Генетики оперируют и другими важными терминами. Так, аллели – это формы одного гена. Ген для цвета глаз, например, имеет несколько аллелей: голубой, коричневый, зеленый и т. д. Генотип – это тот набор аллелей, которые наследуются от родителей, а фенотип – фактическая реализация генотипа. В целом работа генетики заключается в том, чтобы разобраться, как ген – или последовательность ДНК – создает фенотип. Это непростая задача. Гены сами по себе фенотип не определяют: это скорее результат взаимодействия между генами индивида и окружающей средой.
У этого теленка-альбиноса имеется редкий мутировавший ген, который не позволяет вырабатывать пигмент кожи и волос. Мутация – это произвольное изменение в генетическом коде. Она передастся следующему поколению, только если происходит в зародышевой линии, то есть в половых клетках.
Значительная часть исследований генетиков посвящена аномалиям в наследовании у человека. Например, когда секции хромосом отсутствуют, смещены (как видно слева на хромосомах 22 и 9) или дублируются. Эти исследования проливают свет на работу генов в целом.
Ген – это единица наследования, то, что не меняется и передается от поколения к поколению. Тем не менее термин часто употребляют неверно. В повседневной речи многие используют его для описания признака – ген цвета волос, например. Более точным научным определением было бы такое: ген – это частичка ДНК, содержащая код для одной частички белка.
Цвет глаз – это хороший пример фенотипа. Но он не подчиняется простым законам Менделя – мало какие признаки подчиняются. Здесь задействованы 16 генов, и у пары глаз не всегда один и тот же фенотип!
Деление клетки
Все живое состоит из клеток, а новые клетки состоят из старых, которые подверглись делению. Существуют два вида деления клетки: митоз и мейоз.
Цель митоза – рост, то есть получение двух генетически идентичных клеток из одной. Микробиологи, как утверждают они сами, наблюдали деление клетки в 1870-х гг., но подробное и качественное его описание было дано в 1880-х гг. немцем Вальтером Флеммингом, который назвал процесс митозом – от греческого μίτος – «нить». Флемминг выбрал такой термин, поскольку считал, что при делении ядра клетки появляется веретено с нитями (сегодня известно, что это белковые микротрубочки), делящее содержимое ядра на части.
Каждое деление проходит несколько сложных этапов. На первом этапе хромосома в ядре удваивается; соединенные вместе, эти «двойники» называются хроматидой. Хромосома затем утолщается и принимает форму буквы H – так мы обычно и представляем хромосому. (Большую часть времени хромосомы выглядят иначе.) Веретено разделяет хроматиды, и два хромосомных фрагмента отходят к противоположным концам клетки. Они станут содержимым ядер двух дочерних клеток. Мембрана формируется посередине клетки, на равные части разделяются органеллы и цитоплазма. Затем половинки разделяются и получаются две самостоятельные клетки.
Мейоз – это вид деления клеток, в результате которого получается четыре дочерние клетки с половиной генетического материала родителя. Имеет место смешение, или рекомбинация, и в результате генетический материал распределяется между хромосомами так, что все дочерние клетки становятся уникальными.
В результате митоза одна клетка превращается в две идентичные дочерние клетки.
Клетки тела – диплоидные, то есть имеют двойной набор хромосом, по одному от каждого родителя. Каждая хромосома содержит определенный комплект генов: так двойной набор хромосом может быть организован в гомологичные пары, которые несут одинаковые гены. Мейоз – это вид деления клетки, при котором образуются половые клетки – сперматозоиды и яйцеклетки. Половые клетки гаплоидны, то есть содержат половину хромосом обычной клетки. Чтобы вдвое сократить число хромосом при мейозе, предусмотрены два деления, в результате которых формируются четыре гаплоидные дочерние клетки. В ходе первого деления веретено разделяет гомологичные пары. Второе деление разделяет хроматиды, притом этот процесс очень похож на митоз. Половые клетки нужны для полового размножения организмов: они соединяются и образуют зиготу, первую клетку новой особи. При этом хромосомы разных гамет объединяются, и возникает диплоидная клетка, которая затем множится в процессе митоза.
Нейроны
В 1820-х гг. биологи обнаружили, что мозг состоит из разветвляющихся клеток, которые впоследствии назвали нейронами. Чтобы разобраться, как они устроены, потребовался целый век.
Революционным изобретением, позволившим исследовать нервные клетки, были ахроматические линзы для микроскопа. Они фокусировали свет любого цвета, что давало самые четкие из когда-либо виденых изображений тканей мозга при максимальном увеличении. Мозг резали на кусочки ножом или разделяли на тонкие фрагменты пинцетом. Когда у ученых появился такой микроскоп, они впервые увидели клетки мозга, по крайней мере наиболее крупные из них. Плотность мозговых клеток так высока, что было неясно, где заканчивается одна и начинается другая. Однако границы все же смогли рассмотреть три анатома, работавшие независимо: Христиан Готфрид Эренберг, Габриэль Валентин и Ян Эвангелиста Пуркинье. Рисунки Пуркинье, изучавшего крупные клетки в мозжечке, были лучшим отчетом об открытиях. Его иллюстрации немного похожи на головастиков или рыб с разветвляющимися и скрученными хвостами.
Изображение клетки мозжечка, названной в честь ее открывателя Яна Эвангелисты Пуркинье. Рисунок сделан Сантьяго Рамон-и-Кахалем, который в 1890-х гг. изучал строение нейрона.
Все нейрооны имеют схожую структуру. Ядро находится в теле клетки, которое имеет сотни дендритов и один аксон. Аксон передает информацию от клетки дендритам соседних клеток в виде электрических импульсов.
В 1872 г. клеточный биолог Камилло Гольджи (его имя носит одна из органелл клетки) усовершенствовал механизм изучения нейронов: он стал подкрашивать образцы специальным красителем. Несколько лет спустя немецкий врач Бернхард фон Гудден изобрел микротом – приспособление, которое разрезало мозг на ультратонкие слои, и тогда стало возможным увидеть отдельные нейроны. Но ученые не сошлись в интерпретации увиденного.
Клетки, казалось, имеют не один «хвост», а множество, и все они окружали тело клетки, или сому. Большинство ответвлений были короткими, и их назвали дендритами. А одно оказалось толще и куда длиннее. Сначала его назвали осевым цилиндром, но сегодня мы знаем его как аксон. Некоторые исследователи, в их числе и Гольджи, считали, что аксон соединен с дендритами соседних клеток. Тогда мозг и нервы, которые проходят через тело, образуют огромную единую сеть. В 1890-х гг. испанский ученый Сантьяго Рамон-и-Кахаль обнаружил, что все клетки существуют отдельно друг от друга, а в 1897 г. английский биохимик Чарльз Шеррингтон показал, что между нейронами нет физической связи. Они сообщаются посредством электрических импульсов, которые проходят по аксону и передаются соседней клетке химическими медиаторами, проходящими через синапс – место контакта.
Собаки Павлова
Знаменитые эксперименты Ивана Павлова с собаками стали первым системным исследованием обучаемости у животных. Как часто бывает в науке, тему для изысканий ему подсказал случай.
Русский физиолог Иван Петрович Павлов начинал не как бихевиорист, а как специалист по пищеварению. В 1904 г. он получил Нобелевскую премию по медицине за работу об участии блуждающего нерва в регуляции выделения пищеварительного сока. Павлов изучал пищеварение у собак, замеряя у своих подопытных количество слюны, выделяемой в качестве реакции на пищу. Однажды он заметил, что слюноотделение у собак началось прежде, чем принесли еду – в момент, когда вошел в комнату его ассистент, обыкновенно кормивший животных.
Американский психолог Б. Ф. Скиннер был одним из основоположников радикального бихевиоризма. Он анализировал поведение животных с помощью ящика, названного в его честь. Животное – чаще голубь – помещалось внутрь. Ученый поощрял его едой или наказывал электрошоком, и так оно приобретало навыки. Скиннер показал, что может научить голубя выполнять те же задачи, что и обезьяну. Означает ли это, что голуби столь же умны? Скиннер так не думал. Он утверждал, что поведение определяется последствиями предыдущих действий и не требует участия интеллекта. Он даже предположил, что сознание человека – это условный фасад, создающий впечатление, что мы контролируем наши поступки.
Павлов сконцентрировался на рефлексе слюноотделения у собак, так как его было проще определить количественно. Слюна собиралась при помощи трубок.
Рефлексы и условная реакция
Павлов рассудил, что слюноотделение у собак происходит инстинктивно, то есть оно было заложено в мозге. Он назвал это безусловным рефлексом. А выделение слюны при виде ассистента – это, стало быть, выученное поведение, или условный рефлекс. Собаки запомнили, что за появлением ассистента следует еда. Следующие 20 лет Павлов изучал реакции собак. В своем классическом опыте он использовал колокольчик в качестве нейтрального стимула (изначально реакция отсутствовала). Собаки стали выделять слюну при звуке колокольчика, который возвещал о том, что вскоре последует пища. Еду нужно было подавать достаточно быстро, чтобы реакция закрепилась. Тем не менее условный рефлекс можно и утратить. Едва собаки выучивали, что колокольчик перестал сигнализировать о кормлении, слюноотделение при его звуке больше не наблюдалось. Павлов также опробовал звонок, стук метронома и даже электрошок. Его исследования дали почву для того предположения, что все виды поведения – это либо врожденные рефлексы, либо приобретенная реакция на награду или наказание.