений разные. Одни – чисто молекулярные, на них мы повлиять не можем. А вот другие зависят от образа жизни. Правильно питаться, много двигаться, избегать вредных привычек – это и правда полезно. Стресс, болезнь и недосып вполне могут повлиять на работу генов.
Чтобы такая длинная ДНК поместилась в ядре, она плотно сложена в хромосомы. Но как же она так упаковалась? Давай посмотрим на стадии этого непростого процесса.
ДНК хранит в себе всю информацию об организме, а ее очень много. Только представь: каждый белок, каждая химическая реакция, каждый сигнал, переданный от нашего мозга телу, даже то, как мысли проносятся у нас в голове, – все записано в ДНК.
Если бы ДНК была линейной, то растянулась бы почти на два метра. Такова длина для всех клеток, кроме гамет (половых).
Сперва спираль ДНК наматывается на белки – их называют гистоны, – и получаются своеобразные бусинки. Это нуклеосомный уровень компактизации (упаковки) ДНК. Этот уровень можно представить в виде многоквартирного дома, где каждая бусинка – квартира, а жильцы внутри нее – ДНК. В одной бусинке содержится 147 пар нуклеотидов.
Затем следует нуклеомерный уровень. Здесь бусинки, которые получились на первом шаге, плотно примыкают друг к другу. Становится теснее, но и ДНК занимает меньше места.
Следующий уровень – хромомерный. Здесь тесно сгруппированные бусинки складываются в виде змейки, чтобы прижаться еще теснее. Очень похоже на очереди в супермаркетах или аэропортах.
Следующий – хромонемный уровень – похож на предыдущий. Только змейку образуют уже не бусинки, а другие змейки. Да, то, что уже было сложено, складывается еще раз. Все ради уменьшения объема ДНК.
С каждым шагом ДНК упаковывается все плотнее, пока не получаются хромосомы. А вот они тебе уже знакомы. Хромосомы похожи на букву Х («икс»). Правда, не все: например, у человека есть еще хромосома, напоминающая букву Y («игрек»).
Как выглядит ДНК в митохондриях и пластидах, ты уже знаешь. А еще хромосомы могут принимать многие другие формы – например, палочек.
Мы рассказали об упаковке ДНК упрощенно, чтобы тебе было понятнее. На каждом уровне компактизации действуют сложные правила. Ученые продолжают исследовать этот процесс, постоянно делают новые открытия и уточняют уже известные факты.
Внутри ядра ДНК находится в разной степени компактизации. Зависит это от разных причин. Например, если клетке нужен какой-то белок, то нужная часть ДНК «расправляется», чтобы было легче считать информацию. Но есть и такие участки ДНК, которые всегда компактизованы или всегда активны.
То место, где «палочки» у хромосомы пересекаются, называется центромерой. А ее концы – теломерами. Центромера одна, а теломер – четыре. Выходит, что у одной хроматиды (половинки хромосомы) теломеры две. Теломеры очень активно изучаются. Выяснилось, что они защищают наши хромосомы от разных повреждений, а еще «жертвуют» собой во время деления клетки и каждый раз немного сокращаются. Из-за этого возникают ошибки в работе многих генов, развиваются болезни, которые чаще всего относят к старческим. Да-да, сокращение длины теломер считают одним из факторов старения! Есть специальный фермент – теломераза. Он поддерживает длину теломер и достраивает концы хромосом. Но и теломераза с возрастом начинает работать хуже, поэтому теломеры сокращаются еще быстрее. В итоге растет количество ошибок на молекулярном уровне – ты уже знаешь, что они называются мутациями. Именно поэтому наши бабушки и дедушки могут казаться очень хрупкими и много болеть.
• У бактерий хромосомы в виде колечка. Число хромосом у каждого вида свое. Так, у гепарда их 38, а у креветки – 254!
• Часто у живых организмов есть половые хромосомы. Но иногда фрагменты ДНК, которые определяют пол, расположены на обычных, не половых, хромосомах. У человека хромосома, ответственная за девочку (X), больше, чем та, что отвечает за мальчика (Y).
• Около 8 % своего генома человек получил от вирусов. Этому способствовали мобильные генетические элементы.
• Каждая хромосома в ядре находится на своем месте – хромосомной территории.
У человека 46 хромосом в ядре каждой клетки: 23 хромосомы достались ему от папы и столько же – от мамы. Всего у каждого из нас 23 пары хромосом.
Одну пару хромосом (одна – от папы, одна – от мамы) называют гомологичными. В каждой из них есть одни и те же гены, но последовательности нуклеотидов могут отличаться. Разные формы одного и того же гена называют аллелями. Есть признаки, которые различаются в зависимости от того, какой из аллелей достался организму.
Ученые в Москве говорят «этот аллель» (в мужском роде), а в Санкт-Петербурге «эта аллель» (в женском). Единого правильного варианта здесь нет. В каком роде употребляется термин, зависит от научной школы: где-то привыкли говорить и писать так, где-то – этак. Зато сразу можно понять, где учился конкретный специалист.
Есть гены, которые наследуются вместе, их называют сцепленными. Белые кошки с голубыми глазами часто бывают глухими, а люди с рыжими волосами – белокожими. Мы уже говорили, что не все признаки зависят только от одного гена. Есть характеристики, на которые влияют несколько генов, а вдобавок к ним – и некодирующая часть ДНК.
Иногда мы слышим, что у кого-то «мамины карие глаза» или, например, «папины уши». Подразумевается, что за этим признаком стоит один-единственный ген, однако это популярный миф. Цвет глаз, форма ушей, тип волос или рост зависят от множества генов.
Помнишь историю про Грегора Менделя и горох? Мы тогда упоминали доминантные («сильные») и рецессивные («слабые») признаки? Так вот, такие признаки есть у всех живых организмов, не только у гороха. Доминантный аллель – тот, который подавляет рецессивный и поэтому проявляется. Например, веснушки у человека – доминантный признак. Если материнская хромосома будет нести вариант этого гена, а отцовская нет, то веснушки все же проявятся. Черный окрас у лабрадоров тоже считается доминантным.
Рецессивным называют аллель, который уступает доминантному и проявляется только при встрече с другим рецессивным.
Когда астронавт Скотт Келли отправился в космос, генетики очень обрадовались. Ведь брат-близнец Скотта – Марк, тоже космонавт, – остался на Земле. Такая редкая возможность изучить влияние космического полета на геном человека!
Геномы близнецов очень похожи. Внешне – то есть на уровне фенотипа – они проявляются практически одинаково. До полета исследователи прочитали последовательность генома обоих братьев.
Скотт Келли провел на орбите почти год. За это время активность многих его генов изменилась, а длина теломер временно увеличилась. Ученые даже предполагали,