Генетические аномалии полового развития и половая идентификация
В рамках онтогенетической концепции полаДж. Мани полноценный мужчина или женщина должны в своем индивидуальном развитии демонстрировать все восемь признаков пола. Если же естественный ход событий нарушается на каком-либо этапе, то развитие происходит по аномальному типу и в дальнейшем индивида ожидают проблемы, связанные с определением собственной половой принадлежности и гендерной идентификацией.
Рассмотрим наиболее типичные нарушения полового развития и выясним, каким образом подобная аномалия накладывает определенный отпечаток на жизненный путь своего обладателя (рис. 5.1). Итак, в типичном случае оплодотворенная яйцеклетка или зигота, из которой развивается впоследствии новый организм, содержит две половые хромосомы и представлена комбинацией XX (женский вариант) или XY (мужской вариант). Однако, в ряде случаев происходит развитие эмбрионов с аномальным набором половых хромосом: XXX, XYY, XXY или даже ХО.
Эти нарушения не являются гибельными для зародыша, и в большинстве случаев из зигот с такими генотипами рождаются младенцы, которые вполне успешно могут существовать и во взрослом состоянии. Генотип Y0, вероятно, не совместим с жизнью, и индивиды с таким набором половых хромосом никогда не встречаются.
Рис. 5.1. Аномалии развития. Слева — синдром Шерешевского-Тернера, справа — синдром Клайнфелтера. (Дано по Жимулеву. 2003).
Хромосомные аномалии вовсе не всегда заметны невооруженным глазом. Часть из них практически никак не проявляется в фенотипе носителя и может остаться тайной для него самого и окружающих. Например, трисомия по Х-хромосоме редко диагностируется в клинических условиях, потому что для нормального развития организма требуется активность лишь одной Х-хромосомы, в противном случае мужские эмбрионы с генотипом XY не могли бы успешно развиваться. Как известно в настоящее время, в женском организме лишь одна из двух Х-хромосом функционирует в каждой клетке. Трисомия по Х-хромосоме практически не причиняет женщине никаких неудобств и не рассматривается как аномалия с медицинской точки зрения.
XYY-синдром (его называют синдромом избыточной Y-хромосомы) так же редко удается выявить клинически, потому что лишь одна из Y-хромосом запускает развитие семенников. Мужчины с лишней Y-хромосомой порой отличаются более высоким ростом, у них могут возникать проблемы с повышенным потоотделением и неприятным запахом пота. В ряде случаев отмечается, что мужчины с лишней Y-хромосомой могут обладать пониженным интеллектом. В психологической литературе некоторое время было распространено представление, что лишняя Y-хромосома сопряжена с повышенной агрессивностью. Именно этим обстоятельством объяснялись случаи повышенной вероятности попадания лиц с лишней Y-хромосомой в тюрьму. Внимательный анализ типов преступлений, совершенных мужчинами с нормальным генотипом и мужчин с лишней Y-хромосомой, однако, не подтвердил это предположение. В действительности, мужчины с нормальным генотипом сидели за совершение более тяжких преступлений, сопряженных с актами насилия, много чаше, чем лица с лишней Y-хромосомой. По-видимому, мужчины с лишней Y-хромосомой чаше попадают в тюрьму в силу того, что полиции бывает легче их вычислить, так как они, обладая пониженным интел лектом, не умеют заметать следы, а высокий рост делает их более заметными для окружающих.
Синдром Клайнфельтера (генотип XXY) чаще определяется клинически, чем трисомия по Х-хромосоме или лишняя Y-хромосома у мужчин. Мужчины с синдромом Клайнфельтера обладают более женственной внешностью. У них более узкие плечи и более широкие бедра по сравнению с нормой, менее развит волосяной покров нателе, наблюдается жироотложение по женскому типу, и может развиваться грудь. Хотя у некоторых мужчин с данным синдромом наблюдается незначительное снижение умственных способностей, многие их них воспринимаются окружающими как совершенно нормальные мужчины. Однако мужчины с синдромом Клайнфельтера не могут иметь детей.
До сих пор мы рассматривали случаи, когда индивиды выживали и достаточно успешно существовали, имея в своем хромосомном наборе лишнюю половую хромосому. Однако причуды природы на этом не исчерпываются. Оказывается, что индивид может выжить и при наличии у него лишь одной половой хромосомы при условии, что этой единственной хромосомой оказывается X, а не Y-хромосома (выше уже говорилось, что у многих видов, в частности, насекомых, самцы отличаются от самок именно тем, что имеют не две, а одну Х-хромосому).
Вариант ХО у человека называют синдромом Шерешевского-Тернера. Внешне люди, страдающие этой аномалией, воспринимаются как женщины. Для них типичен маленький рост и укороченная шея. Лингвистические способности таких женщин находятся в рамках нормы, однако они плохо ориентируются в пространстве. У лиц с синдромом Шерешевского-Тернера отсутствуют яичники и, следовательно, они бесплодны. В ряде случаев они страдают умственной отсталостью. В отличие от самок насекомых с генотипом ХО, способных давать потомство, индивиды с таким генотипом у человека не только бесплодны, но их с большой натяжкой можно считать представительницами женского пола, потому что по нескольким основным критериям пола (внутренний морфологический пол), они таковыми не являются.
Гормональные нарушения и половая принадлежность
Несовпадение генетического и внешнего морфологического пола могут иметь место и по ряду других причин. Типичный случай такого рода известен под названием синдрома андрогенной нечувствительности. Эта аномалия сопряжена с нечувствительностью к тестостерону на клеточном уровне. В результате у эмбриона с нормальным мужским генотипом XV и с развитыми семенниками формируются женские наружные половые органы. Такой индивид не только внешне выглядит как женщина, но и ведет себя по-женски. Имеющиеся в наличии полноценные семенники не оказывают никакого влияния на жизнь и активность ребенка. До наступления периода созревания и родители, и сам ребенок не испытывают ни малейшего дискомфорта. Однако в пубертатный период у девочки не приходят месячные, родители начинают бить тревогу и обращаются к врачу. Если опытный врач устанавливает истинную причину данной аномалии, то производится хирургическая операция: семенники удаляются, и в дальнейшем девушка продолжает вести нормальный образ жизни, свойственный ее полу, не испытывая проблем с гендерной идентичностью. К сожалению, такая женщина оказывается бесплодной. По данным Мани и Эрхарта 80% индивидуумов с синдромом андрогенной нечувствительности имеют исключительно гетеросексуальную ориентацию и ни один не демонстрировал лесбийских предрасположенностей во взрослом состоянии. Таким образом, несмотря на мужской генотип XV, мужчины развиваются в женщин. Они демонстрируют чувствительность к феминизирующему влиянию эстрогенов, секретируемых семенниками в период полового созревания. Из-за этого у таких мужчин развиваются грудь и женские формы тела.
Еще более редкая и чрезвычайно любопытная, в русле наших рассуждений о роли природы и воспитания, генетическая аномалия носит название дефицита 5-альфа редуктазы. Именно этот случай мы имели в виду, говоря, что внешний морфологический пол человека в редких случаях может самопроизвольно меняться на противоположный под действием внутренней гормональной активности. Аномалия описана всего для нескольких семей, проживающих в Доминиканской Республике (18 случаев) и в Папуа Новой Гвинее (несколько случаев). Мутация проявляется только у мужчин и только при условии, что индивид наследует две копии рецессивного гена, что ведет к нарушению нормальных процессов метаболизма тестостерона. В результате у плода не происходит преобразование первичного тестостерона в д и гидротестостерон. Хотя развитие семенников происходит, они не опускаются в мошонку, а остаются внутри тела. Внешние половые органы такого новорожденного ребенка больше напоминают женские. Не удивительно поэтому, что родители и окружающие видят в нем девочку и воспитывают соответствующе. Правда, такие девочки ведут себя неподобающим, с точки зрения гендерных стереотипов, образом. Они почти всегда растут сорванцами, стремятся к повышенной двигательной активности, силовым играм и конкурентности, редко интересуются играми в куклы и дочки-матери и предпочитают играть с мальчиками, несмотря на уговоры и запреты огорченных родителей.
В период полового созревания д и гидротестостерон теряет свою ведущую значимость в качестве полового гормона, и его место занимает тестостерон. А его воздействие на клетки организма у лиц с данным синдромом протекает совершенно нормальным образом. Поэтому в организме «девочки» начинают Проходить бурные перестройки: вырастает пенис, семенники смешаются вниз в сформировавшуюся мошонку, происходит рост волосяного покрова по мужскому типу, голос становится более низкий, расширяются плечи, изменяется характер жироотложения. Любопытно, что в дальнейшем юноша не испытывает никаких проблем не только с половой, но и с гендерной идентичностью. Он обзаводится семьей и может иметь здоровых детей.
Если рассматривать гендерную идентичность целиком и полностью как продукт социализации и воспитания, то оказывается совершенно непонятным, почему в случаях данного синдрома индивид способен легко и безболезненно сменить свою идентичность на противоположную. Если же обратиться к другой версии, предложенной биологами, то подобное явление оказывается более понятным. Вероятно, определенное влияние на формирование гендерной идентичности играют половые гормоны: тестостерон оказывает существенное необратимое влияние на мозг плода в утробе матери и способствует окончательному выбору гендерной идентичности в период полового созревания.
Определенные морфологические нарушения в выраженности внешних половых признаков зафиксированы при приеме ряда медикаментов беременными женщинами. Лабораторные эксперименты на макаках резусах показали, что при высоких дозах в организме матери вещества под названием тестостерон пропионат, у женского плода происходит выраженная маскулинизация в строении тела. Детеныши самки появляются на свет с развитыми пенисами (Рис. 5.2).
Рис. 5.2. Самочка резус с развитым пенисом, появившимся под влиянием тестостерон-пропионата, который вводили в организм самки-матери в период беременности. (Дано по Dixon. 1998).
Таким образом, рассмотренные примеры наглядно доказывают, что внешний вид бывает обманчив: человек может внешне выглядеть как мужчина или как женщина, но с точки зрения классификации Дж. Мани он может не являться ни тем, ни другим. Разумеется, его гендерная принадлежность может быть вполне однозначной: мужской или женской. Кроме того, в современном обществе такой индивид может причислять себя к третьему полу.
Гендерная идентичность: природа и воспитание
Постоянные дискуссии о роли биологии и воспитания в формировании гендерной идентичности не сходят со страниц научных и научно-популярных журналов. Психиатры и психологи часто сообщают в прессе об успешной коррекции гендерной идентичности в связи со сменой пола по медицинским показаниям в раннем детском возрасте (таким показанием может служить, например, утрата семенников и пениса по причинам травматизма, или направленное хирургическое удаление пениса в связи с его недоразвитием). Один из случаев, казалось бы, успешной психологической коррекции такого рода получил особую известность и приводится во многих отечественных и зарубежных учебниках по психологии и сексологии. В силу исключительной значимости данного примера, а также последующих за этим событий, рассмотрим его во всех деталях.
Итак, в начале 70-х годов XX века в обычной американской семье родилась пара однояйцевых мальчиков-близнецов. К несчастью, в возрасте 7 месяцев один из мальчиков получил тяжелую травму пениса, из-за которой врачам пришлось его удалить. В возрасте 21 месяца Джону (так звали мальчика) сделали специальную пластическую операцию, сформировав у ною женские половые органы, и назначили постоянный прием эстрогенов. Так Джон превратился в Джоанн. В дальнейшем близнецы воспитывались в одной семье, и к новоиспеченной девочке родители (да и все окружающие) относились в полном соответствии с ее женской ролью. За ребенком велись долговременные наблюдения психологов и в прессе то и дело появлялись сообщения о том, как Джоанн (бывший Джон) успешно осваивает новую гендерную идентичность. Правда, уже на ^гой стадии от исследователей не могло укрыться одно важное обстоятельство: Джоанн вела себя как сорванец и предпочитала игры, несвойственные девочкам. Часто, впрочем, в учебниках психологии это обстоятельство просто умалчивается, а данный случай приводится как документальное подтверждение ведущей роли воспитания в усвоении персональной гендерной идентичности.
История с Джоанн имела свое чрезвычайно любопытное продолжение, о чем поведали миру М. Даймонд и X. Зигмудсон в 1997 г. Оказалось, что попытки привить Джоанн женскую идентичность закончились полнейшим крахом. Несмотря на все ухищрения воспитателей, у ребенка последовательно формировалась мужская идентичность. Джоанн чувствовала себя неуютно в роли девочки. Она мочилась стоя, как мальчик, в результате чего девочки из ее школы потребовали, чтобы Джоанн пользовалась мужским туалетом. Джоанн все время хотела быть мальчиком, и в возрасте 14 лет отец и психотерапевт были вынуждены рассказать ей всю правду. С этого момента Джоанн стала активно стремиться к повторной смене пола. Достигнув половой зрелости, в возрасте 25 лет молодой Джон (Джоанн) прошел повторную операцию по смене пола: ему реконструировали пенис и удалили грудь. Впоследствии Джон успешно женился, усыновил детей. Он ощущает себя исключительно комфортно в мужской роли.
Таким образом, врожденные факторы могут оказывать существенное влияние на гендерную идентичность. Это обстоятельство необходимо учитывать при обсуждении любых проблем, связанных с этим феноменом, в том числе и социальных.