{126}. Именно Виллиса считают первооткрывателем этого заболевания. Однако часто названием болезни, как и континента, становится не имя человека, который впервые его увидел, а того, кто более подробно (и понятно) его описал. В случае СБН таким человеком оказался шведский невролог Карл Аксель Экбом, который в 1945 г. на основании наблюдения 34 больных подробно описал проявления этого состояния и предложил название «синдром беспокойных ног»{127}.
Так что же на самом деле «беспокоится» при этом синдроме, стоит ли его переименовывать? Главным проявлением СБН являются специфическое ощущение потребности двигать ногами, которое появляется обычно в вечернее и ночное время. Это не боль, а именно потребность, порождаемая неким странным ощущением, которое трудно поддается описанию. Некоторые больные говорят, что у них горят ноги, ползают мурашки, другие используют образные выражения – «ноги тоскуют». Действительно, когда при подготовке к одной из конференций мы пытались «втиснуть» жалобы больного СБН в стандартную терминологию нарушений чувствительности, нам это не удалось. Неврологи привыкли описывать ощущения, о которых рассказывает пациент, как снижение или повышение чувствительности. В первом случае используются термины «гипестезия» или «анестезия» – когда чувствительность снижена, а во втором описательный круг терминов значительно шире. Гиперпатией называются сильные, плохо локализованные ощущения после нанесенного раздражения; аллодинией – ощущение неболевого раздражения как боли; гиперестезией – избыточную чувствительность к прикосновению; дизестезией – несоответствие ощущения нанесенному раздражению, например когда тепло воспринимается как холод; парестезия – это комплексное ощущение, объединяющее ощущение покалывания, легкого онемения, «ползания мурашек». Ни одним из этих терминов ощущения больных синдромом беспокойных ног описать не удается. Действительно: «ноги тоскуют» – и все.
Поэтому СБН рассматривается не как расстройство чувствительности, а как расстройство движений, поскольку его проявления характеризуют избыточную потребность в движении. Когда больным удается пошевелить ногами, переложить их с места на место или встать с постели и походить, неприятные ощущения на какое-то время прекращаются, затем, после периода неподвижности, они возвращаются. Когда приходится все время двигать ногами, уснуть оказывается не так просто, и часто первой жалобой, с которой больные обращаются к врачу, являются нарушения засыпания. На поздних стадиях неприятные ощущения при СБН возникают не только в постели, но и в дневное время – при нахождении в театре, на заседании, в салоне самолета, когда приходится долго сидеть неподвижно.
СБН является довольно распространенным неврологическим заболеванием. Правда, с цифрами этой распространенности врачи никак не могут определиться, поскольку в разных странах при проведении эпидемиологических исследований использовались различные критерии диагноза. Например, в одних случаях людям задавался вопрос только о том, возникают ли у них неприятные ощущения в ногах в вечернее или ночное время, в других – нарушается ли у них сон из-за неприятных ощущений в ногах. В итоге значение распространенности СБН в разных странах варьирует от 4 до 15 %. Исследователи сходятся лишь в том, что выраженная форма этого состояния, которая действительно затрудняет жизнь, встречается у 2 % людей. Это тоже немало, распространенность сахарного диабета в общей популяции, к примеру, составляет 6 %.
В настоящее время причиной возникновения необычных ощущений «позыва к движению» при СБН считается нарушение деятельности одной из важнейших мозговых систем, обеспечивающих двигательную активность, – дофаминовой. Мозговой дофамин участвует в различных нервных процессах: регуляции эмоций (обеспечивает «систему вознаграждения»), приобретении новых знаний (для переключения с одного этапа когнитивной деятельности на другой), регуляции мышечного тонуса и стереотипных движений (для обеспечения автоматической двигательной активности).
При синдроме беспокойных ног нарушается деятельность той части дофаминовой системы, которая регулирует приток афферентных (восходящих) импульсов от проприорецепторов (внутренних рецепторов) конечностей. Большинство клеток спинного мозга получают дофаминергические проекции от небольшой области заднего гипоталамуса (зона А11). Аксоны клеток этой области заканчиваются на задних (чувствительных) рогах спинного мозга. Нормальная работа системы гипоталамус – спинной мозг обеспечивает подавление рефлекторной двигательной активности в ответ на постоянно поступающую информацию от чувствительных рецепторов. Благодаря этому непроизвольная двигательная реакция, «рефлекс», возникает только при сильном раздражении, а не постоянно. При СБН функция этой системы нарушается и двигательные реакции «растормаживаются», но не до такой степени, чтобы человек все время дергал ногами, а до степени появления позыва к движению. Этот позыв сохраняется и во время сна: у больных СБН отмечаются частые стереотипные движения ногами по типу «защитного рефлекса» – сокращения длины конечностей в ответ на раздражение. Такое состояние носит название «синдром периодических движений конечностей во сне» и является частым спутником СБН.
Нарушение деятельности нисходящей дофаминовой системы, выявляемое при СБН, связывают с относительным недостатком нейромедиатора дофамина при этом заболевании. Относительным – поскольку в дневное время уровень дофамина в мозге этих больных достаточный, чтобы симптомы заболевания не проявлялись, но к вечеру в ответ на сигналы внутренних часов выработка мозгового дофамина, в том числе и в зоне А11, снижается, а это приводит к появлению неприятных симптомов.
Причиной нарушения выработки дофамина в мозге при этом синдроме называют генетический дефект обмена железа. Ионы железа необходимы для образования дофамина из аминокислоты тирозина, кроме того, железо нужно для правильного функционирования дофаминовых рецепторов. До 60 % случаев СБН имеют наследственный характер. Скорее всего, в развитии этого заболевания участвуют гены, которые кодируют различные белки, вовлеченные в обмен железа в организме, – это MEIS1 (обеспечивает синтез белка ферритина, который отвечает за хранение железа в клетке) и BTBD9 (отвечает за регуляторный протеин обмена железа 2-го типа, участвует в процессах нейропластичности). Также у больных СБН часто встречаются изменения в других генах, таких как MAP2K5/SKOR1 и PTPRD. В четко очерченных семейных случаях синдрома выделены специфические гены RSL1, RSL2, RSL3, RSL4, RSL5, RSL6, функция которых пока не известна.
Несмотря на головоломный механизм, объясняющий возникновение проявлений этого заболевания, лечится оно очень неплохо. Больные, годами мучавшиеся невозможностью уснуть из-за «сводящих с ума» ощущений в ногах, после приема всего половины таблетки агониста (стимулятора) дофаминовых рецепторов начинают новую жизнь. Этот препарат повышает активность дофаминовой системы А11, подавляющей потребность в движениях, и неприятные ощущения уходят. Синдром беспокойных ног является одним из немногих неврологических заболеваний, которые действительно можно вылечить. В тех случаях, когда доказано, что причиной развития данного состояния является дефицит железа (это бывает, например, при беременности, до 25 % женщин в этот период имеют неприятные ощущения в ногах), можно просто восполнить этот дефицит, принимая любой препарат железа. Другие лекарственные средства, такие как противоэпилептический препарат прегабалин, также оказались эффективны для лечения такого состояния. Тем не менее сейчас сформировалось представление о том, что на «пустом месте» СБН не возникает. Если неприятные ощущения проявляются на фоне очевидной нехватки железа, то, по-видимому, у человека изначально имелись предпосылки в виде дефектности генов, участвующих в процессах обмена железа в ЦНС.
Отдельной формой расстройств сна, всегда вызывающей интерес как у профессионалов, так и у публики, являются так называемые парасомнии. Это слово пришло к нам сразу из двух языков. По-гречески «пара» – около, по-латыни «сомнус» – сон. Парасомнии представляют группу самых разных расстройств, которые объединяет связь со сном: все они возникают только в связи с состоянием сна. Самой известной формой парасомнии является снохождение, или лунатизм. Обычно снохождение возникает через 1–2 часа после засыпания. Человек встает, совершает какие-то осмысленные с виду действия – начинает чем-то заниматься или идет в другую комнату. Глаза во время эпизода снохождения открыты, сомнамбула обходит препятствия и совершает довольно сложные движения, например берет хлеб, достает масло из холодильника и делает себе бутерброд. Описаны случаи, когда в состоянии снохождения люди садились в машину и уезжали в другой город. Хождение может сопровождаться бормотанием – членораздельным или непонятным.
Илья Ильич Мечников, выдающийся русский биолог, лауреат Нобелевской премии в программной книге «Этюды оптимизма», описывая состояние лунатизма, отмечает, что больные большей частью повторяют действия своей повседневной жизни, к которым у них выработана бессознательная привычка. «Мастеровые выполняют ручную работу: швеи шьют, прислуга чистит обувь и одежду, накрывает на стол и т. д. Люди более высокой культуры предаются той умственной работе, к которой они всего привычнее. Наблюдали, что духовные лица в сомнамбулическом состоянии сочиняли проповеди, перечитывали их и поправляли ошибки слога и правописания»{128}.
Особенностью снохождения является и то, что человек, совершающий эти сложные действия, наутро о них ничего не помнит. С удивлением он может проснуться в чужой постели, в которую перешел во время ночных блужданий. В связи с такой особенностью снохождения не так давно даже появился термин «секссо