История определений времени до общего предка гаплогруппы R1a1 на «пост-советском пространстве» по разным сериям гаплотипов
Вспомогательный материал: деревья гаплотипов
По ходу изложения я буду показывать деревья гаплотипов, которые отражают ДНК-картину этносов. Это вовсе не значит, что гаплотипы определяют этнос. Но они его в определенной степени описывают, каждый этнос по-разному. Человеку непривычному эти деревья представляются некими абстрактными образованиями, но в них на самом деле заключен большой смысл, и в их графическом виде дается большой объем информации. Для того чтобы сделать эти деревья в настоящей статье более понятными и осмысленными, приведу несколько вводных, «модельных» примеров. Читатель, которому разбираться в этом неинтересно или не нужно, может это пропустить, и сразу перейти к следующему разделу, который рассказывает, у кого какие на Кавказе гаплогруппы.
На рисунке приведено дерево реальной выборки из 68 гаплотипов. Гаплотипы простенькие, 6-маркерные, общий предок всех жил всего 625 лет назад, так что мутаций в гаплотипах набежало мало. Можно даже заранее посчитать, сколько. Константа скорости мутации для 6-маркерных гаплотипов равна 0.0088 мутаций на гаплотип на условное поколение в 25 лет. Тогда за 625 лет (25 условных поколений) в каждом гаплотипе набежит 0.0088х25 =0.22 мутации, и на все 68 гаплотипов будет примерно 0.22х68 = 15 мутаций. Примерно – потому что дробные числа мы округляем, не может быть «два землекопа и две трети», если кто помнит детские стихи С.Я. Маршака.
Смотрим на дерево гаплотипов. Действительно, именно 15 мутаций. Посчитайте сами – это все «вылезающие» из колеса спицы. А вылезают они в разных (и заранее непредсказуемых) местах, потому что мутации происходят неупорядоченно. 53 гаплотипа не мутированы, они образуют ровную гребенку, или «колесо» вокруг центральной части. Это – тот же самый гаплотип, что имел общий предок всех 68 человек:
Дерево, состоящее из 68 гаплотипов в их 6-маркерном формате. Например, такие: 15 12 25 11 11 13.
Они и образуют «гребенку» на дереве.
15 12 25 11 11 13
53человека этот гаплотип полностью сохранили, потому что 625 лет – это относительно малое время, и 15 мутаций – это все отклонения от предкового гаплотипа, что за это время смогли произойти.
Показанные выше шесть чисел соответствуют шести участкам в Y-хромосоме ДНК, в которых повторяются выбранные исследователями короткие нуклеотидные последовательности. В первом участке – 15 повторов, во втором – 12 повторов, в третьем —
25 повторов, и так далее. Мутация – это изменение числа повторов. Ошибся копирующий фермент при биологическом копировании Y-хромосомы, скопировал первый участок не 15 раз, как завещали предки, а 16 раз, получилось
16 12 25 11 11 13
Это два идентичных гаплотипа, на дереве выше под номерами 054 и 060.
С правой стороны – гаплотип 061, он имеет вид
15 12 25 11 11 14
У него мутация проскочила в последнем участке, было 13 повторов, стало 14. То есть опять фермент ошибся в сторону завышения числа повторов. А вот в семерке идентичных гаплотипов под номерами 055–057, 062, 064, 066, 068 – мутация пошла в третьем участке, на понижение (25 → 24), статистика ведь, и получилось
1512 24 11 11 13
Действительно, этот участок, или маркер, как их называют, один из самых подверженных мутациям. Теория подсказывает, что в первом участке на все гаплотипы – две мутации, в последнем – одна мутация, в третьем – семь мутаций. Так и получилось на практике. То есть даже при такой малой статистике закономерности в целом выполняются. Более того, все остальные пять мутаций на дереве гаплотипов относятся к тому же третьему быстрому маркеру. Гаплотипы под номерами 059, 063 и 065 имеют вид
15 12 26 11 11 13,
то есть мутация прошла на единицу на повышение, 25 → 26. Последние две мутации, в гаплотипах под номерами 058 и 067, оказались двойными (25 → 23, 25 → 27):
15 12 23 11 11 13
15 12 27 11 11 13
Они и сидят по обе стороны «букета», потому что не происходят одна из другой. Заметьте, что длина «спицы» в двух последних случаях тоже двойная, по сравнению со всеми остальными. То есть по виду дерева гаплотипов можно сказать, какие мутации одиночные, какие – двойные или тройные.
Все это происходит потому, что так настроена профессиональная компьютерная программа, которая строит дерево гаплотипов на основании вводимого списка гаплотипов. Она сортирует гаплотипы по ветвям, то есть по похожести гаплотипов, сортирует по тому, в каких маркерах произошли мутации, сколько мутаций произошло, и по тому, насколько ветви древние. Поэтому по виду дерева человек опытный сразу может понять, какова структура той или иной популяции, сколько в ней основных ветвей, каков относительный возраст ветвей, и далее по числу мутаций в ветвях рассчитать, когда жил общий предок каждой ветви.
По виду базовых гаплотипов в разных регионах и по возрасту их ветвей можно устанавливать, откуда, куда и когда проходили древние миграции людей и где сейчас живут их потомки. То есть можно проводить ДНК-генеалогическое картирование регионов, материков, и всей планеты, как в пространстве, так и во времени. В этом – методология ДНК-генеалогии. А дальше идут интерпретации получаемых данных в терминах истории, языкознания, антропологии, стыковка их с известными данными (тогда это по сути «калибровка»), или с данными неустоявшимися, сомнительными, конфликтными – тогда это дополнительная «точка опоры», или, наконец, это введение в научный оборот совершенно новых данных, и открытие пути для их верификации, проверки, обсуждения, выдвижения новых гипотез и положений.
Вот зачем этот раздел в очерке о ДНК-генеалогии кавказцев. Без него было бы трудно понять, зачем приведены деревья гаплотипов, как на них смотреть, и что они дают.
Следующий раздел мы начнем с рассмотрения общего дерева гаплотипов западного и центрального Кавказа. Гаплотипы средненькие, всего 19-маркерные (потом покажем 37– и 67-маркерные), но и из них можно кое-что вытянуть, как будет видно. Но мы вынуждены исходить из того, какие гаплотипы находятся в нашем распоряжении. В этом отношении Кавказ изучен далеко не полностью, но что можно сделать, если кавказцы только начинают тестировать свои гаплотипы? Пока сами кавказцы не поймут важность этих исследований, никто за них эту задачу не решит.
Тем не менее, многое уже сделано, благодаря двум почти не пересекающимся источникам информации – это энтузиасты с Кавказа, которые посылают образцы своих ДНК в коммерческие компании, платят за это деньги и выставляют протяженные (67– и 111-маркерные) гаплотипы и гаплогруппы в базы данных для научных исследований, и профессионалы, как правило, популяционные генетики, которые проводят тестирование по выборкам по всем правилам, но довольствуются в лучшем случае только 19-маркерными гаплотипами.
ДНК-генеалогия Западного и Центрального Кавказа
Кавказ в отношении доминирующих гаплогрупп делится на две довольно четко выраженные части. В северо-западной и центральной части Кавказа (грузины, абхазы, черкесы [адыги], шапсуги [адыги], осетины [иронцы и дигорцы]) доминирует гаплогруппа G2a. В восточной части Кавказа (аварцы, чеченцы, ингуши, даргинцы, кайтаки, кубачинцы, лезгины, дагестанцы, азербайджанцы) доминируют гаплогруппы J1 и J2. Естественно, перечисленными народностями Кавказ не исчерпывается.
Две приведенные карты в определенной степени дополняют друг друга, и напоминают, какие популяции где в основном живут. То, что народы Кавказа делятся на две основные группы, на северо-западе и на востоке, и относятся в основном к разным доминирующим родам, имеет большое значение для понимания истории Кавказа, его этнографии, лингвистики, культурных признаков, основных религий в этих двух больших регионах. Последний фактор, а именно религии, христианская и мусульманская, выражен не столь четко по регионам, но общие тенденции есть, и прослеживание их в историческом ключе тоже многое дает для понимания истории и культуры Кавказа.
Для описания общей картины населения Кавказа по гаплогруппам и субкладам будем пользоваться данными из международных баз данных (37-, 67– и 111-маркерные гаплотипы), а также исследованием, проведенным международным коллективом в составе 23 человек (Balanovsky et al., 2011). Последнее – типичное популяционно-генетическое исследование, но с хорошей статистикой, на примере 1340 гаплотипов в 19-маркерном формате, из которых 604 гаплотипов северо-западного и центрального Кавказа, и 736 гаплотипов восточного Кавказа.
Административная карта Кавказа в составе СССР, по состоянию на 1991 год
67– и 111-маркерные гаплотипы наиболее пригодны для углубленных исследований. Слова «типично популяционно-генетическое исследование» означают, что историю в нем не изучают, изучают структуру современного населения. Историю по гаплотипам изучает ДНК-генеалогия, начиная с того, что выявляет предковые гаплотипы рассматриваемых популяций, времена жизни общих предков, миграции древних популяций, их направления и времена. Хотя надо сказать, что исследование Балановского и др. не включало гаплотипы Грузии и Карачаево-Балкарии. Их мы анализировали из других источников, других баз данных, в первую очередь – из проектов FTDNA.
На Кавказе доминируют три гаплогруппы – G2a, J2 и J1. Первая – почти треть от всего населения Кавказа, гаплогруппы J2 и J1 – по четверти. Это уже в сумме более 80 % от мужского населения. Примерно по 6 % – гаплогруппы R1a и R1b, со своей совершенно отличной друга от друга историей. Остальные – единицы и доли процента – такие, как восточные гаплогруппы L и Q.
В Грузии, по данным проекта FTDNA, распределение гаплогрупп отличается от других народностей. У грузин:
37 % гаплогруппы G,
29 % гаплогруппы J2,
9% – R1b,
7% – R1a,
6% – L,
4% – J1,