у африканцев это разнообразие максимально и составляет 0,47 %. Для сравнения: у азиатов – 0,35 %, а у европейцев меньше всех – 0,23 %.
Во-вторых, сравнивая попарно мтДНК между собой, исследователи выстроили генеалогическое древо. От его корня отходили две ветви, одна из которых оказалась полностью африканской, точнее, бушменской. Вторая содержала и африканские, и все прочие мтДНК.
Из этих двух результатов авторы сделали вывод о том, что носитель мтДНК, предковой для всех современных людей, жил (точнее, жила) в Африке. Этого предка современных мтДНК и окрестили впоследствии Евой.
Наконец, исходя из вычисленной ранее скорости накопления мутаций в человеческой мтДНК (2–4 % за миллион лет) и имеющихся различий между ветвями, авторы работы рассчитали, что этот общий предок жил около 200 000 лет назад.
В дальнейшем эта дата уточнялась. В 2013 году получилось примерно 124 000 лет{248}. Однако основной вывод об африканской прародине и последовательности расселения людей по планете остался незыблемым – его подтвердили многочисленные независимые исследования.
Результаты, полученные Ребеккой Кэнн и ее коллегами, стали мощным доводом против полицентристов, доказывавших существование нескольких очагов формирования Homo sapiens. В таком случае общий предок по мтДНК оказался бы гораздо более древним. Но нет – выяснили генетики – мы все происходим от небольшой популяции, относительно недавно вышедшей за пределы Африки.
А теперь вернемся в январь 1987 года.
Статья появилась в Nature – и, как говорится, «взорвалась бомба». Дело даже не в бурных спорах среди ученых (некоторые генетики, например, доказывали, что человек произошел из Азии{249}). Исследование Ребекки Кэнн и ее коллег быстро привлекло внимание широкой публики. Конечно, постарались журналисты – вероятно, это они придумали шикарный термин «митохондриальная Ева». Оцените заголовки: «Фамильное древо начинается от Евы-африканки», «Супер-Ева жила в Восточной Африке». Даже Nature не удержался: новостная статья в январском номере вышла под названием «Из Эдемского сада»{250}. А на обложке Newsweek от 11 января 1988 года красовались африканистые Адам и Ева на фоне змея-искусителя.
Если и сейчас, десятилетия спустя, многим не дает покоя идея «африканской прародины», то представьте, что творилось тогда. В интервью 2010 года Ребекка Кэнн с содроганием вспоминает: «Я получила много яростных писем, безумных писем, писем со странными каракулями. После атак Унабомбера мне даже нанесли визит из ФБР (Унабомбер, он же Теодор Качинский, – американский террорист, рассылавший бомбы по почте. Одна из бомб была послана ученому-генетику. – Прим. А. С.). Случайные звонки раздавались посреди ночи, и в аэропорту при задержке авиарейса со мной хотели пообщаться ‹…›. Меня возмущало, что то же [что сделала я] проделывали с птицами, ящерицами или рыбами и не получали даже близко такого количества грязи, какое досталось мне. Было ясно: все только потому, что я говорила о человеке»{251}.
К термину «митохондриальная Ева» сами авторы исследования не имеют никакого отношения. Забавно, что одна из первых статей, в заголовке которой всплыло это словосочетание, посвящалась попытке развенчать миф об открытии «праматери всех людей». Статья в журнале Science называлась «Разоблачение митохондриальной Евы»{252}. Генетики даже предлагали более корректное, хотя не столь эффектное название – «удачливая мать» (Lucky Mother). Но Ева народу понравилась больше, и, несмотря на сетования ученых, термин прижился.
А для образованной публики символичным стал возраст Евы – 200 000 лет. Он примерно совпал с датировками древнейших африканских находок, которых относили к «анатомически современным людям» (таких как Омо 1 в Эфиопии). Заговорили о «корнях вида Homo sapiens».
Мы разобрались с тем, что генетики доказали. А чего они на самом деле не доказали?
На самом деле никто не утверждал, что «мтЕва» была единственной прародительницей человечества. Существование общего предка, как вы уже поняли, неизбежно. Точку схождения в прошлом можно найти у любого устойчивого к рекомбинациям участка человеческой ДНК (а таких участков, по современным данным, не менее 100 000). При этом у каждого куска ДНК своя генетическая история и свои «общие предки», жившие в разное время и, возможно, на разных территориях. Например, когда в 2000 году ученые взялись за Y-хромосому, которая, в отличие от мтДНК, передается по мужской линии, то получили «Y-хромосомного Адама» возрастом 59 000 лет{253}. По мере поступления новых данных Адам удревнялся вплоть до 338 000 лет{254}. Очевидно, что с Евой он едва ли встречался. Кроме того, сейчас известно, что небольшой вклад в наш геном сделан неандертальцами, так что в наши предки можно записать и неандертальскую Лилит. (Или неандертальского Энкиду? Не силен в древней мифологии.) Итак, «общих предков» у нас много. Один из них подарил нам Y-хромосому, другая – мтДНК, и еще от тысяч Адамов и Ев – с миру по нуклеотидной нитке – нам достался весь остальной геном.
Одновременно с Евой жило множество – вероятно, тысячи – других женщин, но их мтДНК не дожили до наших дней (хотя, возможно, от них нам достались другие участки генома). Ведь для пресечения митохондриальной линии достаточно, чтобы у женщины не было дочерей. Сыновья получат от матери ее митохондрии, но детям их уже не передадут. Еве повезло (Lucky Mother!), остальным – нет. Ева – единственная, от которой до меня, вас, любого другого человека тянется непрерывная женская линия предков.
Простейший пример: у вас, уважаемый читатель, четыре прабабушки. Но только одна из них – ваша митохондриальная прабабушка, поскольку лишь она – мать вашей бабушки по материнской линии – подарила вам свои митохондрии. Не переживайте за остальных прабабушек! Ведь от них вы унаследовали несравнимо больше ДНК, чем содержится в митохондриальном геноме. Сравните сами: 16 500 и 3 млрд нуклеотидных пар. МтДНК меньше одной тысячной процента длины нашего генома!
Использована иллюстрация: С. Боринская «Генетическое разнообразие современного человечества»,http://www.bio.fizteh.ru/student/files/biology/biolections/lection21.html
Наконец, существование «Евы» и возникновение современного человека – не связанные события. Ведь мутации, по которым строят родословные, большей частью нейтральны. Они ни на что не влияют. Мутации в мтДНК не привели к появлению подбородочного выступа, высокого лба или хотя бы голубых глаз, не выразились в способности человека рисовать или образно мыслить. Как еще в 1987 году подметил антрополог Джон Маркс, D-петля мтДНК в процессе эволюции человека вела себя как «пассажир» – бездельничала{255}. Так что рождение «митохондриальной Евы» совершенно не обязано совпадать с возникновением вида Homo sapiens. МтЕва запросто могла жить как до этого момента (и быть каким-нибудь гейдельбергским человеком), так и после. Генетики не вычислили «первую женщину» ни в библейском, ни в биологическом смысле.
У нас есть 2,5 % неандертальских генов
Вы, наверное, слышали, что у всех современных людей, кроме африканцев, есть неандертальские гены? Это выяснилось, когда в 2010 году команда исследователей расшифровала неандертальский геном{256}. Сравнив полученную последовательность ДНК с геномами современных людей, ученые обнаружили следы древней метисации, в результате которой нашим предкам досталось от 1 до 4 % «генов неандертальцев». А дальше мне пишут недоумевающие читатели. Это что же получается? Более 98 % ДНК у нас совпадает с шимпанзе. А 4 % – с неандертальцем. То есть человек на 4 % неандерталец, а на 98 % – шимпанзе? Или это от числа генов надо считать? По некоторым оценкам, у человека порядка 20 000 генов{257}. Выходит, из них 800 – неандертальские? А остальные гены у нас – совсем разные? А ведь утверждают, что у нас почти все гены такие же, как у обезьян. Ничего не понимаю!
Чтобы не возникало путаницы, нужно разобраться, как и от чего считали эти «неандертальские проценты». Речь, конечно, идет не о генах. А о чем же тогда?
Несколько необходимых пояснений
ДНК – большая молекула, состоящая из последовательности нуклеотидов. Четыре нуклеотида – A – C – G – T (аденин, цитозин, гуанин и тимин) – буквы, алфавит, на котором «написана» ДНК. В человеческой ДНК, находящейся в клеточном ядре, 3 млрд букв-нуклеотидов, которые составляют человеческий геном – совокупность информации, необходимой для построения организма.
Геномы разных людей совпадают не полностью. В некоторых точках последовательностей ДНК у разных людей могут быть разные буквы. Это называется «однонуклеотидный полиморфизм», или «снип» (от английского SNP – single nucleotide polymorphism). Геномы двух людей (например, мой и ваш) в среднем различаются на 3 млн снипов. Сколько снипов всего, не известно, но счет идет на десятки миллионов. Замена одной буквы на другую – результат мутации, произошедшей у кого-то из предков и передавшейся нам по наследству.
Изучая неандертальский геном, ученые столкнулись с проблемой. Поскольку общий предок современных людей и неандертальцев жил относительно недавно – всего несколько сотен тысяч лет назад, – разумеется, бо́льшая часть нашей ДНК совпадает с неандертальской. 99,7 % у нас общие. Предположим, уже после того, как два вида – сапиенсы и неандертальцы – обособились, между ними произошло смешение. В результате сапиенсам досталось немного неандертальской ДНК. Как отличить эту примесь, полученную в результате скрещивания, от той, что нам досталась от общего предка? При этом геном общего предка нам неизвестен. Лучшее, что у нас есть, – ДНК шимпанзе. Сравним его с геномами разных современных людей.
Найдем такие снипы, в которых у одних людей буква совпадает с вариантом шимпанзе (назовем такой вариант «предковый»), а у других – отличается (этот вариант будет «производный»). Нас интересуют такие «производные» снипы. Почему? Когда-то у кого-то из наших предков в этой позиции произошла мутация, изменившая букву с предковой на производную, и эту мутацию предок передал некоторой части современных людей. Если это произошло не так давно – уже после расселения человечества по планете, то эта мутация встречается не у всех Homo sapiens, а только у некоторых популяций. А что, если такая производная мутация встречается и у неандертальцев? Одна и та же мутация есть и у неандертальцев, и у части сапиенсов, а у другой части сапиенсов отсутствует. Тут мы можем предположить, что произошел обмен производными снипами между неандертальцами и какой-то популяцией сапиенсов в результате относительно недавнего скрещивания.
А не могла ли одна и та же мутация произойти независимо у неандертальцев и сапиенсов? Теоретически могла, но с очень малой долей вероятности. Поэтому такой возможностью можно пренебречь.
Итак, если мы найдем производные снипы, совпадающие у неандертальцев и у части сапиенсов, это будет признаком смешения.
Для простоты мы рассматриваем лишь снипы, в которых у людей встречается только два варианта – предковый (шимпанзе) и один производный.
Теперь мы смотрим эти же позиции в геноме неандертальца. Выбираем только те из них, в которых у неандертальца производный вариант – отличный от шимпанзе (на самом деле отбирались снипы, удовлетворяющие еще некоторым условиям, которые я для простоты опускаю). Снипов, отвечающих требованиям исследователей, оказалось около 200 000, то есть 0,007 % от всего генома.
Ищем по этим позициям совпадения с геномами современных людей, относящихся к разным популяциям (в исследовании участвовали четыре западноафриканца, койсан – абориген Южной Африки, китаец, кореец, японец, два европейца и папуас). Отбираем варианты, производные у одной группы (то есть совпадающие с неандертальскими), но предковые у другой.
Такие снипы нашлись у всех – вероятно, это следствие того, что линии сапиенсов и неандертальцев разделились недавно. Однако совпадений с неафриканцами оказалось заметно (на 3–6 %) больше, чем с африканцами. Значит, генетически неандертальцы ближе к неафриканцам. Вот эту разницу в числе совпадений и сочли «неандертальским наследством», то есть следами недавнего скрещивания неафриканцев с неандертальцами. Но это еще не все. Сравнение ведь проводилось с конкретными неандертальскими ДНК, прочтенными на момент исследования (трех индивидов – двух из пещеры Виндья и одного из Мезмайской). Но геномы разных неандертальцев не идентичны – у них тоже есть различающиеся варианты снипов. У нас ведь нет ДНК именно того неандертальца (или неандертальцев), с которым происходила метисация. С учетом этой неопределенности и был получен разброс: 1–4 % от количества проанализированных производных неандертальских снипов.
Вот они, пресловутые проценты! От чего же их считали? Не от всей ДНК. И даже не от всех снипов, а только от отобранных, которые «производны» (отличаются от шимпанзе) и у неандертальца, и у сапиенса – их, напомню, 200 000. Таким образом, «2 % неандертальской примеси» означает примерно 0,0001 %, или одну десятитысячную процента от всей человеческой ДНК. Конечно, реальная примесь «архаичной ДНК» в нашем геноме больше, просто всю ее ученым пока что не выловить.
Итак, в исследовании 2010 года генетикам удалось показать, что неандертальцы скрещивались с людьми современного типа, вышедшими из Африки. В последующих работах этот факт находил все больше подтверждений. На сегодняшний день самый яркий пример – останки подростка из румынской пещеры Пештера ку Оасе{258}. У этого парня, жившего 40 000 лет назад, неандертальские снипы собраны в протяженные кластеры. А это значит, что они унаследовались целыми фрагментами, составлявшими 6–9 % от всего генома. Такое бывает только при достаточно близком родстве. С большой вероятностью прапрапрабабушка или прапрапрадедушка юноши были чистокровными неандертальцами.
За консультации при написании главы благодарю Константина Лескова, Ph. D., Case Western Reserve University, Cleveland, OH.