Синдром запястного канала (СЗК) – распространенное заболевание, при котором возникает слабость, боль и онемение вблизи большого пальца. Чаще всего это бывает вызвано повторяющимися движениями (вроде печатания и управления мышкой – то, чем я занимаюсь прямо сейчас) или давлением на запястье. К другим распространенным причинам относятся переломы запястья, которые возникают, когда при падении человек подставляет руку, чтобы смягчить падение, игра на музыкальных инструментах, ожирение или беременность (последнее актуально для тех, у кого две Х-хромосомы). Если врач потратит время на то, чтобы провести тщательный физический осмотр и постучит пальцем по внутренней стороне запястья, это может вызвать стреляющую боль, идущую от запястья к кисти (тест Тинеля). А сгибание запястья в течение примерно минуты может вызвать некоторое покалывание, дискомфорт или слабость (тест Фалена). Для лечения обычно используют фиксирующие шины, эргономично обустраивают рабочее пространство и стараются не делать запястьем повторяющихся движений. При работе, связанной с повторяющимися движениями, такого рода заболевания возникают очень часто.
У меня иногда возникает СЗК, когда я еду на велосипеде долгое время, а руль поднят так высоко, что мои запястья слишком выгнуты и возникает давление на срединный нерв. Я не думаю, что это связано с каким-то наследственным заболеванием, особенно теперь, когда у меня на руках есть результаты секвенирования моего генома, и вместе с тем я обнаружил простой способ профилактики: достаточно опустить руль. Однако, хотя СЗК обычно связан с определенными видами повторяющейся деятельности, а не с ДНК, он оказался в центре самого громкого за всю историю США судебного процесса, касающегося генетической дискриминации.
В 2000 г. Burlington Northern Santa Fe организовала секвенирование ДНК примерно 20 своих сотрудников, которые жаловались на СЗК, чтобы выявить редкое наследственное заболевание, встречающееся менее чем у 0,01 % людей в популяции, – наследственную нейропатию со склонностью к параличам от сдавления (ННПС), но сотрудникам об этом не сообщили{72}.
ННПС впервые описал голландский невропатолог де Йонг в 1947 г. Он рассказал про семью, у которой в трех поколениях был «паралич копальщиков луковиц» из-за выращивания тюльпанов. Члены семьи жаловались также на слабость нижней части ног после копания картофеля в положении на корточках; обычно эти симптомы впервые появлялись в подростковом возрасте. Проблемы возникали эпизодически, приходили и уходили, состояние сопровождалось временной слабостью. При врачебном осмотре ахиллов рефлекс у этих пациентов обычно был слабый или отсутствовал полностью, но позже восстанавливался. Это же заболевание также называли «параличом худеющих», после того как у некоторых молодых женщин, сидящих на диете, начали по утрам появляться похожие симптомы предположительно из-за недостатка шоколадного мороженого и печенья «Мадлен». В другой семье 18-летний молодой человек, любивший прыгать с парашютом, сообщил о резкой слабости в левом плече после прыжков. Еще у одной девушки левое плечо провисало после того, как она ходила в школу с тяжелым рюкзаком. И все эти симптомы были связаны с СЗК. В 1999 г. появилось сообщение о семье, где было много поколений людей с СЗК из-за ННПС.
ННПС возникает из-за делеции в гене, кодирующем белок, важный для синтеза миелина – вещества, образующего защитные оболочки вокруг нервов. Нет никакой очевидной связи между СЗК и железнодорожной отраслью. Нет также данных о том, чтобы ННПС особенно часто встречалось на западе США, где живут и работают сотрудники Burlington Northern. Приказ проверить на наличие ННПС сотрудников, жалующихся на СЗК, имеет столь же мало смысла, как проверка на СПИД всех, кто простудился прошлой зимой{73}.
В 2001 г. комиссия США по соблюдению равноправия при трудоустройстве потребовала временно запретить железнодорожной компании организовывать дополнительные анализы, пока не будет проведено расследование. Когда позже она обвинила железнодорожную компанию в нарушении Закона о защите прав нетрудоспособных граждан, поскольку генетическое тестирование проводилось без согласия пациентов, Burlington Northern почти не сопротивлялась. В мае 2002 г. компания подписала договор с комиссией, согласившись практически на все требования и на выплату штрафа в $2,2 млн. Однако в итоге так и не было четко озвучено, кто именно внутри нее знал об этой политике и одобрил ее{74}. Компания утверждала, что провела генетическое тестирование на наличие столь редкого заболевания, как ННПС, чтобы выяснить, почему у большого количества сотрудников были такие повреждения от повторяющихся движений, как СЗК. Любопытно, что стоимость генетического анализа на ННПС, по-видимому, намного превышала ту сумму, которую можно было бы сэкономить по результатам этого поиска.
Было ли это всего лишь ошибкой запутавшихся врачей, отвечавших за охрану труда, никогда не обучавшихся генетике человека и просто пытавшихся выполнять свои обязанности? Было ли распоряжение начальства любой ценой, любыми средствами, во что бы то ни стало снизить размер крупных медицинских выплат по нетрудоспособности? Возможно, мы никогда не узнаем правды. Поскольку, по-видимому, ни у кого из работников Burlington Northern тест не дал положительного результата и можно сказать, что генетической дискриминации не произошло. Это был случай дискриминации, которой не было.
История с Burlington Northern ясно показала, что генетический анализ – как заряженное ружье: если вы раздадите толпе людей заряженные ружья без четких инструкций, когда и как их надо использовать, в какой-то момент неизбежно кто-нибудь где-нибудь подстрелит кого-нибудь. Отсутствие обучения медицинских работников основам генетического анализа и тому, насколько низка вероятность, что редкое наследственное заболевание окажется причиной СЗК, сопоставимо со снятым предохранителем на ружье.
После случая с Burlington Northern обнаружились и другие факты генетической дискриминации. В том числе был случай с женщиной из Кентукки Хайди Уильямс и ее детьми Джейми и Джесси, которым тогда было 8 и 10 лет соответственно. В 2004 г. она выступала перед конгрессом, рассказывая о генетической дискриминации ее семьи. У Хайди была недостаточность альфа-1-антитрипсина (ААТ). При этом заболевании отсутствует белок, который подавляет ферменты, повреждающие легкие и печень. В итоге пациент начинает постоянно задыхаться, становится желтушным или умирает от печеночной недостаточности. Если повреждения легких или печени приобретают угрожающие масштабы, это заболевание можно лечить с помощью ферментозаместительной терапии.
Здесь важно отметить, что AAT – заболевание рецессивное. Это значит, что Хайди Уильямс была больна, потому что у нее присутствовали обе копии гена с мутацией, но у ее детей одна из копий была здоровая, и поэтому у них не было риска развития ААТ и связанных с этим проблем.
Летом 2003 г. Хайди смотрела телевизор и увидела рекламу страховой компании Humana, Inc., которая предлагала доступное медицинское страхование. «Позвоните на этот бесплатный номер», – говорилось в рекламе, и так она и сделала. Страховой агент задала несколько вопросов, подсчитала страховые риски и предложила ей стоимость страхования $105 в месяц за обоих детей. Хайди заинтересовалась и сказала приятной молодой женщине на том конце провода, что хочет застраховаться как можно скорее. Тогда агент задала дополнительные вопросы, в том числе, что неудивительно, о хронических заболеваниях.
«Под угрозой штрафа или тюремного заключения за фальсификацию информации я сообщила девушке, что мои дети – носители наследственного заболевания ААТ, это нарушение в печени, которое может оказывать прогрессирующее влияние на печень, или легкие, или на то и другое. У меня есть легочные симптомы, но мои дети, в отличие от их матери, никогда не пострадают от этого заболевания», – объяснила Хайди в своем заявлении конгрессу.
Возникла пауза. Агент попросила Хайди не класть трубку, а затем пересказать эту историю руководству. Хайди рассказала, что у ее мужа нет этой мутации, что ее дети никогда не заболеют ААТ и что они исключительно здоровые и активные.
Молчание. «Пожалуйста, не кладите трубку», – попросил руководитель. Затем Хайди повторила свою историю руководителю более высокого уровня, а затем агент, которая разговаривала с ней вначале, сказала, что они дадут ответ в течение 24 часов. Ровно через неделю Хайди получила письмо, в котором сообщалось, что страховая компания Humana отказывалась страховать ее детей именно из-за того, что они носители ААТ, а не по какой-то другой причине. Это был уже второй случай, когда ее детям отказывали в медицинской страховке.
Хайди написала о своей истории в социальной сети для больных и носителей ААТ – Alpha-1 Lungs and Life Chat Group. Ее историю передали Генетическому альянсу – более крупной некоммерческой группе, которая специализируется на оказании помощи людям с генетическими заболеваниями. Организация предложила Хайди публично рассказать свою историю. Хайди согласилась. Она связалась с врачом, специализирующимся на ААТ, и с известной адвокатской конторой в Вашингтоне, которые в августе 2003 г. написали обращение в компанию Humana. Прошло несколько месяцев, а дочери Хайди по-прежнему оставались без медицинской страховки. В феврале 2004 г. Humana ответила на письменное обращение и подтвердила, что ее детям было отказано в медицинском страховании «только из-за того, что они носители ААТ, и ни по какой другой причине»[18].
Впоследствии Humana предложила медицинское страхование обоим детям Уильямс, но это произошло, только когда газета Washington Post заинтересовалась этой историей и начала расспрашивать сотрудников страховой компании об этом случае. Разумеется, сейчас дети Хайди застрахованы в другой организации. «Humana заставила меня почувствовать вину и стыд из-за генетики моих детей, – сказала она в обращении к конгрессу в 2004 г. – Мне не следовало бы тратить лучшую часть этих 6 месяцев на раздумья о том, не было ли чудовищной ошибкой послушаться совета педиатра и сделать моим детям генетический анализ». Представитель Humana в 2007 г. в интервью CNN заявил: «Это было недоразумение, а не дискриминация. Была ошибка в документах, которую позже обнаружили и исправили