Только в конце 2009 года коллега Паабо Йоханнес Краузе и его помощник, аспирант из Китая Цяомэй Фу нашли время на предварительный скрининг митохондриальной ДНК из алтайской кости. Несмотря на крошечные размеры, кость была богата ДНК, при этом достаточно чистой. Результаты анализа настолько поразили ученых, что те решили повторить его еще раз. Ничего не изменилось. Возбужденный Краузе схватил телефон и набрал номер Паабо, который в это время находился на конференции в лаборатории Колд-Спринг-Харбор в Нью-Йорке. Краузе начал разговор с вопроса:
— Вы сидите?
Паабо ответил, что нет.
— Пожалуй, вам лучше присесть.
Позже Паабо признался, что действительно нашел стул, потому что испугался, что произошло что-то ужасное. Митохондриальный геном, извлеченный Фу, не принадлежал неандертальцу. Это было настолько удивительно, что Краузе перепроверил это еще раз, не доверяя своему студенту. Затем он настоял на сравнении полученного результата со всеми шестью версиями неандертальского митохондриального генома, находящимися в их распоряжении. Без сомнений, это не был неандерталец. Не был это и геном современного человека из любой известной части мира. Митохондриальный геном неандертальца отличался от генома современного человека на 202 нуклеотида (снипа). В данном случае отличий насчитывалось 385. Итак, подобный митохондриальный геном еще ни разу никем не секвенировался.
Паабо тут же осознал последствия произошедшего. Возможно ли, что перед ними неизвестный доселе вид человека? На основании снипов можно было сделать вывод, что если неандертальцы и современные люди отделились друг от друга около 500 тысяч лет назад, этот вид должен был быть порожден их общим предком примерно 800 тысяч лет назад. При этом представитель вида проживал в Сибири всего 30–50 тысяч лет назад. Паабо вспоминает: «У меня просто голова шла кругом».
Вернувшись в Институт Макса Планка через три дня, он обсудил находку с Краузе. Осколок кости был буквально полон ДНК. Например, наилучший образец окаменелости с неандертальской ДНК содержал всего 4 %, содержание же ДНК в этом образце составляло 70 %. Кость не только была уникальна сама по себе, но и являлась потрясающим источником материала. Паабо настоял, чтобы Краузе и Фу повторили анализ на остатках крошечной кости. Результаты остались неизменными. Тогда Паабо написал письмо Анатолию Деревянко, и они договорились встретиться в Институте археологии и этнографии в Новосибирском академгородке, специально построенном для научных целей еще в 1950-е годы. Когда Паабо прибыл в Россию, стояла зима, а температура воздуха упала до –35 градусов. Он знал, что кусочек кости, который прислали в его лабораторию, был частью более крупного образца, и попросил его для работы с ядерным геномом. Однако Паабо ответили, что оставшаяся часть пальца была отправлена в Америку и местные исследователи ее потеряли.
Опечаленная немецкая команда вернулась в Лейпциг. Ей удалось получить лишь необычный зуб, который российские археологи обнаружили все в той же алтайской пещере. По сравнению с зубами неандертальцев и современных людей он был слишком большим и примитивным по форме.
10 апреля 2010 года команда Паабо вместе со своими российскими коллегами опубликовала информацию о необычном митохондриальном геноме в журнале Nature. Это была уникальная работа. Впервые в истории новый вымерший вид человека был обнаружен благодаря геномному анализу ископаемой кости. По мнению ученых, самым вероятным объяснением алтайской находки была ее принадлежность к «доселе неизвестному типу гоминин», который много столетий назад имел общего предка с современными людьми и неандертальцами. Митохондриальная ДНК имела некоторые «крайне архаичные черты», совпадавшие с древним характером двух зубов. Различия между этим новым типом гоминин и двумя уже известными были так велики, что поначалу авторы работы хотели формально объявить об открытии нового вида, но затем (как впоследствии оказалось, вполне разумно) отказались от этой идеи.
В XVIII веке в пещере, где нашли кость, жил отшельник по имени Денис, поэтому нового человека авторы работы назвали «денисовским».
Но сюрпризы не прекращались…
Крошечный осколок кости оказался так богат ДНК, что ученым удалось выделить из него качественный ядерный геном. В декабре того же года команда Паабо, объединив усилия с Дэвидом Райхом из Гарвардской медицинской школы и коллегами из разных научных институтов Америки, Германии, Испании, Китая, Канады и России, опубликовала расшифровку ядерного генома денисовского человека. Теперь они могли точно утверждать, что в момент появления современного человека в Африке примерно 180 тысяч лет назад на Земле проживало несколько родственных ему видов. Для начала они занялись расхождением современных людей и неандертальцев. На основании двух различных геномов ученые сделали вывод, что эти две ветви генеалогического древа появились чуть позже, чем предполагалось ранее, — между 270 и 440 тысячами лет назад. Благодаря этому не произошло полного обособления видов и они могли скрещиваться и давать плодовитое потомство. Исследование генома денисовцев и сравнение его с неандертальским геномом показало, что оба вида имели общего предка, однако их линии разошлись куда раньше, чем линии неандертальцев и современных людей, — примерно 640 тысяч лет назад. Последний общий предок денисовцев и современных людей жил около 800 тысяч лет назад.
Генетическое сравнение показывает, что денисовцы были куда ближе к неандертальцам, чем к нам, однако степень близости не позволяла им активно скрещиваться. Подтверждается также, что денисовцы были не подгруппой неандертальцев, а независимым видом, населявшим большую географическую территорию в Азии и имевшим иную эволюционную историю, чем современные люди и неандертальцы. Некоторые генетические последовательности в геноме денисовцев выглядят настолько примитивными, что ученые предположили, будто они могли быть получены путем гибридизации с еще более архаичным видом. Что это был за вид, еще неизвестно, но самым подходящим кандидатом является общий предок денисовцев, неандертальцев и современных людей — путешественник и первопроходец раннего человечества Homo erectus.
Как и неандертальцы, денисовцы скрещивались с ранними современными людьми, но в то время как первые внесли свой вклад в генетическое наследие большинства современных европейцев, денисовцы оставили след лишь в геномах жителей Азии, в частности Полинезии, Меланезии и Австралии. Генетики обнаружили, что вклад денисовцев в геном меланезийцев, которые в настоящее время населяют Юго-Восточную Азию, составляет 4–6 %. Это означает, что много лет назад денисовцы проживали на более обширных азиатских территориях. В конце работы ее авторы описывают далекий период человеческой эволюции, известный как верхний плейстоцен, в котором «обмен генами среди различных групп гоминин был широко распространен». Итак, вместо геноцида видов мы получаем обмен культурным и генетическим наследием.
Через несколько лет после выделения генома денисовского человека международная группа генетиков подтвердила преимущества гибридных геномов для выживания в суровых природных условиях. Одним из самых известных примеров таких адаптаций у человека является способность жителей Тибета жить на большой высоте в горах. Генетики выяснили, что у тибетцев имеется уникальный «ген проводящих путей при гипоксии» EPAS1, который снижает уровень гемоглобина в крови при низкой оксигенации. С людьми, у которых такой ген отсутствует, на большой высоте происходит совершенно противоположное — кровь загустевает и возникает риск образования тромбов. Единственная группа людей, помимо тибетцев, имеющая ген EPAS1, — денисовцы. Исследователи пишут: «Наши находки указывают на то, что скрещивание с другими видами гоминин обеспечило людей генетической информацией, способствовавшей их адаптации к новой среде».
Но сюрпризы на этом не закончились.
В горах Атапуэрка на северо-востоке испанской провинции Бургос имеется множество пещер, содержащих ископаемые останки и артефакты гоминин. Одна из этих пещер, названная Сима-де-лос-Уэсос («Яма с костями») представляет собой самое крупное в мире захоронение костей гоминин. Здесь обнаружены останки как минимум 28 людей, датированные более чем 300 тысячами лет назад. Скелеты имеют некоторые характеристики, типичные для неандертальцев, но большая часть их черт характерна для более архаичных Homo heidelbergensis, которых отдельные ученые считают предками неандертальцев (а кое-кто — и современных людей). Эта находка важна еще и потому, что кости очень хорошо сохранились, а значит, могут стать источниками архаичной ДНК. Испанские палеонтологи передали в лабораторию Паабо бедренную кость в очень хорошем состоянии, и путем сверления из нее были получены 1,95 грамма костного порошка. Как и ранее, генетики начали с секвенирования митохондриальной ДНК. Когда результаты работы были опубликованы онлайн в декабре 2013 года, а в январе следующего года напечатаны в журнале Nature, это вызвало очередную волну восторга.
Эксперты ожидали увидеть митохондриальный геном, похожий на неандертальский или, скорее всего, являющийся его предшественником. Однако обнаруженный геном был ближе к денисовскому человеку, чем к неандертальцам или современным людям. Перед учеными была еще одна загадка, перевернувшая с ног на голову существовавшие до этого идеи о происхождении человека.
В статье в Nature авторы признаются, что не знают, как объяснить это удивительное открытие. У каждого из них рождались собственные идеи. Клайв Финлейсон, археолог из Музея Гибралтара, назвал находку «отрезвляющей и освежающей». Слишком много научных представлений о человеческой эволюции возникло на основании ограниченного материала и предубеждений. С этого момента в дело вступает генетика, которая, по словам Финлейсона, никогда не лжет. Паабо говорит, что был так же удивлен открытию, как и все остальные: «Я лишь надеюсь, что в конечном итоге оно не запутает ситуацию еще больше, а прояснит ее».