1. Наследственная предрасположенность.
2. Незрелость нервной системы.
3. Нарушения обмена дофамина в ЦНС.
4. Токсины (свинец), пищевые красители и салицилаты.
5. Психологические факторы
6. Перинатальная патология.
7. Повышенные требования общества и учителей.
8. Нарушения пуринового обмена.
Клиническая картина
Дефицит внимания. Неспособность сосредоточить внимание и совершение легкомысленных ошибок при выполнении некоторых видов деятельности (игре, учебе, работе и т. д.). Неспособность слушать собеседника. Неспособность организовать свою деятельность, выполнять школьные задания, домашнюю работу или свои обязанности на рабочем месте, не обусловленная оппозиционным поведением или непониманием инструкций. Избегание или неохотное выполнение заданий, требующих длительного умственного напряжения. Частые потери предметов, необходимых для выполнения определенного вида деятельности, забывчивость. Повышенная отвлекаемость на внешние малозначимые раздражители.
Гиперактивность. Неусидчивость. Суетливость. Многоречивость.
Импульсивность. Нетерпеливость. Неспособность завершить начатое дело до конца. Стремление вторгаться в различные ситуации (например, вмешиваться в разговор или игры). Часто совершает опасные для жизни действия, не задумываясь о последствиях.
Стигмы дизэмбриогенеза: складки эпиканта и глазной гипертелоризм, 4 низко посаженные или аномальные ушные раковины, готическое небо, клинодактилия V пальца кисти.
Методы исследования
Определение содержания свинца для исключения свинцовой интоксикации. Исследование функции щитовидной железы. Общий анализ крови для исключения анемии. Специальные методы. ЭЭГ. Психологическое тестирование. Исследование функций зрения и слуха.
СИНДРОМ ГУДПАСЧЕРАСиндром Гудпасчера – аутоиммунное заболевание, проявляющееся легочным кровотечением в сочетании с тяжелым прогрессирующим гломерулонефритом.
Патоморфология
1. Почки: эпителиальноклеточные полулуния, сморщивание почечных клубочков, интерстициальный воспалительный экссудат.
2. Легкие: внутриальвеолярные кровоизлияния, макрофаги, нагруженные гемосидерином, фиброз межальвеолярных перегородок.
Клиническая картина
Поражение легких (опережает поражение почек) – повторные легочные кровотечения с развитием дыхательной недостаточности. Быстро прогрессирующий гломерулонефрит с развитием почечной недостаточности. Гриппоподобный синдром: лихорадка, миалгии, артралгии, слабость.
Диагностика
ЖДА. Гематурия, протеинурия. AT против Аг базальной мембраны клубочков почек. Биопсия почек – отложения иммуноглобулинов и комплемента в базальной мембране клубочков
Рентгенография органов грудной клетки – летучие асимметричные облаковидные инфильтраты; деструкция легких нехарактерна.
СИНДРОМ ДАУНАСиндром Дауна – хромосомная болезнь, обусловленная трисомией по хромосоме 21, как правило, вследствие нарушения расхождения хромосом во время мейоза яйцеклетки.
Клиническая картина
1. Новорожденные и дети
Брахицефалия (100 %). Монголоидный разрез глаз (90 %). Эпикантус (90 %). Мышечная гипотония (80 %). Макроглоссия (75 %). Пятна Брашфильда на радужке (50 %). Аномалии ушей. Сходящееся косоглазие. Широкая переносица. Маленький подбородок. Короткая шея. ВПС (до 30 % детей). Дерматоглифика: четырехпальцевая ладонная складка, отсутствие подошвенных завитков (подушечек пальцев стопы), сближение (вплоть до слияния) 2–3 сгибательных складок мизинца. Стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки. Отсутствие заднепроходного отверстия. Болезнь Гиршспрунга у 2–3 % детей. Задержка психомоторного развития (может не проявляться до 1 года). Повышенная восприимчивость к инфекциям.
2. Взрослые
Большинство проявлений мягче, сохраняется брахицефалия. У пациентов отмечают задержку познавательной функции. После 35 лет развивается деменция, подобная болезни Альцгеймера. Большинство пациентов способны к самообслуживанию. Некоторые имеют работу, хотя требуют опеки. У отдельных пациентов наблюдают аутические наклонности, небольшой процент пациентов невербален. Мужчины всегда бесплодны (отсутствует сперматогенез).
Диагностика
Исследование хромосомного набора (кариотипа) всегда необходимо для исключения транслокаций. Учитывая частое сочетание с лейкозом – гематологические исследования ежегодно. Показано определение уровня тиреоидных гормонов (гипо-, гипертиреоз).
СИНДРОМ ДИДЖОРДЖИСиндром ДиДжорджи – врожденное заболевание в виде сочетания гипокальциемии (гипоплазия паращитовидных желез), Т-клеточного иммунодефицита (гипоплазия тимуса), дефектов выходных отверстий сердца (включая тетраду Фалло), а также лицевых мальформаций.
Клиническая картина
1. Паращитовидная железа – гипокальциемия.
2. Щитовидная железа – гипотиреоз.
3. Сердце и сосуды: тетрада Фалло, дефект межжелудочковой перегородки, правостороннее расположение дуги аорты, атопическое отхождение правой подключичной артерии.
4. Дефекты ушной раковины, носа, расщелины верхней губы и неба.
5. Низкорослость.
6. ЦНС: трудности обучения, судорожные припадки.
7. Выраженная подверженность различным инфекциям.
Диагностика
Кариотипирование. Гипокальциемия.
СИНДРОМ ДЛИТЕЛЬНОГО РАЗДАВЛИВАНИЯСиндром длительного раздавливания – шокоподобное состояние после длительного сдавления частей тела тяжелыми предметами, проявляется олиго – или анурией вследствие нарушения функций почек продуктами распада размозженных тканей (например, миоглобином мышц).
Патогенез
Синдром длительного раздавливания развивается как общая реакция организма в ответ на боль, длительное сдавление тканей с нарушением микроциркуляции, вызывающими их ишемию (с последующим некрозом) и отек. Продукты распада тканей, миоглобин, ионы калия и бактериальные токсины, поступающие из области повреждения и других мест (кишечник, органы дыхания), вызывают эндогенную интоксикацию – основной патогенетический фактор синдрома длительного раздавливания.
Клиническая картина и течение заболевания
В развитии синдрома длительного раздавливания различают следующие периоды (стадии).
1. Начальный период (до 3 суток). Жалобы на боль в области травмы, слабость, тошноту. В тяжелых случаях – рвота, сильная головная боль, возможны депрессия, эйфория, нарушения восприятия и т. д. Кожные покровы бледные, в тяжелых случаях – серого цвета. АД и ЦВД обычно снижены, иногда значительно (АД – 60/30 мм рт. ст., показатели ЦВД отрицательны). Тахикардия, аритмия. При освобождении травмированной конечности без предварительного наложения жгута в кровоток начинают поступать продукты распада тканей, что сопровождается резким ухудшением состояния пострадавшего, падением АД, потерей сознания, непроизвольной дефекацией и мочеиспусканием (турникетный шок). На коже – ссадины, пузыри с серозным и геморрагическим содержимым. Конечность холодная, кожные покровы синюшного цвета. Чувствительность и способность к активным движениям резко снижены или отсутствуют. В тяжелых случаях развивается мышечная контрактура конечности. После устранения сдавливающего фактора быстро развивается плотный (субфасциальный) отек конечности.
2. Токсический период начинается с ухудшения состояния (обычно на 4–5 сутки) в связи с интоксикацией и развитием ОПН. Интоксикация на этой стадии обусловлена не только продуктами распада тканей, но и массивным поступлением в кровь бактериальных токсинов из области поражения и кишечника (вплоть до развития токсического гепатита и эндотоксинового шока).
3. ОПН развивается после попадания в почки миоглобина из области поражения и его перехода в кислой среде почечных канальцев в нерастворимый солянокислый гематин. Жалобы остаются прежними, появляются боли в поясничной области. Больной заторможен, в тяжелых случаях – потеря сознания (кома). Выраженные отеки, анасарка. Температура тела повышается до 40 °C, при развитии эндотоксинового шока может снижаться до 35 °C. Гемодинамика нестабильная, АД чаще снижено, значительно повышается ЦВД (до 20 см вод. ст.), тахикардия (до 140 в минуту). Различные формы аритмий из-за выраженной гиперкалиемии. Часто развивается токсический миокардит и отек легких.
4. Диарея или паралитическая кишечная непроходимость. Почки: некроз почечных канальцев, выраженная олигурия, вплоть до анурии.
5. Местно: очаги некроза в местах сдавливания, нагноение ран и эрозированных поверхностей.
6. Период поздних осложнений начинается с 20–30 дня болезни. При адекватном и своевременном лечении явления интоксикации, ОПН, сердечно-сосудистой недостаточности значительно уменьшаются. Основные проблемы данного этапа – различные осложнения (например, иммунодефицит, сепсис и т. д.) и местные изменения (например, атрофия жизнеспособных мышц конечности, контрактуры, нагноение ран).
СИНДРОМ ЗОМИНГЕРА – ЭМИСОНАСиндром Зомингера – Эмисона – опухоль островковых клеток поджелудочной железы, вырабатывающая гастрин и сопровождающаяся гиперсекрецией соляной кислоты и пептическими язвами. В 60 % случаев опухоли злокачественные, размеры опухоли варьируют от 2 мм до 20 см.
Клиническая картина
1. Боль (аналогична таковой при язвенной болезни). Примерно в 75 % случаев язвы расположены в луковице двенадцатиперстной кишки, в остальных случаях – в дистальной части двенадцатиперстной кишки или тощей кишке. Часто находят опухоли множественной локализации.
2. Диарея развивается у половины больных вследствие гиперсекреции соляной кислоты и сопровождается значительным похуданием. Высокий уровень гастрина приводит к неполному всасыванию Na+ и воды, усиливая перистальтику кишечника.
3. Эндокринные нарушения. Примерно у 20 % больных обнаруживают гиперпаратиреоз, находят также опухоли гипофиза, надпочечников, яичников и щитовидной железы.