— с «блондинистым» вариантом снипа rs12821256 (С);
— с предковым вариантом (Т);
— и ген с напрочь удаленным участком, включающим этот снип.
Предковый вариант отлично работал в клетках эпителия. По сравнению с ним у гена с удаленным снипом активность упала на 73 %, а у варианта «блонд» — всего лишь на 22 %. По-видимому, в этом месте ДНК находится усилитель работы гена — «энхансер», и даже снижения его активности на 22 % оказалось достаточно, чтобы у родившихся мышат заметно посветлела шерсть. Интересно, что эта мутация влияет только на цвет волос, но не затрагивает глаза. Результат дался ученым непросто: снип находился далеко от гена (на расстоянии 350 кб), в месте, считавшемся «генной пустыней», и мутация ослабляла работу гена всего на 20 % с небольшим. Такая ситуация — вероятно, распространенный случай, поэтому генетикам бывает сложно найти конкретную причинную мутацию и выяснить ее роль. Но, как видим, задача решаема.
«Светлый» вариант KITLG распространен в Северной Европе и крайне редок за ее пределами. Чем не «ген блондинок»? Вероятно, тем, что, как уже говорилось, со светлыми волосами связано множество других генов, помимо KITLG{19}. В последнем метаанализе (по двум исследованиям, охватывающим около 300 000 европейцев) выявили 258 снипов, ассоциированных с цветом волос, причем бóльшая часть — ранее не описанные варианты. Модель, полученная путем комбинации этих вариантов и снипов из криминалистической системы HIrisPlex, предсказывает светлые волосы с вероятностью 74–79 %, черные — 81–91 %, рыжие — 84–87 %{20}.
Мы сосредоточились на Европе, подразумевая, что в других частях света нас ожидает унылое каштановое однообразие. Но это, конечно, не совсем так. Хотя северные европейцы славятся светлыми волосами, белокурые люди встречаются в самых неожиданных местах. Известны, например, светловолосые аборигены Австралии, кавказцы или индейцы. А еще блондинов очень много на Соломоновых островах в Океании. Удивительно, ведь рядышком экватор. Живут тут очень темнокожие люди, одни из самых темных за пределами Африки. И все же 5–10 % населения Соломоновых островов — блондины. С чего бы это? Наверняка не обошлось без участия европейских моряков. А кто-то даже предположил, что «соломоновы блондины» не от рождения такие, а обесцвечены или покрашены известью. Однако многие антропологи доказывали, что светлые волосы могли возникнуть на островах сами по себе, без «гуманитарной помощи» из Европы. Точку в вопросе поставило исследование 2012 года. Проанализировав ДНК черноволосых и белокурых островитян, генетики установили, что причина светловолосости — единственная мутация в гене TYRP1. Мы упоминали его в связи с редкой формой альбинизма OCA3. Блондины Соломоновых островов обладают двумя копиями мутантного гена. Этот вариант TYRP1 встречается у 26 % населения островов, а за пределами Океании полностью отсутствует. Европейских моряков можно больше не подозревать — блондины на Соломоновых островах свои, доморощенные, а перед нами уже второй пример параллельной эволюции у человека{21}. Напомню первый: посветление кожи происходило независимо на западе и на востоке Евразии. Только если в том случае речь шла о приспособлении к недостатку солнца, то на Соломоновых островах нам будет непросто подобрать условия, выживать в которых помогали бы светлые волосы. Если они, к примеру, снижают нагрев, то почему у большинства экваториальных популяций волосы темные, а самая высокая концентрация блондинов — на севере Европы? Скорее, речь идет о нейтральных или даже слабовредных мутациях, которые могут сохраняться в небольших изолированных популяциях по воле случая. И, конечно, не забываем половой отбор — как и в других примерах, мог сработать высокий спрос на необычных светловолосых невест или женихов.
Полезный урок: внешнее сходство далеко не обязательно означает генетическое родство. Собственно, об этом знали и раньше, но здесь такой красивый пример, да еще и про нас самих.
А вот вам еще пример параллельной эволюции, но уже не про человека. Если вы помните, в рыжих волосах орангутана, как и у людей, много феомеланина. Ученые полагали, что причина такой расцветки у «лесного человека» сходна с человеческой, — поломался ген MC1R. Однако оказалось, что у орангутанов этот ген, хоть и отличается от человеческого, вполне функционален, так что эти удивительные обезьяны порыжели каким-то другим, особым образом{22}. Конвергенция, однако!
Наконец, о популярном утверждении, будто бы блондинки скоро неминуемо вымрут. Якобы приток темноволосых людей на север Европы, распространенность красок для волос и изменения моды приводят к тому, что натуральные блондины становятся «краснокнижной» редкостью. «За последние 50 лет число блондинок стало втрое меньше», — писали СМИ несколько лет назад. «Рецессивный ген светловолосости должен рано или поздно исчезнуть совсем» — в 2002 году такая новость появилась со ссылкой на Всемирную организацию здравоохранения. В изданиях типа Sunday Times сообщалось, что ученые даже определили время и место, где закончит свои дни последний блондин: случится это в Финляндии в 2202 году. Вероятно, год был получен путем добавления 200 лет к текущей дате, а Финляндия выбрана как страна с самым светловолосым населением. Впрочем, ВОЗ тут же сообщила, что никогда не делала подобных утверждений. Небольшое расследование показало, что идея о вымирании светловолосых витает в воздухе уже лет 150, а воз и ныне там…
Оказывается, о том, что хрупкие и неприспособленные блондинки исчезнут в ближайшие 50–140 лет, газеты писали в 1961 году. Еще раньше, в 1906 году, публиковался такой же прогноз, только с более оптимистическим сроком — блондинкам отводили на вымирание шесть веков. Забавно, что ссылались при этом на выступление майора Вудруффа — того самого, который написал книгу о вредности солнечного света для людей. Похожие публикации выходили и в XIX веке. В 1890 году репортер журнала Illustrated American сообщал о нехитром опыте: прогуливаясь по Бродвею, он насчитал за 15 минут 200 женщин, но только 13 блондинок, причем две из них — очевидно, обесцвеченные! Вывод, по мысли журналиста, из такой вопиющей статистики следовал только один: светлые волосы скоро пропадут, поскольку жениться теперь предпочитают на брюнетках. И даже эта статья оказалась не первой — в публикации 1865 года, посвященной моде на блондинок в Париже, уже решительно опровергались слухи об исчезновении светлых волос, распространявшиеся в годы Гражданской войны в США{23}.
Что же говорит наука? Даже если представить, что «рецессивный ген блондинок» существует, нет никаких генетических правил, предписывающих рецессивным или любым иным признакам исчезать. Рецессивный вариант гена не проявляется, если представлен в геноме только одной копией, но при этом вполне может передаваться по наследству из поколения в поколение. Именно поэтому у двух кареглазых родителей может родиться чадо с голубыми глазами — два рецессивных варианта сошлись вместе.
Исчезнет генетический вариант, только если станет очень вредным, например, связанным с серьезной болезнью, — в таком случае против признака будет работать естественный отбор. Либо, если речь идет об очень маленькой изолированной группе людей, признак может пропасть случайно. В большой же популяции генетический вариант будет существовать неограниченно долго, и даже если его частота упадет, он не сгинет совсем, а обладатели редкой красивой особенности станут лишь еще более ценными и желанными. Не стоит беспокоиться за блондинок, они не пропадут.
Глава 40. Загар — мгновенный и бесполезный?
Громко девочка кричала,
как увидела мочалу,
цапалась, как кошка:
— Не трогайте ладошки!
Они не будут белые:
они же загорелые.
Вы знаете, что антропологи ищут на теле человека незагорелые участки, чтобы узнать «истинный», не тронутый солнцем цвет кожи. Для этого используют, например, внутреннюю часть плеча. Однако не кажется ли вам, что, когда мы говорим о защите от солнца, важнее все-таки та кожа, которую мы часто подставляем солнечным лучам, а не бледные подмышки? Загар — защитную реакцию кожи в ответ на ультрафиолетовое излучение — не так-то просто изучать. Мы можем, например, измерить «статус загара» (tanning status) — разницу между уровнем пигментации загорелой кожи и незагорелой. Однако что это нам даст? Ведь загар зависит не только от особенностей кожи, но и от кучи других факторов. Сидите ли вы дома или валяетесь на пляже, а может, весь день торчите в огороде? Живете в средней полосе или только что прилетели из Таиланда? Пользуетесь ли солнцезащитным кремом? Наконец, какое сейчас время года, был ли этот месяц облачным и т. д. Без информации о дозе ультрафиолета, которую вы получили в последние недели, из «статуса загара» каши не сваришь. Получится, как в недавнем исследовании койсанов: врожденная пигментация наследуется более чем на 90 %, а статус загара не наследуется практически вообще{1}. Конечно, конкретный загар не наследуется — сколько не торчи в солярии, на цвете кожи потомков это едва ли скажется. Однако способность загорать явно имеет генетическую составляющую, и ученые давно это заметили. Обратили внимание и на то, что даже у людей с одинаковым цветом кожи склонность загорать или обгорать может быть очень разной. Постоянная и «факультативная» пигментации — признаки, конечно, связанные, но не полностью, так же как не всегда коррелируют между собой цвет глаз и волос.