Митохондриальная Ева не являлась единственной праматерью всего человечества. Это была одна из женщин, которые жили и были репродуктивно активны в то время, когда она приобрела интересующую нас гаплогруппу. Все остальные женщины также могли внести свой вклад в генофонд, но лишь ее митохондриальный геном дошел до современного человека. Давайте разберемся, как это произошло.
Предположим, что в нашей группе охотников и собирателей насчитывается десять репродуктивно активных женщин. Только у одной из них, Евы, в митохондриальном геноме есть интересующая нас мутация или небольшой кластер мутаций. Допустим, восемь женщин добились репродуктивного успеха и родили по два или три ребенка, которые дожили до взрослого возраста. Предположим, что у Евы детей трое — мальчик и две девочки. Все трое унаследуют ее митохондриальный геном, но сын не передаст его дальше, потому что мужчины не участвуют в митохондриальном наследовании. По случайности у других женщин в группе может не оказаться дочерей, так что и они не внесут своего вклада в митохондриальное наследование. В последующих поколениях случайности продолжат распределяться подобным образом. В течение 140–200 тысяч лет, поколение за поколением, у потомков Евы должны рождаться девочки, чтобы ее материнская линия не прерывалась до настоящего времени.
Итак, теперь мы понимаем, что митохондриальная Ева вытащила счастливый билетик исключительно волей случая. Это не означает, что другие матери (да и отцы, если уж на то пошло) не повлияли на нас генетически. Используя простейшую математику, мы уже выяснили, что имеем множество общих предков, которые внесли свой вклад в другие аспекты нашего генома.
Митохондриальная Ева почти наверняка жила в Африке, хотя где именно, точно неизвестно (вероятно, где-то на территории современной Танзании). Митохондриальная гаплогруппа Евы представляет собой макрогаплогруппу L, возникшую примерно 120–200 тысяч лет назад. Ученые полагают, что сначала представители ее материнской линии распространились по всей остальной Африке, а изначальная гаплогруппа L развилась в подгруппы L0–L6. Принято считать, что популяции наших предков двигались из Восточной Африки на Ближний Восток, а оттуда — на запад, в Европу, и на северо— и юго-восток, в Азию, Океанию и обе Америки. Но на самом деле генетические свидетельства указывают на сложное движение с то набегающими, то возвращающимися волнами. Наконец, около 60 тысяч лет назад митохондриальная гаплогруппа L3 впервые разделилась на M и N в Восточной Африке, затем попала на Аравийский полуостров, а оттуда распространилась (вероятно, в форме прибрежной миграции) в Азию, Евразию, Европу и Новый Свет. Соответственно, все митоходриальные линии наследования за пределами Африки происходят из групп M и N.
Базовые линии наследования M и N сегодня прослеживаются вдоль южного побережья Азии. Археологические и генетические свидетельства показывают, что миграция продолжалась в течение тысяч лет и в подгруппах M и N по мере ее продвижения формировались более мелкие подгруппы, а линии наследования разделялись на ветви. Например, если изучить современное население Земли, мы узнаем, что носители митохондриальных гаплогрупп H, I, J, N1b, T, U, V и W имеют европейское происхождение, A, B, C и D происходят из Азии и Нового Света, а G, Y и Z в основном ассоциируются с Западной Азией.
Для ученого естественно сомневаться, поэтому я не могу не задаться вопросом: не слишком ли мы упрощаем ситуацию, когда говорим, что последовательность митохондриальных гаплогрупп можно экстраполировать на движение человеческих популяций и современное разнообразие человечества?
Двое генетиков, Бригитта Пакендорф и Марк Стоункинг (последний начинал работу еще в группе Уилсона в Беркли), предупреждают нас, что использование митохондриальных гаплогрупп для описания крупных миграций имеет ограничения. Они не отрицают полезность этого инструмента, но ратуют за расширение исследований до анализа всего митохондриального генома и далее. Логичным следующим шагом было бы включение в анализ отцовской линии наследования. Итак, где же во всех этих исторических исследованиях генетические свидетельства существования Адама?
Как митохондриальное наследование передается только по материнской генетической линии, так и наследование через ядерную Y-хромосому передается только по отцовской. Считается, что у Y-хромосомы нет партнера для рекомбинирования при формировании сперматозоидов, поэтому хромосомные элементы обоих родителей не смешиваются при появлении зародышевых клеток. На самом деле это не совсем так. Примерно 5 % Y-хромосомы может рекомбинироваться с X-хромосомой при формировании первичных половых клеток, но генетики предпочитают фокусироваться на 95 %, которые передаются от отцов к сыновьям без изменений. Их называют «специфическим мужским участком» Y-хромосомы, или MSRY.
Бр-р-р, аббревиатуры!
Возможно, вы, как и я, терпеть их не можете. К сожалению, нам придется иметь дело еще с двумя, которыми генетики любят бросаться во время жарких споров о материнской и отцовской линиях наследования. Эти аббревиатуры — LCA и MRCA — означают «последний общий предок» и «ближайший общий предок».
Бр-р-р два раза!
В отличие от митохондриального генома, состоящего примерно из 16 тысяч пар оснований, в Y-хромосоме их насчитывается 60 миллионов. Это означает, что исследование мутаций в Y-хромосоме, снипов, гаплотипов и гаплогрупп гораздо сложнее, чем в митохондриальном геноме. В утешение можно сказать, что эти два типа исследований ориентируются на два разных вида генома с различным эволюционным и генетическим происхождением и соответственно разной частотой мутаций и свойствами. Сочетание этих двух исследований значительно повышает точность археогенетических расчетов.
Первоначальные исследования гаплогрупп в Y-хромосоме также указывают на Африку как на место развития современного человечества. Однако в данном случае в качестве места рождения самого раннего общего предка мужского пола, «Адама», или Y-MRCA, указывается либо Западная, либо Восточная Африка.
Базовая гаплогруппа — гаплогруппа А — чаще встречается у мужчин из Африки, чем из других регионов мира. Время появления Адама на свет не определено точно: называются цифры в 188, 270, 306, 142 и 338 тысяч лет назад. Несоответствия могут быть вызваны различиями в расчете значений так называемых молекулярных часов или объясняться трудностями в анализе очень длинных последовательностей ДНК. Недавние исследования группы Г. Дэвида Позника с участием 69 мужчин из девяти разных популяций и команды Паоло Франкалаччи с привлечением 1204 мужчин с Сардинии указали на более точный промежуток времени, в течение которого мог появиться наш общий предок мужского пола Y-MRCA, — от 120 до 300 тысяч лет назад.
Y-хромосомный Адам, очевидно, проживал в африканском райском саду не одновременно с митохондриальной Евой. Тем не менее благодаря этим исследованиям теория о происхождении современного человека из Африки набрала обороты. Но когда ученые обратились к палеонтологической летописи за тот же ключевой период (100–300 тысяч лет назад), результаты оказались не такими впечатляющими. В статье в журнале Nature за 2003 год Крис Стрингер из Музея естественной истории в Лондоне обратил внимание на отсутствие палеоантропологической информации за этот срок. При этом он также выделял два отчета, опубликованные в том же выпуске, в которых описывались три окаменелых черепа, найденные поблизости от деревни Херто в Эфиопии. По мнению Стрингера, они представляют собой одну из самых важных на сегодня палеонтологических находок останков раннего Homo sapiens.
Возраст этих черепов, два из которых принадлежали взрослым, а один — подростку, около 160 тысяч лет, что точно соответствовало и их генетической датировке. Рядом с ними были найдены каменные орудия труда, принадлежащие так называемой ашельской культуре (середина каменного века). Палеонтологи также обнаружили свидетельства того, что головы взрослых и подростка были отделены от тел после смерти. Нижние челюсти были специально отсоединены, а с черепов сняты кожа и плоть. Это могло указывать на каннибализм, свидетельства которого иногда находят в окаменелых человеческих останках. Однако на черепах присутствовали и дополнительные «декоративные» отметки, нанесенные очень острым и тонким лезвием, что натолкнуло ученых на альтернативное объяснение. Такие пометки вместе с отполированными круглыми частями черепов указывают на существование формальных похоронных практик, а также культурное и ритуалистическое отношение. Узоры отметок напоминали рисунок, который встречается на черепах из Новой Гвинеи. Что касается именно этих поздних черепов, было доподлинно известно, что их использовали в ритуалах.
Палеоантропологические свидетельства в сочетании со свидетельствами историческими, хранящимися в человеческой ДНК, являются убедительным доказательством происхождения современного человека из Африки. Тем не менее остается еще множество загадок. Когда наши предки вышли из Африки и заселили остальной мир? Сделали ли они это в рамках лишь одной миграции? Или, учитывая миграционное поведение человечества в более недавние времена, а также нестабильность климата из-за наступления и отступления ледников и природных катаклизмов вроде вулканических извержений, лучше предположить, что люди двигались то вперед, то назад, словно небольшие набегающие волны между двумя валами миграции?
Упомянутое выше исследование Уилсона, а также многие последующие исследования генетического разнообразия человечества указывают на еще одну загадку. Если сравнить генетическое разнообразие человека и его ближайшего родственника шимпанзе, то человеческий геном окажется существенно менее разнообразным. Это особенно заметно при сравнении важной генетической области, называемой главным комплексом гистосовместимости (МНС). Как уже упоминалось ранее, он определяет иммунологические и биологические характеристики и играет важную роль в нашей иммунологической реакции на инфекционные микроорганизмы, такие как вирусы и бактерии. Такое отсутствие разнообразия — важное открытие, указывающее на то, что в какой-то момент своей эволюционной истории (некоторые генетики полагают, что этот момент имел место незадолго до формирования современного человека как вида или, возможно, его экспансии из Африки) человеческая популяция находилась на грани вымирания. Возникло генетическое «бутылочное горлышко», которое сократило основную популяцию до менее чем 10 тысяч индивидов (некоторые полагают, что даже до тысячи). Какая катастрофа могла к этому привести?