что некоторые трансформации ДНК могли стать причиной появления «космического гена» – так условно назвали все мутации, что произошли во время космического полета.
Когда количество или структура хромосом меняется, могут возникнуть серьезные проблемы. Важно, чтобы хромосом было ровно столько, сколько должно быть у представителя определенного вида. Например, у человеческих гамет (половых клеток) их только 23. Когда папина гамета (сперматозоид) встречается с маминой (яйцеклеткой), в сумме получается как раз 46.
О том, что у человека 46 хромосом, узнали не сразу. На протяжении примерно 40 лет считалось, что у нас 48 хромосом, как у шимпанзе. Дело в том, что в начале XX века микроскопы не позволяли разглядеть точное число хромосом. Нелегко было и подготовить клетки, чтобы рассмотреть содержимое ядер. Только в 1956 году стало известно, что у человека именно 46 хромосом. Интересно, что двухцепочечную структуру ДНК к тому моменту уже открыли – в 1953-м, но еще три года никто точно не знал, сколько у человека хромосом.
Ядро – это органелла, которая похожа на библиотеку и бережно хранит все знания об организме в виде ДНК.
Как и библиотека, ДНК не выходит из ядра прогуляться. Для нее есть отдельная комната, и, если нам необходимо взять определенную книгу (то есть ген), мы берем только ее, а не все книги сразу. При этом ДНК можно читать только внутри ядра. Там же происходит транскрипция. Что это за процесс? Информация, закодированная в ДНК, записывается в виде другой молекулы – информационной, или матричной, РНК. Выходит, что книгу можно не только читать в библиотеке, но и вынести наружу – только в другом формате. Например, можно записать данные, как бы снять копию, о каком-то конкретном гене. Информационная РНК способна выйти из ядра и отправиться к рибосомам – это такие органеллы, из которых строится новый белок.
В науке для многих терминов есть синонимы. Например, «матричная РНК» и «информационная РНК» – синонимы. Встречаются оба варианта, и значение у них одно и то же.
Ядро окружено двумя оболочками, в которых есть поры. Поры – это такие круглые шлюзы, которые пропускают молекулы внутрь ядра и из него. Они доставляют информацию от ДНК в цитоплазму, чтобы та превратилась в белки, благодаря которым ты бегаешь, разговариваешь и вообще существуешь.
Компания Twist Bioscience записала хит Smoke on the water (переводится как «Дым над водой») группы Deep Purple в виде генетического кода. Ученые говорят, что запись получилась отличного качества! Ее можно прослушать даже спустя 300 лет, но нужно будет воспользоваться прибором для чтения ДНК. Компактность носителя впечатляет: по некоторым оценкам, если всю информацию из интернета записать в виде молекул ДНК, то она уместится в обувную коробку.
В ДНК записана последовательность будущих белков, которые отвечают за все функции клетки – или сами, или в сотрудничестве с другими молекулами. Например, некоторые белки становятся ферментами, которые помогают молекулам взаимодействовать друг с другом, а другие – гормонами, они регулируют работу тканей и даже целых органов.
В ДНК выделяют две части. Одна из них – кодирующая – занимает всего 1–2 %. Она представлена генами, которые кодируют белки, то есть определяют, какими эти белки должны быть и как работать в организме. Другая часть – некодирующая. Долгое время ученые думали, что она не нужна, а в прессе даже стали называть ее «мусорной». Однако потом выяснилось, что она содержит не менее важные части генома. Например, регуляторные фрагменты, которые влияют на работу генов. Мутации в этих фрагментах могут приводить к болезням.
Наследственность и мутации
Несмотря на то, что люди отличаются друг от друга ростом, цветом глаз и волос, телосложением и здоровьем, они очень похожи. Основные процессы в организмах происходят почти одинаково, и за них отвечают одни и те же гены. Мы, люди, во многом похожи и на разных животных – шимпанзе, крокодилов и страусов. Чем? Генами! Например, ген FOXP2 различается у людей и шимпанзе всего двумя аминокислотами и кодирует белок, выполняющий близкие функции в организмах обоих видов – в мозге его активность связана с развитием речи. Еще у нас есть гены, которые похожи на гены растений, бактерий и даже вирусов. Вся жизнь на Земле «существует» примерно одинаково: мы дышим одним и тем же кислородом, на нас всех светит одно и то же солнце, мы пьем одну и ту же воду. Поэтому фундаментальные процессы кодируются одними и теми же генами.
Конечно, есть организмы, которые живут глубоко в океане и не видят солнца, вода в разных местах планеты отличается по составу, а кислород нужен не всем. Но если говорить о живых организмах, которые, как и мы, живут на поверхности Земли, то на нас действуют примерно одни и те же факторы окружающей среды – с небольшими различиями.
Мы видим лишь внешнее сходство между родственниками, но иногда отмечаем, что они ведут себя похоже или болеют одинаково. Поэтому врачи-генетики спрашивают, чем болели родители, дедушки и бабушки. Когда люди хотят стать родителями, они часто обращаются за консультацией к врачу-генетику. Вдруг выяснится, что кто-то из членов семьи – носитель мутации, которая может привести к проблемам? Составление генеалогического древа с пометками, кто и чем болеет, помогает спрогнозировать особенности здоровья будущего малыша. А еще такой метод позволяет понять, от кого пациенту «досталось» генетическое заболевание.
Бывает, что меняется всего один нуклеотид, – такая мутация называется точковой (или точечной – и снова синонимы!). Замена может и не повлиять на работу гена, а может привести к тому, что он перестанет синтезировать белок.
В некодирующей части тоже возникают точковые мутации, но они реже проявляются в том, как выглядит и работает организм. Поэтому их изучают не так часто и пишут о них меньше.
При синонимичной мутации ген продолжает работать как ни в чем не бывало. Она не приводит к изменению аминокислоты. А бывает, что мутация меняет аминокислоту и, соответственно, кодируемый белок. Или приводит к появлению стоп-кодона и прекращению синтеза белка. Такую мутацию называют несинонимичной. Она способна изменить какой-либо признак организма или даже привести к болезни.
Мутации – это естественный процесс, благодаря которому мы с вами существуем. С точки зрения генетики каждый из нас – мутант. Если ты смотрел фильм «Люди Икс: Первый класс», то можешь помнить слова профессора Чарльза Ксавьера: «Мутация… из одноклеточных организмов сделала нас доминирующей формой жизни». Цвет глаз, волос, форма носа, все разнообразие форм, размеров и цветов, а также разных молекул – результат беспрерывного процесса возникновения мутаций.
Вспомним процесс эволюции. Поначалу живые организмы обитали в воде, из которой брали кислород для дыхания. Но потом некоторые растения, а затем и животные попробовали выйти на сушу. Ничего не получалось, пока однажды на суше не оказалось животное, мутации в геноме которого позволили ему чуть-чуть брать кислород из воздуха, а не из воды. И так, потихоньку, растения и животные перебрались на берег, а потом расселились по всей планете.
Когда возникает геномная мутация, то изменения в организме настолько велики, что он часто не может с этим справиться. Изменяется число хромосом: может добавиться или пропасть одна или две. Человек с такой мутацией способен жить только в очень редких случаях – например, при возникновении дополнительной 21-й хромосомы или X-хромосомы. Что уж говорить о случаях, когда число хромосом увеличивается не на одну, а кратно, и геном становится полиплоидным. А вот растения, у которых число хромосом увеличивается кратно, нередко чувствуют себя прекрасно. Еще и плодов больше дают.
Хромосомные мутации тоже довольно опасны. Они затрагивают довольно большие участки внутри хромосомы, которые могут исчезать из последовательности ДНК, могут поворачиваться внутри хромосомы, а могут удваиваться или даже умножаться несколько раз. К сожалению, чаще всего человек с хромосомной мутацией будет тяжело болеть.
Генные мутации – самые многочисленные из всех. Это может быть замена всего одного или нескольких нуклеотидов в последовательности ДНК. Бывает, что нуклеотиды копируются много раз или перемещаются в другой участок всей последовательности. Как ты уже знаешь, большинство генных мутаций нейтральны, а иногда они даже помогают организму приспособиться к постоянным изменениям вокруг. Как, например, тем самым первым растению и животному, успешно освоившимся на суше. Генные мутации, которые мы видим у организмов, преимущественно синонимичные.
Некоторые мутации приводят и к тяжелым последствиям для организма. Однако в этом случае можно принять меры, чтобы болезнь не мешала жить нормально. Например, порой достаточно соблюдать особую диету и исключить из рациона определенные продукты. Именно так лечат лактазную недостаточность (непереносимость лактозы), при которой человек не может переваривать молоко, – ее часто выявляют вскоре после рождения. Если сразу о ней узнать и следовать некоторым правилам в питании, то серьезных проблем не будет.
Как мы уже говорили, результат мутаций – не только заметные особенности, но и то, что кажется нам привычным. Даже темные волосы или ногтевые пластины появились именно благодаря бесконечным изменениям. Одни признаки возникают случайно, но не закрепляются. Другие, наоборот, становятся характерными для биологического вида: например, окраска павлиньих перьев или отпадающий хвост ящериц.