Как это устроено: фонарик в голове и ген исследователя
Исследования показывают, что у людей с СДВГ более тонкая кора головного мозга, точнее, тех ее отделов, которые отвечают за внимание и когнитивный контроль, — поэтому с такими задачами они справляются хуже[309]. Также есть доказательства того, что у этих больных мозг развивается медленнее, чем у обычных людей[310].
Дисфункция лобных долей может происходить как на структурном, так и на биохимическом уровне. В 1970 г. американский психиатр Конан Корнецки впервые выдвинул гипотезу о том, что дефицит внимания может быть связан с нехваткой определенных нейромедиаторов в мозге. Это предположение не теряет актуальности до сих пор — СДВГ по-прежнему ассоциируется с нарушениями в нейромедиаторных системах, в частности с обменом дофамина и норадреналина. Дофаминовые и норадреналиновые пути связаны в том числе и с исполнительными функциями мозга — то есть способностью планировать действия и не отвлекаться на пути к реализации плана, переключаться между разными стимулами усилием воли, адаптировать свое поведение к окружающим условиям и сохранять приоритет сознательных решений над автоматическими реакциями. Все это помогает нам контролировать свое поведение. Также дофамин поддерживает «систему вознаграждения». Она отвечает на «правильные» с точки зрения выживания действия приятными ощущениями — и тем самым контролирует поведение. Нарушения в работе этой системы сказываются на мотивации[311].
Но в любом случае дисфункция лобных долей — только часть общей картины. Американский нейропсихолог Элхонон Голдберг в книге «Управляющий мозг» сравнивает механизм внимания с тем, как работает фонарик: требуется сам фонарик, рука, которая будет его держать, и место, которое он освещает. В случае с вниманием роль руки выполняет префронтальная кора, отвечающая за постановку цели и ее достижение. Освещаемое место — задние отделы коры больших полушарий: они занимаются переработкой поступающей информации, и то один, то другой участок требует «освещения» в зависимости от цели. А сам фонарик — вентральный отдел ствола мозга, который связывается со «сценой» и дает обратную связь «руке». Неполадки, ведущие к СДВГ, могут возникнуть на любом этапе этого процесса[312].
Синдром дефицита внимания можно частично фиксировать с помощью медицинских приборов. Американское управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило использование электроэнцефалограммы (ЭЭГ) для диагностики СДВГ еще в 2013 г., правда только для диагностики детей и подростков в возрасте 6–17 лет. Исследования на взрослых показали, что по некоторым показателям ЭЭГ (в частности, мощность тета-волн и альфа-волн мозга) чаще всего можно отличить пациента с СДВГ от человека без этого диагноза[313].
В другом исследовании, проведенном в Университете Буффало, на биомаркеры СДВГ «натаскивали» глубокую нейросеть. В результате она смогла с точностью 99 % идентифицировать тех взрослых, которым в детстве был поставлен диагноз СДВГ. Результаты, опубликованные в журнале Frontiers in Physiology, имеют значение не только для постановки диагноза, но и для выбора методов лечения — биомаркеры помогают понять, в какой части спектра находится пациент[314].
Причины
Считается, что в развитии этого расстройства большую роль играет генетический фактор — ряд исследований, проведенных среди близнецов, показывает, что более чем в 70 % случаев синдром, обнаруженный у одного, окажется и у другого. А если ребенку поставили такой диагноз, вероятность того, что синдром дефицита внимания есть у одного из родителей, составляет 15–40 %[315].
Крупное международное исследование, которое проводилось под руководством ученых из датского проекта iPSYCH, Института Бродов при Массачусетском технологическом институте и Гарварде и Консорциума психиатрической геномики, выявило несколько генов, определенные варианты которых повышают риск развития СДВГ[316]. Исследователи сравнили генетические вариации по всему геному более чем у 20 000 человек с СДВГ и 35 000 здоровых испытуемых.
Сейчас с СДВГ ассоциируются следующие гены:
● Ген DRD4 кодирует рецептор дофамина подтипа D4. Различные аллели гена DRD4 связаны не только с СДВГ, но и с шизофренией, алкоголизмом и героиновой зависимостью. Кроме того, варианты DRD4 ассоциируют с некоторыми особенностями личности: стремлением к новизне, склонностью к риску и страстью к путешествиям. Поэтому ген DRD4 иногда называют геном исследователя, геном путешественника или геном авантюризма.
● PTPRF — кодирует фосфатазу, сигнализирующую молекуле тирозина (прекурсора дофамина) включиться в процессы клеточной адгезии (то есть избирательного прикрепления клеток друг к другу к компонентам внеклеточного матрикса) и участвующую в развитии и функционировании нейронов. PTPRF наиболее изучен в отношении злокачественных новообразований, но также известно, что он играет роль при гиперактивности.
● SLC6A9 кодирует транспортер глицина — нейромедиаторной аминокислоты, которая, с одной стороны, оказывает тормозящее воздействие на нейроны, а с другой — способствует передаче сигнала от возбуждающих нейромедиаторов глутамата и аспартата (на всякий случай напомним, что эта полезная для мозга аминокислота, вопреки распространенному мнению, не проходит гематоэнцефалический барьер в виде БАДов, так что привычка пить глицин для повышения концентрации и улучшения когнитивных показателей ничем, кроме плацебо-эффекта, мозгу не поможет).
● KCNH3 кодирует потенциал-зависимые калиевые каналы (распространены повсеместно в наружных мембранах нервных клеток и играют важную роль в передаче скоростных сигналов). При экспериментах на мышах выключение KCNH3 приводило к улучшению когнитивных функций, в том числе внимания. А еще вышеупомянутые гены продемонстрировали влияние на школьную успеваемость.
● LEPRE1 — кодирует пролил-3-гидроксилазу-1, энзим, который необходим для синтеза коллагена. Обычно мы ассоциируем коллаген с беспроблемными суставами и упругой кожей, но мозгу он тоже необходим: он помогает бороться с процессами окисления и нейродегенерации.
● SEMA3F кодирует белок семафорин-3F, который участвует в передаче сигнала между нейронами.
● Ген FOXP2 — один из наиболее изученных генов, касающихся развития речи у людей, кодирует белок, который играет очень важную роль в создании нейронных связей и в обучении.
● DUSP6 — участвует в обмене дофамина.
● SEMA6D, экспрессируемый в мозге во время эмбрионального развития, может сыграть важную роль в создании нейронных связей и цепей.
● ErbB4 помогает различным областям мозга общаться. Этот ген — известный фактор риска психических расстройств; необходим для поддержания здорового уровня нейромедиаторов в головном мозге. ErbB4 является фактором риска развития шизофрении, биполярного расстройства и тяжелой депрессии.
Существуют генетические свидетельства того, что СДВГ и аутизм в чем-то родственны. Исследователи из датского проекта iPSYCH обнаружили несколько генетических вариаций, заметно повышающих риск развития и того и другого заболевания[317]. Например, MAP1A. Этот ген участвует в формировании физической структуры нервных клеток и важен для развития мозга. Риск СДВГ и аутизма возрастает более чем в 15 раз для людей с мутацией в этом гене. Исследователи проанализировали гены примерно 8000 человек с аутизмом и/или СДВГ, 5000 человек без этих диагнозов и 45 000 здоровых испытуемых.
Другие условия тоже могут влиять: СДВГ связывают с низким весом при рождении, курением и употреблением алкоголя матерью во время беременности[318]. Но — и это важный момент — развитие синдрома не зависит от семейной обстановки, поэтому родители, бичующие себя за то, что не так воспитали ребенка, могут расслабиться (что не означает, будто такие дети не требуют особого подхода).
Охотники и земледельцы
Как мы уже писали в главе 1, сейчас набирает популярность концепция нейроразнообразия — подход, рассматривающий различные неврологические особенности как индивидуальные качества, обусловленные нормальными вариациями человеческого генома. В частности, есть мнение, что особенности поведения, на основании которых ставится диагноз «СДВГ», — естественные черты личности, не требующие лечения. Но поскольку эти свойства мешают функционировать в современном обществе, на них навешивается ярлык «расстройство». Получается, что определенная специфика поведения, связанная с невнимательностью и гиперактивностью, существует, но СДВГ как заболевание — социокультурный конструкт.
Люди с синдромом дефицита внимания могли унаследовать эти характеристики от далеких предков. Может быть, в древние времена такие качества, как склонность брать на себя риски, исследовать новые перспективы и предпочитать приключения и перемены спокойствию и стабильности, способствовали адаптации и выживаемости, а сейчас кажутся «лишними»?
Американский психотерапевт и предприниматель Том Хартман, автор книги «Синдром дефицита внимания: Другое восприятие» (ADD: A Different Perception), создал теорию «охотника и фермера», согласно которой пациенты с СДВГ сохранили гены первобытных людей, отвечающие за полезное для охотников поведение — быструю реакцию, импульсивность, восприимчивость, умение быстро переключать внимание с одного объекта на другой и особенно способность к гиперфокусировке (погружение в решение одной задачи в ущерб всем остальным). Логика проста: когда выслеживаешь добычу в лесу, важно реагировать на каждый шорох, быстро принимать решения и любить риск. И наоборот, сдержанность и осторожность в таких условиях не очень нужны. Но со временем человечество перешло на земледелие, требующее гораздо большего терпения, и цениться стали качества, противоположные охотничьим. И несмотря на то, что сейчас сельское хозяйство играет менее значительную роль в экономике развитых стран, чем прежде, усидчивость, спокойствие и организованность остаются социально одобряемыми качествами, а спонтанность, непоседливость и умение быстро переключать внимание с одного на другое гораздо мень