Мутации, которые интересуют ДНК-генеалогию, бывают двух типов – или изменение числа повторов, тандемов (STR), или «точечные», одно– или несколько-нуклеотидные (SNP).
Оказалось, что многие повторы нуклеотидов находятся у разных людей в одних и тех же участках Y-хромосомы. Эти участки уже специалистами пронумерованы, классифицированы, сведены в списки. Они получили название «маркеры». Набор маркеров, точнее, повторов в них, называется «гаплотип». Уже известных маркеров – более тысячи. Они, как правило, одни и те же у всех людей на Земле. Они отличаются только числом повторов, что вызвано теми самыми ошибками ферментов при копировании из поколения в поколение. Внимательное рассмотрение маркеров и гаплотипов позволило сделать вывод, что все люди на Земле произошли от одного предка.
Итак, положение третье: все люди – родственники, они все происходят от одного предка. Этот предок оказался древнее, чем предполагалось раньше, но он был. Еще недавно считалось, что он жил примерно 70 тысяч лет назад, потом 120 тысяч, а теперь он уже уходит глубже 200 тысяч лет назад, постепенно приближаясь к общему предку с неандертальцем 300–500 тысяч лет назад. Примерно такое время понадобилось, чтобы получить то расхождение гаплотипов по мутациям, какое наблюдается у всех живущих ныне людей. Последнее углубление по времени произошло потому, что в Африке нашли необычные ДНК-генеалогические линии, которые отличаются от всех людей на Земле, в том числе и от остальных африканцев, но гаплотипы хоть и отдаленно, но похожи на те, что есть у всех нас. Значит, общий предок был один и тот же, только очень древний.
Положение четвертое – гаплотипы изображают в виде числа тандемов, или повторов, по каждому маркеру, выбранному из десятков и сотен. В англоязычной литературе, как уже говорилось, их называют STR, или Short Tandem Repeats. Самый простой и короткий гаплотип из тех, которые рассматривает ДНК-генеалогия, состоит из пяти или шести маркеров. Например, у носителей гаплогруппы G2a, которая на западном и центральном Кавказе основная по численности и составляет около половины мужского населения, базовый (или предковый) 6-маркерный гаплотип, в той записи, которую обычно приводят в научных публикациях, особенно в устаревших, такой:
15 12 22 10 10 14
Он показывает число повторов нуклеотидных участков в маркерах, которые обозначают соответствующими индексами 19, 388, 390, 391, 392 и 393. В первом маркере (номер 19) было найдено 15 повторов определенной последовательности нуклеотидов. Во втором – 12 повторов уже другой последовательности и так далее. При передаче этого гаплотипа от отца сыну с вероятностью примерно одна сотая, или один процент (то есть в среднем у одного на сто рождений) может произойти мутация, например, такая:
1512 21 10 10 14
А может произойти и такая –
16 12 22 11 10 14
или любая другая, только одни мутации в одних маркерах происходят чаще, в других – реже.
У носителей той же гаплогруппы (рода) G2a, но другой ветви (племени, или, как называют в ДНК-генеалогии, субклада) G2a2b2a-P303
15 12 23 10 11 14
У носителей R1a-Z93-L342.2-Z2123, распространенной у карачаево-балкарцев
15 12 25 11 11 13
У носителей гаплогруппы R1a-Z280, типичной для современных этнических русских,
16 12 25 11 11 13
у носителей R1a-L342.2, наиболее полно соответствующих степным ариям 3-го тыс. до н. э.,
16 12 25 11 11 13
у скифов из раскопок в Минусинской котловине, с датировками 3800–3400 л.н.,
16 12 25 11 11 13
в высших кастах Индии (R1a-L342.2-L657)
16 12 25 11 11 13
Мы видим, что даже короткие, 6-маркерные гаплотипы являются вполне информативными, и позволяют сразу распознать представителей гаплогруппы G2a, представителей арийских народов и их потомков – скифов, восточных славян, состав высших каст в Индии (гаплогруппы R1a, которая там доминирует). Более протяженные гаплотипы, вплоть до 67-и 111-маркерных, позволяют уточнить картину, выявить более недавние ДНК-генеалогические линии, определить их датировку. Но суть от этого принципиально не меняется.
В среднем мутация в таких 6-маркерных гаплотипах происходит, как было найдено, в среднем раз на сто рождений мальчиков. Если перевести во времена, то константа скорости мутации в 6-маркерных гаплотипах равна 0.0088 мутаций на весь гаплотип за 25 лет.
Отсюда следует положение пятое – по числу мутаций в гаплотипах можно определять возраст гаплотипа, то есть время, прошедшее от общего предка этого гаплотипа до его сегодняшних потомков. Поскольку сыновья сохраняют гаплотип отца, переданный по наследству, и мутации в этом гаплотипе проскакивают в среднем только раз примерно в 3100 лет (6-маркерный гаплотип) или раз в 1300 лет (12-маркерный гаплотип), или раз в 125 лет (111-маркерный гаплотип), то даже через 5000 лет у потомков сохранится 23 % исходного 6-маркерного гаплотипа, без изменений. То есть в списке из 100 гаплотипов потомков – 23 гаплотипа будут такими же, какой был у предка 5000 лет назад. Это если рассматривать 6-маркерные гаплотипы. При рассмотрении 12-маркерных гаплотипов те же 23 % гаплотипов предка сохранятся через 88 поколений, или 2200 лет.
Так что и через тысячелетия можно определить гаплотип предка. И по его виду можно узнать, из каких краев предок пришел, сравнив вид гаплотипа с гаплотипами по территориям, и с доступными ископаемыми гаплотипами.
Положение шестое – гаплотипы не указывают на этносы, это совершенно разные понятия. Гаплотипы указывают на древние рода, племена, которые намного старше этносов. С тех древних времен гаплотипы давно разошлись по разным территориям, на которых потом, через тысячелетия сформировались этносы. Например, 6-маркерный предковый гаплотип племени G2a1a1, основной у грузин (с немногими мутациями, набежавшими за тысячелетия)
15 12 22 10 10 14
есть и у осетин (дигорцев и иронцев), и у шапсугов, и у черкесов (адыгов), и у абхазов, с некоторыми вариациями, потому что общий предок в каждом этносе жил в разное время. К одним этот род пришел недавно и бурно размножился, как у осетин, у других был со стародавних времен, у третьих род почти уничтожили враги, осталось мало, и пропорции родов в этносе качнулись в другую сторону. Конкретные цифры будут даны ниже, по этносам. Но все они, потомки гаплогруппы G и племени G2a1a1, братья, один и тот же род, все от одного и того же предка-патриарха, хотя доля этого рода у всех сейчас разная. Если у грузин его 32 % (еще 10 % – племени G2a3b1, и еще несколько процентов племени G2a*), то у осетин-дигорцев 55 %, у осетин-иронцев 72 %, у карачаевцев 29 %, у абхазов 27 %, у черкесов 14 %, у шапсугов всего 1 %.
Исходя из вышесказанного понятно, что просто доля в процентах сама по себе означает не очень много, это просто структура современной популяции, то, чем занимаются популяционные генетики. У осетин этого рода (G2a1a1) больше, чем у грузин, но он моложе, то есть пришел в Осетию позже. У осетин три ветви этого рода, возрастом 1675±380 лет, 1375±210 лет и 450±175 лет – наша эра или даже средние века. У грузин эти ветви уходят в прошлую эру, с общим предком более трех тысяч лет назад. А вообще на северо-западном и центральном Кавказе общий предок рода G2a1a1 жил 4875±500 лет назад, а родительского рода G2a – 11500 лет назад.
Другое племя той же гаплогруппы (G2a3b1), с предковым гаплотипом (вариации выделены жирным шрифтом)
15 12 23 10 11 14
вошло в состав современных грузин в количестве 10 %, осетин-дигорцев 5 %, осетин-иронцев 2 %, абхазов 24 %, черкесов 38 %, шапсугов 86 %. Как видим, у черкесов и шапсугов крен гаплогруппы по количеству в другую сторону. Род тот же, а племя другое. Другой субклад гаплогруппы, в терминах ДНК-генеалогии. Это уже не G2a1a1-Z6638, a G2a3b1-P303, возраст племени чуть больше 5 тысяч лет назад, в пределах погрешности расчетов такой же, как и племени G2a1a1. Общий предок обоих племен, как было отмечено, жил 11500 лет назад. Обозначения выше показывают два индекса, один – порядковый индекс гаплогруппы, или субклада (это часто по смыслу синонимы, но гаплогруппа обычно означает род, а суб-клад – племя, часть рода, хотя это часто условности, и в составе больших племен есть малые, и там и там – субклад), другой индекс – номер снипа по каталогу. Часто их показывают два вместе, тандемом, чтобы не путаться.
Но это северо-западный и центральный Кавказ. А восточный Кавказ? На восточном Кавказе этой гаплогруппы G2a мало – там в основном совсем другие рода, J2 и J1. Племени G2a1a1-Z6638, которое доминирует у грузин и осетин, на востоке почти нет, только 6 % у чеченцев, и то только в Дагестане и Ингушетии, а в самой Чечне этого племени вообще практически нет. Есть 10 % у аварцев, но племени G2a3b1-P303, которого мало у грузин и осетин. Есть 13 % у лезгин, но совсем другого древнего племени, G2a*.
Поскольку у каждого племени и в каждом этносе, в каждом регионе можно определять возраст племени и вообще популяции в целом, то можно определять, когда и в каком направлении шли древние миграции.
Положение седьмое – доля в процентах гаплогруппы в популяции сама по себе означает не очень много, это просто структура современной популяции, то, чем занимаются популяционные генетики. Часто бывает, что доля большая, а общий предок недавний, просто потомки общего предка быстро размножились, условия были благоприятными. Большая доля гаплогруппы вовсе не указывает на ее «прародину». Например, доля гаплогруппы R1b в Ирландии достигает 90 %, а гаплогруппа R1b зародилась в Южной Сибири. Доля гаплогруппы R1a в высших кастах Индии достигает 72 %, а сама гаплогруппа пришла в Индию с ариями примерно 3500 лет назад.
Положение восьмое – все расчеты производятся с погрешностями. Точные цифры получены быть не могут в принципе. Дело в том, что мутации неупорядоченные, поэтому мы имеем дело со статистикой. Чем больше выборка, тем точнее расчеты. Погрешность зависит от числа гаплотипов в выборке, от протяженности гаплотипов, от того, насколько точно определена и выверена, откалибрована константа скорости мутации, от того, насколько древний общий предок. Особенно неточно сравнивать мутации в парах гаплотипов людей. На двух гаплотипах мутация-другая могла добавиться буквально в предыдущем или нынешнем поколении. Это может сразу привести к прибавлению-отнятию тысячи лет «в одном поколении». А в большой выборке разница относительно нивелируется статистикой. Есть выборки в тысячи гаплотипов – там расчеты, конечно, точнее.