Endless Forms Most Beautiful: The New Science of Evo Devo, New York: Norton, 2006 (в русском переводе: Шон Кэррол, Бесконечное число самых прекрасных форм, Corpus, 2015).
Роль Sonic hedgehog в аномалиях развития конечностей обсуждается в статье: Е. Anderson et al., “Human Limb Abnormalities Caused by Disruption of Hedgehog Signaling”, Trends in Genetics 28 (2012): 364-373. Нарушения возникают в результате изменения активности гена Sonic или активности других генов, с которыми он взаимодействует.
Целый ряд прекрасных работ посвящен изучению переключателей, действующих на больших расстояниях (обычно их называют дистальными энхансерами): L. A. Lettice et al., “The Conserved Sonic hedgehog Limb Enhancer Consists of Discrete Functional Elements That Regulate Precise Spatial Expression”, Cell Reports 20 (2017): 1396-1408; L. A. Lettice et al., “A Long-Range Shh Enhancer Regulates Expression in the Developing Limb and Fin and Is Associated with Preaxial Polydactyly”, Human Molecular Genetics 12 (2003): 1725-1735; R. Hill, L. A. Lettice, “Alterations to the Remote Control of Shh Gene Expression Cause Congenital Abnormalities”, Philosophical Transactions of the Royal Society, В 368 (2013), http://doi.org! 10.1098/ rsth.2012.0yy7.
Теперь известно множество таких дистанционно действующих переключателей. Вот несколько работ об их свойствах и влиянии на развитие и эволюцию: A. Visel et al., “Genomic Views of Distant-Acting Enhancers”, Nature 461 (2009): 199-205; H. Chen et al., “Dynamic Interplay Between Enhancer-Promoter Topology and Gene Activity”, Nature Genetics 50 (2018): 1296-1303; A. Tsai, J. Crocker, “Visualizing Long-Range Enhancer-Promoter Interaction”, Nature Genetics 50 (2018): 1205-1206.
Об исчезновении конечностей у змей и корреляции с изменениями дистального энхансера гена Sonic'. Е. Z. Kvon et al., “Progressive Loss of Function in a Limb Enhancer During Snake Evolution”, Cell 167 (2016): 633-642.
О последствиях изменений генетических регуляторных элементов (переключателей) написано много. Вот некоторые работы: М. Rebeiz, М. Tsiantis, “Enhancer Evolution and the Origins of Morphological Novelty”, Current Opinion in Genetics and Development 45 (2017): 115-123; Sean B. Carroll, Endless Forms Most Beautiful: The New Science of Evo Devo, New York: Norton, 2006. О колюшках говорится в статье: Y. F. Chan et al., “Adaptive Evolution of Pelvic Reduction in Sticklebacks by Recurrent Deletion of a Pitxi Enhancer”, Science 327 (2010): 302-305.
Глава 4. Прекрасные монстры
Томас Земмеринг был эрудитом: он одним из первых описал летающую рептилию птерозавра, конструировал телескопы, создавал вакцины и анализировал мутантов. Вот его классическая работа об аномалиях развития: S. Т. von Soemmerring, Abbildungen und Beschreibungen einiger Misgeburten die sich ehemals auf dem anatomischen Theater zu Cassel befanden, Mainz: kurfurstl. privilegirte Universitats-buchhandlung, 1791.
Важная статья о том, какую богатую информацию можно извлечь из анализа монстров – организмов с аномалиями и развития: P. Alberch, “The Logic of Monsters: Evidence for Internal Constraint in Development and Evolution”, Geobios 22 (1989): 21-57.
Классическая работа по тератологии и интерпретации аномалий развития: Dudley Wilson, Signs and Portents: Monstrous Births from the Middle Ages to the Enlightenment, New York: Routledge, 1993.
О вкладе Жоффруа и Исидора Сент-Илеров в понимание аномалий развития: A. Morin, “Teratology from Geoffroy Saint Hilaire to the Present”, Bulletin de PAssociation des anatomistes (Nancy) 80 (1996): 17-31 (на французском языке).
Информативный сайт об истории тератологии и ее вкладе в биологию и медицину: A New Era: The Birth of a Modern Definition of Teratology in the Early 19th Century, New York Academy of Medicine, https:// nyam. org/ library/ collections-and-resources / digital-collections-exhibits / digi-tal-telling-wonders/new-era-birth-mo dem-definition-teratology-early– 19thcentury/.
Классическая работа Уильяма Бейтсона о вариациях: William Bateson, Materials for the Study of Variation Treated with Especial Regard to Discontinuity in the Origin of Species, London: Macmillan, 1894.
Один из учеников T. X. Моргана, тоже ставший знаменитым ученым, написал воспоминания о Моргане для Национальной академии наук: А. Н. Sturtevant, Thomas Hunt Morgan, 1866-1943: A Biographical Memoir, Washington, DC: National Academy of Sciences, 1959; см. также веб-сайт http://www.nasonline.org/publications/biographicalmemo irs/memo ir-pdfs/morgan – thomas-hunt.pdf.
История Кэлвина Бриджеса стала сюжетом биографического фильма “Мушиная комната” (The Fly Room), вышедшего в 2014 году; обзор этого фильма есть в статье: Ewen Callaway, “Genetics: Genius on the Fly”, Nature 516 (December 11, 2014), которая также доступна на сайте https://www.nature.com/articles/316169a.
Лаборатория в Колд-Спринг-Харборе поддерживает мемориальный сайт Кэлвина Бриджеса: Calvin Blackman Bridges, Unconventional Geneticist (1889-1938), http://library.cshl.edu/exhibits/bridges.
Об истории работ Льюиса и Бриджеса: I. Duncan, G. Montgomery, “Е.В. Lewis and the Bithorax Complex, pts. 1 and 2”, Genetics 160 (2002): 1265-1272, и 161 (2002): 1-10. Поначалу Льюиса больше интересовало удвоение генов, чем эмбриональное развитие, отсюда его внимание к данному участку хромосомы.
О бэндинге хромосом в качестве метода изучения Bithorax и других мутантов: С. В. Bridges, “Salivary Chromosome Maps: With a Key to the Banding of the Chromosomes of Drosophila melanogaster”, Journal of Heredity 26 (1935): 60-64; С. B. Bridges, T. H. Morgan, The Third-Chromo some Group of Mutant Characters of Drosophila melanogaster, Washington, DC: Carnegie Institution, 1923.
Классическая статья Эдварда Льюиса: Е. В. Lewis, “A Gene Complex Controlling Segmentation in Drosophila”, Nature 27G (1978)– 565-570.
Об открытии гомеобокса одновременно сообщалось в двух статьях: W. McGinnis et al., “A Conserved DNA Sequence in Ho-moeotic Genes of the Drosophila Antennapedia and Bithorax Complexes”, Nature 308 (1984): 428-433; M. Scott, A. Weiner, “Structural Relationships Among Genes That Control Development: Sequence Homology Between the Antennapedia, Ultrabithorax, and Fushi Tarazu Loci of Drosophila”, Proceedings of the National Academy of Sciences 81 (1984): 4115-4119.
Об открытии гомеобокса и его роли в эволюции подробно и с обилием литературных ссылок рассказано в книге: Sean В. Carroll, Endless Forms Most Beautiful: The New Science of Evo Devo, New York: Norton, 2006. Эдвард Льюис рассмотрел эти вопросы в ретроспективе: Е. В. Lewis, “Homeosis: The First 100 Years”, Trends in Genetics 10 (1994): 341-343.
О работе Пателя c Parhyale-. A. Martin et al., “CRISPR/Cas9 Mutagenesis Reveals Versatile Roles of Hox Genes in Crustacean Limb Specification and Evolution”, Current Biology 26 (2016): 14-26; J. Serano et al., “Comprehensive Analysis of Hox Gene Expression in the Amphipod Crustacean Parhyale hawaiensis”, Developmental Biology 409 (2016): 297-309.
О роли генов гомеобокса в развитии позвоночных животных: D. Wellik, М. Capecchi, “Нох10 and Нох11 Genes Are Required to Globally Pattern the Mammalian Skeleton”, Science 301 (2003): 363-367; D. Wellik, “Hox Patterning of the Vertebrate Axial Skeleton”, Developmental Dynamics 236 (2007): 2454-2463.
“Гены руки” имеют точные названия – Hoxa-13 и Hoxd-13. Статья об удалении этих генов у мышей C. Fromental-Ramain et al., “Hoxa-13 and Hoxd-13 Play a Crucial Role in the Patterning of the Limb Autopod”, Development 122 (1996): 2997–3011.
О работе Тэцуи Накамуры и Эндрю Герке, посвященной изучению роли генов гомеобокса в развитии плавников: Т. Nakamura et al., “Digits and Fin Rays Share Common Developmental Histories”, Nature 537 (2016): 225-228. Об их работе также рассказал Карл Циммер: Carl Zimmer, “From Fins into Hands: Scientists Discover a Deep Evolutionary Link”, New York Times, August 17, 2016.
Глава 5. Талант имитатора
Роль Вик-дАзира в истории анатомии осталась недооцененной. Он наблюдал многое из того, что заметил Ричард Оуэн в отношении сходства форм (например, гомологии), но никогда не делал обобщений, поэтому его не считают автором этой идеи. Рекомендую статьи: R. Mandressi, “The Past, Education and Science. Felix Vicq dAzyr and the History of Medicine in the 18th Century”, Medicina nei secoli 20 (2008): 183-212 (на французском языке); R. S. Tubbs et al., “Felix Vicq dAzyr (1746-1794): Early Founder of Neuroanatomy and Royal French Physician”, Child's Nervous System 27 (2011): 1031-1034.
Более современный взгляд на проблему удвоения органов тела (так называемая серийная гомология): Gunter Wagner, Homology, Genes, and Evolutionary Innovation, Princeton, NJ: Princeton University Press, 2018.
Первое описание мутанта с маленькими глазками: Sabra Colby Tice, A New Sex-linked Character in Drosophila, New York: Zoological Laboratory, Columbia University, 1913.
О том, как Бриджес использовал хромосомные карты для выявления удвоения генов: Calvin Bridges, “Salivary Chromosome Maps: With a Key to the Banding of the Chromosomes of Drosophila melanogas-ter”, Journal of Heredity 26 (1935): 60-64.
О жизни Сусуму Оно: U. Wolf, “Susumu Ohno”, Cytogenetics and Cell Genetics 80 (1998): 8-11; Ernest Beutler, “Susumu Ohno, 1928-2000”, Biographical Memoirs 81 (2012), а также сайт https://www. nap. edu/ read! 10470/chapter/14.