Эта тема сложна для восприятия педиатрами, что уж говорить о родителях. С одной стороны, многие врачи ставят диагноз «дисплазия соединительной ткани» по одному лишь неспецифичному критерию (типа переразгибания коленей назад, или пролапсу митрального клапана на Эхо-КГ), но это настолько же нелепо и неверно, как ставить рахит по одной только форме черепа или выступающим нижним ребрам. С другой стороны, постановка диагноза никак не облегчает жизнь ребенка и семьи: лечения или не предлагается вовсе или предлагаются малодоказательные методики типа тейпирования или предлагаются ортезы и стельки без строгих к ним показаний и т. д. То есть типичный запрос семьи у меня в кабинете звучит так: «Ортопед поставил дисплазию, напугал, все запретил, ничего не объяснил, лечения не назначил. Что делать-то теперь?» Давайте попробуем разобраться.
О чем речь?
Общепринятой классификации дисплазии соединительной ткани (далее – ДСТ) не существует, российская медицинская школа традиционно объединяет в единую группу проблем и синдром Марфана, и синдром Элерса‒Данлоса, и буллезный эпидермолиз, и другие «специфические» или «синдромальные» нарушения строения соединительной ткани; а все, что не укладывается в специфические, называет неспецифической ДСТ.
Западная медицинская школа рассматривает генетические синдромы поражения соединительной ткани как отдельные заболевания. Наиболее близкое к нашей «недифференцированной дисплазии соединительной ткани» понятие в их классификации – это joint hypermobility syndrome, то есть синдром гипермобильности суставов.
Поскольку мне ближе западные источники (как более современные и доказательные), дальше остановлюсь на их подходе к диагностике и лечению.
Как это диагностировать?
Самый простой способ для педиатра и родителя заподозрить синдром гипермобильности суставов (или недифференцированную дисплазию соединительной ткани, НДСТ) – это ответить на пять вопросов простой анкеты:
1. Может ваш ребенок сейчас (или мог ранее) положить прямые ладони на пол, не сгибая коленей?
2. Может ли ваш ребенок сейчас (или мог ранее) согнуть большой палец так, чтобы коснуться им собственного предплечья?
3. Ваш ребенок имеет привычку шокировать своих друзей, придавая своему телу странные формы, или умеет ли он садиться на шпагат/веревочку без предварительных тренировок?
4. Ваш ребенок больше одного раза имел вывих плеча или коленной чашечки?
5. Вы считаете своего ребенка «акробатически гибким»?
При двух и более положительных ответах требуется полноценная оценка по критериям Брайтона.
Диагноз НДСТ (JHS) клинический, то есть не существует лабораторных анализов или визуализирующих методов, на которые можно было бы опереться в постановке этого диагноза. Дополнительные методы обследования могут пригодиться разве что для дифдиагноза с другими болезнями, для выявления осложнений НДСТ или уточнения их тяжести. Клинические диагнозы, напомню, опираются только на утвержденные диагностические критерии, то есть чтобы поставить такой диагноз, нужно набрать необходимое количество симптомов из списка в критериях.
Для JHS используют критерии Брайтона, а в самих критериях – баллы из шкалы Бейтона (эти шкалы легко нагуглить).
Каков дифференциальный диагноз?
Важно не спутать НДСТ с синдромом Марфана и другими диагнозами, способными также вызывать симптомы, характерные для тяжелых форм НДСТ (аритмия, пищеводный рефлюкс, пиелонефриты и т. д.), ну или наоборот, не забывать учитывать наличие НДСТ при атипичном/упорном/рецидивирующем течении этих заболеваний.
Как это лечить?
Лечение НДСТ заключается прежде всего в информировании семей и изменении травмирующих привычек: детям не рекомендуются занятия гимнастикой и некоторые другие виды спорта (перегрузка суставов, злоупотребление их гибкостью), рекомендуется отвыкать от привычки сидеть, согнув ноги в позу W, хрустеть суставами, хвастаться перед другими детьми своей патологической гибкостью, использовать батуты или другие рывковые виды физической активности. Напротив, плавная физическая нагрузка укрепляет связки и суставные капсулы, она полезна и лечебна (бассейн, велосипед, пешие прогулки и др.). Следует заверить семью, что в подавляющем большинстве случаев гипермобильность уменьшается или проходит полностью по мере взросления ребенка, а значит, уйдут и ее симптомы, главное – не дать развиться осложнениям, пока она есть.
Медикаментозное лечение, ортезы, массажи физическая терапия рекомендованы обычно только тем детям с НДСТ, у которых уже есть хроническая боль или повторные вывихи.
Важно понимать, что распространенность гипермобильности суставов у детей чрезвычайно высока, по разным оценкам, от 10 до 45 %, при таких цифрах ее впору считать вариантом нормы или анатомо-физиологической особенностью детского возраста. Нам (врачам и родителям) важно не просто понять, соответствует ли ребенок критериям Брайтона, потому что само по себе это потребует лишь дежурных рекомендаций по незлоупотреблению гибкостью.
Нам важно понять:
1. Не пропускаем ли мы дифференцированную дисплазию соединительной ткани, прежде всего Марфана и Элерса‒Данлоса?
2. Насколько страдает качество жизни ребенка от проявлений НДСТ?
3. Нет ли угрозы осложнений и прогрессирования НДСТ?
И вмешиваться исходя не столько из самого диагноза, сколько от выявленных/ожидаемых рисков пациента.