. В январе 2017 года врачи на Украине перенесли ядро эмбриона с митохондриальной болезнью в денуклеированное ядро эмбриона-донора без этого заболевания, в результате чего на свет появился еще один здоровый ребенок[162].
Если будущие матери – носители митохондриальных заболеваний живут в тех странах, где митохондриальный перенос законодательно разрешен, им открывается полный спектр возможностей. Конечно же, всегда можно пойти на усыновление. Однако если женщина хочет родить своего биологического ребенка, то она может рискнуть забеременеть, проверить эмбрион на 10-й неделе беременности и быть готовой к возможному показанию к аборту. Либо просто родить этого ребенка без скрининга и посмотреть, родится ли он со смертельной формой митохондриального заболевания или нет.
Альтернативой станет процедура извлечения яйцеклетки и экстракорпоральное оплодотворение с последующим генетическим скринингом ПГТ[163]. Однако митохондриальное заболевание у эмбрионов на ранней стадии проявляется не всегда. Таким образом, эмбрион, проверенный до имплантации, все еще может оказаться носителем[164].
Если мать, живущая в одной из этих юрисдикций, хочет быть уверенной в том, что ее ребенок не станет носителем митохондриального заболевания, она может заменить цитоплазму своей яйцеклетки как до самого ЭКО, так и сразу после ее оплодотворения. И единственное, чем это грозит, – 0,1 % ДНК ребенка, наследуемой от донора митохондрий.
Но что же делать женщинам, живущим там, где митохондриальный перенос нелегален или попросту недоступен? Разумеется, они тоже могут усыновить ребенка. Или сыграть в русскую рулетку с генетикой. Находясь в юрисдикции с разрешенным митохондриальным переносом, они также могут пройти через ЭКО и ПГТ. Но риск передачи заболевания следующим поколениям все еще остается. Они могут поехать в другую страну. Например, на Украину. Но это дорого, неудобно и обременительно. Есть и иной вариант – объединиться с другими предполагаемыми носителями заболевания, сформировать лоббистскую группу и попытаться легализовать процедуру митохондриального переноса в своей стране.
Именно этим путем пошло сообщество по борьбе с митохондриальными заболеваниями в США. «Мы решительно поддерживаем дальнейшее научное изучение МЗТ [митохондриальной заместительной терапии] ооцитов, а также конструктивные дебаты на тему клинического одобрения этой терапии у женщин с заболеваниями, связанными с мтДНК, – публично заявил Объединенный фонд исследований митохондриальных заболеваний (United Mitochondrial Disease Foundation, или UMDF) из Питтсбурга. – Если будет доказано, что этот метод безопасен и эффективен, то он должен быть доступен семьям, являющимся носителями локальных мутации мтДНК»[165].
Поскольку доказательств безопасности и эффективности митохондриального переноса в Великобритании становится все больше, усиливается и давление правозащитных организаций на другие страны по части финансирования исследований и дальнейшего одобрения наследственной митохондриальной терапии. Политическим деятелям этих стран станет труднее говорить матерям, напуганным перспективой передать потенциально смертельное митохондриальное заболевание своим детям, и лоббистским группам, что те не смогут получить доступ к процедуре митохондриального переноса, которая доказала свою эффективность и безопасность в таких странах с высочайшим уровнем госконтроля, как Великобритания. Скорее всего, со временем митохондриальный перенос станет первой широко используемой процедурой по наследственной манипуляции с генами.
В таком случае родители, которые боятся передать другие смертельные генетические заболевания своим детям, не станут сидеть сложа руки, смирившись с возможным смертным приговором своему потомству. Они потребуют, чтобы самые передовые технологии точного редактирования генов использовались для целенаправленных изменений, способных уберечь будущих детей от страданий. По мере открытия все новых возможностей генной инженерии эмбрионов по предотвращению болезней и улучшению здоровья спрос со стороны родителей будет только расти.
Практически у каждого значимого генетического заболевания есть собственная социальная сеть; у многих из них также есть политически влиятельные лоббистские группы. Ежегодно общественные движения, занимающиеся отдельными заболеваниями, тратят много миллионов долларов, оказывая давление на правительство США. На каждую 1000 долларов, вложенную в пропаганду, в среднем приходится 25 000 долларов США, которые Национальный институт здравоохранения выделит на финансирования исследования конкретного заболевания в следующем году[166]. Трудно представить себе, чтобы правительство США, на которое в значительной степени влияют интересы инициативных групп и правозащитных организаций, в конце концов не поддержало изучение и клинические исследования самых перспективных методов лечения генетических заболеваний – даже тех, которые вносят наследуемые изменения в геном предымплантированных человеческих эмбрионов.
Большие шаги в сторону создания возможностей для генной инженерии предымплантированных человеческих эмбрионов активно подкрепляют развитие отрасли.
В апреле 2015 года ученые из Университета им. Сунь Ятсена в Гуанчжоу, Китай, потрясли мир, рассказав об использовании CRISPR-Cas9 для генетического изменения эмбрионов человека in vitro, чтобы изучить зачастую смертельное заболевания крови – бета-талассемию[167]. Сами эмбрионы были нежизнеспособными, поскольку их оплодотворили двумя сперматозоидами, а степень точности редактирования была весьма неясной. Тем не менее это первое официальное признание применения CRISPR к ядерной ДНК эмбриона человека вышло за границы морали многих наблюдателей.
Вскоре после этого надзорные структуры из Великобритании одобрили заявку Кэти Ниакан. Исследователь из лондонского института Фрэнсиса Крика хотела использовать CRISPR для редактирования генов жизнеспособных человеческих эмбрионов и изучить, как ген OCT4 определяет развитие плода. Это должно было стать первым шагом к лучшему пониманию определенной причины бесплодия. Двумя месяцами позже другая группа китайских ученых объявила, что использовала CRISPR для развития устойчивости к ВИЧ у неимплантированных человеческих эмбрионов[168].
Затем в июле 2017 года ученый Шухрат Миталипов из Орегонского университета здоровья и науки, новатор и любитель полемики, стал первым американским исследователем, который использовал CRISPR-Cas9 для генетического изменения половых клеток человека и неимплантированных эмбрионов. Миталипов ввел генетические ножницы CRISPR-Cas9 в сперму человека с дефектным геном MYBPC3, способным вызвать гипертрофическую кардиомиопатию – наследственное заболевание, приводящее к внезапной остановке сердца у детей. Затем сперму с отредактированным геномом использовали для оплодотворения яйцеклеток 12 здоровых женщин-доноров. В результате 2/3 появившихся эмбрионов оказались без патологий – по сравнению с предыдущим опытом это был колоссальный прогресс. После команда Миталипова решила повторить эксперимент, но вводя неотредактированную сперму и CRISPR-Cas9 по отдельности. Таким образом генная модификация сперматозоидов происходила одновременно с оплодотворением яйцеклетки, а показатель эффективности увеличился до 72 %. Несмотря на то что 72 % было далеко от идеального результата и все эмбрионы разрушались в течение трех дней, это событие заложило прочный фундамент для наследственной генной модификации ядерной ДНК человека[169].
«Мы всегда говорили в прошлом, что не следовало проводить генных модификаций, поскольку данная процедура не была безопасной, – рассказал New York Times Ричард Хайнс, исследователь из МТИ, после публикации работы Миталипова. – То же самое можно сказать и про наше время. Но, похоже, скоро мы научимся делать это безопасно»[170]. Как только это произойдет, непреодолимый соблазн использовать самые передовые технологии, чтобы искоренить самые смертоносные заболевания, ознаменует наступление эры генетики.
Современные методики генной модификации поразительно быстро переходят из лабораторий в фермы и хозяйства, а затем и в больницы и клиники репродуктивной медицины, и этот процесс идет полным ходом. Почти каждый день для применения этих технологий открываются новые сферы, а затем потребуются и новые группы людей. В конце концов реальная выгода генных технологий для растущей группы потенциальных бенефициаров перевесит абстрактные стремления все сокращающейся категории сторонников традиционной генетики.
Но чем больше мы осваиваем эти технологии, тем больше появляется новых сфер применения, выходящих за границы системы здравоохранения и позволяющих изменять наследственность нас самих и будущих детей совершенно новыми способами.
Глава 6Перестраиваем все живое
Смерть от вируса Эбола ужасна.
Сначала вы чувствуете ужасную слабость, а симптомы больше похожи на грипп. Затем вирус начинает распространяться и разрушать клетки и кровеносные сосуды организма. Вы переживаете неконтролируемую тошноту, рвоту, диарею и головные боли. Клетки начинают кровоточить, вызывая неконтролируемое кровотечение. Вы впадаете в шок, а после умираете ужасной, кровавой смертью, а из каждого отверстия в вашем теле вытекают жизненно важные жидкости.
Ранние вспышки лихорадки Эбола в беднейших частях Африки приводили к смертности в 90 % случаев. Чуть более высокий уровень медицинских услуг во время вспышки Эболы в Западной Африке в 2014 году снизил уровень смертности до 60 %.