Говоря, что родители предпочтут не имплантировать эмбрионы с синдромом Дауна, мы не подразумеваем, что жизни рожденных детей с подобными аномалиями менее ценны. Но поскольку родители по всему миру уже и так принимают куда более сложные решения о прерывании беременности, узнав о генетических аномалиях, вполне разумно, что они захотят провериться на генетические заболевания еще до наступления беременности. Отбор предымплантированных эмбрионов в лаборатории будет менее жестоким, чем решение об аборте.
Государства и страховые компании – как минимум те, которые подчиняются рационным системам здравоохранения и в которых споры об этичности абортов исключены, – будут активнее побуждать людей проходить ЭКО и предымплантационный скрининг. Это позволит компаниям избавиться от пожизненных выплат на лечение болезней, которые можно было бы избежать. Чтобы это доказать, достаточно самых простых математических расчетов.[35]
Малыши, рожденные с ранними признаками генетических заболеваний, проводят около трех недель в отделении реанимации для новорожденных, что обходится в среднем в 3000 долларов в день, или 60 000 долларов за ребенка. Затем затраты на медицинское лечение стремительно растут[36]. В среднем дополнительные затраты на лечение муковисцидоза в США составляют 15 571 доллар в год. Средняя продолжительность жизни больного муковисцидозом составляет 37 лет. В итоге пожизненные затраты на лечение доходят до 600 000 долларов. С учетом того, что в США больных муковисцидозом около 30 000, общая сумма расходов на лечение составляет около 467 миллионов долларов[37].
Такая же модель вычислений показывает, что от 100 до 150 миллионов долларов уходит на пожизненную оплату лечения для 30 000 американцев с болезнью Гентингтона и 850 миллионов долларов идет на лечение как минимум 200 000 человек с синдромом Дауна[38][39]. Все эти суммы являются обязательными инвестициями в дорогих кому-то людей, ведь каждый из них заслуживает возможности раскрыть свой потенциал и наслаждаться жизнью. Поэтому никакая цена не может быть слишком высокой, если речь идет об уменьшении страданий хотя бы одного человека.
Но каждый день нам приходится делать трудный выбор. Если бы Америка направила весь свой ВВП на лечение или исследование определенной болезни, то, скорее всего, мы бы смогли существенно расширить свои возможности. Но мы вкладываем столько средств не из-за безразличия к какому-то заболеванию, а потому что обществу нужен баланс различных и значимых интересов для правильного функционирования. Предымплантационный скрининг эмбрионов будет доступен всем, когда социальные преимущества перевесят финансовые и прочие расходы.
Если бы скрининг всех эмбрионов в США на спектр генетических заболеваний обходился бы на 1 доллар дешевле, чем суммарные затраты на лечение всех людей, рожденных с таким заболеванием, то общество выиграло бы экономически и одновременно снизило бы уровень боли и страданий. Если разделить суммарную ежегодную стоимость лечения этих болезней на общее количество детей, рождающихся в США каждый год, мы получим примерную стоимость, за которую каждый будущий родитель мог бы получить ЭКО и предымплантационный скрининг эмбрионов без дополнительной финансовой нагрузки на общество. Эту точку зрения легко доказать простыми подсчетами на коленке.
Каждый год в США рождается около 4 миллионов детей. Предположим, с генетическими заболеваниями рождается 2 %, то есть 80 000 детей[40]. Если на лечение каждого из них необходимо выделять суммы, равные пожизненным отчислениям при муковисцидозе (по 600 000 долларов), то это означает дополнительные затраты в размере 48 миллиардов долларов в течение следующих 37 лет. Если бы мы выделили обеспечение на скрининг эмбрионов, которым можно было бы воспользоваться уже сейчас, это позволило бы потратить 16 500 долларов на ЭКО и ПГТ для каждой американки, желающей завести ребенка. Включение в расчеты стоимости других генетических и частично генетических заболеваний, которые проявляются в жизни позднее (диабет, болезнь Альцгеймера и некоторые виды рака), значительно увеличит изначальные 16 500 долларов.[41]
ЭКО в США – это чрезвычайно дорогостоящая процедура, которая обычно обходится в 12 000–30 000 долларов за один этап. Поскольку в среднем пары делают три попытки, стоимость процедуры быстро становится чрезвычайно высокой для большинства амерканцев[42]. Но в других странах стоимость ЭКО значительно ниже. Например, в Турции – ЭКО стоит около 8500 долларов, в Англии – 8000 долларов, в Испании – 5600 долларов, в Мексике – 4000 долларов, в Корее – 3000 долларов и в Польше – около 1200 долларов[43]. В Израиле, где ЭКО для женщин моложе 45 лет полностью оплачивает национальная система здравоохранения, общий показатель ЭКО по стране растет двухзначными числами; процент успешности процедуры высокий, а стоимость для пациентов из-за рубежа – низкая[44].
Если стоимость ЭКО и отбора эмбрионов в США остается высокой, то родители даже с небольшим бюджетом смогут получить услугу в другой стране. Как только ЭКО и эмбриональный скрининг станут нормой, будущие родители по всему миру начнут требовать добавить эти процедуры в список услуг, покрываемых медицинской страховкой, конкуренция между центрами ЭКО снизит цены, а доступность, качество и наше понимание генетики предымплантированных эмбрионов начнут расти[45]. Потребители, медицинские учреждения, страховые компании и государственные плательщики будут стремиться к общей цели.
Дальновидные работодатели уже подхватили эту волну. В 2014 году Apple и Facebook объявили, что собираются оплатить стоимость заморозки яйцеклеток своих сотрудниц. Многие известные женщины охарактеризовали это решение как уловку, призванную обмануть женщин, заставив их отложить материнство и продолжить работу[46]. Однако подавляющее большинство, включая Шерил Сэндберг из Facebook, увидело в этом неизбежный шаг вперед, дающий женщинам больше репродуктивных возможностей[47]. С тех пор многие компании, включая Amazon, Google, Intel, Microsoft, Spotify и Wayfair, пошли по тому же пути. Не так давно такие компании, как Starbucks, Facebook, Uber и NewsCorp, включили ЭКО в медицинскую страховку своих сотрудников. Согласно опросу от FertilityIQ, женщины, работающие на компании, которые включают ЭКО в страховку, более лояльны к своему работодателю[48]. Если много сотрудников потребует включить ЭКО в медицинскую страховку, то самые лучшие и конкурентоспособные работодатели это реализуют.
На стыке недорогого и массового секвенирования генома, ЭКО, отбора эмбрионов и изменения культурных устоев, а также финансовых моделей мы подойдем к пересмотру сегодняшних и будущих способов зачатия. То, чем мы занимались на заднем сидении, отойдет на второй план, поскольку при зачатии ребенка через секс родители лишатся преимуществ генетического отбора. Переход от естественного зачатия был бы весьма вероятен, если бы наше понимание генома развивалось только линейно. Однако в свете экспоненциального роста нашего понимания устройства и проявления генов, такой переход неизбежен[49].
Понимание того, как много мы можем узнать из секвенированных клеток, извлеченных из предымплантированного эмбриона в процессе ПГТ, заставляет нас задавать куда более серьезные вопросы о возможностях гена и их важности в определении нашей сути.
Глава 2Подъем по ступеням сложности
Генетическая революция подарила нам новые способы понимать себя, о которых наши предки вряд ли могли бы мечтать. Попытка объяснить кому-то 20 000 лет назад, что люди состоят из кода, была бы далеко за пределами того, к чему их готовил жизненный опыт. И, вопреки нашей великой и часто обоснованной вере в науку, нам бы посоветовали сохранять то же весьма смиренное принятие мироздания, выходящего за пределы нашего понимания, которым жили наши предки. Ведь считалось, что даже болезни, вызванные одногенными мутациями, – самые простые и очевидные цели для генной инженерии – были ниспосланы нам для большего смирения.
Очевидная связь одногенных мутаций с определенными генетическими заболеваниями стоила десятилетий выстраданного прогресса. Но эта история сложнее, чем кажется. Хотя многие гены, связанные с определенными генетическими заболеваниями, обнаруживались у людей, демонстрирующих симптомы этих заболеваний, о других типах людей, являющихся носителями схожих генетических мутаций, но по каким-то причинам не заболевших, исследователи знают недостаточно. Возможно, от болезни их защищает какой-то ген или гены. Вот почему вполне вероятно, что чем больше людей – всех типов людей, а не только тех, у кого проявляются симптомы конкретных заболеваний, – мы секвенируем, тем лучше поймем всю сложность даже, казалось бы, простой генетики. Так станет понятно, что все мы, в той или иной мере, – генетические мутанты, переносящие мутации, которые могут вызывать заболевания у одних, но не затрагивать других.
Наша сложносогласованная генетика существует внутри еще более сложных и многочисленных биологических систем, среди которых можно выделить эпигеном, транскриптом, протеом, метаболом, микробиом и виром. Затем наша смешанная индивидуальная организация встраивается в более широкий контекст окружающей среды