Синдром Иценко – Кушинга – гиперкортицизм, обусловленный гиперпродукцией глюкокортикоидов корой надпочечников вследствие глюкостеромы или секретирующей АКТГ опухоли различных органов (бронхов, вилочковой железы, поджелудочной железы, печени, но не гипофиза). Отдельно выделяют ятрогенный (лекарственный) синдром Иценко – Кушинга, встречающийся значительно чаще, чем спонтанный; обычно развивается у больных, длительное время получающих глюкокортикоиды по поводу бронхиальной астмы и других заболеваний.
Клиника
Избыточное отложение жира в области лица, шеи, туловища. Лицо становится лунообразным. Конечности тонкие. Кожа сухая, истонченная, на лице и в области груди – багрово-цианотичного цвета. Акроцианоз. Отчетливо выражен венозный рисунок на груди и конечностях, полосы растяжения на коже живота, бедер, внутренних поверхностях плеч. Нередко отмечается гиперпигментация кожи, чаще в местах трения. На коже лица, конечностях у женщин гипертрихоз. Склонность к фурункулезу и развитию рожистого воспаления. АД повышено. Остеопоротические изменения. Стероидный диабет. Гипокалиемия. Психические нарушения (депрессия, эйфория).
СИНДРОМ КАВАСАКИСиндром Кавасаки – острое лихорадочное заболевание детского возраста, характеризующееся поражением коронарных и других сосудов: возможны их дилатация, образование аневризм, тромбозы и разрывы сосудистой стенки. Показатели заболеваемости наиболее высокие в Японии (в популяции наибольшая частота Аг HLA-Bw22); в Европе и Израиле (HLA-Bw51). У сибсов частота поражения несколько выше, чем в общей популяции. Преобладающий возраст – 1–5 лет. Этиология. Основная гипотеза: стафилококковые и стрептококковые суперантигены стимулируют популяцию Т-лимфоцитов, что приводит к развитию иммунных реакций на Аг эндотелиальных клеток.
Факторы риска
Загрязнение окружающей среды: длительный контакт с моющими средствами для мытья ковровых покрытий и проживание рядом с водоемами.Патоморфология
В острую фазу возможна нейтрофильная инфильтрация перикарда, миокарда, эндокарда и эндотелия сосудов. Развиваются васкулиты с поражением внутренних органов, некрозы, приводящие к аневризматической дилатации артерий среднего калибра. На второй неделе заболевания преобладает мононуклеарная инфильтрация, постепенно исчезающая с развитием фиброза или без него.
Клиническая картина . Лихорадка продолжительностью 2–3 недель.
1. Кожный синдром. Полиморфная сыпь – пятнистая, скарлатиноподобная, кореподобная, эритематозная; редко наблюдают везикуло-пустулезную сыпь. Сыпь на коже промежности, сменяющаяся шелушением. Покраснение ладоней и подошв на 3–5 день болезни. Шелушение кончиков пальцев в фазе реконвалесценции. Плотный отек кистей и стоп на 4–7 день болезни. Поражение конъюнктивы без экссудации и нагноения.
2. Поражение губ и слизистой оболочки рта. Трещины, язвочки на губах. Клубничный язык. Слизистая оболочка рта и глотки диффузно инъецирована.
3. Шейная лимфаденопатия – лимфатические узлы плотные, иногда болезненные. Поражение ССС. Тахикардия, несоответствующая степени повышения температуры тела.
4. Миокардит. Перикардит, часто субклинический. Аневризмы коронарных и других артерий среднего калибра. Поражение ЖКТ. Диарея. Некалькулезный холецистит. Панкреатит. Поражение мочевыделительной системы. Гломерулонефрит. Уретрит. Поражение легких. Пневмонит. Ателектазы. Плеврит. Поражение суставов. Артралгии. Артриты с поражением лучезапястных, коленных и голеностопных суставов на 3 нед заболевания.
5. Поражение нервной системы. Повышенная возбудимость, непропорциональная степени повышения температуры тела. Асептический менингит. Периферическая невропатия.
Критерии классического течения
Лихорадка в течение 5 и более дней в сочетании с 4 из 5 следующих признаков:
1) изменения слизистых оболочек;
2) изменения кожи конечностей или суставов;
3) шейная лимфаденопатия;
4) сыпь;
5) поражение конъюнктивы.
Лабораторные исследования
Анемия (нормохромная нормоцитарная). Лейкоцитоз (12–40 × 10 г8/л). Тромбоцитоз до 750 – 1500 × 10 г3/л. Незначительное повышение уровня билирубина и трансаминаз. Плеоцитоз в СМЖ.
Специальные исследования
ЭКГ – аритмии, ишемия миокарда. Эхокардиография – кардиомиопатия, перикардит.
СИНДРОМ КАЛЬМАННА
Синдром Кальманна обусловлен недостаточной секрецией гонадотропинов и проявляется гипогонадизмом в сочетании с аносмией из-за сопутствующей агенезии обонятельных долей мозга.
Синдром Кальманна 1. Клинически: гипогонадизм и аносмия. Лабораторно: дефицит гонадолиберина, нарушение секреции ФСГ и ЛГ, резистентность клеток Лейдига к гонадотропинам.
Синдром Кальманна 2 . Дополнительно: низкий рост, умственная отсталость, ВПС, нейросенсорная тугоухость.
Синдром Кальманна 3. Дополнительно: расщелина губы, расщелина неба, гипотелоризм. Синдром Кальманна со спастической параплегией.
СИНДРОМ КАРОТИДНОГО УЗЛА
При синдроме каротидного узла стимуляция одного или обоих гиперчувствительных каротидных узлов, находящихся в месте бифуркации общих сонных артерий, приводит к коротким эпизодам обморочных состояний. Различают 4 типа.
1. Кардиальное ингибирование – обусловлено парасимпатической реакцией, вызывает брадикардию, остановку синусно-предсердного узла или АВ-блокаду.
2. Вазодепрессия – внезапное падение периферического сосудистого сопротивления приводит к артериальной гипотензии без уменьшения ЧСС и проводимости.
3. Смешанный тип – сочетание симптомов, возникающих при кардиальном ингибировании и вазодепрессии.
4. Церебральный тип – встречается исключительно редко, обмороки не сопровождаются брадикардией или артериальной гипотензией.
Клиническая картина
Головокружение. Обморок. Падения. Пелена перед глазами. Звон в ушах. Брадикардия. Артериальная гипотензия. Бледность. Отсутствие симптомов после приступа.
СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА
Синдром Картагенера – транспозиция внутренних органов в сочетании с бронхоэктазами и хроническим синуситом. Возможно развитие рецидивирующего хронического бронхита и синусита. Более половины больных с подобным синдромом имеет situs viscerus inversus – транспозицию внутренних органов (сердце справа, печень слева и т. д.).
Клиническая характеристика
Бронхоэктазы, хронический кашель, носовые полипы, синусит, аносмия, дефекты роговицы, средний отит, постоянные головные боли, транспозиция внутренних органов, гипогаммаглобулинемия А, пониженная подвижность лейкоцитов.
При синдромах Картагенера и неподвижных ресничек сперматозоиды не передвигаются, хотя такие мужчины потенциально фертильны. В этих случаях проводят искусственное оплодотворение с последующим введением концептуса в матку. При синдроме Картагенера и синдроме неподвижных ресничек женщины фертильны.
СИНДРОМ КАРЦИНОИДНЫЙ
Карциноидный синдром – симптомокомплекс, обусловленный высвобождением серотонина и/(или) других вазоактивных веществ (например, простагландинов) из карциноидных опухолей (аргентаффином) ЖКТ, метастазирующих в печень.
Этиология
Вазоактивные вещества опухолевого происхождения выводятся печенью, поэтому синдром развивается у пациентов с множественными метастазами опухоли в печень с развитием печеночной недостаточности, а также при первичном внекишечном карциноиде (например, при карциноиде бронхов).
Клиническая картина
Преходящая цианотичная гиперемия кожи (от нескольких минут до нескольких дней), гемангиомы кожи, диарея, приступы бронхоспазма, резкое падение АД, периферические отеки и асцит, приобретенные трикуспидальный и легочной стенозы с минимальным вовлечением клапанов левой половины сердца. Также характерны нарушения мышления и экскреция с мочой 5-гидроксииндолуксусной кислоты (продукта распада серотонина).
СИНДРОМ КАУЗАЛГИИ
Синдром каузалгии – болевой синдром, обусловленный повреждением периферического нерва и раздражением его симпатических волокон, проявляется интенсивными болями жгучего характера, сосудодвигательными и трофическими нарушениями зоны его иннервации.
Этиология
Возникновение неполного перерыва в нервных волокнах, развивающегося, например, при огнестрельном ранении. Проведение эфферентных симпатических импульсов (после раздражения симпатических окончаний) в чувствительные волокна области повреждения смешанного нерва. Рефлекторная симпатическая дистрофия. Патологическая циркуляция импульсов по проводникам спинного мозга и вовлечение таламуса и коры мозга. Чаще всего возникает при повреждении срединного, седалищного, большеберцового нервов.
Клиническая картина
Резкая, жгучая, трудно локализуемая, широко иррадиирующая боль с приступами ее усиления (простреливающая боль). Выраженные гиперестезия и гиперпатия кожи в зоне иннервации пострадавшего нерва. Наиболее часто боль появляется в ладонях и стопах, усугубляется самыми незначительными физическими стимулами, внешними раздражителями (потиранием, теплом, шумом, прикосновением к кровати больного). Интенсивность боли уменьшается при смачивании кожи холодной водой или обертывании ее мокрой тканью (симптом мокрой тряпки). Быстро развиваются трофические расстройства. Кожа – отечная, холодная, с повышенной чувствительностью, гладкая, блестящая. Тугоподвижность в суставах. Гипергидроз.
СИНДРОМ КЛЯЙНФЕЛТЕРА
Синдром Кляйнфелтера – хромосомная болезнь, дисомия по Х-хромосоме у мужчин. Начало проявлений – пубертатный возраст. Частота – 1 случай на 1000 новорожденных мальчиков. Генетические аспекты
У 80 % мальчиков с синдромом Кляйншфелтера кариотип 47.XXY. В 20 % случаев – мозаицизм.
Патоморфология
Дисгенезия семенных канальцев.
Клиническая картина
Малые размеры яичек. Азооспермия. Бесплодие. Повышенное содержание в моче гонадотропина. Непропорционально длинные ноги. Гинекомастия.