В то же время отнюдь нельзя будет сказать, что подобного рода работа явится чересчур «академической», далекой от жизни. Совершенно напротив, в числе тех генов, которые предстоит изучать антропогенетике, громадное число будет (и уже есть) таких, значение которых для человека огромно: гены, обусловливающие различные наследственные болезни, тяжким бременем лежащие на современном человечестве, гены различных человеческих способностей, являющиеся драгоценнейшими нашими достояниями, и т. д. и т. д.
Изучить свойства каждого из этих генов, указать те комбинации с другими генами, в которых данный ген может дать максимальный эффект, или наоборот, которые могут погасить его вредное действие, указать значение его в жизни человечества и дать ему тем самым оценку, – вот та обширная программа, выполнение которой составит содержание аналитической антропогенетики.
Задачи топографической антропогенетики на первый взгляд носят более академический характер и труднее поддаются изложению. Для генетики, однако, мало описать данный ген, необходимо связать его с определенным материальным субстратом и прежде всего указать его месторасположение. Под этим генетика разумеет определение того, в которой из 24 хромосом, образующих так называемый «гаплоидный набор» хромосом человека, находится данный ген, и не только в какой хромосоме, но и в каком пункте данной хромосомы он локализован. Эта работа в конечном итоге (конечного итога в этой работе, впрочем, практически не существует) приводит к составлению плана хромосом, на котором нарисована схема строения всего наследственного аппарата человека, подобно тому как это сделано для некоторых мелких организмов, животных и растений. Эта работа является венцом генетического изучения и имеет громадное теоретическое значение, о котором мы сейчас, впрочем, не будем говорить, чтобы не повторить сказанного уже однажды1.
Значение топографической генетики, однако, далеко не исчерпывается рамками самого этого слова. Развитие генетики выяснило, что без одновременной разработки топографической генетики не может быть вполне изучена и генетика аналитическая. Объясняется это тем, что у большинства достаточно исследованных организмов обнаружены многочисленные сходные по своему проявлению гены, различить которые друг от друга невозможно до тех пор, пока не будет указано, в какой хромосоме каждый из этих генов находится. Так, у кукурузы найдено не менее 12 генов, вызывающих полный альбинизм, примерно такое же количество генов, вызывающих неполный альбинизм (разной степени желтую окраску листьев), ряд генов, вызывающих полосатую зелено-белую окраску листьев и т. д. Разобраться в свойствах каждого из этих многочисленных генов удается только после того, как для каждого из них будет указано место в хромосоме и тем самым устранена возможность смешения друг с другом.
Чем сложнее генетика данного организма, тем больше таких сходных генов у него и тем значительнее роль топографической генетики в анализе. В этом отношении человек несомненно стоит на первом месте. Изучение, например, любой наследственной болезни обнаруживает как правило, что в различных семьях она наследуется по разному. То она оказывается доминантной, то рецессивной, то сцеплена с полом, то независима от пола, то дает довольно ясные моногибридные картины, показывающие, что мы имеем дело с одним патогенетическим фактором, то, наоборот, картина наследственности оказывается сложной, дигибридной и т. д. Подобные явления, повторяю, являются для человека правилом, из чего, однако, вовсе не следует делать вывод, что наследственность у человека не подчиняется менделевским законам, а только то, что у человека, как и надо было ожидать, имеется много сходных генов, различить которые только по их проявлению не всегда удается. Какой же метод позволит нам провести разложение того сборного комплекса, который мы называем именем данной болезни, на отдельные только внешне сходные страдания, вызываемые совершенно различными генами? Только топографическая генетика в состоянии дать этот окончательный анализ. Так, лишь после того как мы установим, что ген гемофилии локализован в половой хромосоме, а гены других типов кровоточивости находятся в аутосомах (то есть неполовых хромосомах), генетик не только получает возможность не путать эти болезни (гемофилия, Верльгофова болезнь, псевдогемофилия), но оказывается в состоянии существенно помочь врачу в установлении диагноза. Мы знаем уже ряд случаев в работе нашего кабинета, когда генетик без специального медицинского образования вносит существенный корректив в диагноз, сделанный опытным врачом, не знающим генетики (например, вместо диагноза костного туберкулеза была обнаружена гемофилия). Но если отличить сцепленную с полом болезнь от аутосомной сравнительно просто, то различить друг от друга сходные аутосомные болезни невозможно без тщательного изучения явлений сцепления и отталкивания, обнаруживаемых данным заболеванием с другими, часто совершенно индифферентными признаками человека. В этом отношении предстоит громадная исследовательская работа, но когда она будет выполнена, она внесет, несомненно, переворот в учение о большинстве болезней, показав, что там, где говорилось об единой болезни, мы имеем на самом деле собрание множества сходных по внешности наследственных явлений, каждое из которых, однако, имеет специфические особенности, одинаково важные как для теоретической, так и для практической медицины. О том, как это изучение топографической генетики должно производиться, мы сейчас говорить не будем, так как нам сейчас нужно обсудить только значение этого отдела антропогенетики.
Географическая генетика или геногеография ставит свои проблемы совершенно в иной плоскости, чем предыдущие отделы. С тех пор как в генетике окончательно восторжествовал взгляд на гены как на чрезвычайно устойчивые биологические элементы, способные сохраняться совершенно неизменными сотни и тысячи поколений, подвергаясь изменениям только в виде чрезвычайно редких (по отношению к каждому гену в отдельности) мутаций, существенно изменился и наш взгляд на ценность этих генов. В самом деле, пока вслед за Ламарком и даже Дарвином на наследованные элементы смотрели в значительной мере как на функцию среды, окружающей организм, на этой окружающей среде и сосредоточивалась львиная доля внимания и интереса всех тех, кто почему-либо интересуется наследственностью: биологов, врачей, зоотехников, педагогов и пр. Казалось, что если нам надо изменить или исправить наследственные свойства организма, то достаточно большее или меньшее время упорно поработать над улучшением этой среды, и тогда под ее физиологическим воздействием1 получится нужное нам изменение и наследственных свойств.
Отбросив такое упрощенно-механическое толкование связи «среды» и «организма», генетика тем самым показала громадное значение генов, как реально и упорно существующих фактов, с которыми мы должны считаться в полной мере. Тот запас генов, который имеется сейчас во всех гражданах С.С.С.Р., имеет тенденцию, как показывает теория, длительно сохраняться без заметных изменений (об этих изменениях скажем ниже), и поэтому еще многие поколения людей впредь будут иметь дело с тем же в общих чертах составом этого запаса, который мы предложили называть генофондом.
Пятилетний план народно-хозяйственного строительства имеет целый отдел о народонаселении, в котором предусмотрено изменение состава населения за 5 лет. Это изменение да и все вообще народонаселение рассматривается, однако, с чисто количественной точки зрения и сама проблема учета биологических качеств населения С.С.С.Р. совершенно отсутствует в этом плане. Между тем там же предусматривается тщательное разведывание различных других естественных богатств страны, – нефти, угля, металлов, производится учет их, созданы специальные главки, ведающие каждым из этих видов естественных богатств в отдельности. Но не большим ли еще естественным богатством являются эти разнообразные человеческие гены? Неменьшее ли значение будет иметь учет того, какое количество тех или иных полезных или вредных генов находится в этой массе народов С.С.С.Р., и, главное, происходят ли или не происходят в генофонде какие-либо процессы, которые имели бы обнадеживающее или угрожающее значение для нашего хозяйства и культуры?
Геногеография человека как раз и ставит себе задачей заменить слепое «число мужчин и женщин» учетом наследственных их свойств, что сводится к учету того, какой процент людей обладает тем или иным наследственным геном и какой процент не обладает им и как этот процент распределен географически по лицу Страны Советов. Мы хотим дать ясную картину того, что представляют собой с точки зрения генетики граждане С.С.С.Р.: сколько среди них черных, рыжих, черноглазых или белокурых, сколько пятипалых и шестипалых, сколько эпилептиков и шизофреников, гемофиликов и диабетиков и какова география каждого из этих генов. В настоящее время мы, как это ни странно, почти ничего не знаем о географическом распределении человеческих генов. Огромное количество материала, собранного антропологами, в очень малой степени может быть использовано в этом отношении, так как метод собирания антропологических данных не учитывает генетического подхода к признакам, не выделяет из неопределенного объема признака то, что приходится на долю каждого отдельного наследственного задатка. Трудно используемыми с этой точки зрения оказываются и данные медицинской статистики, во-первых потому, что врачи не в состоянии точно отделить наследственные явления от внешних влияний, в сильной степени отражающихся на проявлениях большинства генов, а во-вторых потому, что та единица, которую учитывает врач, совершенно не совпадает с единицей, учитываемой генетиком. Поэтому, если врачебная статистика дает нам для какой-либо местности процент диабетиков, то генетик может извлечь из нее очень мало: проявление диабета зависит от условий питания, под именем диабета описывается по-видимому сложный конгломерат генетически-разнородных страданий, да к тому же и сам метод собирания данных очень далек от требований объективной статистики. Короче говоря, генетику, приступающему к изучению человеческой геногеографии, приходится начинать с начала.