Если против какой-нибудь болезни предлагается очень много средств, это значит, что болезнь неизлечима.
Как известно, верхние слои кожи постоянно обновляются; старые клетки кожи ежедневно заменяются новыми. Поэтому кожу нельзя «сносить», как старое платье. Происходит этот процесс благодаря тому, что кожа состоит из двух слоев. Внешний, наружный слой называется эпидермисом (греч. epi — над, сверху и derma — кожа). Внутренний, глубинный слой называют дермой. Именно здесь проходят кровеносные сосуды и располагаются окончания нервных волокон. Дерма содержит волокна белка коллагена, которые придают коже эластичность, гибкость и упругость. Ниже дермы находится лишенная соединительных волокон жировая ткань — подкожная жировая клетчатка. Благодаря ей кожа немного подвижна относительно расположенных ниже мышц.
Образование эпидермиса похоже на возведение кирпичной кладки — с той разницей, что на стройке новые слои кирпичей кладут поверх старых. В эпидермисе же все происходит наоборот. Самые старые клетки лежат сверху, а новые образуются внизу, на границе дермы и эпидермиса. Именно там находятся стволовые клетки кератиноциты (греч. keras — рог), которые в неповрежденной коже образуют сплошной слой. Кератиноциты постоянно делятся. В результате часть клеток оказывается сверху слоя продолжающих постоянно делиться клеток. Потеряв контакт с дермой, молодые клетки кожи утрачивают способность к делению и начинают производить особый белок кератин, из которого, в основном, состоят волосы и ногти человека.
Делящиеся кератиноциты постепенно оттесняют своих родственников все дальше от дермы, и последние, словно находясь на переполненном эскалаторе, начинает долгий путь к поверхности кожи. При этом клетки эпидермиса постепенно меняют свою форму, становясь все более плоскими. Через две недели они превращаются в ороговевшие мертвые чешуйки, состоящие почти из одного кератина. Оказавшись на поверхности, чешуйки отделятся от тела, чтобы уступить дорогу своим соседям, уже поднимающимся из глубин эпидермиса.
Самое любопытное, что рога и копыта животных, перья птиц и чешуи пресмыкающихся также состоят из кератина! Просто, в отличие от молекул в кожных образованиях человека, у других животных они организованы в пространстве несколько иначе. Биологи проделывали любопытные опыты — пересаживали кусочек кожи млекопитающего на поверхность зародыша птицы. При этом на пересаженном кусочке начинали появляться зачатки перьев! Значит, клетки нашей кожи могут производить кератин по-разному. В связи с этим нет ничего удивительного в том, что у человека отмечены врожденные заболевания, связанные с теми или иными нарушениями синтеза кератина. Поговорим о некоторых из них.
Ихтиозы, кератозы и бородавки
Увеличение интенсивности синтеза кератина клетками кожи может приводить к целому ряду заболеваний, которые обычно объединяют под общим названием «кератоз». Нередко производство кератина идет настолько интенсивно, что на поверхности кожи появляются отдельные чешуйки и лепестья, отдаленно напоминающие чешую рыб. Такую разновидность кератозов называют ихтиозами (греч. ichthys — рыба). В медицинских справочниках можно найти более тридцати разновидностей кератозов, каждая из которых вызывается своими причинами. Часто к наследственности эти причины отношения не имеют, как, например, в случае кератоза, вызванною отравлением мышьяком. Наоборот, некоторые разновидности кератозов носят явно семейный, наследственный характер. О них дальше и пойдет речь.
На ладонях и подошвах стоп слой эпидермиса обычно толще, чем на других участках тела. Наверняка и кератина на единицу площади в этих участках тела больше. Причина такого различия предельно ясна. Именно стопы и ладони испытывают обычно максимальную нагрузку при ходьбе и работе. Вы наверняка замечали, что увеличение такой нагрузки вызывает в ответ утолщение и без того плотного слоя эпидермиса вплоть до образования твердых мозолистых корок. Мальчишка, пробегавший все лето босиком в деревне, наступает на сосновую шишку и не испытывает боли; вся его стопа — уже давно сплошная мозоль. Следовательно, интенсивность синтеза кератина наш организм может регулировать в зависимости от физических нагрузок на кожу. Иногда в такой регуляции происходят сбои. В результате на отдельных участках тела возникают зоны, в которых образование кератина всегда происходит особенно интенсивно независимо от механической нагрузки. Пример такого генетически обусловленного дефекта — ладонно-подошвенный гиперкератоз.
Проявления этот заболевания заметны уже у новорожденных, хотя средний возраст развития гиперкератоза — 5–7 лет. На поверхности тела появляются симметрично расположенные желто-коричневые бляшки диаметром 2–10 мм, чей цвет как раз и обусловлен избытком кератина. Обычно бляшки заметны на пятках и ладонях, хотя иногда они проявляются в районе локтей и колен. Считается, что заболевание передается в ряду поколений по доминатно-аутосомному типу.
Порой у новорожденных детей в отдельных местах на коже удается заметить несимметричные темные пятнышки, своеобразные роговые чешуйки — акрокератомы. Особенно часто они появляются у больных на тыльной поверхности кистей рук и имеют вид маленьких узелков. В этом случае говорят о веррукозном акрокератозе (лат. verruca — бугор, холм), которое также наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Фолликулярный дискератоз (болезнь Дарье), впервые описанный еще в конце XIX века, тоже является наследственным доминантным заболеванием. Он вызывается ускоренным созреванием кератиноцитов и проявляется уже в детском возрасте. Созревающие в глубине эпидермиса кератиноциты начинают интенсивно синтезировать роговое вещество еще до того, как достигнут поверхности кожи. В результате возникают мелкие плотные зудящие образования — узелки (папулы), которые чаще всего появляются в районе волосяных фолликулов. Наиболее часто они возникают на лице, ладонях и подошвах, на груди и на половых органах. Постепенно узелки увеличиваются в размерах и покрываются жирными чешуйками. Узелки с повышенным содержанием кератина могут сливаться друг с другом, образуя более обширные бляшки. В подмышечных, паховых или заушных впадинах появляются разрастания, издающие неприятный запах. Словом, приятного мало. На слизистой оболочке рта часто заметны белесые точки. Дискератоз сказывается на форме и строении ногтей. Ногтевые пластинки деформируются и начинают трескаться (подногтевой гиперкераит). Солнечные ванны не смягчают протекание заболевания, а наоборот — только стимулируют его развитие.
Как уже упоминалось, волосы в основном состоят из кератита. Врожденная суперпродукция кератина волосяными фолликулами, равно как и увеличение числа самих фолликулов, приводят к появлению на отдельных участках тела так называемых пучков фавна. Как известно, Фавном в римской мифологии называли бога полей, лесов, пастбищ и животных. Фавн отождествлялся также с греческим богом козлоногим Паном, чрезмерная, почти звериная волосатость которого была характерным его признаком. Более научное название пучков волос, растущих не там, где принято, — врожденный гипертрихоз (греч. thrix — волос). Неприятно. Не очень эстетично, но не смертельно. Бывают врожденные кератозы с гораздо более неприятными последствиями.
Интенсивное деление клеток, синтезирующих кератин, лежит в основе появления бородавок, которые можно рассматривать; как миниатюрные доброкачественные опухоли. Обычно они четко, локализованы на теле и не разрастаются. В клетках, составляющих бородавку, происходит повышенный синтез кератина и пигмента меланина. Бородавки бывают обыкновенные, остроконечные и плоские. Остроконечные бородавки на ощупь мягки и болезненны. Иногда они встречаются группами, напоминая по форме петушиный гребешок или головку цветной капусты. Величина плоских бородавок небольшая, поверхность — гладкая: они едва выступают над уровнем кожи.
Порой появление бородавок и увеличение их числа носит характер заболевания. Общее их количество может достигать нескольких десятков. Часто это заболевание носит семейный характер. В этом случае врачи говорят о бородавчатом кератозе. Роль наследственности в появлении бородавок неясна. Примерно у 50 % больных обычные и плоские бородавки могут исчезать под влиянием внушения и гипноза. Так что, скорее всего, причину появления бородавок надо искать не в генах, а в особенностях работы нервной системы.
Вместе с тем, считается, что возникновение некоторых типов бородавок обусловлено определенным вирусом. Во всяком случае, точно известно, что появление бородавок в области гениталий (так называемых остроконечных кондиллом) у людей является следствием их заражения вирусом папилломы человека. Следовательно, такими бородавками можно «заразиться», как обычной венерической болезнью, что обычно и происходит, если у одною из партнеров имеются остроконечные кондиломы.
Для нормального функционирования кожных покровов важно правильное соотношение между синтезом кератина и интенсивностью деления и созревания кератиноцитов. При врожденной эритродермии это соотношение, вероятно, нарушается. В результате у больного быстро растут ногти и волосы, однако при этом они становятся тонкими и ломкими. Кожа стянута, она краснеет (греч. crythros — красный), и на ней возникают трещины. При ярко выраженной форме эритродермии кожа начинает шелушиться большими пластинками, которые порой покрывают тело сплошной коркой. К счастью, это неприятное заболевание наследуется по рецессивному типу. Тем не менее, врачи все же регистрируют рождение детей с таким наследственным дефектом кожи, который называют также ламеллярным ихтиозом (лат. lamina — пластинка) Кожа новорожденного словно бы покрыта высыхающей пленкой клея. Не случайно подобных несчастных младенцев несколько ненаучно именуют «коллодийными детьми» (напомню, что коллодием не так давно называли разновидность клея).
Fine более трагичная картина наблюдается при врожденном ихтиозе плода, который еще называют злокачественной кератомой. В этом случае чешуйки на коже буквально сливаются в сплошной панцирь, покрытый глубокими трещинами. Врожденный ихтиоз несовместим с жизнью. Пока таких детей спасать не удавалось.
Недостаток кератина так же опасен для здоровья, как и его избыток. Характерный пример подобного заболевания — врожденный дискератоз, который нередко носит семейный характер и наследуется по рецессивному типу. При этом на слизистой поверхности ротовой полости могут возникать белые пятна (лейкоплакия), трещины и пузыри, а на коже открытых участков тела — характерный узор, напоминающий сеточку. Недостаток кератина приводит к дистрофии ногтей, а то и вовсе к их полному отсутствию (анонихия). Перебои с синтезом кератина вызывают закупорку слезных каналов; возможно, их стенки становятся слишком вялыми. В результате избыток слезной жидкости постоянно выливается через веки; у человека появляется болезненная слезоточивость. Кератин содержат клетки барабанной перепонки, придавая ей необходимую гибкость. Поэтому следствием врожденного дискератоза являются проблемы со слухом. Трещины эпителия возникают в районе заднего прохода, доставляя больному изрядные страдания. У мужчин врожденный дискератоз нередко приводит к патологическим изменениям головки полового члена.
Для правильной работы кожных покровов важно не только необходимое количество кератина, но и способ укладки его волокон или пластин. Почти наверняка вы хотя бы раз замечали, как на ваших ногтях появляются белые полоски. Они медленно двигаются от основания ногтя к его краю со скоростью роста ногтевой пластинки. Такие белые образования образуются из прослоек воздуха, возникающих между слагающих ноготь кератиновых слоев и пластинок. Причины появления белых метин на ногтях здоровых людей не совсем ясны. Известно, что в некоторых случаях такой дефект носит характер хронического врожденного доминантного заболевания (лейконихия), при максимальном проявлении которого вся поверхность ногтей приобретает белый цвет. Второй причиной появления у людей белых ногтей является чрезмерное разрастание эпидермиса под ногтевой пластинкой (пахионихия). В результате капилляры дермы перестают просвечивать сквозь ноготь, и он теряет свою розоватую окраску. Пахионихия часто является лишь одним из проявлений различных симптомов, являющихся следствием врожденных нарушений скорости синтеза кератина и деления кератиноцитов.
Похоже, что дефекты укладки кератина или сбои в его равномерном производстве приводят также к такому врожденному заболеванию как монилетрикс. На древнегреческом monile — «ожерелье» (вспомните монисто на шее). Название намекает на любопытную особенность строения волос — они становятся похожими на четки или бусы. Более толстые участки чередуются с тонкими. В результате такие волосы становятся ломкими и секутся. Отмечены также врожденные аномалии, в результате которых стержни волос перекручиваются вокруг своей оси, словно ствол сосны, растущей среди скал на сильном ветродуе. Что именно вызывает такой дефект строения стержня волоса? Какие механизмы на клеточном и молекулярном уровнях приводят к описанным последствиям? Известно, что стержень волоса построен из мягкого кератина, поэтому для обеспечения механической прочности он завернут в кутикулу — несколько слоев прозрачных чешуек, кератин которых более твердый. Как клетки волосяных фолликулов «добиваются» такой правильной укладки пластин кератина? Как на этом процессе могут сказываться генетические дефекты? Какой простор для медико-биологических исследований!
Аутосомно-доминантным заболеванием считается семейная доброкачественная пузырчатка. Как следует из названия, характерным ее признаком являются пузырьки и эрозии кожи, которые возникают при любой, даже самой незначительной травме. Иногда пузырьки появляются в жаркую погоду. Такие явления неприятны, однако, они не представляют собой прямой угрозы здоровью. Чаще всего, пузырьки со временем исчезают сами собой, в худшем случае оставляя на своем месте небольшие рубчики или пигментные пятна. К сожалению, существует и смертельно опасный вариант пузырчатки. Он приводит у новорожденных к такому интенсивному появлению многочисленных пузырей, что кожа у них буквально начинает отслаиваться большими кусками. Пока врачи не в состоянии помочь такому несчастному младенцу, гибель которого наступает в первые часы жизни после родов.
Неприятным, но неопасным изменением кожных покровов считается облысение (алопеция). Причин облысения много, как и способов борьбы с ним. Достаточно полистать подшивки дореволюционных газет, чтобы убедиться: и в то время рекламные странички пестрели самыми разными объявлениями, пропагандирующими «самое верное патентованное средство от облысения».
Потерю волос могуч вызвать гормональные сбои, неполадки работы иммунной системы, стрессы, яды, радиоактивное облучение, инфекции, и даже физические травмы. В истории медицины отмечена потеря волос (обычно на 20–40 %) после сыпного тифа. Наиболее частой формой облысения (до 95 % всех случаев) является так называемая андрогенная алопеция, которая была известна уже в 400-м году до н. э. Достаточно сказать, что 30–35 % мужского населения мира в возрасте от 25 до 55 лет подвержены именно андрогенной алопеции. В чем ее причина? Оказывается, мужские половые гормоны андрогены не только влияют на развитие мужских половых признаков, но и оказывают влияние на роет волос. Предположение, что в развитии андрогенной алопеции играют роль «мужские субстанции» выдвинул еще Гиппократ. Однако подробное изучение этого типа облысения началось только в 1942 г. Дж. Б. Гамильтоном. Выяснилось, что андрогены стимулируют рост бороды, усов и растительности на теле, подавляя одновременно рост волос на голове. Происходит это следующим образом.
Один из клеточных ферментов превращает мужской половой гормон тестостерон в очень сходное гормональное соединение — 5-альфа-дигидротестостерон. Это последнее вещество и способно угнетать рост волосяных фолликулов на макушке и на границе роста волос, связываясь с соответствующими рецепторами на поверхности клеток волосяных фолликулов. Этим и объясняется характерный вид мужских пролысин. При андрогенной алопеции на голове у мужчин — в затылочной и височных областях всегда остается венчик волос. Происходит так потому, что волосяные фолликулы в этих зонах не имеют рецепторов, способных воспринимать действие андрогенов. Поэтому волосы в этих областях как бы «застрахованы» от выпадения. В тех же фолликулах, где рецепторы к 5-альфа-дигидрогестостерону имеются, этот гормон проникает в клетку и нарушает синтез белков. В результате этого происходит уменьшение размеров фолликулов, которое сопровождается уменьшением диаметра волосяного стержня с постепенной трансформацией жестких волос в нежный пушок — характерный признак развития андрогенетической алопеции. Сначала происходит поведение волос в височных областях (I степень облысения), затем в области лба и затылка (II степень), потом в центрально-теменной области (III степень). Наконец, волосы остаются лишь на маленьком участке между лобной и центрально-теменной областью (IV степень), а потом и этот участок с течением времени исчезает (V степень).
Любопытно, что интенсивность роста волос не зависит от конкретного места на коже. Главное, чтобы волосяные луковицы были здоровыми и не реагировали на 5-альфа-дигидротестостерон. В истории медицины зафиксирован такой курьезный случай. Во время второй мировой войны одному из раненых солдат кусочек его собственной кожи головы был пересажен на поврежденный палец. Трансплантат благополучно прижился и… на нем начали расти достаточно густые волосы! «Волосатый палец» приходилось время от времени стричь. Так продолжалось до тех пор, пока ветеран не облысел. Вместе с волосами на голове он потерял и волосы на своем знаменитом пальце.
У жёнщин андрогены также вырабатываются, однако чувствительные к ним волосяные луковицы расположены у них на теле более диффузно, чем у мужчин. Поэтому лысеющую женщину можно встретить гораздо реже, чем сверкающего лысиной мужчину. Более того, у женщин, при наличии генетически детерминированной повышенной чувствительности волосяных фолликулов к андрогенам при их нормальной концентрации в крови, облысение практически невозможно. Алопеция «мужского типа» может возникнуть у них только в случае выраженной гиперандрогении, то есть повышенного содержания мужских половых гормонов в крови. Часто такое облысение сопровождают патологические изменения яичников и надпочечников. Резкое уменьшение количества женских половых гормонов эстрогенов (и, как следствие, относительное увеличение концентрации мужских) может произойти после родов и приема контрацептивных препаратов, в состав которых входили синтетические прогестины.
Врачи справедливо считают, что некоторые формы алопеции (в том числе и андрогенная) явно носят наследственно доминантный характер, причем, как правило, они сцеплены с полом. Следовательно, велика вероятность того, что если вы — мужчина, и у вашего отца рано стали появляться залысины, то такая же судьба ждет и вас. Единственное, чем можно утешаться, — степень выраженности наследования облысения в разных семьях варьирует. Лысина на голове — не самая тяжелая дань, которую мужчинам приходится порой отдавать наследственности. Как гены влияют на облысение? Установлено, что в 70–72 % «ген облысения» наследуется мужчиной по материнской линии. Мать передаст его от своего отца своему сыну. В остальных случаях «ген облысения» наследуется непосредственно от отца. Скорее всего, «ген облысения» кодирует соответствующий рецептор клеток волосяных фолликулов, делая их тем самым чувствительными к уровню андрогенов в крови.
Ясно, что бороться с андрогенной алопецией, мягко говоря, непросто. С гормонами вообще шутки плохи. Гормональная терапия — вещь во многих отношениях рискованная. Да и вряд ли кто из лысеющих мужчин согласится приостановить этот процесс путем снижения уровня своих мужских половых гормонов. А уж прочтенную терапию, способную повлиять на соответствующие рецепторы волосяных фолликулов, и говорить не приходится. Проще купить парик, как это сделал один из наших популярных эстрадных певцов.
Редко, но все же встречаются врожденные формы алопеции, когда волосы исчезают на отдельных участках тела (гнездная алопеция). Отличить эту форму алопеции от большинства других несложно, поскольку при ней кожа на пораженных участках остается неизменной, а выпавшие волосы являются истонченными. На краю участка облысения их можно удалить даже при слабом потягивании. Гнездная алопеция и ее разновидности встречаются среди населения с частотой 1/500–1/700 человек, ее причина остается неизвестной, хотя есть указания на влияние наследственности, поскольку до 20 % больных имеют родственников с таким же заболеванием. При тотальной алопеции волосы выпадают на всей его поверхности тела. Они просто нигде не в состоянии расти! Такой дефект считается аутосомно-рецессивным заболеванием. Родители впадают в шок, подростки — в депрессию, поскольку сверстники дразнят облысевших, а напряжение, которое болезнь вносит во взаимоотношения с представителями другого пола, и описать нельзя. Случается иногда и врожденная алопеция — у новорожденного нет волос от рождения, и они, увы, не растут и в дальнейшем.
Если у вашего ребенка поредели волосы на затылке, всерьез тревожится еще, быть может, рано. Подчас такой эффект возникает от слишком долгого лежания младенца на затылке. Ему просто надо чаще ворочаться! Не пеленайте его на ночь, лучше оденьте распашонку, и волосы на затылке вскоре вновь заколосятся!
Заканчивая краткий экскурс по врожденным кератозам, из которых была упомянута только небольшая часть, следует заметить следующее. Для человека такие отклонения от нормы — всегда трагедия. Однако попробуем взглянуть на них с эволюционной точки зрения. Что собой представляют самые разные роговые образования, которые украшают различных представителей позвоночных? Все эти чешуи, ветвистые рога, панцири и кривые когти? Не что иное, как опухоли с гиперпродукцией кератина! Вполне возможно, что генетические нарушения синтеза кератина иногда шли нашим братьям меньшим и на пользу. Более того, такие мутанты наверняка получали даже селективное преимущество по сравнению со своими «нормальными» сородичами.
Вот вам любопытная иллюстрация сказанного. Как уже было сказано, 380 миллионов лез назад, в Южном полушарии размещался огромный континент Гондвана, который позже «раскололся» на Южную Америку, Африку, Индостан, Австралию и Антарктиду. На севере Гренландия, Восточная Европа и Северная Америка были в то время слиты воедино в Евроамериканский континент. 350 миллионов лет назад два суперконтинента сблизились. Гондвана соединилась с Евроамерикой. От мощнейших подземных сил тысячекилометровые каменные плиты сжимались, выгибались и комкались, как тонкая бумага. Поднялись Уральские горы и Аппалачи. Образовался единый материк — Пангея (в буквальном переводе — «вся земля»). В результате изменилось направление морских течений и ветров. Климат стал более континентальным, а следовательно, более холодным и сухим. В этих условиях древним земноводным пришлось экономить влагу. Представьте себе в таких условиях древнюю лягушку с кератозом! Ведь ее кожа — настоящий чешуйчатый панцирь, который не пропускает влагу! В тех условиях — явное преимущество перед сородичами. Возможно так, благодаря зафиксированным в эволюции мутациям генов, ответственных за синтез и укладку кератина, и возникли на нашей планете чешуйчатые рептилии. Эта гипотеза подтверждает точку зрения на мутации как на своеобразный «строительный материал» эволюции. Хотя, конечно, человеку с кератозом от таких мыслей легче не станет.
Псориаз
Псориаз, который в просторечии называют чешуйчатым лишаем, врачи именуют хроническим рецидивирующим эритематосквамозным дерматозом мультифакторной природы. Научное определение достаточно мудреное, поэтому давайте с ним разбираться. Хронический — значит долго тянущийся. Erytros по-гречески красный, squamula на латыни — чешуйка. Значит, для эритематосквамозного дерматоза характерны красноватые чешуйчатые бляшки, которые появляются на поверхности кожи. Под словосочетанием «мультифакторная природа» кроется молчаливое признание врачей в том, что они пока не могут указать на единственную и однозначную причину заболевания.
Многие исследователи указывают на наследственный характер псориаза, поскольку нередко фиксируются семейные случаи этого заболевания. Считается, что псориаз наследуется по рецессивно-аутосомному типу, хотя точно вероятность проявления болезни в чреде поколений предсказать трудно. Частота встречаемости псориаза оценивается как 0,1–3 %, а в скандинавских странах вероятность его проявления поднимается до 8 %! На основании генетических исследований установлена связь псориаза с одним из генов хромосомы № 17, однако роль этого гена в проявлении заболевания остается неясной. Известно лишь, что в основе возникновения псориаза лежит какое-то генетическое изменение, которое приводит к интенсивному делению кератиноцитов кожи и к интенсивному синтезу в них кератина. Достаточно сказать, что обычно время жизни клетки кожи составляет около 3–4 недель. В псориатической бляшке оно сокращено до 3–4 дней! Создается впечатление, что все процессы созревания кератиноцита, поднимающегося из глубин дермы к поверхности, протекают при этом на порядок быстрее. Причина такого «пришпоривания» биологических процессов дифференцировки остается неясной.
Вопрос о том, насколько такое нарушение жестко наследственно предопределено, также остается открытым. Хорошо известно, что возникновение псориаза могут спровоцировать серьезные стрессы (например, войны, потеря близких родственников и любимых людей), которые оказывают влияние на работу иммунной системы. «Пропускает» ли она при этом мимо своего контроля генетически измененные клетки кожи или же сама индуцирует мутагенез? На этот вопрос пока никто не в состоянии ответить однозначно. Известно лишь, что в области псориатических бляшек иммунологическая функция кожи серьезно нарушена. Болезнь может начаться и у совершенно здорового человека, родственники которого не страдали от псориаза. Врачи указывают на два возрастных периода, во время которых вероятность развития болезни наиболее высока: в юношеский период (16–25 лет) и в преклонном возрасте (50–60 лет). Возможно, эти два пика связаны с возрастными психологическими кризисами.
Наиболее распространенный вид псориаза — бляшечный. Бляшки розоватые, их размеры варьируют от булавочной головки до куриного яйца и даже ладони. Поверхность кожи шелушится. В начале заболевания болезненные ощущения отсутствуют, однако в процессе прогрессирования болезни могут появляться растрескивания кожи, приводящие к зуду. Не случайно на греческом psoriasis означает чесотка. Наиболее часто бляшки возникают на поверхности локтевых и коленных сгибов, на коже головы. При этом у части больных патологические изменения затрагивают и сами суставы, приводя к развитию псориартрического артрита. Примерно в четверти случаев ногти утолщаются и становятся ломкими.
Как и любое заболевание с генетической предрасположенностью псориаз не заразен. Чаще всего он вызывает лить психологический дискомфорт. Однако не следует преуменьшать последствия заболевания. При тяжелом течении псориаз может привести даже к потере трудоспособности. Невозможность точно указать причину болезни приводит и к отсутствию радикальных средств борьбы с ней. Неплохо помогают сдерживать течение заболевания солнечные ванны, витамины и курсы с применением кортикостероидов. Лечение этими гормонами должно обязательно протекать под наблюдением врача. К сожалению, в настоящее время псориаз считается неизлечимым заболеванием, хотя интенсивность его проявления может быть значительно снижена.
Альбинизм и другие нарушения пигментации
В принципе альбинизм следовало бы отнести к врожденным заболеваниям обмена веществ. Темный пигмент меланин, который придаст белой коже телесный опенок и продукция которого возрастает под воздействием солнечных лучей, образуется в клетках человека и животных из аминокислоты фенилаланина. Контролируют это удивительное превращение ряд ферментов, ключевую роль среди которых играет тирозиназа. Дефекты в гене тирозиназы автоматически приводят к блоку синтеза меланина. В результате на свет появляются люди и животные, либо вообще лишенные меланина, либо обладающие его недостаточным содержанием.
Альбинизм может быть полным или частичным. В последнем случае синтез меланина снижен, либо этот пигмент образуется в одних клетках и отсутствует в других. У неполных альбиносов на геле имеются отдельные белые пятна, встречаются белые пряди волос. Седина, возникающая с возрастом, к синтезу меланина отношения не имеет. Считается, что она появляется благодаря нарушению правильной укладки чешуек кератина, расположенных по длине волоса. Между ними появляются воздушные прослойки, пузырьки воздуха, которые в массе и создают эффект «белой пены».
Полные альбиносы рождаются с частотой менее 1/10000. Наследуется такое состояние по аутосомно-рецессивному признаку. Это понятно, ведь для полного блока синтеза меланина у людей-альбиносов должны быть повреждены оба гена тирозиназы. Если же хромосома одного из родителей несет нормальный ген этого фермента, меланин будет синтезироваться, хотя и с меньшей интенсивностью. У полных альбиносов не только белая кожа, но и красновато-розовый цвет радужной оболочки глаза. Такой оттенок ей придают просвечивающие через неокрашенные ткани внутренняя сосудистая оболочка глаза, которая, естественно, имеет красный цвет.
Как уже упоминалось, за синтез меланина отвечают несколько ферментов. Поэтому к альбинизму могут приводить дефекты в разных генах, кодирующих эти ферменты. Этим объясняются редкие случаи рождения нормальных детей у родителей альбиносов. В этой ситуации каждый из родителей имеет свой «генетический дефект». При объединении генов в зиготе такие генетические дефекты могут взаимно компенсироваться. Так по разным вариантам текста с различными опечатками можно восстановить изначальный текст без ошибок.
Следует также упомянуть, что под общим термином «меланин» кроется не один пигмент, а целая группа белков, способных придавать тканям различную окраску — от желтой и светло-коричневой до почти черной. Соответственно, кодируются они разными генами. Вернее, множественными аллелями (вариантами) гена, содержащего информацию о меланине. Хорошо известно, что в браках белых людей с представителями негроидной расы рождаются так называемые метисы. Цвет их кожи занимает промежуточное положение между белым и темно-коричневым опенком. Такое «цветовое смешение» является результатом взаимодействия двух разных аллелей в генотипе метиса. Какой результат следует ожидать от брака двух метисов, имея в виду цвет кожи их потомства, заранее сказать трудно. Здесь возможны самые разные варианты — от почти белой кожи до почти черной. Объяснить такую ситуацию несложно. Представьте себе, что у нас есть семь разных аллелей: A1, А2, А3… А7. Белый цвет кожи определяется двумя аллелями A1А1, а максимально темный — аллелями А7А7. Ребенок метис будет иметь генотип А1А7, и кожа его будет бронзовой (A1А7). Какое потомство может появиться на свет от брака метиса с аллелями А1А3 (слегка смуглый) с метиской, обладающей аллелями, скажем А1А6 (бронзовая)? Прикиньте на бумажке!
Это может показаться странным, однако серьезное научное исследование меланинов, этих важных «естественных красителей» только начинается. При этом выясняются любопытные вещи. Оказывается, меланины не просто защищают кожу от опасного ультрафиолетового облучения путем поглощения энергии солнечных лучей и превращения ее в тепло. Естественные пигменты человека и животных играют более универсальную защитную роль, ограждая клетки от влияния свободных радикалов и молекулярного кислорода. Таким образом, меланины можно рассматривать как естественные антимутагены. Исследуется роль меланинов и в процессе восприятия звуков.
Хорошо известно, что у людей альбиносов обычна снижен слух. Кошки и коты альбиносы и вовсе глухие. Эта особенность вызвана следующим обстоятельством. Как хорошо известно из школьных уроков анатомии, за восприятие звуков отвечают особые клетки, находящиеся в полости внутреннего уха. Эта полость заполнена особой жидкостью — эндолимфой — которая должна иметь вполне определенную концентрацию различных ионов. За выработку эндолимфы отвечают клетки особого участка — так называемой сосудистой полоски. Эти клетки для своей нормальной работы обязательно должны содержать пигмент меланин. У альбиносов его нет или не хватает. Свойства эндолимфы благодаря такому дефекту меняются не в лучшую сторону, что и сказывается на остроте слуха.
Альбиносами бывают не только люди. Изредка в прессе мелькают сенсационные сообщения о различных животных альбиносах: тиграх, жирафах, рыбах и птицах. Такие находки свидетельствуют, что генетические нарушения синтеза меланинов встречаются не только у людей.
Ведь эти пигменты очень широко распространены в живой природе. Достаточно упомянуть, что меланины есть и в потемневшей шкурке бананов, и у некоторых плесневых грибов.
Особенно остро проблема альбинизма у людей воспринимается среди представителей негроидной расы. Например, у некоторых племен Африки дети альбиносы считаются неполноценными личностями со всеми вытекающими из такого отношения негативными последствиями. С такими предрассудками приходится вести борьбу. Недавно в Восточной Африке в Малави была организована даже особая ассоциация африканцев-альбиносов, главной задачей которой является борьба за свои права.
Альбинизм — не единственный пример изменения нормальной пигментации кожи. Например, нарушение равномерной пигментации приводит к появлению на коже тела сеточек, полос или пятен, отличающихся по окраске от соседних областей (так называемая симметричная акропигментация). Такой синдром нередко имеет наследственный характер и передается в ряду поколений.
Отдельные беловатые пятна на коже с пониженным содержанием пигментов называются в медицинской науке витилиго (лат. vitium — порча). По-русски в старину подобные врожденные дефекты пигментации называли песью. С возрастом такие пятна склонны постепенно разрастаться. Любопытно, что в пределах пятна меланоциты присутствуют, но вырабатывать свою главную продукцию — меланин — почему-то не желают. Возможно, кстати, дело тут не в дефекте генов, ответственных за синтез пигментов. Есть указания, что в районе белых пятен нарушена иннервация кожи. Или это следствие дефектов ее пигментации?
Западные сплетники утверждают, что витилиго страдает знаменитый певец Майкл Джексон. Быть может именно поэтому он каким-то образом умудрился выбелить свою кожу, сделав ее необычный для афроамериканца цвет частью своего артистического имиджа. То есть поступил как истинный американец по Дейлу Карнеги, который советовал: «Если у тебя есть лимон, сделай из него лимонад». Смысл этой присказки прост — умей свои недостатки превращать в достоинства!
В анналах истории США зафиксирован другой случай, когда витилиго помогло человеку сделать карьеру артиста. В конце XVIII века, после окончания войны Севера с Югом, некий темнокожий Генри Мосс стал свободным фермером. Неожиданно, в 90-х годах его кожа стала местами белеть. Сначала типичная для афроамериканцев пигментация у него исчезла на пальцах рук, затем на запястьях, а потом белые пятна пошли по всему телу. К 1796 г. вся кожа и даже волосы Мосса стала белой. Впрочем, Генри не отчаялся и не впал в депрессию из-за такого странного состояния своих кожных покровов. Он начал демонстрировать себя как чудо природы на ярмарках и в салунах, тем зарабатывая себе на жизнь. Успех у аудитории был заранее обеспечен., Действительно, такое увидишь нечасто — бледнолицый афроамериканец!
Родинки
Наверное, самый распространенный пример нарушения пигментации кожи — обычные родинки. В основе появления родимых пятен лежит интенсивный синтез клетками кожи пигмента меланина. Темный цвет родинок как раз и обусловлен повышенным содержанием пигментов, которые образуются в особых клетках — меланоцитах. По сути, родинки — это скопления меланоцитов, которые видны невооруженным глазом благодаря большой концентрации в них пигмента.
В народе такие пятнышки прозвали «родимыми», то есть «родными» не случайно. Локализация точечных очагов повышенной пигментации кожи часто наследуется. Наверняка вы находили у ваших родителей, родственников или детей родимые пятнышки, которые расположены точно в том же месте, что и у вас. В среднем на теле человека удается обнаружить от 9 до 15 родинок. Механизм наследования расположения таких «родных отметин» остается пока мало изученным.
Родимые пятна различаются по своей форме и структуре. Они бывают различных размеров и оттенков (телесного, желтовато-бурого, черного); плоские или возвышающиеся над уровнем кожи; гладкие, покрытые волосами или бородавчатые; с широким основанием или даже сидящие на «ножке». В период полового созревания или во время беременности на коже могут появляться новые родимые пятна, а уже существующие иногда увеличиваются или темнеют. Родимое пятно может возникнуть в результате увеличения числа меланоцитов на границе эпидермиса и дермы. Площадь такого пятна, которое носит название лентиго, со временем не растет. Обычно оно не возвышается над уровнем кожи, темнее (коричневый, бурый цвет) и больше, чем веснушка. Иногда встречаются родимые пятна, окруженные каймой из более светлой, депигментированной (неокрашенной) кожи. Некоторые родимые пятна возвышаются над уровнем кожи, их окраска варьирует от телесной до черной, а поверхность может быть гладкой, покрытой волосами или бородавчатой.
Некоторые родинки, слегка возвышающиеся над уровнем кожи, имеют неправильную форму. Врачи называют их «диспластическими». Как правило, они крупнее обыкновенных родимых пятен (5–12 мм в диаметре). Диспластические родимые пятна могут возникнуть в любом месте, хотя чаще они встречаются на участках, закрытых одеждой, например, на ягодицах или груди. Отмечены семьи, где проявление крупных родинок неправильной формы явно носит наследственный характер. У большинства людей имеется в среднем по 10 обыкновенных родинок, тогда как отдельные личности могут являться обладателями более сотни диспластических! Появление обычных родинок обычно заканчивается к периоду полового созревания, тогда как диспластические продолжают возникать и после 35 лет.
Некоторые родинки похожи на маленькие, мягкие, выпуклые, красноватые пятна. Их официальное название — «земляничные гемангиомы». Они встречаются почти у каждого десятого новорожденного. По сути, это даже не эпидермис, а часть кровеносной системы зародыша, изолированной от общего кровотока в процессе эмбриогенеза. Обычно они заметны сразу после рождения ребенка, хотя могут проявиться и в течение нескольких недель после родов. Особых беспокойств земляничные гемангиомы у специалистов не вызывают, поскольку эти пятна вскоре начинают бледнеть и исчезают к 5–10 году жизни ребенка. Родителям детей с подобными родинками можно посоветовать обращаться к косметологам только в тех случаях, когда такие гемангиомы расположены на лице.
В среднем у одного из сотни новорожденных можно обнаружить пещеристую гиангиому — голубовато-красный рыхлый плоский нарост на коже. И в этом случае, несмотря на вполне понятное субъективное беспокойство родителей, особых причин для волнения нет. Несмотря на то, что площадь пещеристой ангиомы растет в первые месяцы жизни ребенка, с годовалого возраста начинает идти обратный процесс. К 5–6 годам от такого выпуклого пятна практически ничего не остается. Разве что небольшой малозаметный шрам будет в дальнейшем указывать на место бывшей локализации ангиомы этого типа. Точно так же обычно исчезают с возрастом почти точечные ангиомы в области шеи. Любопытно, что за это их специфическое расположение в народе подобные дефекты пигментации назвали «клевками аиста» (известно ведь, что эти птицы приносят в клюве младенцев…)
В процессе наблюдения за естественной эволюцией упомянутых ангиом, может возникнуть образное представление о том, что иммунная система как бы корректирует появившиеся в процессе эмбриогенеза дефекты. Возможно, так оно и есть на самом деле.
В отличие от ангиом, плоские участки кожи, окраска которых варьирует от цвета кофе с молоком до темно-коричневого оттенка, не исчезают со временем. Такие дефекты пигментации могут располагаться на любых участках тела. Они встречаются достаточно часто и проявляются либо уже при рождении, либо в первые годы жизни ребенка. И в этом случае особых причин для беспокойства нет, однако, если таких пятен много, стоит показать младенца дерматологу.
У представителей африканской, азиатской или индейской рас дефекты пигментации кожи иногда проявляются в виде так называемых «монгольских пятен». Они имеют вид голубых или бледно-серых пятен, похожих на синяки.
С возрастом не исчезают и гораздо более заметные пурпурно-красные родимые пятна на коже (так называемые «винные пятна»). Строго говоря, к врожденным дефектам пигментации они отношения не имеют, поскольку возникают благодаря локальному разрастанию и расширению капилляров дермы. Причины такого, часто врожденного дефекта, остаются пока неясными. Опасности для жизни и здоровья они не представляют, хотя способны доставлять их обладателю чисто психологические неудобства.
Современные мистики считают, что некоторые дети могут хранить память о своих предыдущих реинкарнациях, и расположение их родинок соответствует кожным травмам, полученным в предшествующих жизнях. Однако такой странный взгляд на родимые пятна надо оставить на совести авторов подобных воззрений. Мистическую роль родинкам и родимым пятнам приписывали издавна. В XV веке они считались метками дьявола. В средние века немало несчастных женщин закончило свой жизненный путь на костре инквизиции только благодаря тому, что их фанатично настроенные соотечественники замечали на их теле крупные родимые пятна. Не надо думать, что подобные поверья ушли вместе со средневековыми рыцарскими турнирами в глубокое прошлое. «У моего сына с рождения на лице большое родимое пятно. Одна бабка недавно мне сказала, что это „метка дьявола“. И это не дает мне покоя. Может, и правда это что-то значит?» — задает вопрос врачам на одном из интернет-сайтов наша с вами соотечественница Наталья Л. из Ростова-на-Дону. Вот вам и средневековье!
Современные «носители тайных знаний» считают родинки отголосками серьезных негативных наработок в прошлых воплощениях человека (кровавые культы, садистские извращения, занятия черной магией). Не менее экзотично для ученого, скептически относящегося к современным мифам, звучит утверждение, что родимые пятна расположены в биоактивных точках тела человека. Здесь они работают якобы своеобразными антеннами, с помощью которых организм обменивается энергией с Космосом. Таким образом, наши родинки — это что-то вроде «энергетических информационных кнопок», благодаря которым происходит тонкое регулирование физиологических и психических функций. Ну что тут скажешь? Каждому воздастся по вере его. Если вы верите в подобную теорию, и, «подзарядившись» энергией космоса через свои пигментные пятна, вы будете крепче спать иди лучше работать — нет проблем!
Считается, что по родинкам и родимым пятнам можно предсказать характер и судьбу, хотя и это утверждение с научной точки зрения весьма спорно. Современные газеты пестрят рекламой различных колдунов и медиумов. Если вы придете на сеанс к такому носителю «тайных знаний», то сможете узнать, к примеру, что если у женщины родинка расположена на правой груди, то это свидетельствует о ее непостоянном характере. Родинка на левой груди указывает на великодушие. Родимое пятно на талии свидетельствует о будущем счастливом материнстве и многодетности в браке. Причем, чем крупнее пятно, тем многочисленнее будет потомство. Темные метинки на женских лодыжках говорят о независимости, трудолюбии и энергичности их обладательницы. Родинки на обеих ступнях мужчины намекают на его страсти к путешествиям. Перечисление подобных примет можно продолжать, однако к генетике человека они никакого отношения не имеют. Не исключено, что, пролистывая странички объявлений, вы натолкнетесь на предложение по расположению и внешнему виду ваших родимых пятен прочитать «звездную карту» вашей души. Верите? Тогда платите по таксе!
Справедливости ради надо заметить, что в некоторых случаях родинки действительно могут быть «злыми метками, оставленными когтями дьявола». Дело в том, что иногда они могут стать своеобразным плацдармом для развития меланомы — рака кожи. Известно, что около 40–50 % злокачественных меланом развивается именно из меланоцитов родимых пятен. У детей эти опухоли возникают очень редко, возникая из крупных пигментированных родимых пятен, присутствующих от рождения.
Фактор риска, увеличивающий вероятность возникновения меланом — обычный солнечный свет. Вернее, его ультрафиолетовая составляющая. УФ облучение в больших дозах вызывает необратимые изменения в клетках кожи, повреждая их ДНК. Соответственно, многократно увеличивая риск их перерождения в злокачественные клетки. Об этом стоит помнить людям, которые готовы валяться на солнцепеке пляжа многие часы. Интенсивное загорание совсем не такая безопасная процедура, как можно себе представить! Особенно приятно бывает, поплавав летом в море или озере, плюхнуться на горячий песок или на махровое полотенце, подставив свои бока ласковому солнышку. Мало кто при этом помнит, что оставшиеся на коже капли воды действуют как миниатюрные линзы. Они фокусируют проходящие сквозь них солнечные лучи почти в одной точке, многократно увеличивая силу воздействия УФ лучей на от дельные клетки кожи.
Наиболее подвержены мутагенному воздействию солнечных лучей светлокожие и светловолосые люди с голубыми, зелеными и серыми глазами. К группе риска относятся и те, у кош много веснушек, пигментных пятен и родинок. Особенно, если диаметр их превышает 5 мм. При этом надо помнить, что от пагубных УФ лучей не спасают ни пляжный костюм, ни зонтик. Сухой песок в полдень отражает до 17 % ультрафиолетовых лучей, облака и туман пропускают их до 50 %, влажная одежда после купания — от 20 % до 40 %. Дополнительным фактором, иногда индуцирующим перерождение меланоцитов в раковые клетки, являются механические повреждения родинок.
Развитие меланомы — обычно длительный процесс, который может тянуться годами и даже десятилетиями, поэтому на ранних стадиях ее возникновения она излечима практически в 100 % случаев. Нужно только внимательно относится к своему здоровью и в случае увеличения или возникновения подозрительных пигментных пятен обращаться к специалистам: дерматологам или онкологам. На поздних стадиях развития меланома становится весьма опасной разновидности опухоли. Отдельные составляющие ее раковые клетки в состоянии проникать в кровеносные сосуды и разноситься вместе с кровотоком по всему организму. Оседая в самых разных местах, клетки меланомы образуют метастазы — очаги образования новых опухолей. Бороться с такой ситуацией хирургическим путем уже практически невозможно. Например, только в США в 1991 г. было зарегистрировано около 32 тысяч больных с меланомами, причем 6,5 тысячи из них умерли в том же году!
Папиллярные линии
В 1879 г. врач Генри Фулдас послал в редакцию солидного научного журнала «Природа» статью, в которой описывал метод идентификации личности по отпечаткам пальцев. Идем была новая, и, как все необычное и не укладывающееся в рамки привычных представлений, пробивала себе дорогу с трудом. За два года до этого события к аналогичным выводам об уникальности узоров на пальцах людей пришел скромный служащий британской администрации в Индии Вильям Хершель. В докладе о своем открытии, адресованном генеральному инспектору Бенгалии он называл их «знаками руки». Хершель занимался проблемой отпечатков почти двадцать лет и знал, о чем писал. Однако его идеи сочли полным бредом человека, помешанного на хиромантии.
Судьба статьи Фулдаса оказалась более удачной, возможно просто потому, что ее написал человек, имеющий отношение к научным исследованиям. Криминалистика того времени остро нуждалась в быстром, надежном и дешевом способе распознавания преступников, ведь фотография тогда еще только зарождалась. Детективы в своей практике использовали громоздкий метод Альфонса Бертильона — писаря парижской полицейской префектуры — по которому надо было делать десятки измерений тела для того, чтобы составить объективный антропометрический «портрет» подозреваемого. Тем не менее, лишь в 1901 г. главное управление английской криминалистической полиции Скотланд-Ярда взяло метод Хершеля Фулдаса на вооружение, назвав его дактилоскопией (греч. daktylos — палец и scopeo — смотрю, наблюдаю).
В 1926 г. Американская ассоциация анатомов официально признала дактилоскопию научным методом, присвоив ей название «дерматоглифика» (греч. derma — кожа). К этому времени уже были выявлены отдельные элементы папиллярных линий (кожных гребешков) на подушечках пальцев и ладонях людей: арки, своды, петли, узлы, завитки и спирали. В своем капитальном труде «Наследование папиллярных узоров» венгерский ученый Шандор Окрёс насчитывал уже до 60 различных признаков на отпечатках пальцев, по сочетанию которых можно было уверенно опознать личность.
Окрёс убедительно доказывал, что рисунок узоров не только строго индивидуален, но и определенным образом наследуется в ряду поколений. Более того, можно было проследить связь этих узоров с различными наследственными аномалиями! Например, некоторые сочетания петель указывали на трисомию по 21-й хромосоме, то есть на синдром Дауна. Частое повторение арок определенной конфигурации нередко связывалось с трисомией по 18-й хромосоме. Уменьшение числа дуг и радиальных петель часто сопутствует синдрому Шершевского — Тернера, который возникает в результате отсутствия одной из двух X хромосом у женщин. У людей с наследственной предрасположенностью к раку и туберкулезу явно наблюдались вполне определенные складки, расположение которых отличало их от здоровых людей. Глаукома ассоциировалась с повышенной частотой бороздок. У людей, склонных к сахарному диабету, также наблюдались вполне определенные папиллярные линии…
К сожалению, пока дерматоглифика остается еще мало разработанной и изученной областью. Вместе с тем не вызывает сомнения, что папиллярные линии, по образному выражению доктора медицинских наук Валерия Ивановича Говалло, являются своеобразной «записной книжкой» человеческого организма. В ней записана информация о центральной нервной системе, об особенностях обмена веществ и о работе иммунной системы. Надо только научиться эту записную книжку читать. Тогда, возможно, вместо сложного и дорогого анализа хромосом и ДНК достаточно будет просто послать в консультационный центр по электронной почте изображения отпечатков своих пальцев!