[75]. Подобные исследования популяции недавно были подкреплены молекулярно-генетическими исследованиями, которые продемонстрировали корреляции между конкретными генетическими вариациями, ассоциированными с «шизофренией» и «биполярным расстройством»[76]. Еще одно подтверждение тому, что не стоит относиться к этим «расстройствам» как к совершенно различным сущностям.
Профессор Уолтерс считает, что одна из самых интересных и продуктивных областей генетики – исследование вариаций числа копий генов (CNV). В каждом из нас есть схема из примерно 20 000 генов, и раньше полагалось, что эти гены почти всегда присутствуют в геноме в двух копиях. Теперь мы знаем, что это не так. Гены, о которых мы думали, что они должны быть парными, были найдены иногда в одном, в трех или более экземплярах. Подобные явления можно наблюдать, например, у людей с синдромом делеции хромосомы 22q11 (встречается у 1 из 4000 человек). У людей с этим синдромом отсутствует часть 22-й хромосомы, в которой содержится обычно 30–60 генов. И это явление сильно коррелирует с диагнозом «шизофрения». «У таких людей очень высок риск развития психотического расстройства, – объясняет Джеймс Уолтерс. – Примерно каждый третий человек с делецией 22q11 будет страдать психотическим расстройством. Примерно каждый четвертый – шизофренией». И это будет иметь клинические последствия. Если мы сделали генетический тест и знаем, что у конкретного человека так высок риск развития определенных состояний, то мы можем – по крайней мере, в теории – принять меры по обеспечению ему должной поддержки. Довольно любопытно, что люди, у которых наблюдается дупликация 22q11 (то есть у них есть дополнительная копия этих генов), похоже, обладают иммунитетом к «шизофрении». За это, правда, тоже приходится платить свою цену – обладатели дополнительных копий генов чаще страдают от нарушений интеллекта и аутизма[77].
Конечно, тот факт, что у значительного процента пациентов с делецией 22q11 развивается так называемая шизофрения, вовсе не значит, что значительный процент пациентов с так называемой шизофренией обладает этим генетическим отклонением.
«Все равно это относится примерно к 0,3 % всех людей с шизофренией, – поясняет профессор Уолтерс. – А все вместе редкие вариации числа копий генов отвечают примерно за 3 % случаев. Хотя есть прочные доказательства того, что CNV повышает риск шизофрении, риск СДВГ, аутизма, умственной неполноценности и эпилепсии. А у некоторых носителей подобных редких отклонений вообще нет никаких проблем. Что произойдет с человеком, зависит частично от генетики, а частично – от внешних факторов. Мы не можем говорить о том, что гены полностью определяют такие многокомпонентные состояния. Это просто еще один фактор риска или наоборот. Генетика – малая часть очень большой картины».
Перед завершением нашего разговора Джеймс Уолтерс показывает мне видео, от которого на мои глаза наворачиваются слезы (которые я быстро смахиваю, чтобы не компрометировать свой статус альфа-самца). Это новостной репортаж об американском детском лагере для детей с синдромом Уильямса. Это означает делецию примерно 25 генов в 71-й хромосоме. В результате нарушения эти дети бесконечно дружелюбны ко всем вокруг, чрезвычайно любопытны и эмпатичны. Они выказывают повышенную эмоциональную вовлеченность, словоохотливы и выразительно говорят. Вот что может делать генетическая делеция. А дупликация этой же области хромосомы ассоциирована с аутизмом и задержкой речевого развития. Профессор Уолтерс показывает мне видео отчасти потому, что хочет продемонстрировать влияние этих двусторонних вариаций и то, как генетика помогает найти смысл в ассоциированных признаках. Но также и потому, что, как он объясняет: «Это показывает, что нельзя думать о генетических вариациях как о безусловно вредных».
Конечно, нельзя говорить, что люди с синдромом Уильямса не страдают из-за своей особенности. Это все еще разновидность умственной отсталости. И когда я смотрел видео, мне тут же пришло в голову, в насколько уязвимом положении могут оказаться эти дети из-за своей необычайной доверчивости и дружелюбия. Хотя это, пожалуй, говорит нам скорее о проблеме с обществом, а не с ними[78].
Когда Нидерланды были оккупированы нацистами во время Второй мировой войны, запасы продовольствия истощались очень быстро. Свидетельства современников говорят о том, что многим голландцам, живущим на скудном рационе из хлеба и картошки, приходилось ежедневно проходить десятки километров в надежде выменять какие-то пожитки на еду. Люди ели домашних питомцев, чтобы выжить.
Двадцать тысяч человек не пережили то, что потом назовут Hongerwinter (буквально: «Голодная зима»).
Позднее заметили, что среди людей, зачатых в этот период, необычно высок процент диагностированных шизофреников. Тот же феномен наблюдался после голода в Китае 1959–1961[79]. Так появилась нейропатологическая гипотеза шизофрении. Она состоит в том, что недостаток питания в утробе (как в случае с голодом) может вызывать нарушения в развитии мозга плода и что значительное число диагностированных шизофреников, вероятно, перенесли в утробе или в младенчестве некую черепно-мозговую травму[80].
Болезнь матери во время беременности (включая и грипп, и различные вирусные и бактериальные инфекции), как и осложнения вроде преэклампсии, преждевременных родов, недостаточности массы тела или гипоксии новорожденного – любой из этих факторов предположительно может повлиять на риск развития «шизофрении» во взрослом возрасте. То же предполагается и о некоторых процессах, играющих важную роль в нормальном функционировании мозга, включая миграцию новых клеток в головном мозге новорожденного и формирование нейронных связей.
Подобные неврологические теории получили дополнительный импульс благодаря тому факту, что у людей с диагнозом «шизофрения» в детстве часто (хотя, совершенно точно, не всегда) наблюдалось отставание в развитии: они могли позже сверстников преодолевать образовательные вехи или не слишком хорошо взаимодействовать с социумом. Похожим образом дети, у которых затем разовьется «шизофрения», часто демонстрируют небольшое снижение уровня IQ за годы до появления первых симптомов. Все это предполагает, что головной мозг мог развиться не должным образом.
Гипотеза заключается в том, что эти незаметные аномалии в головном мозге, появляющиеся в самом начале жизни, являются пусковыми механизмами так называемой шизофрении, только позднее, взаимодействуя с нормальными процессами созревания.
Это может происходить во время «синаптического прунинга», когда наш подрастающий головной мозг избавляется от лишних нейронных связей, сформированных в младенчестве. Возможно, что мозг с аномалиями слишком рьяно берется за сокращение, и это провоцирует странные мысли, ощущения и поступки, которые мы называем «шизофренией». Такая теория объясняет, в частности, почему симптомы редко проявляются до полового созревания[81].
Хотя подобные теории, несомненно, обрели последователей в последние десятилетия, без противников тоже не обходится.
«Какой смысл в головном мозге, не реагирующем на окружающую среду?» – вопрошает профессор Джон Рид, с которым мы уже встречались.
Он убежден, что аномалии, которые можно наблюдать в головном мозге у «шизофреников», идентичны тем, что возникают вследствие травмы или насилия в раннем детстве. Профессор, таким образом, говорит о «травмогенной нейропаталогической модели», отстаивая при этом утверждение, что любые аномалии в мозге «шизофреников» не обязательно являются причиной заболевания и не могут сами по себе свидетельствовать о болезни[82].
Похоже, что мы добрались до извечного вопроса: что было раньше, курица или яйцо?
Все это тяжеловато уместить в голове, правда?
Если вас это утешит, то, когда я начинал эту книгу, я понятия не имел, что доберусь до страницы 187 и напишу слова «травмогенная нейропаталогическая модель». Такого не предугадаешь, сам удивляюсь.
Так что если вы чувствуете, что голова слегка идет кругом, я гарантирую, что в этом вы не одиноки. А еще я могу вас заверить, что не все специалисты в сфере охраны психического здоровья занимаются поиском причин.
Есть и совсем другие направления работы.
Другие направления
«Я считаю, что поиск причин – это дорога в никуда», – заявляет доктор Джоанна Монкриф.
Еще во время учебы на медицинском факультете Джоанна находила многие общепринятые практики психиатрии проблематичными. Она вспоминает свою первую практику в психиатрической клинике – уже тогда ей стало понятно, что людей здесь подавляют и ограничивают, а не лечат.
Это было во второй половине 1980-х. Джоанна читала работы Томаса Саса. Она знала, что существуют разные точки зрения на психические расстройства, но тогда ей оставалось только склонить голову и сдавать свои экзамены. Сегодня она консультирующий психиатр и одна из основателей «Сообщества критической психиатрии» (Critical Psychiatry Network). Эта организация стремится поменять чрезмерно «медицинский» взгляд на психические расстройства.
«Я думаю, мы должны смотреть на шизофрению как на черту характера или личностную особенность, – говорит мне доктор Монкриф. – Мы могли бы думать о ней, как мы думаем о склонности выходить из себя или нетерпеливости. У всех наших черт характера есть биологическая составляющая, и все они подвержены влиянию событий нашей жизни. Но мы никогда не сможем сказать, что тот или иной аспект поведения вызван этим, этим и этим. Мне кажется, что с шизофренией дело обстоит так же. В конечном итоге, это просто еще один загадочный способ человеческого существования»