Бездетность в вашей семье может быть наследственной.
Итак, на определение пола у человека в процессе его эмбрионального развития влияют половые хромосомы и половые гормоны. Гены, находящиеся в Y хромосоме, заставляют половые железы обрести свою половую принадлежность. В результате клетки этих желез начинают производить гормональные сигналы, под воздействием которых развитие всего будущего организма идет по мужскому или по женскому пути. Таким образом, на определение пола у человека может влиять способность клеток его организма выделять половые гормоны или реагировать на них. Сбои в определении половой принадлежности связаны также с самими половыми хромосомами, точнее, с их числом.
Дело в том, что, как вы уже поняли, поведение хромосом в процессе редукционного деления является очень сложным процессом. В популярной литературе его порой сравнивают с «танцем», хореографией которого руководит невидимый постановщик. Где сложность, там и ошибки. Одна из хромосом в результате может отстать от остальной братии и не попасть туда, куда следует. Хорошей образной аналогией данного процесса является пассажир, который не успел сесть в вагон уходящей электрички или вагона метро. Он сядет в следующий поезд, но от своей уже уехавшей компании он неизбежно отстал. В результате подобных «опозданий» образуется пара гамет, в одной из которых будет 22 хромосомы, а в другой — 24, то есть на одну хромосому больше или меньше, чем следует. Если «опоздавшими» являются половые хромосомы X или Y, в результате оплодотворения возникнет зародыш с отличающимся от нормы набором половых хромосом. Такие ошибки, случающиеся с вероятностью 1,5–2,0 на 1000 родов, чаще всего приводят к тяжелым последствиям. Рассмотрим наиболее распространенные из них.
Синдром Шершевского — Тернера
Отсутствие одной из хромосом диплоидного набора в генетике называется моносомией (греч. monos — один). В этом случае в клетках присутствует лишь одна из двух гомологичных хромосом. В подавляющем большинстве случаев зародыши с такой аномалией нежизнеспособны. В частности, именно такие случаи пополняют печальную статистику самопроизвольных абортов на ранних стадиях беременности. Единственный случай, когда на свет может появиться жизнеспособный ребенок не с 46, а с 45 хромосомами, ситуация, когда у него отсутствует одна из двух X хромосом. В медицинской литературе такое нарушение впервые было документально зафиксировано в 1926 г. Н. А. Шершевским и примерно десятилетие спустя более подробно охарактеризовано Тернером. Поэтому в современной медицинской литературе синдром носит название синдрома Шершевского — Тернера. Примерно в половине случаев синдром возникает также в результате отсутствия одного из фрагментов X хромосомы. В целом, такие новорожденные выглядят как девочки, однако их половые органы и вторичные половые признаки остаются недоразвитыми. Половые железы, как правило, отсутствуют, яичников нет вовсе, обычно вместо них удается обнаружить лишь тяжи из соединительной ткани. Маточные трубы и сама матка остаются недоразвитыми. Нечего и говорить, что подобные больные являются стерильными. Месячные отсутствуют, к деторождению женщины с таким синдромом не способны. Уровень женских половых гормонов у них снижен, поэтому волосы на лобке и под мышками с возрастом растут плохо. Женская грудь практически отсутствует, пигментация сосков слабая. Строением узкого таза и широким поясом верхних конечностей такие девушки немного напоминают мужчин. Внутренние углы глаз у них часто оказываются выше наружных.
Для синдрома характерны разнообразные пороки, включая различные пороки сердца вроде отсутствия межжелудочковой перегородки, а также низкий рост. Девочки уже в школе начинают отставать в развитии от своих сверстниц. В среднем они ниже детей того же возраста на 20–30 см, а рост взрослых людей с таким синдромом редко превышает 135 см. Возможно, низкорослость людей с синдромом Шершевского — Тернера связана с неспособностью клеток их костной ткани воспринимать гормон роста. Сам по себе низкий растете не является прямым указанием на тот или иной синдром, однако, специальное исследование показало, что среди низкорослых девочек в Санкт-Петербурге около 1,5 % не имеют одной из двух X хромосом.
У детей с этим синдромом формируется бочкообразная грудная клетка, уши оттопырены и низко расположены. Опытный врач в состоянии заподозрить наличие синдрома Шершевского — Тернера у новорожденной уже по внешнему виду ребенка. У таких девочек короткая шея с характерными перепончатыми кожными складками, ее голени, стопы и кисти отечны благодаря недоразвитости лимфатических сосудов, расстояние между сосками увеличено, ногти часто недоразвиты, нижняя челюсть маленькая. Иногда такие девочки рождаются с добавочным шестым пальцем (полидактилия). Несколько смягчить проявление синдрома можно с помощью гормональной терапии, искусственно вводя пациенткам гормоны женских половых желез.
Выявить такую аномалию для специалиста несложно. Дело в том, что еще в 1949 г. два канадских ученых — Барр и Бертрам — обнаружили, что при окрашивании клеток млекопитающих женского пола в их ядрах под микроскопом удается разглядеть маленькое компактное тельце. В ядрах мужских клеток такого тельца обнаружить не удавалось. Впоследствии выяснилось, что это таинственное пятно есть не что иное, как одна из двух X хромосом, которая перестает работать и чрезвычайно уплотняется. Ученые назвали его «половым хроматином». Впоследствии же за ним закрепилось название «тельце Барра». У женщин с хромосомным набором XX во всех диплоидных клетках в результате стандартной процедуры окрашивания легко удается выявить такое тельце. Образец клеток для исследования можно получить в результате банального мазка, взятого из ротовой полости. Ее поверхность покрыта эпителиальными клетками, которые постоянно слущиваются по мере старения. Следовательно, в каждом нашем плевке и в капле слюны есть клетки, годные для цитологических исследований.
Так вот, у женщин с синдромом Шершевского — Тернера телец Барра в клетках нет! Любопытная получается ситуация. С одной стороны, одна из X хромосом в клетках женского тела вроде бы не работает, она «выключена». Следовательно, активность генов, расположенных в этой хромосоме, вроде бы и не нужна для нормального развития. С другой стороны, отсутствие второй X хромосомы приводит к тяжелым последствиям, главным из которых является полное бесплодие. Парадокс! Получается, что копии генов X хромосомы все-таки важны для каких-то процессов определения пола. Каких и когда? Загадка и простор для будущих исследований!
Вероятно, частота возникновения оплодотворенных яйцеклеток лишь с одной X хромосомой гораздо выше, чем вероятность обнаружения синдрома у новорожденных девочек. Такая ситуация возникает потому, что около 20 % всех самопроизвольных абортов происходит именно благодаря синдрому Тернера. Только 2 % женщин, беременных плодом с этим синдромом, рождают на свет жизнеспособного младенца. Организм матери как бы старается сам избавиться от генетически дефектного плода еще до родов. Биологический механизм такого явления остается пока неясным.
Любопытно, что иногда нарушения развития, характерные для синдрома Шершевского — Тернера, встречаются и у мужчин. У них также отмечают низкий рост, характерные шейные складки, «антимонголоидный» разрез глаз, деформацию грудной клетки и другие костные аномалии. При этом наружные половые органы имеют вполне мужской облик, хотя яички остаются недоразвитыми. Самое удивительное, что клетки таких больных имеют типичный для мужчин набор хромосом XY! Как объяснить такой феномен? Пока он остается одной из многих загадок, связанных с определением пола у человека.
Добавочные X хромосомы
Когда рассказываешь в школе о хромосомных нарушениях пола у человека, ученики порой выдвигают любопытную гипотезу о том, что добавочная X хромосома должна вызывать появление на свет «суперженщин», этаких описанных в скандинавской мифологии валькирий. На самом деле это не так. Более того, общаясь с симпатичной девушкой, можно и не заподозрить, что она является носительницей лишней X хромосомы, поскольку нередко такая хромосомная аномалия никак не сказывается ни на внешнем облике, ни на репродуктивной способности женщин. Вероятность же такой встречи не так уж и мала. По статистике каждая из тысячи женщин является носителем трисомии X, то есть обладает тремя X хромосомами! Обнаружить такую наследственную патологию можно достаточно просто в результате окраски клеток. Они имеют два тельца Барра. Чаще всего подобные хромосомные аномалии обнаруживаются случайно в результате цитологических исследований, которые проводятся с иными целями.
К сожалению, более часто женщины с хромосомным набором XXX встречаются среди умственно отсталых пациентов в психиатрических лечебницах. Врачи констатируют, что трисомия по X хромосоме в 75 % случаев приводит к умственной отсталости и, в частности, к шизофрении. Как при этом связаны между собой добавочные «гены X» и интеллектуальные способности, и почему в 25 % случаев отклонений в умственном развитии обнаружить не удается, совершенно неясно.
Иногда добавочная X хромосома является причиной высокого роста девушек. Она никак не сказывается на потенциальной половой активности. Наоборот — часто трисомия X приводит к недостаточному развитию фолликулов в яичниках, преждевременному бесплодию и раннему климаксу. Однако надо еще раз подчеркнуть — нередко добавочная X хромосома не приводит к каким-либо заметным отклонениям в развитии. Женщины с хромосомным набором XXX плодовиты, хотя риск спонтанных абортов и хромосомных нарушений у потомства у них несколько повышен по сравнению со средними показателями.
Реже, чем трисомия X, встречается тетрасомия и даже пентасомия по X хромосоме. Это означает, что среди женщин встречаются лица, обладающие двумя и даже тремя добавочными X хромосомами. Их набор половых хромосом описывается как XXXX и XXXXX соответственно! В этом случае нарушения умственного и полового развития более заметны, хотя даже подобные анормальные наборы половых хромосом не исключают возможность рождения нормального потомства.
Синдром Клайнфельтера
Мужчины с так им синдромом обладают добавочной X хромосомой. Их набор половых хромосом — XXY. Исследования показывают, что лишнюю X хромосому они получают практически с равной вероятностью либо от матери, либо от отца, причем с увеличением возраста отца вероятность такою «сбоя» возрастает. Частота рождений детей с подобным хромосомным нарушением довольно высока, она составляет около 1/500. При этом до начала полового созревания обычно никаких отклонений от нормы при чисто внешнем осмотре ребенка обнаружить не удается, хотя при цитологических исследованиях у таких мальчиков в клетках обычно четко выявляется характерное для женского пола тельце Барра. В процессе возмужания у больных с этим синдромом складывается евнухоидный тип строения тела: узкие плечи и грудная клетка, широкий таз, слабо развитая мускулатура и волосяной покров на лобке и под мышками. Семенные канальцы часто атрофируются, а сперматозоиды не вырабатываются, что является причиной стерильности. У мужчин с синдромом Клайнфельтера регистрируется повышенный уровень характерного для женщин фолликулостимулирующего гормона, который выделяется с мочой. Молочные железы у них начинают увеличиваться (гинекомастия), что отмечал еще X. Клайнфельтер, впервые в 1942 г. описавший этот синдром. Если быть точным, то настоящими женскими молочными железами такую увеличенную мужскую грудь, впрочем, считать нельзя, поскольку она состоит из плотной соединительной ткани, которая не способна к лактации (к выделению молока).
Люди с синдромом Клайнфельтера обычно безынициативны и редко способны к творческой деятельности. Они легко поддаются внушению и эмоционально неустойчивы. Интеллект нередко при этом не страдает, хотя в некоторых случаях отмечается задержка умственного развития, достигающая порой дебильности. Около 15 % пациентов с синдромом Клайнфельтера страдают олигофренией. Некоторые замыкающиеся в себе дети, не реагирующие адекватно на внешний мир (аутисты), нередко при обследовании оказываются обладателями хромосомного набора XXY.
Почти всегда умственная отсталость выявляется у больных с хромосомным набором XXXY или даже с XXXXY. Внешне таких людей можно четко идентифицировать как мужчин, однако они стерильны и обладают внешностью евнухов. Несколько сгладить проявление синдрома Клайнфельтера можно с помощью инъекций аналога мужского полового гормона метилтестостерона, которые врачи рекомендуют начинать делать в возрасте 10–11 лет. Поэтому очень важно вовремя идентифицировать таких больных, что можно сделать в результате анализа их клеток.
Хромосома агрессивности
В 1961 г. достаточно случайно в результате цитологических анализов был обнаружен мужчина с необычным набором половых хромосом — XYY. Вряд ли это факт взволновал бы общественность, если бы через пять лет, в 1967 г. в известном научном англоязычном журнале «Природа» (Nature) не появилась статья У. Прайса и П. Уотмора «Преступное поведение и мужской генотип XYY». В ней они пытались доказывать, что наличие у мужчин в клетках дополнительной Y хромосомы связано со склонностью к агрессии и различным правонарушениям. Во многом выводы статьи основывались на данных, полученных двумя годами раньше английской исследовательницей Патрицией Джекобс и ее двумя сотрудницами из Эдинбурга. Они изучали хромосомные наборы пациентов, содержащихся в лечебных заведениях для лиц с умственным развитием ниже нормы, имевших склонность к жестокости и антисоциальному поведению. Выяснилось, что среди этой категории больных частота встречаемости лиц с хромосомным набором XYY составляла 3,5 %, то есть была в 35 раза больше, чем в среднем в обществе! Отсюда было уже недалеко до прямого вывода — добавочная «мужская» хромосома Y является «хромосомой преступности», которая заставляет ее носителей совершать различные правонарушения.
Отзывчивая пресса быстро откликнулась на новую и явно сенсационную гипотезу. В США был опубликован роман «XYY мужчина», который сразу стал бестселлером. В нем описывалось, как вышедший из тюрьмы взломщик с «роковой» добавочной Y хромосомой становится секретным агентом, работающим по приказу секретных британских служб. Для него не существует моральных и этических барьеров, он необычно агрессивен и способен выполнить самое рискованное и кровавое задание. В 1969 г. в одном из американских юридических журналов совершенно всерьез обсуждалась необходимость ограничивать свободу лиц с хромосомным набором XYY еще до того, как они совершили любые противоправные действия.
Не удивительно поэтому, что при ведении некоторых судебных процессов адвокаты обвиняемых пытались строить защиту, доказывая, что поведение их подзащитных было определено «преступной хромосомой»; следовательно, они не отвечают в полной мере за совершенные злодеяния. В подобных случаях мнения присяжных часто расходились. Например, в 1968 г. во Франции подсудимый Даниэль Югон обвинялся в убийстве пожилой женщины. Улики не вызывали сомнения, что именно он виноват в этом тяжком преступлении, совершенном в одном из парижских отелей. Югон имел хромосомный набор XYY, и это было известно суду. Тем не менее, он был признан вменяемым и ответил по всей строгости закона. Почти в то же время в Австралии Лоренс Хен обвинялся в аналогичном преступлении — он зарезал пожилую женщину, свою квартирную хозяйку. Защита выдвигала тезис о невменяемости Хена, основываясь на его хромосомном наборе XYY. В результате Хен был направлен в тюремную больницу «до выздоровления»! Нетрудно догадаться, что такой вердикт фактически означал для него пожизненное заключение.
В 1973 г. в США вышел новый учебник биологии, где прямо указывалось на то, что люди с хромосомным набором XYY «очень агрессивны». В научной прессе того времени даже высказывались смелые проекты, как в будущем избавить общество от лиц, «дефектных по половым хромосомам».
Все описанное выше — хороший пример того, как осторожные научные гипотезы усилиями гораздых до сенсаций журналистов и писателей преподносятся как неоспоримо доказанные истины. На самом деле ситуация с добавочной Y хромосомой несколько сложнее. Во-первых, известно, что люди с хромосомным набором XYY вполне плодовиты и, как правило, ни внешне, ни по уровню половых гормонов не отличаются от «обычных» мужчин. Их рост лишь ненамного превосходит средние величины. Они — полноправные и законопослушные члены социума. Лишь изредка наличие добавочной Y хромосомы приводит к снижению умственных способностей. Пока строго доказанным является лишь факт, что мужчин с хромосомами XYY достоверно больше в тюрьмах и колониях, чем на свободе. При этом можно допустить, что именно низкий уровень интеллекта, а не агрессия как таковая, приводит таких людей на скамью подсудимых. Второе возможное объяснение — добавочная Y хромосома действительно ответственна за повышение уровня врожденной агрессии, однако это влияние оказывается роковым лишь для лиц, не способных адекватно контролировать свои поступки. Для того чтобы более полно оценить это второе предположение, необходимо поговорить вообще о причинах врожденного агрессивного поведения людей.
Достаточно просмотреть любой блок новостей, чтобы убедиться: проявление людской агрессии в той или иной форме является обыденным феноменом. Хороший пример, лишенный всяческой политической и социальной окраски — стычки болельщиков на стадионах, доходящие порой до кровавых потасовок. Причем чаще агрессивное поведение демонстрируют мужчины. В чем истинная причина таких столкновений, что движет людьми, готовыми получить тяжелую травму, решая пустяковый, в сущности, вопрос о достоинствах той или иной команды?
Объяснить врожденную повышенную агрессивность многих представителей мужского пола у человека несложно. Для этого надо обратиться мысленным взором к ситуации, которая сложилась в Африке около 2 миллионов лет тому назад. В то далекое от нас время в результате глобального изменения климата зеленое пятно джунглей начало постепенно сокращаться. На местах влажных тропических лесов возникала выжженная солнцем саванна с ее бескрайними просторами, жухлой травой по пояс, спекшейся до твердой корки почвой и одинокими деревьями, способными выносить обжигающие потоки интенсивной солнечной радиации. Для обезьян Африки, привыкших совсем к другим условиям жизни под зонтиком влажного тропического леса, выжить в таком новом для них окружении было совсем непросто. По сути, вопрос стоял так: во что бы то ни стало приспособиться, или погибнуть!
Нашим далеким предкам австралопитекам (лат. australis — южный и греч. pithekos — обезьяна) удалось выжить в таких совсем не подходящих для обезьян условиях. Для этого им пришлось отказаться от привычного рациона и заняться охотой, что потребовало коллективных действий. Отсюда необходимость разработки сложной системы звуковых сигналов для обеспечения коллективных действий — то есть основы речи. Как известно, наиболее развитой системой звуковых сигналов у высших животных обладают именно коллективные охотники вроде волков.
Наиболее успешными добывателями пропитания среди австралопитеков становились наименее волосатые особи. Попробуйте побегать по африканской саванне в шубе, и вы сразу поймете, почему голые и интенсивно потеющие загонщики получали преимущество перед своими более волосатыми собратьями. До сих пор многочисленные капельки пота, проступающие у нас на всей поверхности кожи при посещении сауны, свидетельствуют о том, что нашим далеким предкам приходилось интенсивно потеть. Животные такими способностями не обладают. Их потовые железы обычно расположены в строго ограниченных местах тела. Успех в добывании пищи у австралопитеков почти автоматически определял большую вероятность оставить многочисленное потомство. Так в течение десятков тысяч лет естественного отбора человек потерял свой волосяной покров на теле.
Для успешной охоты необходимо было высматривать добычу в высокой траве и одновременно использовать руки для примитивных орудий. Именно поэтому австралопитекам пришлось выпрямиться и перейти к прямохождению. Кстати, хребет позвоночных животных был совершенно не приспособлен для вертикальных нагрузок. Практически у всех позвоночных он расположен параллельно земле или плоскости дна моря. Поэтому до сих пор нам приходится расплачиваться за необычный способ использования нашего костяка болями в спине.
Высокой смертности детенышей, да и взрослых особей австралопитеки могли противопоставить только интенсивное размножение и свои интеллектуальные способности — по сути, единственное действенное оружие животных, лишенных естественного вооружения — длинных когтей и острых зубов. Отсюда отсутствие сезонности размножения, очень короткий по сравнению с остальными крупными млекопитающими менструальный цикл, постоянная готовность заниматься сексом и необычно длинное детство, необходимое для передачи накопленных навыков подрастающему поколению.
Несмотря на все эти приобретенные в процессе эволюции особенности, жизнь в саванне оставалась для австралопитеков тяжелым испытанием. Судя по данным, полученным антропологами, нашим далеким предкам часто приходилось довольствоваться падалью и заниматься каннибализмом. Ясно, что в таких суровых условиях борьбы за выживание больше шансов остаться в живых и оставить потомство имели наиболее агрессивные особи. Так постепенно, в результате жестокого отбора, у австралопитеков повышался врожденный уровень агрессивности, который достался нам от них в виде не слишком приятного наследства. Более агрессивными были, естественно, самцы, поскольку именно на их плечи ложилась основная тяжесть борьбы и с хищниками, и со своими же соплеменниками из соседних групп. Так в эволюционной истории человечества агрессивность оказалась более связана с мужским полом, чем с женским. Заметьте, мы ведь не можем определенно сказать, кто более агрессивен у насекомых — самцы или самки, так что связь агрессивности с мужским полом не является абсолютным законом. Кто более агрессивен — самцы или самки речных выдр? Тоже трудно ответить. Вся же история человечества демонстрирует нам, что ввязываются в драки и войны в первую очередь именно представители сильного пола.
Разумеется, уровень агрессивности у разных людей может быть разным, как и проявление любого другого признака, будь то рост, мышечная масса или интеллектуальные способности. Однако врожденный характер мужской агрессивности — факт, который с сожалением приходится принять.
Современная наука о поведении животных этология утверждает, что сама способность к агрессии не связана у животных и у человека непосредственно с внешними обстоятельствами. Она накапливается, как вода в туалетном бачке, и готова выплеснуться наружу под воздействием самых разных стимулов. Любопытный пример, иллюстрирующий это утверждение, демонстрируют опыты с аквариумными рыбками цихлидами. Когда к паре цихлид в аквариум подсаживают третью рыбу другого вида, агрессия половых партнеров естественным образом выплескивается на невольную интервентку. Если же ее убрать, то между супругами начинают возникать внутрисемейные «разборки». Разумеется, люди не рыбы, по подобный принцип проявления агрессии действует и среди них. За примерами далеко ходить не надо. Даже непримиримые враги почти всегда объединяются под натиском внешней угрозы. Если же этого врага нет, то для укрепления нации его надо выдумать, и тогда общий объединяющий порыв обеспечен. К сожалению, для общего братания всего человечества нам не хватает внешней угрозы, либо из космоса, либо в виде общей глобальной экологической или энергетической опасности.
Из всего сказанного следует, что неизбежно проявляющуюся мужскую агрессию надо уметь спускать по каналам, которые приняты в цивилизованном обществе. Это могут быть спорт во всех его проявлениях, интенсивная физическая работа, не доходящие до рукоприкладства яростные словесные перепалки и другие формы разрядки. Каждый волей выбирать, что ему по душе. Можно вспомнить замечательный пример японских фирм, которые устанавливали в своих холлах резиновые куклы, чтобы на них сотрудники могли вымещать свои негативные эмоции…
Поэтому наличие добавочной Y хромосомы еще не означает, что ее можно называть «хромосомой преступности». Вероятно, она действительно вызывает несколько более высокий уровень агрессии у мужчин по сравнению со средними показателями. Однако из этого нельзя сделать заключение, что он неизбежно приведет к столкновению с законом. С другой стороны, у драчливого подростка, который еще не научился контролировать свои негативные эмоции, гораздо больше шансов попасть в полицейский участок или даже в тюрьму.
По оценкам социологов риск для среднестатистического европейца оказаться за решеткой составляет около 0,1 %, то есть в заключении оказывается один из тысячи мужчин. Для мужчин с хромосомами XYY эта вероятность в десять раз выше и составляет 1,0 %. Однако, обратите внимание — всего один процент из целой сотни! Это означает, что подавляющее большинство «мужчин XYY» вовсе не проявляют преступных склонностей.
Тестикулярная феминизацияСекрет жаворонка Франции
Это редкое наследственное заболевание, влияющее на определение пола, называют также синдромом Морриса. Оно является результатом нарушения гена, кодирующего клеточный рецептор мужского полового гормона тестостерона. Иначе говоря, этот гормон организмом вырабатывается, но клетками тела не воспринимается. Если все клетки эмбриона обладают X и Y половыми хромосомами, теоретически на свет должен появиться мальчик. Как вы уже знаете, именно такой хромосомный набор определяет повышенное содержание в крови мужского полового гормона тестостерона. В случае тестикулярной феминизации клетки организма оказываются «глухи» к сигналам этого полового гормона, поскольку поврежденными оказываются его белки-рецепторы. В результате клетки зародыша реагируют только на женские половые гормоны (а они у мужчин в небольшом количестве тоже есть), что заставляет эмбрион развиваться, если можно так сказать, в женскую сторону.
В конечном итоге на свет рождается существо, которое обладает мужским половым набором хромосом, однако внешне четко воспринимается как девочка. В ее теле во время эмбриогенеза успевают сформироваться семенники. Однако они не опускаются в мошонку, поскольку ее просто нет, и остаются в брюшной полости. Такая ситуация нередко приводит впоследствии к паховым грыжам. Матка и яичники полностью отсутствуют, что является причиной полного бесплодия, хотя не исключает более-менее нормальной половой жизни. Следовательно, синдром Морриса не может рассматриваться как передающееся по наследству нарушение, поскольку страдающие им люди абсолютно бесплодны. Они просто физически не могут оставить потомство. С вероятностью порядка 1/65000 тестикулярная феминизация возникает в каждом новом поколении в результате случайных генетических нарушений в хромосомах половых клеток.
Многим тренерам и врачам, занимающимся проблемами спортсменов, известен этот синдром, поскольку обладающие им «девушки» обладают недюжинной мужской силой, активностью и выносливостью. Благодаря этим своим особенностям они нередко проходят все фильтры отборочных соревнований и попадают в сборные высшей лиги и атлетические команды. По статистике, около одного процента всех выдающихся спортсменок по своей генетической природе вовсе не являются женщинами! К сожалению, судьи безжалостны к таким претенденткам на олимпийское золото, и после несложного анализа на наличие мужской Y хромосомы такие спортсменки дисквалифицируются.
История знала одну такую знаменитую девушку, которая своей решительностью, сообразительностью, живым умом и необычайной выносливостью не уступала мужчинам. Речь идет о Жанне д’Арк. Отсутствие у нее менструаций было документально зафиксировано, а несколько мужеподобная, хотя и пропорциональная фигура прямо указывала на синдром Морриса. К тому же Жанна была прекрасной наездницей и великолепно держалась в седле. Как и многие люди с синдромом Морриса, она обладала недюжинной силой, была высокой и стройной. Наиболее яркими чертами в ее характере были бесстрашие и героизм. Учебники медицинской генетики характеризуют людей с синдромом Морриса как исключительно активных, деловых, деятельных. Именно такой, вероятно, и была святая дева Жанна — этот знаменитый «жаворонок Франции».
Адреногенитальный синдром
Как известно, надпочечники позвоночных животных и человека вырабатывают несколько очень важных гормонов, среди которых различают адреналин, мужские половые гормоны андрогены (греч. andros — мужчина) и так называемые кортикостероиды. Последние влияют на солевой, белковый и углеводный обмен веществ в организме. Основой для образования кортикостероидов служит всем известный холестерин. Ом же является биохимическим «сырьем» для выработки половых гормонов. Получается, что в клетках надпочечников из одного и того же холестерина получаются совершенно разные продукты!
Различные генетически обусловленные нарушения синтеза кортикостероидов встречаются с очень большой частотой. Примерно каждый пятидесятый человек несет те или иные мутации в генах, в которых записана информация о ферментах, играющих важную роль в образовании гормонов коры надпочечников. По счастью, каждый подобный генетический дефект становится по-настоящему актуальным только в гомозиготном состоянии, то есть когда он встречается одновременно в обеих гомологичных хромосомах. Частота таких состояний оценивается как 1/5000.
Блок синтеза кортикостероидов приводит к повышенному производству мужских половых гормонов. В общем, это понятно. Когда вода не может поступать в одну засорившуюся трубу, она будет литься по второй с удвоенной силой. Так возникает адреногенитальный синдром, в результате которого интенсивный синтез половых гормонов начинается еще во внутриутробном периоде. У будущих девочек такой «гормональный удар» мужскими половыми гормонами ведет к так называемой маскулинизации — появлением и проявлением мужских черт у женщин (лат. masculinus — мужской). Строение их наружных половых органов приобретает сходство с мужским членом. В частности, необычно развивается клитор и половые губы. Для будущих мальчиков повышенный уровень мужских половых гормонов тоже не приводит ни к чему хорошему. У них уже на 2–3 году жизни начинают проявляться признаки полового созревания. Такие дети быстро растут и быстро развиваются физически. Казалось бы, ничего плохого в этом нет. Однако такой ускоренный рост за счет окостенения скелета приостанавливается уже к 11–12 годам, и подростки начинают заметно отставать от сверстников. Они как бы проходят весь период возмужания в ускоренном темпе, в то же время не успевая «дорасти» до физически развитых мужчин.
Основной мужской половой гормон тестостерон с химической точки зрения представляет собой стероид, состоящий из трех шестиуглеродных колечек и одного пятиуглеродного. К нему присоединены две метальные (CH3) и одна гидроксильная группа (OH). Если несколько игриво выразиться, то можно сказать, что его фаллическим символом является еще один радикал, представляющий собой атом кислорода, соединенный с шестиуглеродным кольцом двойной химической ковалентной связью. Этакое одинокое, прикрепленное для крепости надвое яичко. Самое любопытное, что женский половой гормон эстрадиол имеет очень сходную структуру. Вместо характерного для тестостерона кислорода у эстрадиола находится гидроксильная группа (OH) и не хватает одной метальной группы. Вот и вся разница! То есть, со структурной точки зрения разница между главным мужским и женским половыми гормонами примерно такая же, что и у слов «он» и «она». Даже меньше! Зато какая разница в действии!
Не вызывает сомнения, что и тестостерон, и эстрадиол до поры синтезируются по единому сценарию. Разница возникает лишь на финальных этапах. Неудивительно поэтому, что при адреногенитальном синдроме перебои в синтезе кортикостероидов вызывают недостачу андрогенов на фоне нормального синтеза женских половых гормонов. В этой ситуации будущие мальчики попадают в трудную ситуацию. Несмотря на наличие у них заветной Y хромосомы, их клетки захлестывает волна эстрогенов. Результат — феминизации (лат. femina — женщина) с типичным для нее недоразвитием полового члена. Она также связана с аномалиями мочеиспускательного канала вплоть до его частичного незаращения и расположения его наружного отверстия совсем не там, где принято. Нередкий результат синдрома при недостатке мужских половых гормонов — не опущение в мошонку из брюшной полости одного или даже обоих яичек (крипторхизм). В общем, картина невеселая.
Молекулы половых гормонов существуют в нашем теле недолго. Например, период полураспада эстрадиола — всего 20–25 мин. Также непродолжителен век и кортикостероидов. Для того чтобы их концентрация в крови постоянно поддерживалась на нужной отметке, железы внутренней секреции, и в том числе надпочечники, должны постоянно «выдавать на-гора» новые порции этих гормонов. Помните, как у Алисы в Зазеркалье? Для того чтобы оставаться на месте, надо быстро бежать вперед! Продукты распада кортикостероидов и половых гормонов удаляются вместе с мочой. Поэтому при ее тщательном анализе ранняя диагностика адреногенитального синдрома возможна в самом юном возрасте. Последующее лечение может заметно сгладить его проявление.