СИНДРОМ КОККЕЙНА
Синдром Коккейна – наследственное заболевание с поражением кожи и ее придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.
Клиническая картина
Карликовость с диспропорционально длинными конечностями. Повышенная чувствительность к солнечному свету. Преждевременное появление старческой внешности (атрофия кожи, пигментация кожи, рубцы на коже, запавшие глаза). Пигментная дегенерация сетчатки. Атрофия зрительного нерва. Отслойка сетчатки. Неполное смыкание век. Аномалии наружного уха. Глухота. Микроцефалия. Прогнатия. Сгибательные контрактуры суставов. Раннее развитие атеросклероза сосудов. Артериальная гипертензия. Умственная отсталость. Стволовые нарушения, характерные для демиелинизации ЦНС.
Методы исследования
Лабораторные данные: протеинурия, снижение уровня гомонов вилочковой железы, аномальная миелинизация при биопсии икроножного нерва. Нарушение эксцизионной репарации ДНК.
СИНДРОМ КОРОТКОЙ КИШКИ
Синдром короткой кишки – состояние после обширной резекции тонкой кишки, обычно при болезни Крона или сосудистой патологии тонкой кишки. Больные удовлетворительно переносят резекции до 50 % тонкого кишечника при нормальном функционировании оставшейся части, возможно выживание и после более обширных резекций. Синдром неизбежно развивается у пациентов с оставшейся после резекции тонкой кишки длиной менее 100 см.
Патогенез
Уменьшение всасывающей поверхности. После резекции проксимальной части тонкой кишки невозможно всасывание кальция, фолиевой кислоты и железа, что может привести к гипокальциемии (тетанил) и анемиям. Удаление подвздошной кишки значительно ухудшает всасывание желчных кислот и витамина В12. Дисфункция печени, камни в почках (оксалаты) и повышение секреции соляной кислоты в желудке – частые осложнения обширной резекции кишечника. D-лактатный (молочнокислый) ацидоз – редкое, но угрожающее жизни осложнение. Клиническая картина. Синдром мальабсорбции с диареей, стеатореей и креатореей.
СИНДРОМ ЛАЙЕЛЛА
Синдром Лайелла – тяжелое заболевание, сопровождающееся буллезным поражением кожи и слизистых оболочек с отслойкой эпидермиса или пласта эпителиальных клеток, часто обусловленное применением ЛС. Впервые описал Лайелл в 1956 г.
Частота – 0,3 % всех случаев лекарственной аллергии.
Этиология
В большинстве случаев неизвестна, часто (в 30–50 %) связана с приемом ЛС (сульфаниламидов, антибиотиков, НПВС и др.).
Патогенез неясен.
В случаях, связанных с приемом ЛС, предполагают участие аллергических механизмов (III и IV типы аллергических реакций), где препарат, вероятно, играет роль гаптена, фиксирующегося к белкам клеток кожи. Некоторые исследователи рассматривают синдром Лайелла как наиболее тяжелое проявление многоформной эритемы.
Клиническая картина
Острое начало с подъемом температуры до 39–40 °C. Появление эритематозных пятен на коже и слизистых оболочках (эритематозная стадия), в течение 2–3 дней превращающихся в дряблые тонкостенные пузыри неправильной формы (буллезная стадия) со склонностью к слиянию, легко разрывающихся с эрозированием обширных поверхностей (десквамационная стадия). В разгар болезни пораженная поверхность напоминает ожог кипятком II–III степеней. Поражение слизистой оболочки полости рта, начинающегося с афтозного и развивающегося до некротическо-язвенного стоматита. Поражение половых органов (вагинит, баланопостит). Геморрагический (с переходом в язвенно-некротический) конъюнктивит – наиболее раннее проявление заболевания. Выраженная общая симптоматика с нарастающей интоксикацией, вызванной потерей жидкости и белка через пораженные эрозированные поверхности, нарушением водносолевого баланса, развитием инфекционных поражений (часто пневмоний, вторичного инфицирования кожи), кровотечением из ЖКТ вплоть до летального исхода.
СИНДРОМ ЛЕЯ
Синдром Лея (подострая некротизирующая энцефалопатия) развивается вследствие появления в стволе мозга, мозжечке, базальных ганглиях очагов некроза, глиоза, прорастания сосудов. Симптоматика многообразна, основные клинические проявления: метаболический ацидоз, атаксия, парезы, судороги, очаговая мозговая симптоматика, разные поражения (пигментный ретинит, кардиомиопатия, мышечная слабость).
Этиология В ряде случаев известны врожденные дефекты энергетического обмена. Недостаточность цитохром С оксидазы.
Клинически: задержка развития, хронический компенсированный метаболический ацидоз, эпизоды тяжелого ацидоза. Лабораторно: в крови и СМЖ увеличено содержание молочной кислоты, в крови уменьшено содержание бикарбоната при нормальных значениях рН. Энцефалопатия некротизирующая подострая Лея обычно развивается в возрасте до 2 лет, продолжительность жизни около 1 года. Клинически: мышечная и общая слабость, тремор, атаксия, положительный симптом Бабински, поражения глаза (вплоть до слепоты), гиповентиляция, молочнокислый ацидоз.
Синдром Лея взрослых
Клинически: атаксия; спастические парезы; клонические подергивания; возможны развернутые эпилептические припадки, прогрессирующая деменция, атрофия зрительного нерва, центральная скотома.
СИНДРОМ МАККЬЮНА ОЛБРАЙТА
МакКьюна – Олбрайта синдром (соматическая мутация гена GNASI (139320), ЭД). Преобладающий пол – женский (10: 1).
Клинические проявления
Кожные – пятна по типу кофе с молоком. Скелетные: полиостотическая фиброзная дисплазия, псевдоартроз, рахит, патологические переломы. Неврологические: сирингомиелия, синдром Арнольда – Киари , глухота, слепота.
Эндокринные: гипертиреоз, гиперпаратиреоз, синдром Иценко-Кушинга , преждевременное половое созревание, аденомы гипофиза, акромегалия и гипофизарный гигантизм, гинекомастия.
СИНДРОМ МАЛЬАБСОРБЦИИ Синдром мальабсорбции может быть обусловлен дефектом любого этапа пищеварения или патологией любого из органов ЖКТ.Этиология
Гипервитаминоз и гиповитаминоз Е. Синдром нарушенного всасывания глюкозы и галактозы.
Клинические проявления
Различны, так как нарушения всасывания могут касаться одного или нескольких питательных веществ. Измененный зловонный кал, на поверхности воды в унитазе можно наблюдать пленки жира или капли масла. Потеря массы тела. Отеки и асцит, возникающие вторично при гипоальбуминемии. Вторичная анемия вследствие нарушения всасывания железа, витамина В12, фолиевой кислоты или их сочетания. Боли в костях или переломы вследствие дефицита витамина D. Парестезии или тетания из-за дефицита кальция. Кровоточивость вследствие дефицита витамина К. Невропатии и другие проявления гиповитаминоза Е. Мышечная слабость вследствие дефицита калия.
Диагноз
Основывают на клинических данных и подтверждают лабораторными тестами. Анализ содержания жиров в кале. Положительный результат окраски Суданом указывает на экскрецию с калом более 15 г жиров в день. Содержание жира определяют в 72часовых пробах кала. В норме всасывается 93–95 % поступивших с пищей жиров. Заболевание поджелудочной железы часто сочетается с экскрецией жиров в количестве, превышающем 20–30 г/день. Тест всасывания ксилозы, не требующей для всасывания ферментативного расщепления или образования мицелл, применяют для оценки целостности слизистой оболочки кишечника. Принимают 25 г внутрь. Проба на невсосавшиеся углеводы. Поступление невсосавшихся углеводов в толстую кишку и ферментация их бактериями снижает рН кала; состояние особенно часто встречают при дефиците лактазы, а также при целиакии и синдроме короткой кишки. Исследование функций поджелудочной железы. Содержание бикарбоната и общего выделения жидкости из двенадцатиперстной кишки после стимуляции секретином с последующим использованием панкреатического химотрипсина (бентирамидная проба) для высвобождения парааминобензойной кислоты, выделяемой с мочой; экскреция с мочой, составляющая менее 60 %, предполагает недостаточность поджелудочной железы.
СИНДРОМ МАРФАНАСиндром Марфана – наследственное заболевание соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Выявлено множество различных мутаций, что объясняет значительную клиническую полиморфность заболевания. Свыше 15 % случаев – следствие новых мутаций.
Клиническая картина
Скелетно-мышечная система : высокий рост, астеническое телосложение (длина конечностей не пропорциональна длине туловища), арахнодактилия (длинные тонкие пальцы), деформация грудной клетки, высокое арковидное небо, кифосколиоз, слабость связочного аппарата. ССС: дилатация корня аорты, аортальная регургитация, расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана, регургитация крови при недостаточности митрального клапана. Глаза: иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки), подвывих хрусталика, отслойка сетчатки, близорукость высокой степени. Другие симптомы (редко): геморрагический синдром, спонтанный пневмоторакс. Лабораторные исследования неспецифичны. Отмечают непостоянную гиперэкскрецию гликозаминогликанов и оксипролина с мочой. Рекомендовано исследование уровня гомоцистина в моче, чтобы исключить гомоцистинурию.
СИНДРОМ МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЙМиелодиспластический синдром (МДС) – группа патологических состояний, характеризующихся нарушением гемопоэза во всех ростках, проявляющегося панцитопенией. МДС часто трансформируется и в острый лейкоз или апластическую анемию. Преобладающий возраст – старше 65 лет.
Факторы риска
Эндогенные: хромосомные и генетические нарушения. Экзогенные: длительный контакт с продуктами органической химии, радиация, инсоляция, применение некоторых ЛС (например, хлорамфеникола, цитостатиков).
Клиническая картина
Интоксикация – субфебрильная температура тела, усиленное потоотделение, слабость, вялость, понижение аппетита, снижение массы тела. Анемия – бледность кожных покровов и видимых слизистых об