Если правительству удастся решить проблемы с конфиденциальностью данных и бюрократическими проволочками, то у этой программы есть все шансы сильно продвинуть генетические исследования. Министерство по делам ветеранов США также запустило свой собственный биобанк – Million Veterans Program. Ожидается, что к 2025 году эта программа сможет секвенировать геномы миллиона ветеранов и сопоставить их генотипы с медицинскими картами и учетно-послужными карточками[68].
Кроме того, появляются креативные модели частного сектора, которые пытаются сбалансировать заинтересованность общества в наличии крупных и доступных массивов генетической информации с желанием многих людей самостоятельно управлять своими генетическими данными. LunaDNA, молодая компания из Сан-Диего, созданная бывшими сотрудниками Illumina, стремится объединить множество небольших и разнородных наборов генетических данных, которые хранятся в нескольких компаниях и клиниках, в базу с возможностью поиска. Компания поощряет людей, готовых делиться своей генетической информацией, криптовалютой[69]. Это очень правильный подход, поскольку скоро секвенированные геномы людей, равно как и их история поиска в браузере, будут иметь большое коммерческое значение, и эту выгоду следует разделить с потребителями. Бостонский Personal Genome Project пытается создать из массивов национальных генетических данных публичный альянс[70].
Возможно (и неудивительно!), что Китай вступил на самый агрессивный путь создания собственного генофонда в промышленном масштабе. Например, недавно объявленная программа с 15-летними инвестициями в размере 9 миллиардов долларов направлена на развитие национального лидерства в области точной медицины и подавление аналогичных программ по всему миру[71]. Тринадцатая пятилетка по развитию биотехнологической промышленности, разработанная Национальной комиссией по развитию и реформам Китая, нацелена на получение геномов по меньшей мере 50 % всех новорожденных (включая прегестационное, пренатальное и неонатальное тестирования) к 2020 году и поддержку сотен отдельных проектов по секвенированию геномов и сбору клинических данных с частными компаниями и местными органами власти[72]. Китай также активно продвигается к созданию единого и общедоступного формата для ведения электронных медицинских карт по всей стране и обеспечению того, чтобы способы защиты конфиденциальных данных не мешали исследователям, компаниям и правительству получать доступ к информации.
Ожидается, что аналогичные программы по всему миру в ближайшее десятилетие позволят секвенировать порядка 2 миллиардов человеческих геномов[73]. Интерпретация огромного массива данных, сопоставление его с электронными медкартами и анамнезом, а также интеграция с большим набором данных из других биологических систем человека – все это требует гораздо большей вычислительной мощности, чем доступна нам сейчас. Но с развитием потенциала суперкомпьютеров во всем мире исчезают почти все сомнения в том, что эта цель достижима[74].
Объединение такого гигантского объема личной и генетической информации в публичную и оцифрованную базу данных станет почти что невыполнимой задачей, если каждый человек начнет принимать индивидуальное решение, секвенировать собственный геном или нет. Вместо этого геномы будут секвенироваться у большинства тех, кто родился с помощью ЭКО и отбора эмбрионов, обращался к врачу или посещал больницу. Все это станет частью стандартной, как измерение пульса сегодня, процедуры, которая поможет коллективно перейти от системы универсальной медицины к новому миру персонализированной, то есть точной, медицины.
Наш современный мир медицины в основном базируется на средних значениях. Например, не всякое лекарство помогает всем людям на планете. Но даже если лекарство эффективно хотя бы для умеренного процента людей, то регуляторные структуры часто его утверждают. Если же вы придете в кабинет обычного врача с состоянием, которое можно вылечить данным препаратом, то есть чрезвычайно простой способ убедиться в его эффективности – просто попробовав. Если вы приняли обычный антикоагулянт варфарин и он вам помог, это доказывает, что препарат вам подходит. Если вы – один из 100 человек, у которых варфарин вызывает внутреннее кровотечение и, возможно, летальный исход, то вы об этом точно узнаете, но иногда слишком поздно.
Во времена, когда нам не хватало знаний об особенностях работы отдельных организмов, общая медицина была нашим единственным способом врачевания. В грядущей эре персонализированной медицины такой подход сравним с лечением пиявками. Вместо обращения к обычному врачу вас диагностирует пара из врача и ИИ. Все лечение заболеваний, от головных болей до онкологии, будут подбирать исходя из эффективности препаратов именно для вас. Медицинская помощь и медкарта будут основываться на индивидуальной биологии каждого человека, включая возраст и пол, состояние микробиома, метаболические показатели и гены.
«Врачи всегда признавали, что каждый пациент уникален, – заявил президент США Барак Обама в своем ежегодном послании Конгрессу в 2015 году, – и врачи всегда пытались как можно лучше адаптировать схему лечения к особенностям организма. Теперь вы можете проводить переливание крови, исходя из ее группы, – это стало важным открытием. Но что если сопоставлять лечение от рака с нашим генетическим кодом так же просто? Что если подбор правильной дозы препарата не сложнее измерения температуры?» Вскоре после этого администрация Обамы объявила о старте Precision Medicine Initiative, призванной создать «новую эры медицины, в которой исследования, технологии и программы позволят пациентам, исследователям и поставщикам услуг вместе работать над развитием персонифицированной терапии»[75].
Прогресс в этом направлении измеряется по одной инициативе за раз. В 2018 году Geisinger Health System из Данвилла, штат Пенсильвания, заявила, что предлагает всем своим пациентам бесплатное секвенирование генома в рамках стандартных профилактических мер. Предварительное исследование Geisinger показало действенные результаты у 3,5 % пациентов[76]. Выявление потенциальных опасностей в будущем может быть полезно пациентам и способно спасти жизни. Что до системы здравоохранения, то секвенирование генома пациентов позволяет улучшить качество лечения. Кроме того, оно может даже увеличивать доход от использования дополнительных услуг в краткосрочной перспективе и экономить средства за счет предотвращения более серьезных заболеваний. С точки зрения общества раннее выявление генетических аномалий в перспективе может сделать население более здоровым и снизить последующие траты на уход.[77]
Несмотря на то что неэффективность систем здравоохранения, слабые познания в генетике у врачей общей практики и консервативность медицинской культуры в целом по всему миру могут замедлить этот переход, миллионы, а затем и миллиарды людей повсеместно со временем секвенируют свой геном, и это станет сдвигом в сторону персонализированной медицины[78]. Благодаря этому процессу все больше и больше данных о генетике, жизни и здоровье нашего вида будут переноситься в электронный вид, позволяя нам проводить анализ сложных биологических процессов в промышленных масштабах.
Чем больше людей секвенирует геном, тем ниже становится стоимость процедуры, а наши вычислительные мощности для проведения необходимых аналитических исследований больших данных возрастают, равно как и наше понимание сложных генетических закономерностей. Помимо лучшего понимания эффекта от растущего числа одногенных мутаций, мы начинаем изучать более сложные генетические закономерности, способные привести к таких патологиям, обусловленным полимерными, или множественными, генами, как ишемическая болезнь сердца, диабет и гипертония.
Этот процесс уже идет полным ходом. Исследователи из Института Брода разрабатывают алгоритм и сайт, которые позволят людям оценить свою генетическую предрасположенность к ряду комплексных заболеваний, включая ишемическую болезнь сердца, мерцательную аритмию, диабет второго типа, воспалительное заболевание кишечника и рак молочной железы. Письмо института в Nature Genetics, датированное августом 2018 года, гласит: «Для ряда распространенных заболеваний при идентичном или даже большем риске заболеваний обнаружение полигенных мутаций позволяет выявить значительно большую долю населения, чем это возможно при анализе редких моногенных мутаций»[79].
Genomic Prediction, стартап, основанный в 2017 году Стивеном Хсу, использует передовые методы компьютерного моделирования для оценки процентного риска отдельно взятых предымплантированных эмбрионов к развитию ряда признаков и сложных генетических отклонений, включая умственную отсталость[80]. Компания является ранним примером расширенного ПГТ будущего. Такой «полигенный рейтинг», основанный на статистических вероятностях, станет связующим звеном между высокой достоверностью наших сегодняшних предсказаний многих отклонений, вызванных моногенными мутациями, и нашей будущей способностью к обнаружению более сложных нарушений, обусловленных как минимум сотнями или тысячами генов.
Но нельзя сказать, что наше изучение генетики будет ограничиваться лишь профилактикой и лечением комплексных ге