или ПГС: эмбрионы без известных рисков заболевания тестировали, оценивая их шансы на успешное развитие. Не так давно ПГД и ПГС были объединены в семантическую группу предымплантационного генетического тестирования, или ПГТ.
ПГТ существует почти 30 лет, однако мы все еще стоим у истоков этой удивительной и важнейшей процедуры. Изначально ученые использовали ПГТ для первичной проверки на хромосомные аномалии, способные привести к выкидышу. Затем ученые попробовали выявить ограниченное число одногенных мутаций, вызывающих заболевания. Сегодня ПГТ широко используют, чтобы тестировать на ряд одногенных мутаций, общее число которых доходит до 10 000[22]. В отличие от пренатального тестирования эмбрионов в утробе матери, ПГТ можно делать на большом количестве оплодотворенных яйцеклеток, или бластоцист, в стекле.
В большинстве случаев болезни, на которые проводится ПГТ неимплантированных эмбрионов, по отдельности чрезвычайно редки. Но этого нельзя сказать о популяции в целом. Статистические данные разнятся, но недавние исследования показывают, что вероятность рождения ребенка – носителя генетического заболевания традиционным способом составляет 1–2 %[23]. При быстрорастущем количестве тестируемых заболеваний, вызванных одногенными мутациями, вероятность зачатия ребенка-носителя через ЭКО и ПГТ существенно снижается[24].
Число аномальных генетических особенностей, которых можно избежать с помощью ЭКО и ПГТ, растет, поэтому родители должны взвесить все за и против естественного и искусственного способов зачатия. И хотя у традиционного внутриутробного зачатия через секс есть свои неоспоримые и неизменные плюсы, в основном для здоровья, а с самим процессом ЭКО также связаны небольшие дополнительные и малоизвестные риски, со временем у скрининга и искусственного оплодотворения, вероятно, будет все больше плюсов.
Подумайте обо всех мерах, на которые идут родители, чтобы защитить детей. Матери пьют витамины для беременных, моют свои и детские руки антисептическими средствами, пристегивают детей ремнями безопасности в машинах, надевают шлемы на велосипедах и кормят их полезной едой.
Хотя риски возникновения опасностей различаются, современные родители почему-то считают, что основная часть их работы заключается в максимальном снижении этих рисков, и часто критикуют людей с иными взглядами. Для примера можно вспомнить реакцию большинства американских родителей на движение антипрививочников.
В 2015 году, когда 147 непривитых детей заболели корью после посещения «Диснейленда», их родителей массово осуждали за то, что они подвергли опасности сотни других[25]. В спорах антипрививочников часто слышны доводы, насколько «естественно» не прививать детей от инфекционных заболеваний. Тем не менее в то, что их логика верна, поверить сложно.
С тех пор, как в XIX веке в Англии появилась первая вакцина от оспы, вакцинация спасла миллионы жизней. Многочисленные исследования по всему миру доказали безопасность вакцин и их явную пользу для человека и общества[26]. Несмотря на это, необоснованные и иррациональные страхи перед прививками никуда не исчезли. В последние годы такие знаменитости, как Дженни МакКарти, Джим Керри и Дональд Трамп[27], публично жаловались на риски вакцинации (неподтвержденные наукой), из-за чего количество непривитых американских детей с 2001 года увеличилось в четыре раза[28]. Такой же спор между группами родителей об использовании неестественных научных достижений или отказе от них возник и при обсуждении скрининга эмбрионов.
Растущее качество и доступность неинвазивных пренатальных анализов крови позволили родителям получить еще больше информации о генетическом статусе эмбриона внутри матери. Но душевные страдания при решении прервать беременность из-за генетических отклонений, способных привести к серьезным проблемам, могут оказаться еще больнее и бессмысленнее – в сравнении с изначальным отбором предымплантированных эмбрионов на основании статистических вероятностей[29].
Сегодня при ЭКО и ПГТ можно отследить все больше одногенных мутаций, стоимость анализов становится все ниже, безопасность процедур растет, а с нею – и важность скрининга и предымплантационного отбора эмбрионов в лаборатории. Сперва родителям нужно уравновесить свою веру в половое размножение с пользой эмбрионального скрининга. Но еще долгое время это будет неравной битвой. По мере того, как мы научимся избегать все большего количества генетических заболеваний, сторонники традиционных форм зачатия начнут казаться сегодняшними антипрививочниками.
Изменение социальных норм зачатия приведет к тому, что прогрессивные родители начнут воспринимать половое размножение как нечто рискованное. Люди продолжат заниматься сексом по тем же приятным причинам, что и сейчас, но только не для зачатия ребенка. Все больше родителей захотят зачать ребенка вне матери, секвенируя и выбирая эмбрион и, в несколько отдаленном будущем, изменяя его.
Хотя некоторые родители откажутся от этого процесса по идеологическим соображениям или же из-за чрезмерной увлеченности друг другом на заднем сидении автолета, зачатие через секс будет сопряжено с определенными недостатками.
Сколько людей готовы смотреть, как соседский ребенок умирает от предотвратимого генетического заболевания, и не винить в этом родителей? Станут ли они считать таких людей «поборниками естественности» из Диснейленда или идеологами, идущими на неоправданные риски, которые могут навредить их же детям?
Не так давно в Исландии провели контрольный тест, который должен был показать, как далеко готовы зайти родители в попытках предотвратить генетические аномалии у своих потомков.
Дети с синдромом Дауна рождаются с дополнительной копией 21-й хромосомы, которая приводит к пороку сердца, нарушению развития и когнитивных функций, увеличивает риск онкологии и смертности. Тем не менее многие дети вырастают счастливыми и социально развитыми людьми, которые приносят существенный вклад в жизни людей вокруг и общества в целом. Многие люди, чьи дети, братья и сестры, супруги и друзья больны синдромом Дауна, считают их божьим благословением.
Начиная с 2000-х годов исландские врачи должны были информировать будущих матерей о существовании скрининговых тестов, которые оплачивались государственной системой здравоохранения и могли с высокой долей вероятности определить, будут ли у ребенка синдром Дауна или другие генетические заболевания. На протяжении 10 лет подобных тестов почти все женщины, получившие положительный результат на синдром Дауна, решали прервать беременность[30]. Схожий коэффициент прерывания беременности при наличии синдрома Дауна у эмбрионов отметился и в других странах. Австралия, Китай, Дания и Великобритания – везде коэффициент доходит до 90–98 %[31].
Среди других развитых стран выделяются Соединенные Штаты со своими непрекращающимися религиозными дебатами на тему абортов. Опрос 2007 года показал: лишь 20 % американцев считают, что родители должны иметь право на прерывание беременности в случае, если плод «имеет серьезные, но не смертельные генетические отклонения или заболевания, например синдром Дауна»[32]. Однако после диагностирования синдрома Дауна 67 % американцев выбирали аборт[33]. Эти противоречивые данные показывают, как тяжело даются такие решения.[34]
Критики масштабного скрининга и прерывания беременности из-за синдрома Дауна поднимают несколько серьезных вопросов. Кто сказал, что жизнь человека с синдромом Дауна имеет меньшую ценность? Какими моральными критериями мы можем руководствоваться в таких ситуациях? Эти глубоко личные вопросы обращены к истокам нашей человечности. Но в мире, где ЭКО и предымплантационный отбор эмбрионов стали нормой, потенциальные родители не обязательно будут задаваться экзистенциальными вопросами. Если большинство матерей и родителей в развитых странах уже принимают тяжелейшие решения о прерывании беременности из-за синдрома Дауна или других генетических отклонений, то представьте себе, что случится, когда проблему начнут решать выбором 1 из 15 ранних эмбрионов на стекле для имплантации. Каждый из таких ранних эмбрионов будет «естественным» ребенком, но выносить можно будет только одного или двух.
Врачи, выполняющие ЭКО в центрах планирования семьи, давно отбирают эмбрионы с меньшей вероятностью выкидыша. Неужели мы всерьез ждем, что будущая мать засомневается, какой неимплантированный эмбрион выбрать, зная, что какие-то из них могут унаследовать тяжело протекающее заболевание, значительно сокращающее жизнь? Захотим ли мы, чтобы родителей законодательно обязали имплантировать эмбриона, который вырастет в ребенка с синдромом Дауна или получит смертный приговор в виде болезни Гентингтона или Тея – Сакса?
Когда я писал эту книгу, я опубликовал в Facebook опрос: согласятся ли мои друзья подкорректировать предымплантированные эмбрионы, чтобы наделить будущих детей дополнительными чертами и способностями? Моя давняя подруга написала следующее:
«Для меня как матери ребенка с синдромом Дауна такой вопрос – это сложная дилемма. Будь у меня выбор, я уверена, что предпочла бы, чтобы [мой сын] НЕ имел СД [синдром Дауна]. Но поставленный диагноз принес в нашу семью так много радости. У нас есть «вторая семья», всегда готовая помочь. И он учит меня чему-то новому каждый день. Мой сын – один из самых веселых и радостных пятилеток из всех, что я знаю. С другой стороны, если бы я могла предотвратить мучения, которые он уже испытывает и с которыми будет жить дальше, то, думаю, захотела бы это изменить. Каждый родитель желает своему ребенку счастья и успехов в достижении того, что приносит ему счастье».