Синдром токсического шока – стафилококковая эндотоксиновая инфекция, развивающаяся при инфицировании штаммами – продуцентами токсина TSST-1 (токсин1 синдрома токсического шока) и, реже, энтеротоксинов В и С.
Эпидемиология
Впервые поражение зарегистрировано в 1980 г. у женщин 15 – 25-летнего возраста, использовавших сорбирующие тампоны в период менструаций (после появления тампонов с пониженными сорбирующими свойствами и без полиакриловых наполнителей частота случаев развития септического шока резко сократилась). Синдром может также развиться после родов и как осложнение после хирургических вмешательств (особенно на носовой полости и околоносовых пазухах).
Клиническая картина
Повышение температуры тела (38,8 °C и выше), рвота, диарея, эритема и скарлатиноподобная сыпь, чаще на ладонях и подошвах (с последующей десквамацией через 1–2 недели), артериальная гипотензия, развитие менингизма, острого респираторного дистресс-синдрома и шока. Возможны периорбитальные отеки, конъюнктивиты.
Методы исследования
Микробиологическое исследование. Выделение культуры Staphylococcus aureus из влагалища или хирургической раны (более 90 %). Выделение Staphylococcus aureus из крови (непостоянно). Общий анализ крови: Нейтрофилез с увеличением количества палочкоядерных форм. Лимфопения. Нормоцитарная, нормохромная анемия. Тромбоцитопения. Коагулопатия. Биохимический анализ крови: гипоальбуминемия, дисбаланс электролитов, гипокальциемия, гипомагниемия, гипофосфатемия, увеличение содержания АЛТ и ACT, увеличение концентрации азота мочевины крови, увеличение содержания сывороточного креатинина, увеличение содержания кальцитонина, увеличение количества сывороточного билирубина, изменение осадка мочи.
СИНДРОМ ТРИХО-РИНО-ФАЛАНГЕАЛЬНЫЙТрихо-рино-фалангеальный синдром – наследственное заболевание со специфическим строением лица и носа, редкими волосами и конусообразными эпифизами фаланг пальцев. Существует 2 генетически и клинически различающихся типа синдрома. Тип 1. Низкорослость, нормальная форма черепа, микрогнатия, оттопыренные уши, характерный расширяющийся книзу нос, брахидактилия, короткие фаланги, нормальный интеллект. Тип 2. Отличается от 1 типа наличием множественных экзостозов, умственной отсталости, микроцефалии и выраженными кожными складками. Клинически: множественные экзостозы, грушевидный нос, широкая переносица, нависающие тонкие крылья носа, редкие волосы на голове, густые брови, умственная отсталость, задержка развития речи, гипотония в периоде новорожденности, микроцефалия, потеря слуха, избыточная кожа, гиперподвижность суставов, частые инфекции верхних дыхательных путей, гидрометрокольпос, гематометра, мочеточниковый рефлюкс, персистенция клоаки, слабость мышц передней стенки живота, конусообразные эпифизы фаланг. Все случаи спорадические, преобладающий пол – мужской.
СИНДРОМ ТУРЕТТАСиндром Туретта – наследственное расстройство, характеризующееся вокальными и моторными тиками, не обусловленное воздействием психоактивного вещества, соматическим или неврологическим заболеванием. Тик – внезапное кратковременное повторяющееся неритмичное стереотипное движение или звук.
Клиническая картина
Заболеванию предшествуют поведенческие расстройства – раздражительность, импульсивность, неустойчивость внимания, гиперактивность. Моторные и вокальные тики могут быть простыми или сложными. В начале заболевания появляются простые тики (например, мигание, подергивание головой, гримасы, покашливание, похрюкивание, фыркание). Сложные тики (например, удары по туловищу, подпрыгивание, копролалия, палилалия, эхолалия) появляются спустя несколько лет после начальных симптомов. Тревога, как правило, усиливает тики. Диагноз ставят, если тики продолжаются более года и проявляются в различных мышечных группах.
СИНДРОМ УДЛИНЕНИЯ ИНТЕРВАЛА Q-ТСиндром удлинения интервала Q-T – ЭКГ-феномен, отражающий замедленную и асинхронную реполяризацию миокарда, предрасполагающую к возникновению угрожающих для жизни аритмий; потенциальный маркер одной из причин внезапной младенческой смерти (риск выше в 40 раз).
Классификация
1. Врожденный: генетические формы, спорадические формы.2. Приобретенный: воздействие ЛС, антиаритмические ЛС, препараты фенотиазинового ряда, ТАД, карбонат лития, нарушения метаболизма, низкокалорийная диета, заболевания центральной и вегетативной нервной системы, заболевания ССС (ИБС, миокардиты, кардиомиопатии, полная АВ-блокада и др.).
Клиническая картина
Приступы головокружения или внезапной потери сознания на фоне физической или психоэмоциональной нагрузки. Примечание: приступу могут предшествовать резкая головная боль, онемение рук, потемнение в глазах, чувство тревоги. Возможны судороги клонико-тонического характера, непроизвольное мочеиспускание. Аускультация.
Функциональный систолический шум, ослабевающий в положении стоя. Систолические щелчки вследствие пролапса митрального клапана (у 30 % больных).
Диагностика
ЭКГ. Синусовая брадикардия и брадиаритмия, ЧСС – 44–65 в минуту, интервал Q-T превышает нормальное значение для данной ЧСС на 50 мс и более. Зубец Т двугорбый или зазубренный, возможна его инверсия. Возможны желудочковые аритмии на ЭКГ в покое в виде бигимении и единичных желудочковых экстрасистол.
СИНДРОМ ФАНКОНИ
Врожденная или приобретенная диффузная дисфункция проксимальных извитых почечных канальцев в сочетании с генерализованной гипераминоацидурией, глюкозурией, гиперфосфатурией, а также потерей бикарбоната и воды с мочой (на фоне резистентности к АДГ).
Клиническая картина
D-резистентный рахит, остеопороз, низкорослость, уремия, гипокалиемия, протеинурия. Естественное течение синдрома Фанкони существенно зависит от тяжести и прогноза основного заболевания или заболеваний.
СИНДРОМ ФЕЛТИ
Синдром (семьи) Фелти – симптомокомплекс, характеризующийся лейкопенией, спленомегалией, возникновением пигментных пятен на коже конечностей, анемией и тромбоцитопенией – форма ревматоидного артрита (РА) у взрослых. Преобладающий возраст – старше 40 лет. Преобладающий пол – женский.
Клиническая картина
Поражение суставов в рамках РА. Высокая частота системных проявлений: ревматоидные узелки, лимфаденопатия, полиневропатия, серозит, пигментация и язвы на коже голеней, эписклерит. Гепатомегалия, возможно развитие портальной гипертензии. Гранулоцитопения. Интеркуррентные инфекции.
Лабораторные исследования
Увеличение СОЭ. Нейтропения. Обнаружение антигранулоцитарных AT.
СИНДРОМ ХОРНЕРА
Синдром Хорнера обусловлен расстройством симпатической иннервации глаза и проявляется сужением зрачка (миоз), сужением глазной щели (птоз), западением глазного яблока (энофтальм) и сухостью кожи лица на этой же стороне (ангидроз). Существует врожденная форма синдрома.
Этиология
Повреждение (перерыв) симпатических нервных волокон, берущих начало в гипоталамусе, идущих вниз к латеральной части ствола мозга и выходящих в грудной области. Эти волокна образуют синапсы в шейном симпатическом ганглии, и постганглионарные волокна достигают глаза вдоль стенки сонной и глазной артерии. Идиопатический.
Факторы риска
Апикальный бронхогенный рак. Аневризма сонной или подключичной артерии. Высокое поражение сонной артерии на шее. Расслаивающая аневризма сонной артерии. Окклюзия сонной артерии.
Клиническая картина
Птоз (опущение века). Миоз (сужение зрачка). Ангидроз (сухость кожи). Иногда обнаруживают энофтальм. Радужная оболочка (при врожденном синдроме Хорнера) изменена: серо-голубого цвета с крапинками. Отсутствие цилиарного рефлекса. Нередко сопровождается вегетативно-сосудистыми нарушениями в той же половине лица.
СИНДРОМ ХРОНИЧЕСКОЙ УСТАЛОСТИ
Синдром хронической усталости – симптомокомплекс неизвестной (предположительно вирусной) этиологии, характеризующийся чувством глубокого утомления в сочетании с многочисленными системными и нейропсихическими проявлениями, имеющий продолжительность не менее 6 месяцев и существенно нарушающий жизненную активность. Преобладающий возраст – 20–50 лет. Преобладающий по л – женский.
Клиническая картина
Беспричинная усталость в течение не менее 6 месяцев. Субфебрилитет. Головные боли. Увеличение и болезненность шейных и подмышечных лимфатических узлов. Миалгии. Мигрирующие артралгии. Нейропсихические нарушения: фотофобия, транзиторная скотома, нарушение памяти, дезориентация, рассеянность, депрессия. Нарушения сна: сонливость или бессонница.
СИНДРОМ ЦЕРЕБРОГЕПАТОРЕНАЛЬНЫЙ
Цереброгепаторенальный синдром (синдром Целлвегера) относят к пероксисомным болезням накопления. В основе генетические дефекты.
Генетические аспекты
Синдром ЦеллвегераЛ. Клинически: задержка физического и умственного развития, множественные врожденные дефекты развития (например, поликистоз почек и пороки сердца), отсутствие сосательного рефлекса, мышечная гипотония, судороги, гепатомегалия и желтуха, гипертелоризм, катаракта, пигментная ретинопатия. Лабораторно: в крови и тканях увеличено содержание длинноцепочечных жирных кислот, повышение ОЖСС и сывороточного железа, гиперпипеколическая ацидемия. Синдром Целлвегера-2. Клинически сходен с синдромом ЦеллвегераЛ. Лабораторно: дефект пероксисомного мембранного белка 1 (70 кД). Синдром Целлвегера-3. Клинически сходен с синдромом ЦеллвегераЛ. Лабораторно: дефект пероксисомного фактора-1 (PAF1); накопление длинноцепочечных жирных кислот в сфингомиелинах сыворотки, отсутствие пероксисом в фибробластах кожи.
СИНДРОМ ШЕГРЕНА
Синдром Шегрена (СШ) – системное аутоиммунное заболевание, особенностями которого считают поражение секретирующих эпителиальных желез с развитием сухого кератоконъюнктивита и ксеростомии. Различают первичный СШ, не ассоциирующийся с другими ревматическими заболеваниями, и вторичный СШ, возникающий на фоне ревматоидного артрита, СКВ, полимиозита-дерматомиозита, хронического активного гепатита, билиарног