Тип III. Клинически: гипоплазия скелета и мышц, сгибательные контрактуры, синдактилия, микроцефалия, умственная отсталость, спастическая параплегия, крыловидные лопатки, телекант, блефарофимоз, частичный альбинизм, потеря слуха, широкая переносица, болезнь Гиршспрунга. Синонимы: синдром Клейна – Варденбурга, синдром Варденбурга с аномалиями верхних конечностей
Вариант Вюрденбурга IIIA. Клинически: гипопигментация бровей и ресниц, врожденная кишечная непроходимость, изохромия радужки (светло-коричневого цвета с участками гипопигментации), обычная форма носа, отсутствие депигментации кожи, глухота, расширение проксимальных отделов подвздошной кишки, спавшиеся дистальные отделы подвздошной и толстой кишок.
СИНДРОМ ВИСКОТТА – ОЛДРИЧАСиндром Вискотта – Олдрича – генетическое заболевание, клинически проявляющееся экземой, тромбоцитопенией, диареей с примесью крови в кале, а также сниженной резистентностью к инфекциям вследствие нарушений функций Т и В-лимфоцитов.
Патоморфология
1. Множественные тромбозы мелких артериол почек, легких, поджелудочной железы.
2. Гиперплазия селезенки, лимфатических узлов.
3. Воспалительные процессы в коже.
Преобладающий возраст : новорожденные (симптоматика разворачивается по мере роста ребенка).
Преобладающий пол – мужской.
Клиническая картина
1. В период новорожденности: жидкий стул с примесью крови, петехии, пурпура.
2. В детском возрасте: экзема (в течение первого года жизни), вторичные инфекции кожи, пневмонии, средний отит, герпетическое поражение глаз (и кожи), гепатоспленомегалия.
Лабораторные исследования
1. Тромбоцитопения (количество тромбоцитов менее 100 × 109/л, размеры тромбоцитов меньше нормы).
2. Низкое содержание IgM в сыворотке крови.
3. Низкое содержание изогемаглютининов.
4. Нормальное или повышенное содержание IgE и IgA
5. Нормальное содержание IgG.
6. Низкое содержание белка CD8 (у 61 % больных).
СИНДРОМ ВИСОЧНО-НИЖНЕЧЕЛЮСТНОГО СУСТАВАСиндром височно-нижнечелюстного сустава – симптомокомплекс, проявляющийся болезненностью при пальпации жевательных мышц, потрескиванием при движениях в височно-нижнечелюстном суставе (ВНЧС) и/(или) болезненностью над ним с ограничением подвижности нижней челюсти.
Преобладающий возраст – 30–50 лет.
Преобладающий пол – женский (3: 1).
Этиология
Синовит ВНЧС. Патология диска ВНЧС. Бруксизм – скрежетание зубами во время сна. Спазм жевательных мышц. Травма ВНЧС. Неадекватная подгонка зубных протезов.
Клиническая картина
Боли в области скул и/(или) ВНЧС. Ограничение подвижности сустава. Пощелкивание, скрежетание, потрескивание при движениях в ВНЧС. Головная боль. Боль в области наружного слухового прохода. Иррадиация боли в шею.
СИНДРОМ ВОЛЬФА – ПАРКИНСОНА – УАЙТАСиндром Вольфа – Паркинсона – Уайта (ВПУ) – синдром, характеризующийся преждевременным сокращением (антесистолия) одного из желудочков (укорочение интервала P-Q до 0,1 с или менее, уширение желудочкового комплекса более 0,11 с, наличие Д-волны), часто со склонностью к возникновению наджелудочковой тахикардии, мерцанию и трепетанию предсердий, обусловленный проведением возбуждения по дополнительным проводящим пучкам (ДПП), соединяющим предсердия непосредственно с желудочками. Синдром ВПУ наблюдают в 25 % случаев пароксизмальной предсердной тахиаритмии.
Патоморфология
Наличие ДПП между предсердиями и желудочками – пучков Кента. ДПП – аномальные мышечные пучки, пересекающие предсердно-желудочковую борозду – остатки эмбриональных АВ-соединений.
ЭКГ-идентификация
Укорочение интервала P-Q менее 0,12 с. Деформация восходящей части комплекса QRSволна А: зазубрина (ступенька) в начальной трети желудочкового комплекса. Расширение комплекса QRS более 0,1 с.
СИНДРОМ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКИЙГемолитико-уремический синдром – патология почек, протекающая с гемолитической анемией, тромбоцитопенией и ОПН. Наблюдают главным образом у детей, беременных и женщин в послеродовом периоде.
Этиопатогенез
1. Инфекции (наиболее вероятно Escherichia со/i). Эндотоксемия запускает ДВС-синдром с отложением фибрина в клубочках и развитием ОПН.
2. Прием лекарственных средств: митомицина, циклоспорина, пероральных контрацептивов, некоторых анальгетиков.
Патоморфология
1. Тромбоз артериол и капилляров гломерулярного аппарата почек.
2. Фибриноидный некроз сосудов почки.
3. Кортикальный некроз.
Клиническая картина
Желудочно-кишечные кровотечения, гематурия, олигурия и микроангиопатическая гемолитическая анемия.
Синонимы : Гассера болезнь, Гассера синдром.
СИНДРОМ ГЕПАТОЛИЕНАЛЬНЫЙГепатолиенальный синдром – сочетанное увеличение печени и селезенки.
Причины
Острые и хронические диффузные поражения печени (90 % случаев). Врожденные и приобретенные дефекты сосудов системы воротной вены. Хронические инфекции и паразитарные заболевания. Болезни обмена веществ. Системные заболевания крови. Заболевания ССС.
Клиническая картина
1. Увеличение печени и селезенки. При заболеваниях печени консистенция обоих органов плотная (особенно при циррозе и раке печени). Величина органов колеблется в зависимости от стадии заболевания и не всегда отражает тяжесть процесса. Увеличение селезенки появляется позднее, чем печени. В периоды обострений – болезненность при пальпации.
2. Особенности течения. При застое в печени – селезенка увеличивается незначительно, гиперспленизм отсутствует. При портальной гипертензии – селезенка может быть большой, а при некоторых формах цирроза селезенка больше печени; гиперспленизм обычно выражен.
3. Инфекционные поражения – увеличение органов может быть выражено одинаково (например, при сепсисе и инфекционном эндокардите).
Лабораторные исследования
Анализ периферической крови. Возможны проявления печеночно-клеточной недостаточности. Особенность – картина гиперспленизма (уменьшение содержания форменных элементов в периферической крови) – анемия, лейкопения и тромбоцитопения.
СИНДРОМ ГЕПАТОРЕНАЛЬНЫЙГепаторенальный синдром – острое прогрессирующее снижение почечного кровотока и скорости гломерулярной фильтрации функционального характера вследствие резкого спазма сосудов кортикального слоя почек. Возникает при терминальной стадии цирроза печени, тяжелом инфекционном гепатите, операциях на печени и желчных путях при отсутствии других причин почечной недостаточности.
Этиология
Молниеносный гепатит. Цирроз печени, сопровождающийся асцитом.
Патогенез
1. Вазоконстрикция выносящих почечных артериол.
2. Шунтирование крови из коркового в мозговое вещество.
3. Снижение скорости клубочковой фильтрации.
4. Снижение почечного кровотока.
Клиническая картина
Олигурия. Симптомы гепатита или цирроза печени: желтуха, асцит, печеночная энцефалопатия, спленомегалия, голова медузы, сосудистые звездочки. Тахикардия и альтернирующий пульс – часто.
Лабораторные исследования
Повышение концентрации мочевины и креатинина в сыворотке крови, отношение мочевина/креатинин – более 30: 1. Концентрация натрия в моче менее 10 мЭкв/л. Общий анализ мочи – осадок не изменен.
СИНДРОМ ГИЙЕНА – БАРРЕСиндром Гийена – Барре – постинфекционная демиелинизирующая полиневропатия, наиболее частое демиелинизирующее поражение. Характеризуется периферическими параличами мышц конечностей и белково-клеточной диссоциацией в СМЖ при сохранении поверхностной чувствительности. Может иметь восходящий характер с вовлечением мышц лица, глотки, гортани (восходящий паралич Ландри).
Этиология
Существует мнение об аутоиммунной природе заболевания. Развивается после или во время следующих состояний: инфекционные заболевания, инфекции верхних дыхательных путей, инфекционный мононуклеоз, цитомегаловирусная инфекция, герпетическая инфекция, грипп А, микоплазменная инфекция, паротит, ВИЧ-инфекция, лимфома, вакцинация, сывороточная болезнь, оперативное вмешательство.
Клиническая картина
Как правило, через 2 недели после вирусной инфекции или иммунизации внезапно развивается слабость мышц дистальных отделов нижних конечностей. В 65 % случаев заболевание манифестирует в течение 3 недель после инфекционного заболевания. Восходящая прогрессирующая мышечная слабость продолжается 2–4 недели с переходом на диафрагму и мышцы, иннервируемые черепными нервами. Примерно в течение 4 недель состояние пациента остается стабильным. Симметричные дистальные вялые парезы, начинающиеся в ногах, затем в течение нескольких дней распространяющиеся на руки. Бульбарные расстройства – двусторонний парез мышц лица и ротоглотки (затруднение глотания). Паралич дыхательных мышц (5 – 10 % случаев). Потеря чувствительности по типу носков и перчаток. Снижение, а затем утрата глубоких сухожильных рефлексов. Вегетативные расстройства. Неадекватная секреция АДГ (задержка мочи). Аритмии. Колебания АД.
Специальные исследования
Электромиография – значительное снижение амплитуды мышечного ответа при стимуляции дистальных отделов периферического нерва. Проведение нервного импульса замедлено. Поясничная пункция. Увеличение содержания белка, иногда значительное (более 10 г/л), начинается через неделю после манифестации заболевания, максимально на 4–6 недель.
СИНДРОМ ГИПЕРАКТИВНОГО РЕБЕНКАСиндром гиперактивного ребенка – расстройство, характеризующееся дефицитом внимания, импульсивностью и гиперактивностью. Проявляется слабой успеваемостью в школе, проблемами в отношениях со сверстниками, частыми конфликтами с родителями. Наблюдают у 3–5 % детей школьного возраста, у мальчиков – в 5 раз чаще.
Этиология