англ. skin, кожа). 17 снипов, используемых для предсказания цвета кожи, совместили с 24 снипами глаз и волос (19 из них также влияют и на кожную пигментацию). Методика оценивает вероятность для трех цветов глаз, четырех цветов волос и пяти типов кожи.
Для обучения системы были подключены генетические данные многих сотен индивидов из разных частей света, причем анализировались образцы «криминалистического» типа: пятна крови, слюна, семя, соскобы из вагины и следы от прикосновения к различным предметам.
Описанию разработки посвящена статья в журнале о криминалистической генетике Forensic Science International: Genetics, вышедшая в 2018 году. Поскольку речь о следственной экспертизе, крайне важна устойчивость методики в сложных ситуациях. Например, что будет, если смешать образцы ДНК двух разных человек? Испытания показали: метод позволяет выяснить, что образец смешанный, правда, не во всех случаях. Отличит ли методика ДНК человека от ДНК животных? Согласно тестам, да, отличит, за исключением случая шимпанзе — наши ближайшие родственники слишком уж похожи на нас. Воспроизведется ли результат в разных лабораториях? Да, проверка в пяти независимых исследовательских центрах прошла успешно, дав корректные результаты для 28 из 30 образцов.
Тестируя работу алгоритма, авторы нанесли предсказанные цвета кожи тысячи с лишним человек на мировую карту. Полученная картина в самом деле похожа на реальное географическое распределение пигментации.
Методика отлично показала себя на образцах плохого качества, содержащих очень маленькое количество ДНК. Разработчики планируют продолжать совершенствовать метод: включать в процедуру новые снипы и повышать надежность предсказаний{11}.
Недавно появилась аналогичная модель, которая предсказывает форму волос: на основании 32 снипов можно узнать, прямые волосы или «непрямые». Пока что надежность предсказания — 66 % для европейцев и 79 % для азиатов{12}, и главную партию играет знакомый нам ген EDAR. На сегодняшний день это единственная модель для криминалистов, предсказывающая признак, не связанный с пигментацией.
Переходим к самому интересному. Кроме прочего, разработчики HIrisPlex-S презентовали онлайн-вариант методики, доступный любому желающему. По адресу https://hirisplex.erasmusmc.nl/ вы увидите форму из 41 снипа. Теперь, если у вас есть подходящий геном, смотрите, какие генетические буквы находятся в указанных позициях, заполняйте форму и получайте прогноз!
У нас есть подходящий геном, и не один! Ведь на сайте Института эволюционной антропологии им. Макса Планка{13} выложены в свободный доступ генетические последовательности древних людей. Конечно, мы с биологом Константином Лесковым не удержались и воспользовались этой возможностью — испытали работу программы на геномах двух неандертальцев (из Денисовой пещеры и из пещеры Виндия), денисовского человека и древнего Homo sapiens из Усть-Ишима (Сибирь, 45 000 лет).
Для уточнения деталей мы даже вступили в переписку с одним из авторов исследования, Сьюзен Уолш.
В итоге получились любопытные результаты, которые я привожу ниже.
Итак, оба неандертальца и денисовец, если верить программе (и если мы нигде не ошиблись), черны как ночь. Кожа, волосы и глаза сапиенса из Усть-Ишима столь же темные.
Должен сказать, однообразная темнокожесть всех четверых озадачила нас: вдруг систему заело? Для контроля мы взяли геномы француза и пигмея мбути, выложенные на том же сайте Института эволюционной антропологии им. Макса Планка, и вот что получилось.
Похоже, правда? Значит, методика не глючит.
И все же, прежде чем заявлять во всеуслышание о черных неандертальцах, надо сделать важную оговорку. HIrisPlex-S — методика, предназначенная для тестирования современных людей. Как видим, даже в рамках нашего вида эволюция пигментации шла разными путями. А неандертальцы и денисовцы сотни тысяч лет эволюционировали в Евразии независимо от наших предков и вполне могли посветлеть своим особым образом, в результате неких мутаций, нам пока неизвестных. В этом случае методика не сработает, потому что такие уникальные для неандертальцев снипы в калькуляторе HIrisPlex-S отсутствуют. Для выявления специфических мутаций, влияющих на «окраску» древних людей, необходимы более глубокие исследования архаичных геномов.
Напомню о пресловутых рыжих волосах неандертальцев. Мутация в гене MC1R, из-за которой испанский и итальянский неандертальцы должны были порыжеть, у современных людей не встречается.
Правда, как я уже писал, у неандерталок из Денисовой пещеры и Виндии этой мутации в любом случае нет. Быть может, неандертальский цвет волос так же радовал древних троглодитов своим разнообразием, как радует современных европейцев.
И все-таки, если неандертальцы Денисовой пещеры и Виндии, а также денисовец и древний сапиенс из Усть-Ишима действительно были очень темнокожими кареглазыми брюнетами, то какой из этого вывод? Простой: значит, общий предок сапиенсов, денисовцев и неандертальцев был темнокожим брюнетом с карими глазами. Посветление евразийских сапиенсов могло происходить независимо от неандертальцев, если таковые вообще светлели.
Древние геномы готовят нам еще множество сюрпризов. Доступность инструментов для их анализа позволяет любому энтузиасту генетики, сидя дома за компьютером, совершать маленькие открытия подобно тому, как астрономы-любители открывают новые кометы и астероиды.
Методики предсказания пигментации по ДНК быстро совершенствуются. Вероятно, в ближайшем будущем такая система будет выдавать результат не в виде категорий «бледный — промежуточный — темный», а количественно, в единицах меланинового индекса. А еще лучше — картинкой заданного оттенка. Кстати, примерно так уже сейчас работает сервис по предсказанию цвета глаз, расположенный на сайте Gedmatch.com: результат его работы — изображение глаза с радужкой нужного цвета.
Заключение
В некой параллельной вселенной, где нет границ между странами и давно отменили понедельник, научно-популярная литература никому не нужна. Все необходимые знания содержатся в школьной программе, которую способные и любознательные подростки усваивают в полном объеме, чтобы тут же превзойти своих учителей. Ну а если чего-то нет в школьном учебнике — всегда под рукой подходящий научный журнал. Желающий может легко раздобыть публикацию на любую тему (подписка, разумеется, бесплатна) и разобраться в ней, прекрасно владея и терминологией, и языками. Если же публикации не найти, поскольку тема еще не изучена, — расчехлит свой верный микроскоп или маленький ускоритель, сам проведет исследование и обогатит науку новым ярким открытием.
В нашем несовершенном мире далеко не для всех очевидна даже форма планеты Земля. Реальность такова, что, порядком подзабыв школьную программу и вузовский курс, мы живем в счастливом неведении о том, что заботит каких-то там умников в институтах. Благодаря науке мир стал комфортным — таким, в котором необходимость напрягать мозги и вообще что-либо знать сведена к минимуму. Учиться трудно, неприкольно и необязательно, а кругом столько легких соблазнов — в шаговой доступности, да даже прямо в мобильном телефоне у тебя в руке, и все надо успеть! Ну ее, эту науку, есть вещи повеселей. Но живо любопытство — человеческое качество, на котором держится цивилизация от начала времен. Среди армии праздных потребителей находятся те, кто, забывая о комфорте и доступных удовольствиях, а порой даже о еде, сне и здоровье, выдвигают, проверяют и опровергают гипотезы, ставят эксперименты, штудируют источники, годами пропадают в полевых экспедициях.
Зачем они это делают? Мечтают о большом открытии, жаждут истины или славы, «удовлетворяют личное любопытство за государственный счет»? (Популярный афоризм, хотя он мне и несимпатичен и едва ли был высказан всерьез.) Пусть мотивацию ученых вскрывают психологи, это по их части. Книга, которая подходит к концу, — не про жизнь ученых, а про жизнь идей.
Но цель науки — ведь не только облегчать жизнь бездельникам, а вообще-то, прежде всего добывать знания для общества, а еще на основе этих знаний формировать научную картину мира. Опять же, для общества. А вот с этим в нашей реальности не радужно. Общество созданные наукой возможности милостиво принимает, но от знаний отмахивается, а мировоззрение ему вообще до лампочки. Поэтому в нашей несовершенной Вселенной стоит тратить время на просвещение. Кто-то скажет, что навязывать мировоззрение нехорошо и, более того, бессмысленно. И я с этим согласен: взгляды невозможно насильно «загрузить с флешки», но отношение человека к науке можно попробовать изменить. Чуть-чуть. Показав не только перспективы и важность науки в современном мире, не только пользу от открытий, но и невероятный труд, скрывающийся за научными достижениями, которые порой кажутся очевидными… Не хмурьтесь! Я уверен, что вас, уважаемый читатель, агитировать не нужно и с наукой вы на «ты». Но, быть может, благодаря моему труду какая-то казавшаяся блеклой часть науки и у вас, сциентиста до мозга костей, вызовет неожиданную симпатию. И даже если из всей книги вы вынесете только пару забавных примеров, типа кусочков человеческой кожи, которыми откармливали крысок во имя эндогенного витамина D, — это же прекрасно! Ведь этот сюжет вы того и гляди перескажете кому-то еще, а забавными примерами наука тоже пробивает путь к человеческому разуму.
В книге я изложил две истории, которые оказались взаимосвязанными частями одного процесса — эволюции человека. Конечно, это звучит абсолютно тривиально. Менее тривиально то, что исчезновение шерсти — центральная тема первой половины книги — по-видимому, послужило спусковым механизмом для резкого усиления пигментации и всех дальнейших приключений нашей кожи, которым посвящена вторая часть.